Norite sužinoti apie Marfano sindromą? Pakalbėkime!

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie žmonės yra daug aukštesni už kitus, jų galūnės, pirštai ir pan. atrodo ilgesni nei įprastai? O gal jie turi neįprastą krūtinės formą arba regėjimo problemų? Kartais, kartu su šiais simptomais, gali pasireikšti ir širdies bei akių problemos. Tai ir yra Marfano sindromas. Tai genetinė liga. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai išsamiau.

Kas yra Marfano sindromas? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, Marfano sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį mūsų kūne. Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra jungiamasis audinys. Pagalvokite, jungiamasis audinys yra ypatingas audinio tipas, jungiantis skirtingas mūsų kūno dalis, tokias kaip oda, kaulai, kraujagyslės ir širdies vožtuvai, ir padedantis suteikti joms stiprumo bei lankstumo.

Žmogaus, sergančio Marfano sindromu, šis jungiamasis audinys yra šiek tiek silpnas ir per daug elastingas . Jis panašus į guminę juostą, bet yra mažiau tvirtas. Štai kodėl ši būklė gali paveikti skirtingas organizmo sistemas. Ji daugiausia gali paveikti širdį, kraujagysles, akis, kaulus ir sąnarius .

Gydytojai tai vadina genetine būkle su „kintama raiška“. Tai reiškia, kad ne visi sergantys šia liga patirs tuos pačius simptomus. Kai kurie žmonės patirs labai mažai simptomų, o kiti – šiek tiek daugiau. Be to, laikas, per kurį atsiranda simptomai, gali skirtis priklausomai nuo žmogaus.

Marfano sindromas yra įgimta būklė . Tačiau kartais simptomai išryškėja ir diagnozės nustatymo metu galite būti jaunas suaugęs ar vyresnis. Tai viena iš labiausiai paplitusių paveldimų jungiamojo audinio ligų. Ji pasireiškia maždaug vienam iš 3000–5000 žmonių.

Kokie galėtų būti šio reiškinio simptomai?

Marfano sindromas turi du pagrindinius požymius. Vienas yra aortos šaknies aneurizma (aortos šaknies aneurizma) . Tai pagrindinės kraujagyslės, pernešančios kraują iš širdies į kūną (aortos), išsipūtimas arba išplitimas. Kitas yra akies lęšiuko išnirimas (ektopija lentis) .

Šios dvi pagrindinės savybės gali sukelti tokius simptomus kaip:

• Širdies permušimai yra jausmas, kad širdis plaka greičiau ir krūtinė tvinksi.
• Jaučiate, kaip jūsų širdis plaka garsiai ir greitai.
• Akių skausmas.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Regėjimo pokyčiai; pavyzdžiui, astigmatizmas ir ekstremali trumparegystė.

Tačiau kadangi Marfano sindromas gali paveikti kitas kūno dalis, gali pasireikšti ir kiti simptomai. Pavyzdžiui, fiziniai simptomai gali būti šie:

• Veidas gali atrodyti šiek tiek pailgas ir siauras.
• Rankos, kojos ir pirštai atrodo daug ilgesni, palyginti su kitomis kūno dalimis.
• Susigrūdę dantys yra dantys, kurie yra sutraukti ir atrodo sukrauti vienas ant kito.
• Skoliozė.
• Plokščiapėdystė.
• Sąnarių silpnumas ir lengvas išnirimas.
• Strijos ant odos atsiranda net jei kūno svoris reikšmingai nekinta.
• Įdubusi krūtinė (pectus excavatum) arba išsikišusi krūtinė (pectus carinatum).
• Aukštas, lieknas kūno sudėjimas.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Marfano sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų, kurios veikia jūsų širdį, akis ir plaučius.

Širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos yra dažniausios Marfano sindromo komplikacijos. Jos gali būti:

• Aortos disekcija: tai vidinio aortos sienelės sluoksnio plyšimas. Tai yra skubi situacija.
• Širdies vožtuvų liga: Marfano sindromas gali sukelti širdies vožtuvų audinių silpnumą ir lankstumą.
• Padidėjusi širdis: Laikui bėgant, jūsų širdies raumuo gali padidėti ir susilpnėti.
• Širdies ritmo sutrikimai (aritmija): ši būklė dažnai siejama su mitralinio vožtuvo prolapsu.
• Smegenų aneurizmos: silpnos vietos išsipūtimas kraujagyslėje smegenyse arba aplink jas.

Akių komplikacijos gali būti:

• Katarakta.
• Glaukomos būklė.
• Tinklainės atsiskyrimas.

Su Marfano sindromu susiję plaučių audinio pokyčiai gali padidinti riziką:

• Astma.
• Bronchitas.
• Lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL).
• Sugriuvęs plautis / pneumotoraksas.
• Emfizema.
• Plaučių uždegimas.

Kas sukelia Marfano sindromą?

Tai sukelia genetinis variantas . Tiksliau, geno – FBN1 geno – pokytis, kuris nurodo mūsų ląstelėms gaminti baltymą, vadinamą fibrilinu . Šis fibrilinas yra pagrindinė mūsų jungiamųjų audinių elastinių skaidulų sudedamoji dalis.

Daugeliu atvejų Marfano sindromas yra būklė, paveldima iš vieno iš tėvų . Tai autosominis dominantinis paveldėjimas.Paveldima liga. Tai yra, būklę gali sukelti geno paveldėjimas iš vieno iš tėvų. Asmuo, sergantis Marfano sindromu, turi 50 % tikimybę perduoti ligą kiekvienam savo vaikui.

Tačiau maždaug 25 % atvejų ši būklė gali atsirasti dėl naujo genetinio pokyčio (kurio priežasties negalima nustatyti) be jokios šeimos istorijos.

Kaip gydytojai diagnozuoja Marfano sindromą?

Kadangi Marfano sindromas pažeidžia daugelį skirtingų kūno audinių, jums gali prireikti specialistų komandos pagalbos diagnozuojant būklę ir kuriant gydymo planą.

Pirma, gydytojai atlieka šiuos veiksmus:

• Paklauskite apie savo ligos istoriją.
• Bus atliktas fizinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar nėra tipinių ligos simptomų.
• Klausiant apie jūsų simptomus.
• Paklauskite, ar kas nors šeimoje turėjo su Marfano sindromu susijusių sveikatos problemų.

Gydytojai Marfano sindromui diagnozuoti paprastai naudoja kriterijų rinkinį, vadinamą „Gento nozologija“ . Diagnozei patvirtinti arba kitoms panašioms ligoms atmesti gali būti rekomenduojami šie tyrimai:

• KT nuskaitymas `(Kompiuterinė tomografija - KT nuskaitymas)`.
• Krūtinės ląstos rentgeno nuotrauka.
• EKG tyrimas „(elektrokardiograma - EKG)“.
• Echokardiograma.
• MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija – MRT)

Genetinis tyrimas (tai kraujo tyrimas) gali padėti nustatyti FBN1 geno, kuris dažnai sukelia Marfano sindromą, pokyčius. Tačiau šių genetinių tyrimų rezultatai ne visada aiškūs. Šiuo tyrimu taip pat galima ieškoti kitų genetinių būklių, sukeliančių panašius simptomus, pavyzdžiui, Loeys-Dietz sindromo.

Kaip gydomas Marfano sindromas?

Marfano sindromo išgydyti negalima . Tačiau yra įvairių gydymo būdų ir metodų, kurie gali padėti valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų. Tai apima:

• Vaistai.
• Įprastinė medicininė stebėsena.
• Fizinio aktyvumo gairės.
• Chirurgija.

Jums reikia gydymo plano, kuris būtų pritaikytas konkrečiai jūsų sveikatos problemoms.

Vaistai

Kai kurie vaistai gali padėti išvengti komplikacijų arba jas kontroliuoti:

• Beta blokatoriai: jie apsaugo nuo didelių arterijų išsiplėtimo arba sulėtina jo vystymąsi. Gydytojai rekomenduoja pradėti šį gydymą kuo anksčiau žmonėms, sergantiems Marfano sindromu. Jei negalite jų vartoti dėl tokios būklės kaip astma ar šalutinio poveikio, gydytojas gali skirti kalcio kanalų blokatorių .
• Angiotenzino II receptorių blokatoriai (ARB):Šie vaistai taip pat gali padėti sulėtinti storosios žarnos išsiplėtimo greitį.

Jei dėl Marfano sindromo Jums bus atlikta širdies vožtuvų operacija, likusį gyvenimą turėsite vartoti antikoaguliantus .

Nuolatinė medicininė priežiūra

Turėtumėte reguliariai atlikti medicininius patikrinimus dėl šių dalykų:

• Širdis ir kraujagyslės, ypač didelės diafragmos dydis.
• Akys.
• Skeleto sistema.

Tokiu būdu jūsų medicinos komanda galės stebėti pokyčius ir anksti nustatyti galimas komplikacijas. Jie pasakys, kaip dažnai turėtumėte atvykti atlikti šių tyrimų.

Šis stebėjimas paprastai apima vaizdo gavimo tyrimus, tokius kaip:

• KT tyrimai.
• Echokardiogramos.
• MRT skenavimas.

Fizinio aktyvumo gairės

Stiprus, didelis fizinis aktyvumas gali spausti diafragmą ir kitus jungiamuosius audinius, kuriuos paveikia Marfano sindromas. Todėl turėtumėte bendradarbiauti su kineziterapeutu , kad rastumėte saugius pratimus ir sporto šakas, kurios jums tinka.

Gydytojai paprastai rekomenduoja mažo ar vidutinio intensyvumo pratimus, tačiau jei jums buvo atlikta mitralinio vožtuvo ar vožtuvo šaknų operacija, gali tekti sportuoti dar mažesniu intensyvumu.

Apskritai reikėtų vengti tokių dalykų kaip:

• Veikla, apimanti kvėpavimo sulaikymą ir energingą fizinį krūvį (Valsalvos manevras).
• Kontaktinis sportas.
• Sportuokite iki išsekimo.
• Pratimai, kurių metu ilgą laiką reikia išlikti vienoje pozicijoje, pavyzdžiui, lentos pritūpimai ir atsisėdimas prie sienos, vadinami izometriniais pratimais.

Širdies operacija

Pagrindiniai Marfano sindromo širdies operacijos tikslai yra užkirsti kelią aortos vožtuvo išsiplėtimui ar plyšimui ir gydyti vožtuvų problemas. Jūs ir jūsų medicinos komanda kartu nuspręsite, ar jums reikia operacijos, atsižvelgdami į kelis veiksnius.

Dažniausios Marfano sindromo operacijos ir procedūros yra šios:

• Aortos vožtuvo remontas arba keitimas.
• Kylančios aortos aneurizmos atstatymas.
• Mitralinio vožtuvo remontas arba pakeitimas.
• Krūtinės ląstos endovaskulinis aortos atstatymas.

Jei jums reikia operacijos, stenkitės pasirinkti didelę ligoninę, turinčią patirties atliekant tokio tipo operacijas. Jūsų chirurgų komanda taip pat turėtų gerai išmanyti Marfano sindromą.

Ko galite tikėtis gyvendami su Marfano sindromu?

Jei sergate Marfano sindromu, turėsite reguliariai lankytis pas gydytoją ir būti atidūs savo kūnui. Marfano sindromas ne visiems pasireiškia vienodai, todėl jūsų patirtis su šia liga bus unikali. Jūsų medicinos komanda padės jums prisitaikyti prie jūsų būklės pokyčių.

Atminkite, kad nesate vieni. Medicinos komanda visada su jumis.

Dėl pagerėjusių žinių apie Marfano sindromą ir patobulinto medicininio gydymo, žmonės, sergantys Marfano sindromu, dabar gyvena ilgiau nei iki XX a. 8-ojo dešimtmečio. Žmogaus, sergančio Marfano sindromu, gyvenimo trukmė dabar yra beveik tokia pati kaip žmogaus, nesergančio šiuo sutrikimu. Tačiau vyrų gyvenimo trukmė yra gerokai trumpesnė nei moterų.

Širdies ir kraujagyslių ligos išlieka pagrindine mirties priežastimi sergant Marfano sindromu. Tai ypač pasakytina apie staigias mirtis, kurios įvyksta, kai liga neatpažįstama. Rizika taip pat didesnė tiems, kuriems diagnozė nustatoma vėlai.

Marfano sindromas ir psichinė sveikata

Yra keletas dalykų, kurie gali turėti įtakos jūsų psichinei sveikatai ir gyvenimo kokybei gyvenant su Marfano sindromu. Pavyzdžiui:

• Marfano sindromas yra lėtinė liga ir reikalauja gydymo visą gyvenimą.
• Kaip ši būklė veikia jūsų išvaizdą.
• Lėtinis skausmas ir nuovargis.
• Fizinio aktyvumo apribojimai (jie dažnai taip pat turi įtakos socialiniams santykiams).
• Šeimos planavimo spaudimas.

Dėl šios priežasties jums gali būti didesnė rizika tokiems dalykams kaip:

• Nerimas.
• Depresija.
• Patirti patyčias iš kitų.
• Socialinė izoliacija.

Marfano sindromą turinčių žmonių globėjai ir šeimos nariai taip pat rizikuoja susirgti šiomis psichikos sveikatos problemomis.

Jūsų psichinė sveikata yra tokia pat svarbi kaip ir fizinė.

Jei jaučiate stresą dėl Marfano sindromo, nepamirškite kreiptis pagalbos į psichikos sveikatos specialistą, pavyzdžiui, psichologą . Taip pat gali būti naudinga prisijungti prie paramos grupės.

Gyvenimas su Marfano sindromu gali atrodyti kaip besisukančios durys, kupinos vizitų, gydymo būdų ir gyvenimo būdo pokyčių. Tačiau kiekvienas tyrimas ir kiekvienas vizitas padeda išvengti Marfano sindromo komplikacijų ir gyventi kuo sveikesnį gyvenimą. Jūsų medicinos komanda yra su jumis visame tame. Gaukite jų paramą ir patarimus. Jei jaučiatės prislėgti, kreipkitės pagalbos į psichikos sveikatos specialistą.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia nepamiršti (žinutė namams)

Gerai, tad pažvelkime į keletą pagrindinių dalykų, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Marfano sindromas yra genetinė būklė., tai veikia mūsų kūno jungiamuosius audinius.
• Tai gali paveikti įvairias sritis, tokias kaip širdis, akys ir kaulai. Labai svarbu reguliariai tikrintis pas gydytoją .
• Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, yra gerų gydymo būdų, kurie padeda kontroliuoti simptomus ir išvengti komplikacijų.
• Griežtai laikykitės gydytojo nurodymų. Laiku vartokite vaistus ir atlikite nurodytus tyrimus.
• Atlikdami fizinę veiklą, turėtumėte būti labai atsargūs. Pasitarkite su savo gydytoju arba kineziterapeutu, kokie pratimai jums tinka.
• Taip pat rūpinkitės savo psichine sveikata. Nedvejodami kreipkitės pagalbos, jei jos reikia.
• Jūs ne vienas, jums padeda medicinos komanda, šeima ir draugai.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją.

Marfano sindromas, genetinė liga, jungiamasis audinys, širdies liga, kaulai, akys, fibrilinas