Ar jaučiate, kad jūsų kūnas tampa nevaldomas? Galbūt tai Machado-Josepho liga?

Ar kada nors jautėtės taip, lyg eitumėte nevaldomai, jūsų galūnės buvo nutirpusios arba jūsų žodžiai buvo nerišlūs kalbant? Nors šie dalykai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, kartais jie gali būti sveikatos sutrikimo požymiai. Šiandien kalbėsime apie šiek tiek sudėtingą, bet labai svarbią žinoti būklę. Tai Machado-Joseph liga (MJD) .

Kas yra Machado-Joseph liga (MJD)?

Paprastai tariant, Machado-Joseph liga (MJD) yra paveldima būklė, pažeidžianti mūsų nervų sistemą . Ji priskiriama kategorijai, vadinamai ataksija . „Ataksija“ jums gali būti naujas žodis. Tai reiškia, kad mūsų organizmo gebėjimas kontroliuoti raumenis palaipsniui mažėja. Įsivaizduokite tai kaip koordinacijos praradimą. Dėl to galime prarasti pusiausvyrą ir galūnių kontrolę.

Sergant MJD, palaipsniui prarandama rankų ir kojų koordinacija. Dėl to pacientai vaikšto savitai, nerangiai . Kai kuriems žmonėms taip pat gali būti sunku ryti ir kalbėti.

Ši MJD liga turi kitą pavadinimą – 3 tipo spinocerebelarinė ataksija. Iš tiesų, ši MJD yra labiausiai paplitęs šios ligų grupės, vadinamos spinocerebelarine ataksija, tipas.

Ar yra skirtingų Machado-Joseph ligos (MJD) tipų?

Taip, Machado-Joseph ligą galima suskirstyti į tris pagrindinius tipus. Šios klasifikacijos pagrįstos pradžios amžiumi ir simptomų sunkumu.

• I tipas (MJD-I): šis tipas paprastai prasideda nuo 10 iki 30 metų amžiaus. Simptomai gali būti labai sunkūs ir greitai progresuoti .
• II tipas (MJD-II): Paprastai tai prasideda nuo 20 iki 50 metų amžiaus. Simptomai laikui bėgant palaipsniui blogėja .
• III tipas (MJD-III): šis tipas prasideda nuo 40 iki 70 metų amžiaus. Simptomai laikui bėgant palaipsniui blogėja .

Dabar tikriausiai suprantate, kad kiekvieno iš šių trijų tipų simptomų atsiradimas ir jų pobūdis skiriasi.

Kokie yra Machado-Joseph ligos (MJD) simptomai?

Jūsų patiriami simptomai priklauso nuo to, kokio tipo MJD sergate.

I tipo (MJD-I) simptomai

Šio tipo simptomai yra sunkūs ir greitai vystosi. Jie gali būti:

• Nekontroliuojami rankų ir kojų raumenų susitraukimai (distonija) .
• Raumenų sustingimas (rigidiškumas) .
• Per didelis raumenų tonusas (hipertonija) .
• Nenormalūs, nekontroliuojami kūno judesiai (ataksija) .
• Svirduliuojanti, linguojanti eisena.
• Nerišli kalba, nerišli kalba.
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija) .
• Išsikišusios akys (proptozė) .

II tipo (MJD-II) simptomai

Šio tipo simptomai laikui bėgant palaipsniui stiprėja. Jie gali būti:

• Nekontroliuojami, nuolatiniai raumenų susitraukimai (spazmiškumas) .
• Sunkumas vaikščioti dėl raumenų susitraukimo (spazminė eisena).
• Refleksų susilpnėjimas.
• Sunkumas koordinuoti rankų ir kojų judesius (ataksija) .

III tipo (MJD-III) simptomai

Šio tipo simptomai taip pat linkę laikui bėgant blogėti. Jie gali būti:

• Raumenų trūkčiojimas.
• Rankų, pėdų, kojų ir pėdų tirpimas, dilgčiojimas, skausmas ir tirpimas (neuropatija) .
• Raumenų nykimas (raumenų audinio nykimas – atrofija ).
• Netvirta eisena.

Kiti dažni simptomai

Be šių tipų, MJD sergantiems pacientams gali pasireikšti ir keletas kitų simptomų:

• Dvigubas matymas (diplopija) .
• Nesugebėjimas kontroliuoti akių judesių (nistagmas) .
• Rankų drebėjimas.
• Problemos su pusiausvyra ir koordinacija.
• Liežuvio ar veido trūkčiojimas.
• Miego sutrikimai.
• Lėtinis apatinės nugaros dalies skausmas.

Svarbu: kai kartu pasireiškia keli iš šių simptomų, galite suabejoti, ar tai nėra kitos neurologinės būklės, pvz., išsėtinės sklerozės ar Parkinsono ligos , požymiai. Todėl, jei atsiranda naujų simptomų arba esamas simptomas pablogėja, ypač jei jie paveikia jūsų judėjimą ir kūno naudojimą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kas sukelia Machado-Joseph ligą (MJD)?

Pagrindinė šios ligos priežastis yra mūsų genų mutacija. Tai tarsi maža kompiuterio kodo klaida, galinti sugadinti visą programą.

Tiksliau sakant, ši mutacija įvyksta gene, vadinamame ATXN3 , esančiame mūsų 14 chromosomoje. Šio geno DNR dalyje yra trinukleotidų pasikartojimų, vadinamų „CAG“.Sakoma, kad kažkas neįprastai kartojasi kelis kartus. CAG reiškia tris cheminius junginius: citoziną, adeniną ir guaniną.

Asmens, nesergančio MJD, DNR šis CAG pasikartojimas pasikartoja nuo 12 iki 43 kartų. Tačiau žmogaus, sergančio MJD, DNR šis CAG pasikartojimas pasikartoja nuo 56 iki 86 kartų. Amžius, kada pradedate rodytis simptomai, ir ligos sunkumas yra tiesiogiai susiję su CAG pasikartojimų skaičiumi.

Ši liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu . Tai reiškia, kad vaikui pakanka vieno iš tėvų, kad jis turėtų geną, lemiantį ligos vystymąsi. Jei sergate MJD, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią ligą.

Kam yra didesnė rizika susirgti Machado-Joseph liga (MJD)?

MJD dažniausiai pasitaiko Azorų arba portugalų kilmės žmonėms. Floreso saloje Azoruose šia liga serga vienas iš 140 žmonių. Tačiau tai nereiškia, kad kitos etninės grupės nėra paveiktos. Ji gali paveikti bet kurios etninės grupės žmones.

Kaip diagnozuojama Machado-Joseph liga (MJD)?

Kai apsilankysite pas gydytoją, jis arba ji paklaus apie jūsų simptomus ir atliks fizinę apžiūrą. Kadangi ši liga yra paveldima šeimoje, svarbu aptarti savo biologinę šeimos istoriją. Jei kas nors kitas jūsų šeimoje turi šių simptomų, taip pat svarbu paklausti, kada jiems prasidėjo simptomai ir kaip greitai jie progresavo.

Diagnozei patvirtinti gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius Machado-Joseph ligos tyrimus . Šis genetinis tyrimas gali nustatyti įtartinų CAG tripletų pasikartojimų skaičių jūsų 14 chromosomoje.

Kaip gydoma Machado-Joseph liga (MJD)?

Deja, Machado-Joseph liga neišgydoma. MJD gydymas skirtas simptomų valdymui. Vaistai gali būti:

• Tokie vaistai kaip baklofenas (Lioresal®) arba botulino toksinas (Botox®) padeda sumažinti minėtą distoniją ir raumenų spazmus.
• Levodopos terapija padeda sumažinti kūno judesių sulėtėjimą ir sustingimą.

Be to, kineziterapija ir pagalbinė įranga gali padėti pacientams atlikti kasdienę veiklą ir judėti. Regėjimo problemoms spręsti prizminiai akiniai gali padėti sumažinti dvigubą regėjimą ar neryškų matymą.

Pasitarkite su gydytoju apie šios ligos klinikinius tyrimus .

Kokia yra Machado-Joseph liga (MJD) sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

MJD sergančio žmogaus gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos tipo. Sergančiųjų I tipu gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė, galbūt apie 35 metus. Tačiau sergantieji II ar III tipu paprastai gyvena normaliai.

Ar galima išvengti Machado-Joseph ligos (MJD)?

Kadangi MJD yra genetinė liga, jos išvengti neįmanoma. Jei nerimaujate, kad jūsų vaikai gali paveldėti šią ligą, prieš planuojant nėštumą svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu . Gali būti būdų, kaip užkirsti kelią MJD perdavimui jūsų vaikams atliekant genetinius tyrimus ir apvaisinimą in vitro (IVF) .

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate kokių nors Machado-Joseph ligos simptomų, kreipkitės į gydytoją. Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, patartina pasikalbėti su gydytoju apie ligos išsivystymo riziką.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei Jums diagnozuota MJD, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokia liga sergu?
• Ar mano simptomai laikui bėgant pablogės?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Ar mano vaikai paveldės MJD iš manęs?

Normalu, kad gavus Machado-Joseph ligos (MJD) diagnozę kyla daug klausimų ir jausmų. Paprašykite artimiausių žmonių pagalbos. Taip pat aktyviai dalyvaukite gydyme – lankykitės pas gydytoją, vykdykite jo nurodymus ir užduokite klausimus. Taip pat galite pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu, kad sužinotumėte, kaip susidoroti su šia būkle. Neslopinkite savo jausmų. Pasikalbėkite su draugais, konsultantu ar paramos grupe. Atminkite, kad nesate vieni.

Žinutė namo

Machado-Joseph liga (MJD) yra paveldima liga, pažeidžianti mūsų nervų sistemą. Ji gali paveikti tokius dalykus kaip pusiausvyra ir raumenų kontrolė. Simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo.

Nors kol kas nėra vaistų nuo šios ligos, yra gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus. Tokie dalykai kaip kineziterapija ir pagalbiniai įrenginiai gali palengvinti gyvenimą. Jei jaučiate šiuos simptomus arba jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, geriausia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Atminkite, kad turėdami tinkamą informaciją ir paramą, galite susidoroti su šia būkle.

Machado -Joseph liga, MJD, spinocerebelinė ataksija, ataksija, neurologinės ligos, genetinės ligos, paveldimos ligos