Ar ir jūsų pečių bei klubų raumenys silpni? Pakalbėkime apie galūnių juostos raumenų distrofiją (LGMD)!

Ar kartais jaučiate, kad jūsų pečiai, rankos ar klubai šiek tiek nusilpę? Ar jums sunku atsikelti nuo kėdės ar lipti laiptais? Ar kartais jaučiate, kad jūsų rankos nusilpsta, kai keliate ką nors sunkaus? Tai gali būti ne tik fizinis nuovargis. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę. Ji vadinama galūnių juostos raumenų distrofija arba sutrumpintai LGMD .

Kas yra galūnių juostos raumenų distrofija (LGMD)?

Paprastai tariant, galūnių juostos raumenų distrofija yra bendrinis terminas, apibūdinantis paveldimų būklių grupę, kuri palaipsniui silpnina tam tikrus mūsų kūno raumenis. Tai lėtinė liga, o tai reiškia, kad ji gali trukti visą gyvenimą. Ja gali sirgti bet kokio amžiaus žmonės.

„Galūnių juostos“ – tai kaulai aplink mūsų pečius ir klubus. Lygiai taip pat kaip sąnariai, jungiantys rankas ir kojas su liemeniu. Taigi, sergant šia „(LGMD)“ būkle, daugiausia pažeidžiami su šiomis pečių ir klubų sritimis susiję raumenys.

Galbūt esate girdėję terminą „raumenų distrofija“. Tai reiškia genetinių būklių grupę, turinčią įtakos raumenų funkcijai. Daugelio „raumenų distrofijos“ tipų simptomai laikui bėgant palaipsniui blogėja.

Kaip dažna ši būklė, vadinama LGMD?

Iš tiesų, „(galūnių juostos raumenų distrofija)“ yra labai reta liga . Tik pagalvokite, tokioje šalyje kaip Amerika, sudėjus visus šiuos „(LGMD)“ tipus, ja serga tik maždaug du žmonės iš šimto tūkstančių. Palyginus su „(Diušeno raumenų distrofija)“, kurią žinome ir apie kurią kalbame šiek tiek daugiau (tai taip pat yra „raumenų distrofijos“ tipas), ja serga maždaug vienas iš 3600 berniukų Amerikoje. Taigi „(LGMD)“ yra daug retesnė.

Tarp šių „(LGMD)“ tipų Jungtinėse Valstijose labiausiai paplitęs tipas yra „(LGMD R1 calpain3 susijęs)“. Tai dar vadinama „(kalpainopatija)“. Šiam tipui priklauso nuo 12 % iki 30 % visų „(LGMD)“ pacientų.

Kokius simptomus matome?

Pagrindiniai galūnių juostos raumenų distrofijos simptomai yra raumenų silpnumas ir raumenų nykimas arba atrofija . Tai ypač paveikia:

• Iki pečių
• Viršutinėms rankos dalims (rankos daliai nuo peties iki alkūnės)
• Į klubų sritį
• Šlaunims (kojų daliai nuo klubo iki kelio)

Amžius, kada prasideda simptomai, taip pat tai, kaip greitai šie simptomai progresuoja, gali skirtis priklausomai nuo LGMD tipo.

Pirmieji šios būklės požymiai yra sunkumai vaikščiojant . Pavyzdžiui:

• Gali išsivystyti krypuojanti eisena, panaši į anties .
• Iš sėdėjimo vietos, pavyzdžiui, kėdės ar tualeto dangčioSunku keltis .
• Sunkumas lipant laiptais .

Taip pat, kai susilpnėja pečių ir žastų raumenys, gali nutikti tokių dalykų:

• Sunkumas siekti virš galvos . Įsivaizduokite tai kaip kažko paėmimą nuo lentynos.
• Sunku ištiesti rankas priešais save .
• Nesugebėjimas pakelti sunkių daiktų .
• Kai kuriems žmonėms gali būti sunku net valgyti rankomis .

Kai kurie LGMD tipai, be šių, gali turėti ir papildomų savybių. Kai kurios iš jų apima:

• Širdies problemos : Pavyzdžiui, širdies raumens silpnumas (kardiomiopatija), laidumo sutrikimai arba aritmijos.
• Sunkumas kvėpuoti .
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija) .
• Kontraktūros , tai reiškia, kad sunku sulenkti ir ištiesinti sąnarius.
• Raumenų mėšlungis .
• Raumenų hipertrofija : kartais, net jei raumenys silpni, iš išorės jie gali atrodyti didesni.
• Distalinių raumenų, tokių kaip rankos ir kojos, silpnumas .

Ar tai gali sukelti rimtų komplikacijų?

Taip, kartais LGMD gali sukelti tam tikrų komplikacijų. Tačiau ne visiems tai pasireiškia vienodai. Tam įtakos gali turėti keli veiksniai:

• Kokio tipo „(LGMD)“ turite?
• Kokio amžiaus pradžioje pasireiškia simptomai ir kaip greitai liga progresuoja.
• Kokios geros jūsų medicininės priežiūros ir simptomų valdymo paslaugos.

Kai kurios galimos komplikacijos yra šios:

• Jei LGMD prasideda vaikystėje, tai gali lemti bendrųjų motorinių įgūdžių, tokių kaip vaikščiojimas, vėlavimą .
• Kai kurie tipai gali sukelti intelekto sutrikimus ir mokymosi sunkumus .
• Gali būti pastebėta kifozė ir (arba) skoliozė , ypač sergant LGMD, kuri prasideda vaikystėje.
• Gali sutrikti plaučių funkcija, dėl kurios gali išsivystyti restrikcinė plaučių liga , kvėpavimo nepakankamumas arba kvėpavimo nepakankamumas .
• Dėl valgymo ir rijimo sunkumų gali atsirasti nepakankama mityba .

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Pagrindinė galūnių juostos raumenų distrofijos priežastis yra genų mutacijos.Šie genai yra atsakingi už sveikos raumenų struktūros ir funkcijos palaikymą. Taigi, kai šiuose genuose įvyksta pokytis, ląstelės, kurios turėtų palaikyti raumenis, negali tinkamai atlikti šio darbo. Dėl to raumenys laikui bėgant palaipsniui silpsta. Su kiekvienu „(LGMD)“ tipu yra susiję specifiniai genetiniai pokyčiai.

Šie genetiniai pokyčiai paveldimi iš mūsų tėvų. LGMD skirstoma į dvi pagrindines kategorijas, priklausomai nuo to, kaip genai paveldimi:

• LGMD D grupė : šie sutrikimai pasireiškia modeliu, vadinamu „autosominiu dominantiniu paveldėjimu“. Tai reiškia, kad ligą sukelianti genetinė mutacija gali išsivystyti net jei ją paveldi tik vienas iš tėvų.
• LGMD R grupė : šie sutrikimai pasireiškia modeliu, vadinamu „autosominiu recesyviniu paveldėjimu“. Tai reiškia, kad ligą sukelianti genetinė mutacija turi būti paveldima iš abiejų tėvų.

Ar yra skirtingų LGMD tipų?

Taip, yra keli „(galūnių juostos raumenų distrofijos)“ potipiai. Tyrėjai ir gydytojai šiems potipiams klasifikuoti naudoja specialią pavadinimų struktūrą. Ją sudaro raidės „LGMD“ ir dar keletas dalykų:

• Kaip paveldimi genai : Raidė „D“ reiškia „(autosominis dominantinis paveldėjimas)“. Raidė „R“ reiškia „(autosominis recesyvinis paveldėjimas)“.
• Atradimo tvarka : Tyrėjai šiems potipiams suteikia numerį tokia tvarka, kokia jie buvo atrasti.
• Paveiktas baltymas arba genas : tai nurodoma kaip „susijęs su [geno arba baltymo pavadinimas]“. Pavyzdžiui, „(su kalpainu3 susijęs)“.

Yra keletas šių tipų. Kiekvieną iš jų apibūdinti šiek tiek sudėtinga, todėl nesileisime į detales. Tačiau jūsų gydytojas gali jums daugiau papasakoti apie tai.

Kaip gydytojai tai nustato?

Jei įtariama, kad jums ar jūsų vaikui pasireiškia galūnių juostos raumenų distrofijos simptomai, gydytojas greičiausiai atliks fizinę apžiūrą , neurologinę apžiūrą ir raumenų apžiūrą . Jis paklaus jūsų apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šiomis ligomis.

Jei įtariate, kad sergate LGMD, gali būti rekomenduojamas vienas ar keli iš šių tyrimų:

• Kreatino kinazės kraujo tyrimas : Kai pažeidžiami raumenys, į kraują išsiskiria fermentas, vadinamas „kreatino kinaze“. Taigi, jei jo lygis padidėjęs, tai gali būti būklės, vadinamos „raumenų distrofija“, požymis.
• Genetiniai tyrimai : šie tyrimai gali nustatyti genetinius pokyčius, susijusius su kai kuriais LGMD potipiais. Tai vienintelis būdas tiksliai patvirtinti, kurį LGMD potipį turite .
• Raumenų biopsijaTai reiškia, kad paimamas nedidelis jūsų raumeninio audinio mėginys, kurį specialistas ištiria mikroskopu. Tai gali padėti nustatyti, ar turite raumenų distrofijos simptomų.
• Elektromiografija (EMG) : Šis testas matuoja raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.

Jei jums arba jūsų vaikui diagnozuojama LGMD, gydytojas dažnai paskirs atlikti širdies ir plaučių funkcijos tyrimus, kad patikrintų, kaip gerai veikia jūsų širdis ir plaučiai. Svarbu žinoti, ar ši liga paveikė ir šiuos organus.

Kokie yra gydymo būdai?

Deja, šiuo metu nėra vaistų nuo galūnių juostos raumenų distrofijos, tačiau mokslininkai toliau dirba ties šia tema.

Pagrindinis dabartinių gydymo būdų tikslas – padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę . Gydymo galimybės gali skirtis priklausomai nuo jūsų LGMD tipo. Kai kurie iš jų apima:

• Kineziterapija ir ergoterapija : jos daugiausia padeda stiprinti raumenis ir atlikti tempimo pratimus. Jos padeda lengviau atlikti kasdienes užduotis ir išlaikyti judrumą.
• Kortikosteroidai : Kortikosteroidai, tokie kaip prednizolonas ir deflazakortas, gali padėti sulėtinti raumenų silpnumą, pagerinti plaučių funkciją, sumažinti nugaros skausmą ir sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą. Tačiau jie neveikia visų tipų LGMD. Jie ypač naudingi kai kuriems tipams, pavyzdžiui, susijusiems su R9 FKRP.
• Judėjimo priemonės : tokie prietaisai kaip lazdos, įtvarai, vaikštynės ir neįgaliųjų vežimėliai palengvina vaikščiojimą ir judėjimą, padeda išvengti kritimų ir sumažinti nuovargį.
• Chirurgija : Kai kuriems LGMD pacientams gali prireikti operacijos, kad būtų sumažinta įsitempusių raumenų įtampa ir ištaisyta skoliozė.
• Kvėpavimo takų priežiūra : kosulį palengvinantys prietaisai ir respiratoriai gali padėti lengviau kvėpuoti. Jei pasireiškia sunkus kvėpavimo nepakankamumas, gali prireikti tracheostomijos (kaklo pravėrimo, kad būtų lengviau kvėpuoti) ir dirbtinės plaučių ventiliacijos.
• Širdies priežiūra : Anksti pradėti vartoti vaistai, tokie kaip AKF inhibitoriai ir (arba) beta adrenoblokatoriai, gali sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą ir užkirsti kelią širdies nepakankamumui. Širdies stimuliatoriai gali padėti gydyti širdies ritmo sutrikimus ir širdies nepakankamumą.
• Logopedinė terapija: ši terapija gali būti naudinga tiems, kuriems sunku ryti.
• Klinikiniai tyrimai : priklausomai nuo jūsų LGMD tipo ir gyvenamosios vietos, jums taip pat gali būti suteikta galimybė dalyvauti naujuose klinikiniuose tyrimuose. Šiuo metu atliekama vis daugiau LGMD klinikinių tyrimų.

LGMD gydymui dažnai reikalinga specialistų komanda , tiek jums, tiek jūsų vaikui. Tai gali būti neurologai, fizioterapeutai, genetikai, ortopedai, kineziterapeutai, ergoterapeutai, kardiologai, pulmonologai, psichologai ir socialiniai darbuotojai.

Kokia yra LGMD sergančio žmogaus perspektyva?

Tyrėjams ir gydytojams sunku tiksliai pasakyti, kokia yra LGMD sergančio asmens prognozė. Tačiau jūsų medicinos komanda suteiks jums kuo daugiau informacijos apie tai, ko tikėtis.

Paprastai, jei LGMD prasideda vaikystėje, liga progresuoja greičiau ir yra didesnė tikimybė, kad pasireikš komplikacijų . Tačiau jei LGMD prasideda jauname ar pilnametystėje, ji paprastai būna ne tokia sunki ir progresuoja lėčiau .

Kiek ilgai galima su tuo gyventi?

Vidutinė LGMD sergančio žmogaus gyvenimo trukmė labai priklauso nuo to, kokio tipo LGMD jis serga ir kaip greitai jis progresuoja . Apskritai, žmonės, sergantys LGMD, kuriems išsivysto komplikacijos, tokios kaip širdies ligos ir kvėpavimo sutrikimai, gali gyventi trumpiau nei tie, kurie neturi tokių komplikacijų.

Ar yra būdas to išvengti?

Kadangi galūnių juostos raumenų distrofija yra genetinė būklė, šiuo metu nėra jokių būdų, kaip jos išvengti .

Jei planuojate susilaukti vaikų ir nerimaujate, kad galite perduoti LGMD ar kitas genetines ligas, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą .

Jei sergate LGMD, galite imtis kelių veiksmų, kad išvengtumėte komplikacijų arba jas atitolintumėte ir pagerintumėte savo gyvenimo kokybę:

• Valgykite gerą, maistingą maistą, kad išvengtumėte prastos mitybos.
• Gerkite daug vandens , kad išvengtumėte dehidratacijos ir vidurių užkietėjimo.
• Atlikite lengvą ar vidutinio sunkumo fizinį krūvį , kaip rekomendavo jūsų medicinos komanda.
• Palaikykite sveiką svorį .
• Venkite rūkyti , kad apsaugotumėte plaučius ir širdį.
• Laiku gaukite vakcinas .

Kaip rūpintis žmogumi, sergančiu LGMD? Arba ką daryti, jei sergu šia liga?

Jei sergate galūnių juostos raumenų distrofija arba rūpinatės ja sergančiu asmeniu, svarbu siekti geriausios įmanomos medicininės priežiūros ir gydymo . Tai padės jums išlaikyti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Jūs ir jūsų šeima taip pat galite prisijungti prie paramos grupių . Tai suteiks jums galimybę susitikti su kitais žmonėmis, kurie patyrė tą patį, ką ir jūs, pasikalbėti su jais ir pasidalinti idėjomis. Tai bus puikus stiprybės šaltinis.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sergate galūnių juostos raumenų distrofija, turėtumėte reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą , kad gautumėte gydymą ir stebėtumėte savo simptomus.

Suprasti galūnių juostos raumenų distrofijos (LGMD) diagnozę gali būti sunku. Tačiau jūsų medicinos komanda gali padėti jums parengti jūsų simptomams pritaikytą valdymo planą. Svarbiausia – užtikrinti, kad gautumėte reikiamą paramą ir išliktumėte susitelkę į savo sveikatą . Atminkite, kad jūsų medicinos komanda visada pasiruošusi padėti jums ir jūsų šeimai.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Galūnių juostos raumenų distrofija (LGMD) yra genetinė liga, kuri palaipsniui silpnina pečių ir klubų sričių raumenis. Nors tai reta liga, svarbu žinoti apie jos simptomus.

• Pagrindiniai simptomai : pečių, žastų, klubų ir šlaunų raumenų silpnumas, sunkumai vaikščiojant ir nesugebėjimas pakelti svarmenų.
• Priežastis : genetiniai skirtumai.
• Gydymas : Šiuo metu nėra vaistų. Tikslas – valdyti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę. Svarbios yra kineziterapija, ergoterapija ir, jei reikia, vaistai bei prietaisai.
• Svarbiausia : ankstyva diagnozė, tinkama medicininė konsultacija ir gydymas. Šeimos parama ir paramos grupės taip pat labai svarbios.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jis jums padės.

` galūnių juostos raumenų distrofija, LGMD, raumenų silpnumas, genetinės ligos, peties skausmas, klubo skausmas, gydymas, raumenų distrofija sinhalų kalba, raumenų nykimas