Gal pakalbėkime apie Lyncho sindromą, kuris padidina vėžio riziką?

Ar kada nors girdėjote apie Linčo sindromą? Šis pavadinimas jums gali būti šiek tiek naujas. Tačiau tai genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą, kuri labai padidina mūsų vėžio išsivystymo riziką. Tai padidina vėžio išsivystymo riziką, ypač iki 50 metų amžiaus. Normalu jausti šiek tiek baimės išgirdus žodžius „galite susirgti vėžiu“. Tačiau svarbiausia yra būti gerai informuotam apie tokias ligas. Taigi šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Paprastai tariant, kas yra Lyncho sindromas?

Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra tarsi sudėtingas mechanizmas, veikiantis pagal didelę instrukciją (DNR). Mūsų genai yra kaip raidės šioje instrukcijoje. Kartais šioje instrukcijoje pasitaiko klaidų, kitaip tariant, „spausdinimo klaidų“. Medicinoje tai vadinama genetinėmis mutacijomis.

Lyncho sindromas yra būklė, kurią sukelia genetinė mutacija. Mūsų kūne yra specialus geno tipas, kuris aptinka ir taiso klaidas mūsų DNR. Tai vadinama „neatitikimo taisymo (MMR)“ genu. Tai tarsi „taisymo komanda“ mūsų kūne. Žmogus, sergantis Lyncho sindromu, turi vieno iš šios „taisymo komandos“ genų defektą. Todėl DNR klaidos nėra tinkamai taisomos. Ląstelės su šiomis klaidomis kaupiasi ir laikui bėgant jos labiau linkusios tapti vėžinėmis.

Ši liga gali paveikti bet ką. Kadangi tai genetinė liga. Kartais šį defektinį geną galite paveldėti iš savo motinos ar tėvo. Labai retai ši genetinė mutacija gali įvykti naujo žmogaus organizme be jokio šeimos nario. Jei pažvelgsite į statistiką tokioje šalyje kaip Amerika, manoma, kad maždaug vienas iš 279 žmonių serga šia liga.

Kokius simptomus gali patirti žmogus, sergantis Lyncho sindromu?

Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad Lyncho sindromas neturi jokių specifinių simptomų. Tai yra šios ligos sukeltų vėžio rūšių simptomas. Dažniausias iš jų yra kolorektalinis vėžys.

Taigi, pateikiame keletą dažnų kolorektalinio vėžio simptomų:

Kokio tipo vėžys gali išsivystyti dėl šios būklės?

Lyncho sindromas nėra būklė, atverianti duris tik vieno tipo vėžiui. Jis padidina vėžio išsivystymo riziką daugelyje skirtingų kūno dalių. Organai, kuriems gresia pavojus, gali skirtis priklausomai nuo klaidingo geno. „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ ir „EPCAM“ yra penki pagrindiniai susiję genai.

Žemiau pateikiami kai kurie vėžio tipai, kurių riziką padidina Lyncho sindromas.

Lyncho sindromo sukelti gaubtinės žarnos vėžiai šiek tiek skiriasi. Jie auga daug greičiau nei įprastai išsivystę vėžiai.Nors normalaus žmogaus mažas polipas tampa vėžiniu maždaug per 10 metų, sergantis Lyncho sindromu tai trunka vos metus ar dvejus.

Taip pat dėl ​​šios būklės žmogus, kuris kartą sirgo kolorektaliniu vėžiu ir pasveiko , turi didesnę riziką vėl susirgti to paties tipo vėžiu.

Kaip tai perduodama per kartas?

Lyncho sindromas yra būklė, perduodama iš kartos į kartą „autosominiu dominantiniu“ būdu. Tai tiesiog reiškia, kad net jei tik vienas iš tėvų , motina arba tėvas, turi defektinį geną, yra 50 % tikimybė, kad vaikas jį paveldės. Tai reiškia, kad kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę jį paveldėti ir 50 % tikimybę jo nepaveldėti.

Todėl, jei jums ar jūsų šeimos nariui diagnozuotas Lyncho sindromas, labai svarbu informuoti likusią šeimos dalį. Ypač apie šią riziką reikėtų informuoti savo brolius ir seseris, vaikus ir tėvus. Jų nukreipimas pas genetinius tyrimus ir konsultacijas gali netgi išgelbėti jų gyvybes.

Kaip sužinoti, ar sergu šia liga? Kokius tyrimus turėčiau atlikti?

Geriausias būdas patvirtinti, ar sergate Lyncho sindromu, yra atlikti genetinį tyrimą . Paprastai paimamas kraujo mėginys. Arba iš burnos vidaus paimamas tepinėlis iš burnos ertmės. Šis tyrimas gali tiksliai nustatyti, ar turite anksčiau aptartų genų, tokių kaip MLHL ir MSH2, mutaciją.

Jei jums diagnozuotas Lyncho sindromas, antras svarbiausias dalykas – reguliariai tikrintis, kad vėžys būtų nustatytas anksti. Jūsų gydytojas parengs jums tinkamą patikros grafiką.

Kaip gydomas Lyncho sindromas?

Šiuo metu nėra genetinės ligos – Lyncho sindromo – išgydymo. Todėl pagrindinis gydymo tikslas – aptikti ir chirurginiu būdu pašalinti vėžio ląsteles iš organizmo. Jei vėžį pavyksta aptikti ir pašalinti prieš jam išplintant į kitas kūno dalis, rezultatai yra labai sėkmingi.

Tam reikalinga daugiadisciplininė gydytojų komanda. Pavyzdžiui, gastroenterologai, chirurgai, ginekologiniai onkologai ir onkologai dirba kartu gydydami šią būklę.

Kai kurie žmonės, ypač moterys, kurios jau sukūrė šeimas, pasirenka histerektomiją ar ooforektomiją dar prieš išsivystant bet kokiai ligai, kad sumažintų gimdos ar kiaušidžių vėžio riziką ateityje. Panašiai, asmenys, kuriems yra didelė gaubtinės žarnos vėžio rizika, gali pasirinkti kolektomiją. Tai labai asmeniniai sprendimai, kuriuos reikėtų priimti po išsamių diskusijų su gydytoju.

Ar Lyncho sindromas ir HNPCC yra tas pats dalykas?

Galbūt esate girdėję ir pavadinimą „HNPCC (paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys)“. Lyncho sindromas ir HNPCC dažnai vartojami kaip sinonimai, tačiau tarp jų yra nedidelis techninis skirtumas.

Paprastai tariant, pavadinimas HNPCC vartojamas remiantis šeimos anamneze. Tai yra, jei keli šeimos nariai sirgo šio tipo vėžiu, sakoma, kad ta šeima serga HNPCC. Tačiau Lyncho sindromas yra pavadinimas, suteikiamas nustačius specifinę geno mutaciją , kuri jį sukelia. Taigi, visi šeimos nariai, sergantys HNPCC, gali turėti Lyncho sindromo geno mutaciją. Be to, asmuo, kuriam išsivysto nauja geno mutacija ir niekam kitam šeimoje nėra šios mutacijos, taip pat gali būti laikomas sergančiu Lyncho sindromu.

Niekam nepatinka girdėti žodžius: „Jums diagnozuotas vėžys“. Žmogui, sergančiam Lyncho sindromu, gali tekti išgirsti šiuos žodžius tam tikru savo gyvenimo momentu. Tačiau tai ne pasaulio pabaiga. Jei žinote apie savo būklę, bendradarbiaujate su gydytoju ir reguliariai tikrinatės dėl vėžio, bet kokį vėžį galima aptikti ir išgydyti ankstyviausioje stadijoje. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausias būdas gyventi sveiką ir laimingą gyvenimą.