Nerimaujate dėl savo vaiko smegenų vystymosi? Pakalbėkime apie metachromatinę leukodistrofiją (MLD)

Kaip galbūt pastebėjote, kai kurie maži vaikai vystosi kitaip nei kiti. Normalu, kad tėvai jaučia didelį stresą, kai pradeda vaikščioti ar kalbėti, ir pastebi nedidelį atsilikimą. Šiandien kalbėsime apie genetinę ligą, kuri gali būti tokia pat stresinė, bet labai reta. Ji vadinama metachromatine leukodistrofija arba sutrumpintai MLD. Nors pavadinimas gali skambėti sudėtingai, pabandykime jį išlaikyti paprastą.

Kas yra ši metachromatinė leukodistrofija (MLD)?

Paprastai tariant, „(MLD)“ yra labai reta genetinė liga. Ji daugiausia pažeidžia mūsų centrinę nervų sistemą, tai yra smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą, taip pat periferinius nervus galūnėse. „(MLD)“ yra kita liga, priklausanti „(lizosominių kaupimo ligų)“ grupei.

Dabar jums gali kilti klausimas, kaip pažeidžiama ši baltoji medžiaga. Mūsų ląstelėse yra riebalinė medžiaga, vadinama „(sulfatidais)“. Ji paprastai turėtų suirti. Tačiau žmogui, sergančiam „(MLD)“, šie „(sulfatidai)“ kaupiasi ląstelių viduje. Kai jie kaupiasi, „(mielino dangalas)“, apsauginis nervinių skaidulų sluoksnis, netinkamai išsivysto. Šis mielino dangalas yra tarsi plastikinis apvalkalas aplink vielą. Būtent šis mielinas suteikia baltajai medžiagai baltą spalvą.

Taigi, kas nutinka, kai pažeidžiamas šis mielino dangalas? Mūsų psichinė ir motorinė funkcijos, t. y. raumenų judėjimas, palaipsniui silpnėja. „(MLD)“ simptomai laikui bėgant tampa sunkesni, ir daugeliu atvejų mirtis gali ištikti per kelerius metus nuo diagnozės nustatymo.

Tai vadinama metachromatine leukodistrofija dėl ypatingos priežasties. Kai patologas žiūri į tai mikroskopu, ląstelės su šiais sulfatidais sugeria spalvą kitaip nei kitos aplinkinės ląstelės. Štai kodėl tai vadinama „metachromatine“. „Leukodistrofija“ reiškia laipsnišką baltosios medžiagos irimą („leuko“ reiškia baltą, o „distrofija“ – irimą).

Kokie yra pagrindiniai „(MLD)“ tipai?

Yra trys pagrindinės šios ligos (MLD) formos. Jos skirstomos pagal amžių, kada jos išsivysto.

Vėlyvoji infantilinė MLD

Tai yra labiausiai paplitęs MLD tipas. Paprastai jis paveikia 12–20 mėnesių arba maždaug pusantrų metų amžiaus kūdikius. Simptomai yra sunkumai vaikščiojant, vystymosi sutrikimai, aklumas ir demencija. Deja, dauguma šia liga sergančių vaikų miršta nesulaukę 5 metų amžiaus. Apie 50–60 % MLD pacientų patenka į šią kategoriją.

Nepilnamečių MLD (MLD)

Šis tipas paprastai yraTai paveikia 3–10 metų vaikus. Šiems vaikams gali pasireikšti tokie simptomai kaip intelekto sutrikimas, elgesio problemos, traukuliai ir demencija. Vaikas, sergantis šio tipo MLD, gali mirti per 10–20 metų nuo diagnozės nustatymo. Apie 20–30 % MLD pacientų patenka į šią kategoriją.

Suaugusiųjų MLD

Paprastai jis prasideda po 16 metų amžiaus, tai yra paauglystėje ar vėliau. Simptomai yra psichikos pokyčiai, traukuliai ir demencija. Mirtis gali ištikti nuo 6 iki 14 metų po diagnozės nustatymo. Apie 15–20 % MLD pacientų patenka į šią kategoriją.

Kiek reta yra liga „(MLD)“?

Taip, MLD yra reta liga. Pasak tyrėjų, Jungtinėse Valstijose ja serga maždaug vienas iš 40 000 žmonių. Tačiau ji dažniau pasitaiko kai kuriose izoliuotose populiacijose. Pavyzdžiui, nustatyta, kad navajų tautos atstovai serga maždaug vienu iš 2500 žmonių.

Kokie yra „(MLD)“ ligos simptomai?

MLD simptomai gali skirtis priklausomai nuo tipo. Tačiau apskritai visi tipai palaipsniui blogina nervų sistemos veiklą. Tai reiškia, kad paveikiami tokie dalykai kaip raumenų judėjimas, intelektas, nuotaika ir asmenybė.

Vėlyvosios infantilinės MLD simptomai

Kūdikiai, sergantys šiuo „(MLD)“ tipu, iš pradžių gali atrodyti vystomi normaliai, tačiau maždaug po metų jie pradeda rodyti šiuos simptomus:

• Vaikščioti tampa sunku , o galiausiai – visai neįmanoma.
• Atsiranda raumenų silpnumas (hipotonija).
• Pastebimi vystymosi vėlavimai .
• Sunkumas kalbant (dizartrija).
• Palaipsniui regėjimas nyksta ir atsiranda aklumas.
• Sunku nuryti (disfagija).
• Demencija pasireiškia.

Jaunatvinės MLD simptomai

Šio tipo MLD sergantiems vaikams gali pasireikšti tokie simptomai:

• Intelektiniai gebėjimai silpnėja. Tai gali būti pastebima atliekant mokyklinius darbus.
• Atsiranda elgesio problemų .
• Pastebimi asmenybės pokyčiai.
• Nesugebėjimas kontroliuoti raumenų judesių.
• Pasireiškia periferinė neuropatija.
• Artėja priepuoliai.
• Demencija pasireiškia.

Suaugusiųjų MLD simptomai

Psichikos pokyčiai yra pagrindiniai simptomai, pastebimi suaugusiesiems, sergantiems MLD.Fizinio judėjimo problemų gali nebūti arba jos gali būti minimalios. Pirmieji simptomai gali būti alkoholio vartojimo sutrikimas, psichoaktyviųjų medžiagų vartojimo sutrikimas arba problemos mokykloje / darbe.

Kitos funkcijos:

• Psichikos sutrikimai, tokie kaip haliucinacijos, psichozė ar šizofrenija .
• Traukuliai.
• Periferinė neuropatija.
• Demencija.

Kartais gydytojai gali klaidingai diagnozuoti MLD suaugusiesiems kaip bipolinį sutrikimą arba demenciją.

Kas sukelia „(MLD)“?

Pagrindinė MLD priežastis yra genų mutacija, paveldima iš abiejų tėvų.

Daugeliui MLD sergančių pacientų yra mutacija ARSA gene. Šis genas reguliuoja fermento, vadinamo arilsulfataze A, gamybą. Šis fermentas padeda skaidyti minėtus sulfatidus. Taigi, dėl geno mutacijos MLD sergančių žmonių organizmas negamina šio fermento arba gamina jo labai mažai. Dėl to sulfatidai kaupiasi. Šis sulfatidų kaupimasis yra toksiškas nervų sistemos baltajai medžiagai ir pažeidžia šias ląsteles.

Kai kuriems MLD sergantiems pacientams taip pat gali būti mutacijų PSAP gene, kuris taip pat suteikia instrukcijas sulfatidų skaidymui.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš genų?

Taip, „(MLD)“ yra genetinė liga. Ji paveldima „(autosominiu recesyviniu)“ būdu. Tai reiškia, kad abu šia liga sergančio asmens tėvai turi po vieną šio mutavusio geno kopiją („(nešiotojai)“). Tačiau šie tėvai paprastai nejaučia jokių simptomų. Kad vaikui išsivystytų ši liga, šis defektinis genas turi būti paveldėtas ir iš motinos, ir iš tėvo.

Koks galimas „(MLD)“ šalutinis poveikis?

Pagrindiniai šalutiniai poveikiai, kuriuos gali sukelti „(MLD)“, yra šie:

• Neurokognityvinis nuosmukis (demencija)
• Aklumas dėl regos nervo atrofijos.
• Netinkama mityba.
• Aspiracinė pneumonija atsiranda dėl maisto ar skysčių patekimo į kvėpavimo takus .
• Mirtis.

Kaip diagnozuojama MLD?

Jei gydytojas (dažniausiai neurologas) įtaria MLD, remdamasis jūsų ar jūsų vaiko simptomais, jis gali paskirti tokius tyrimus:

• Genetiniai tyrimai: tai gali aptikti genų „ARSA“ ir „PSAP“ mutacijas, kurios sukelia „MLD“.
• Biocheminiai tyrimai:Tai gali išmatuoti „(sulfatidų)“ kiekį jūsų organizme. Pavyzdžiui, tiriamas „(sulfatazės)“ fermento aktyvumas ir „(sulfatidų)“ kiekis šlapime.
• Smegenų MRT: tai padeda patvirtinti MLD diagnozę. Kadangi žmonėms, sergantiems MLD, mielino netekimo pobūdis yra specifinis, MRT gali būti naudojamas norint nustatyti, ar yra mielino.

Diagnozavus MLD, jūsų gali būti paprašyta atlikti papildomus tyrimus, kad būtų galima nustatyti, kiek liga paveikė jūsų nervų sistemą. Tai apima:

• Neurokognityviniai tyrimai.
• Neuropsichologinis testavimas.
• Nervų laidumo tyrimai.

Kokie yra „(MLD)“ gydymo būdai?

Deja, MLD išgydyti neįmanoma. Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojai gali rekomenduoti kamieninių ląstelių transplantaciją , kad sulėtintų ligos progresavimą, prieš pasireiškiant simptomams arba vaikams, kuriems pasireiškia lengvi simptomai.

Simptomams kontroliuoti gali būti skiriami įvairūs vaistai, tokie kaip:

• Antikonvulsantiniai vaistai nuo traukulių.
• Mažinti raumenų sustingimą (spazmiškumą) (raumenis atpalaiduojantys vaistai).
• Antidepresantai psichikos problemoms.
• NVNU ir kiti skausmą malšinantys vaistai nuo skausmo.

Kiti gydymo būdai, kuriuos galima naudoti, yra šie:

• Kineziterapija raumenų jėgai ir sustingimui mažinti.
• Ergoterapija, padedanti atlikti kasdienes užduotis.
• Logopedinė pagalba esant kalbos ir rijimo sutrikimams.
• Psichoterapija psichikos sveikatos problemoms spręsti.
• Perkutaninė endoskopinė gastronomija (PEG) – tai maitinimo per zondą į skrandį metodas, taikomas esant valgymo sutrikimams ir mitybos problemoms.

Jūs arba jūsų vaikas taip pat galite gauti paliatyviąją pagalbą . Paliatyvioji pagalba – tai pagalba, kuri palengvina simptomus, suteikia komfortą ir paramą žmonėms, sergantiems sunkiomis ligomis, tokiomis kaip MLD. Ji taip pat suteikia didelę pagalbą tiems, kurie rūpinasi pacientu. Ji gali būti teikiama kartu su kitais MLD gydymo būdais.

Kas nutinka žmogui, sergančiam liga „(MLD)“? (Ligos progresavimas)

MLD prognozė nėra labai gera. Tai progresuojanti liga. Tai reiškia, kad simptomai plinta ir sunkėja. Sergantis MLD asmuo visiškai praranda raumenų ir psichines funkcijas ir galiausiai miršta.

Kiek laiko galima gyventi su `(MLD)`?

Kiek laiko gyvena sergantis MLD, priklauso nuo amžiaus, kada liga pirmą kartą diagnozuojama.

• Vėlyva infantilinė forma:Mirtis paprastai įvyksta per penkerius–šešerius metus nuo diagnozės nustatymo.
• Juvenilinė forma: ši ligos forma yra retesnė ir paprastai sukelia mirtį nuo 10 iki 20 metų po diagnozės nustatymo.
• Suaugusiųjų forma: mirtis paprastai įvyksta nuo 6 iki 14 metų po diagnozės nustatymo.

Ar yra būdas užkirsti kelią „(MLD)“?

Kadangi MLD yra genetinė liga, nėra nieko, ką galima padaryti, kad ją užkirstų kelias.

Vis dėlto, jei kas nors jūsų šeimoje serga MLD ir planuojate susilaukti vaiko, patartina kreiptis į genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte, ar esate šios genetinės mutacijos nešėjas.

Kaip rūpinatės žmogumi, sergančiu „(MLD)“? / Ką daryti, jei jūs arba jūsų vaikas sergate „(MLD)“?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate MLD, svarbu gauti geriausią įmanomą medicininę priežiūrą. Turite už tai ginti ir būti entuziastingai nusiteikę dėl to. Tik tada galėsite išlaikyti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Taip pat labai vertinga prisijungti prie palaikymo grupės, kad galėtumėte susipažinti su kitais, turinčiais panašią patirtį, ir pasidalinti idėjomis.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate MLD, turėtumėte reguliariai susitikti su savo medicinos komanda, kad pamatytumėte, kaip liga progresuoja, ir prireikus pakoreguotumėte gydymo planą.

(MLD) diagnozė gali būti nelengva. Tačiau jūsų sveikatos priežiūros komanda gali padėti jums parengti jums tinkamą simptomų valdymo planą. Svarbu užtikrinti, kad gautumėte reikiamą paramą ir nuolat rūpintumėtės savo sveikata. Atminkite, kad jūsų sveikatos priežiūros komanda visada pasiruošusi padėti jums ir jūsų šeimai.

Jei sudėtume tai, apie ką kalbėjome (pranešimas namo)

Gerai, šiandien daug kalbėjome apie „(metachromatinę leukodistrofiją – MLD)“, ar ne?

Paprastai tariant, „(MLD)“ yra labai reta genetinė liga. Ji pažeidžia smegenų ir nervų sistemos baltąją medžiagą. Ją sukelia riebalų, vadinamų „(sulfatidais)“, kaupimasis ląstelių viduje.

Yra trys šios ligos formos – kūdikių, suaugusiųjų ir vaikų. Kiekvienai būdingi skirtingi simptomai ir progresavimas.

Deja, ši liga neišgydoma. Tačiau yra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palaikyti gerą gyvenimo kokybę. Kamieninių ląstelių transplantacija kartais gali padėti kontroliuoti ligos plitimą.

Nors tai yra genetinė liga ir jos išvengti neįmanoma, genetinis konsultavimas yra svarbus, jei yra šeimos istorija.

Svarbiausia – suteikti geriausią priežiūrą ir paramą sergančiam žmogui.Tinkamas medicininis gydymas, paliatyvioji priežiūra, šeimos meilė ir dėmesys yra neįkainojami. Jūs ne vienas, ir yra gydytojų, konsultantų ir paramos grupių, kurios gali jums padėti šioje kelionėje.

Metachromatinė leukodistrofija, MLD, genetinės ligos, neurologinės ligos, baltoji medžiaga, mielinas, vaikų ligos