Ar jūsų mažylio akys pabalo? Ar tai galėtų būti retinoblastoma?

Ar kada pastebėjote, kad jūsų mažylio akyse yra balta dėmė juodo žiedo viduje, tarsi katės akys nuotraukoje žiba? O gal kartais atrodo, kad viena akis šiek tiek pakreipta į kitą? Kartais tai gali būti daugiau nei smulkmenos. Šiandien kalbėsime apie kažką panašaus, ypač apie akių vėžio tipą, kuris pasireiškia mažiems vaikams. Gydytojai jį vadina „(retinoblastoma)“. Nesijaudinkite, apie viską kalbėsime paprastai.

Kas tiksliai yra „(retinoblastoma)“?

Paprastai tariant, „(retinoblastoma)“ yra vėžio tipas, prasidedantis šviesai jautrių ląstelių sluoksnyje akies gale. Šį sluoksnį dar vadiname tinklaine. Jis veikia kaip fotoaparato juosta – vaizdas, kurį matome, pirmiausia užfiksuojamas čia. Taigi, „(retinoblastoma)“ yra dažniausias akių vėžio tipas mažiems vaikams.

Tai gali paveikti tik vieną akį, tačiau kai kuriems vaikams gali būti pažeistos abi akys. Statistiškai maždaug vienas iš keturių retinoblastoma sergančių žmonių pažeidžia abi akis. Gydytojai mano, kad tai sukelia jaunų, besivystančių tinklainės ląstelių sutrikimas. Dažniausiai maždaug keturiems iš penkių vaikų ši liga diagnozuojama iki trejų metų amžiaus. Tačiau labai retai suaugusiesiems gali išsivystyti retinoblastoma. Kaip žinoti? Tai atsitinka, kai mažas navikas, prasidėjęs vaikystėje, snaudžia ir po daugelio metų staiga vėl pradeda augti.

Ar yra pagrindinių „(retinoblastomos)“ tipų?

Taip, „(retinoblastoma)“ gali pasireikšti trimis pagrindiniais būdais:

• Vienpusė retinoblastoma: Kaip rodo pavadinimas (viena reiškia vieną, o šoninė – šoną), šis tipas pažeidžia tik vieną akį.
• Dvipusė retinoblastoma: šiuo atveju („Bi“ reiškia dvi) vėžys pažeidžia abi vaiko akis.
• Trilateralinė retinoblastoma: Ši yra šiek tiek sudėtingesnė. Tri reiškia tris. Šiuo atveju vėžys yra abiejose akyse, be to, yra vėžys ir trečioje vietoje – mažoje liaukoje smegenyse, vadinamoje kankorėžine liauka. Tai dar vadinama pineoblastoma.

Dažniausiai apie 60 % retinoblastomos pacientų serga vienpusiu tipu, kuris pažeidžia tik vieną akį. Likę 40 % pacientų yra dvipusiai ir tripusiai, kurie pažeidžia abi akis.

Kaip dažna ši liga, vadinama „retinoblastoma“?

Iš tiesų, „(retinoblastoma)“ yra labai retas vėžio tipas.Jei imtume milijoną vaikų iki 20 metų, maždaug 3,3 iš jų susirgtų šia liga. Tokioje šalyje kaip Amerika kasmet užregistruojama apie 300 naujų atvejų. Jei paimtume visą pasaulį, kasmet užregistruojama apie 9000 naujų atvejų. Taigi, tai nėra labai dažnas reiškinys.

Kokie yra „(retinoblastomos)“ simptomai? Kaip ją atpažinti?

Tai dažnai atpažįstama dar nesulaukus vaikui 3 metų, nes maži vaikai nežino, kaip išreikšti savo sunkumus. Todėl, kaip tėvai, turime būti labai atidūs pokyčiams, kuriuos galima pastebėti vaiko akyse ir elgesyje.

Leukokorija - baltos išskyros

Tai pirmasis ir dažniausias „(Retinoblastomos)“ simptomas. „(Leukokorija)“ – tai būklė, kai akies vyzdys kartais atrodo baltas arba šviesus, ypač fotografuojant su žibintuvėliu tamsioje vietoje. Tai tarsi katės akių švytėjimas naktį. Tai gali atsitikti viena akimi arba abiem akimis.

Įsivaizduokite, kad nufotografavote savo kūdikį per jo gimtadienį su įjungta blykste. Vėliau, žiūrėdami į nuotrauką, matote, kad vienos akies juoda rainelė spindi baltai, o kita akis, kaip įprasta, atrodo raudona (raudonų akių efektas). Toks baltas apnašas vadinamas „(leukokorija)“. Jei pastebėjote kažką panašaus, būtinai nedelsdami parodykite tai gydytojui.

Kiti „(retinoblastomos)“ simptomai

Be leukokorijos, yra ir kitų simptomų, kurie gali rodyti šią ligą:

• Strabizmas (kryžiuotos akys): kartais, kai viena akis žiūri tiesiai į priekį, kita akis gali pasisukti į vidų arba į išorę.
• Sunkumas žiūrėti į judantį objektą arba visai į jį nežiūrėti.
• Akių skausmas: Maži vaikai negali to pasakyti. Todėl jie gali verkti dažniau nei įprastai, atsisakyti valgyti, turėti miego sutrikimų ir būti nuolat neramūs.
• Viena akis atrodo didesnė už kitą („Buphthalmos“).
• Išsikišusi akis („proptozė“).
• Kraujo krešulys akies priekyje („hifema“).
• Audinių aplink akį patinimas, paraudimas ir į infekciją panaši išvaizda („orbitinis celiulitas“).

Jei pastebėjote vieną ar daugiau iš šių simptomų savo vaikui, neignoruokite jų. Kuo greičiau kreipkitės į pediatrą arba oftalmologą.

Kodėl išsivysto ši „(retinoblastoma)“? Kokios yra šios ligos priežastys?

„(Retinoblastoma)“ yra vėžio rūšis. Paprastai tariant, vėžys yra tada, kai kai kurios mūsų kūno ląstelės tampa sutrikusios ir pradeda greitai ir nekontroliuojamai dalytis.Dėl šio dalijimosi susidaro navikai, pažeidžiantys aplinkinius sveikus audinius. Jei šios vėžio ląstelės toliau nekontroliuojamai auga, jos gali išplisti į kitas kūno dalis iš tos vietos, kur iš pradžių atsirado. Tai vadinama metastazėmis.

Taigi, pagrindinė „(retinoblastomos)“ išsivystymo priežastis yra mūsų genų („DNR“) klaida.

Skirtumas tarp „(DNR)“ yra pradžia

Mūsų ląstelės naudoja „DNR“ kaip receptus kulinarijos knygoje. Savo „DNR“ gauname iš savo motinos ir tėvo. Tai reiškia, kad iš jų receptų knygų imame dalis ir kuriame savo receptų knygą.

Tačiau kartais šioje „(DNR)“ gali būti klaida, pavyzdžiui, neteisingai parašyta raidė recepte. Mūsų ląstelės žino tik tai, kaip pagaminti receptą tiksliai tokį, koks jis yra knygoje. Taigi, jei „(DNR)“ yra klaida, ląstelės taip pat žino, kaip ją pagaminti neteisingai. Štai kodėl kai kurios ląstelės nekontroliuojamai auga ir tampa vėžinėmis.

Gydytojai rekomenduoja, kad vaikams, sergantiems retinoblastoma, nesvarbu, ar ji paveldima, ar ne, būtų atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos. Jie taip pat rekomenduoja, kad vaiko broliai ir seserys bei kiti šeimos nariai taip pat atliktų šiuos tyrimus.

Retinoblastomą sukelianti mutacija paveikia geną, vadinamą RB1. Tai naviką slopinantis genas. Naviką slopinantys genai yra tarsi stabdžių sistema mūsų organizme. Jie kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir augimą. Taigi, jei yra RB1 geno mutacija, atrodo, kad stabdys neveikia. Tuomet tinklainės ląstelės nekontroliuojamai auga ir sudaro naviką. Kartais, net jei chromosomos dalis, vadinama 13p, kurioje yra RB1 genas, yra visiškai ištrinta (ištrinta), gali išsivystyti retinoblastoma.

Retais atvejais kai kuriems žmonėms tinklainėje gali išsivystyti gerybinis navikas, vadinamas „(retinoma)“. Jie yra tarsi „(retinoblastomos)“ pirmtakai. Tačiau dėl kažkokių priežasčių jie nustoja augti. Tačiau vėliau ši „(retinoma)“ gali vėl pradėti augti ir tapti „(retinoblastoma).“

Yra du pagrindiniai būdai, kaip klaidos atsiranda `(DNR)`:

• Sporadinės mutacijos: jos atsiranda, kai ląstelė atsitiktinai suklysta kopijuodama DNR iš savo tėvų. Tai panašu į klaidą, kai kas nors ranka rašo receptą. Originalus receptas buvo geras, bet naujajame recepte yra klaida. Šio tipo sporadinė retinoblastoma paprastai pažeidžia tik vieną akį.
• Paveldimos mutacijos:Šiuo atveju arba motina, arba tėvas, arba abu turi šios „(DNR)“ defektą. Tuomet, kai vaikas gauna tos „(DNR)“ kopiją, kartu atsiranda ir tas jau egzistuojantis defektas. Genetinė mutacija, paveikianti „(Retinoblastomą)“ yra paveldima „autosominiu dominantiniu paveldėjimu“. Tai paprastai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi šią genetinę mutaciją, vaikas turi apie 50 % tikimybę ja susirgti. Jei abu turi, tikimybė yra apie 75 %. Tačiau kartais, net jei tėvai neserga „(Retinoblastoma)“, vaikas gali paveldėti „(Retinoblastoma)“. Taip yra todėl, kad kai kurie žmonės yra šios genetinės mutacijos „nešiotojai “. Tai reiškia, kad net jei jų organizme yra mutacija, jie neserga šia liga.

Jei „retinoblastoma“ išsivysto dėl paveldimos genetinės mutacijos, dažniausiai tai būna „abipusio“ tipo liga, pažeidžianti abi akis. Retai ji gali pasireikšti ir „vienpusio“ tipo liga, pažeidžianti tik vieną akį.

Vaiko, sergančio retinoblastoma, broliai ir seserys taip pat turi didesnę riziką susirgti šia liga. Jei abu tėvai serga retinoblastoma, sergančio vaiko brolių ir seserų rizika yra nuo 4 % iki 7 %.

Kokios kitos komplikacijos gali kilti dėl „(retinoblastomos)“?

Retinoblastoma gali pažeisti audinius aplink akį ir sukelti dalinį arba visišką regėjimo praradimą pažeistoje akyje .

Kadangi tai yra vėžys, yra rizika, kad „(retinoblastomos)“ ląstelės išplis („metastazuosis“) į kitas kūno dalis. Jei vėžys išplinta, situacija tampa dar pavojingesnė. Todėl vienas iš pagrindinių gydymo tikslų yra užkirsti kelią jo plitimui. Pavojingiausia, kad šis vėžys išplistų iš akies „regos nervu“ į smegenis. Tada jis vėl išsivysto kaip smegenų vėžys.

Genetinės mutacijos, sukeliančios retinoblastomą, taip pat padidina kitų rūšių vėžio išsivystymo riziką vėlesniame gyvenime. Kasmet yra apie 1 % rizika susirgti nauju vėžiu (pavyzdžiui, 20 % rizika per 20 metų).

Kiti dažniausiai pasitaikantys vėžio tipai yra šie:

• Sarkomos: tai vėžio formos, pažeidžiančios kaulus ir jungiamąjį audinį.
• Melanomos: tai vėžio formos, pažeidžiančios tokias sritis kaip oda, akys ir burnos bei nosies gleivinės.
• Plaučių vėžys: Dėl sudėtingos kraujagyslių sistemos plaučiuose, čia išsivystę vėžio atvejai gali lengvai išplisti į kitas kūno dalis.

Kaip gydytojai diagnozuoja retinoblastomą? (Diagnozė)

Dažniausiai tėvai (arba globėjai) pirmieji pastebi baltas dėmes, vadinamas „leukokorijomis“. Kai tik jie jas pamato, jie iš karto praneša vaiko pediatrui. Tada gydytojas bando tai patvirtinti. Kartais gydytojai šią „leukokoriją“ gali pamatyti ir atlikdami tyrimus, kuriais tikrinamas normalus vaiko vystymasis.

Jei pediatras pamato „leukokoriją“, kitas žingsnis – nedelsiant nukreipti vaiką pas oftalmologą ar kitą akių priežiūros specialistą. Oftalmologas bandys žiūrėti tiesiai į akį, kad pamatytų, ar nėra „retinoblastomos“ naviko. Tiriant mažų vaikų akis, kartais reikia lašinti „vaistinių lašų vyzdžiams išplėsti“ arba duoti vaikui anestezijos, kad būtų galima apžiūrėti akis.

Ką daro skenavimo testai?

Be to, tikėtina, kad bus atliekami skenavimai. Šie skenavimai gali būti naudojami norint pamatyti, ar nėra navikų, kuriuos sunku matyti kitoje akyje , arba ar nėra navikų smegenyse, pavyzdžiui, „pineoblastoma“.

Dažniausiai naudojami skenavimo tipai yra šie:

• Ultragarsinis tyrimas: šis tyrimas rodo kalcio sankaupas, kurios dažniausiai pasireiškia sergant retinoblastoma.
• KT tyrimas („Kompiuterinė tomografija (KT)“): „(Retinoblastoma)“ turi kalcio nuosėdų, todėl jas galima aiškiai matyti KT tyrimuose.
• MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija (MRT)): tai geriausias tyrimas, leidžiantis gauti išsamius įvairių kūno audinių ir struktūrų vaizdus. Tai užtrunka ir yra brangu. Todėl tai dažnai nėra pirmas tyrimas. Tačiau labai svarbu tiksliai pamatyti, kiek išplitęs navikas ir ar yra kitų navikų kitoje akyje ar smegenyse.
• PET tyrimas (pozitronų emisijos tomografija (PET)): šis tyrimas gali būti atliekamas ankstyvoje diagnozės ir gydymo stadijoje arba vėliau. Jis ypač naudingas norint pamatyti, ar navikas išplito (metastazavo) į kitas sritis arba ar kitur nesusiformavo nauji navikai.

Kokie yra „(retinoblastomos)“ gydymo būdai?

Yra keli „(Retinoblastomos)“ gydymo būdai. Dažniausiai gydymas apima kelių metodų derinį. Jie gali būti atliekami vienu metu arba vienas po kito. Pagrindiniai gydymo metodai yra šie:

• Chemoterapija: tai vaistų, kurie tiesiogiai atakuoja vėžio ląsteles, vartojimas. Kartais tai gali padėti išvengti operacijos, kuri gali sukelti aklumą . Ji taip pat gali sumažinti navikus, todėl kitiems gydymo būdams lengviau sunaikinti likusias vėžio ląsteles. Šie chemoterapiniai vaistai gali būti skiriami lokaliai, tai reiškia, kad jie suleidžiami tiesiai į akį (tikslinės injekcijos), arba į arteriją, tai reiškia, kad jie suleidžiami į arteriją (intraveninė (IV) infuzija). Jų vartojimo būdas priklauso nuo vaiko būklės ir poreikių.
• Spindulinė terapija:Taikant šį metodą, vėžio ląstelėms sunaikinti naudojama aukšto dažnio energija. Tai gali būti atliekama tiek iš kūno išorės, pavyzdžiui, taikant išorinę spindulinę terapiją (EBRT), tiek iš kūno vidaus, pavyzdžiui, brachiterapiją. Tačiau šio gydymo metodo dažnai vengiama dėl ilgalaikių komplikacijų rizikos.
• Židinio terapija: ji taip pavadinta, nes „sutelkia dėmesį“ tik į vėžio ląsteles ir jas sunaikina. Gali būti taikoma termoterapija, kai naudojama didelė šiluma, arba lazerio terapija, kai naudojama didelė šalčio srovė.
• Chirurgija: Operacija dažniausiai atliekama, kai yra retinoblastomos išplitimo rizika. Tai dažnai apima visišką akies pašalinimą (enukleaciją). Tai neleidžia vėžiui toliau plisti. Atliekant šią operaciją, pažeista akis jau gali būti praradusi regėjimą.
• Kiti gydymo būdai ir terapijos: jie gali labai skirtis. Dažnai jie padeda kontroliuoti kitų gydymo būdų šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, vaistai nuo chemoterapijos sukelto pykinimo ir vėmimo. Yra daug palaikomojo gydymo rūšių, todėl gydytojas galės patarti, kurie iš jų geriausiai tinka jūsų vaikui.

Kas nutiks, jei mano vaikas susirgs šia liga? Kokia ateitis?

Vaiko, sergančio retinoblastoma, prognozė labai priklauso nuo to, kaip greitai diagnozuojama liga ir pradedamas gydymas. Tačiau apskritai pasveikimo tikimybė yra labai didelė. 95 % vaikų, sergančių retinoblastoma, visiškai pasveiksta. Jei liga diagnozuojama iki vaikui sukanka 2 metai, tikimybė, kad pasveiks be regėjimo praradimo, yra didelė.

Žmonėms, pasveikusiems nuo retinoblastomos, reikalinga visą gyvenimą trunkanti stebėsena, siekiant patikrinti, ar neatsiranda naujų navikų. Tai paprastai apima kasmetinius skenavimus ir kitus tyrimus, skirtus naujiems navikams patikrinti. Jūsų gydytojas pasakys, kokius tyrimus reikia atlikti jūsų vaikui.

Ar yra būdas užkirsti kelią retinoblastomos vystymuisi?

Retinoblastomą sukelia genetinė mutacija. Todėl nėra jokio būdo visiškai jos išvengti. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje sirgo retinoblastoma arba žinote, kad turite genetinę mutaciją, kuri ją sukelia, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti šio geno perdavimo jūsų vaikui riziką, kai turėsite vaiką.

Kada turėčiau pasikalbėti su gydytoju apie „(retinoblastomą)“?

Susiję su „(retinoblastoma)“ jūsų vaiko akyseJei pastebėjote kokių nors simptomų ar regėjimo pokyčių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Be to, jei jūs ar jūsų partneris šeimoje yra sirgę retinoblastoma arba jei žinote, kad turite RB1 geno mutaciją, prieš susilaukiant vaikų, patartina pasikonsultuoti su genetiku.

Svarbūs dalykai, kuriuos reikia žinoti, jei kas nors jūsų šeimoje sirgo „(retinoblastoma)“.

Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo retinoblastoma, labai svarbu, kad jūsų vaikas ir kiti šeimos nariai reguliariai tikrintų akis. Retinoblastomą sukeliantis RB1 genas taip pat gali sukelti gerybinį akių naviką, vadinamą retinocitoma. Retinocitoma gali išsivystyti bet kokio amžiaus žmonėms.

Vėžio diagnozės gavimas yra gyvenimą keičianti patirtis. Tačiau nepraraskite vilties. Tyrėjai ir gydytojai nuolat ieško naujų, veiksmingų gydymo būdų, kurie padidina vaikų, sergančių šio tipo vėžiu, išgyvenimo tikimybę. Jei jūsų vaikas serga retinoblastoma, galite apsvarstyti galimybę dalyvauti klinikiniame tyrime, kad rastumėte naujų gydymo būdų. Taip pat pasiteiraukite savo gydytojo apie paramos grupes vėžiu sergantiems pacientams ir jų šeimoms. Daugelis tėvų ir šeimų mano, kad šios grupės yra didelis stiprybės, drąsos ir vilties šaltinis.

Svarbiausia, ką norime parsinešti namo iš šios istorijos (žinutė namo)

Gerai, šiandien daug kalbėjome apie „(retinoblastomą)“, ar ne? Štai keletas svarbiausių dalykų, kuriuos reikia atsiminti:

• Jei mažylio akyje matote baltą dėmę (ypač nuotraukose su blykste) arba jei akys atrodo įdubusios, neignoruokite to. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Retinoblastoma yra reta, bet visiškai išgydoma liga, jei ji nustatoma anksti.
• Yra daug gydymo būdų, ir gydytojai parinks tą, kuris geriausiai tinka jūsų vaikui.
• Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga, apsvarstykite galimybę kreiptis į genetinį konsultavimą ir reguliarius akių tyrimus.
• Nesijaudinkite, nesate vieni. Tokiu metu yra daug vietų ir žmonių, į kuriuos galite kreiptis pagalbos.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Linkiu jums ir jūsų kūdikiui geros sveikatos!

Retinoblastoma , vaikų vėžys, akių vėžys, leukokorija, tinklainė, genetinės mutacijos, RB1 genas