Ar ant jūsų kūno yra kavos spalvos dėmių ir guzelių? Sužinokime apie NF1 (1 tipo neurofibromatozę)

Ar pastebėjote daug šviesiai rudų dėmelių ant savo odos ar kūdikio kūno? Galbūt matote mažus guzelius po oda? Nors daugelis žmonių mano, kad tai normalu, kartais tai gali būti genetinės būklės, vadinamos 1 tipo neurofibromatoze, arba trumpai NF1, požymiai. Nesijaudinkite, nors pavadinimas skamba bauginančiai, tai yra valdoma būklė. Šiandien apie visa tai pakalbėsime paprastai ir lengvai suprantamai.

Paprastai tariant, kas yra NF1?

NF1 yra genetinė liga. Ji daugiausia pažeidžia mūsų odą ir nervų sistemą (tai yra smegenis, nugaros smegenis ir viso kūno nervus). Ji sukelia nedidelį proceso, kuris kontroliuoja ląstelių augimą mūsų kūne, pokytį. Įsivaizduokite jį kaip „jungiklį“ mūsų kūne, kuris kontroliuoja ląstelių dalijimąsi. Asmuo, sergantis NF1, turi nedidelį šio jungiklio defektą. Dėl to kai kurios ląstelės dalijasi per greitai ir sudaro navikus.

Šie navikai paprastai išsivysto ant nervų. Štai kodėl juos vadiname neurofibromomis . Svarbu tai, kad dauguma šių navikų yra gerybiniai . Tai reiškia, kad jie nėra vėžiniai. Šie navikai gali išsivystyti ant nervų smegenyse, nugaros smegenyse ir odoje. Galbūt esate girdėję savo gydytoją šią būklę vadinant „von Recklinghausen liga“. Tai kitas jos pavadinimas.

Kaip dažnas yra NF1?

NF1 yra labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas. Pranešama, kad 96 % visų pacientų priklauso šiam tipui. Visame pasaulyje apskaičiuota, kad maždaug vienas iš 3000 naujagimių gali sirgti NF1. Tai reiškia, kad tai nėra labai reta būklė.

Kokie yra pagrindiniai NF1 simptomai?

NF1 simptomus sukelia anksčiau aptarti navikai, kurie spaudžia nervus. Tačiau ne visi jaučia tuos pačius simptomus. Kai kuriems žmonėms simptomai labai lengvi, o kitiems jie gali būti šiek tiek ryškesni. Panagrinėkime pagrindinius simptomus.

Kas sukelia NF1?

Tai sukelia labai mažas mūsų genų pokytis. Tiksliau sakant, tai geno, vadinamo „neurofibrominu 1“, mutacija. Šis genas nurodo mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą „neurofibrominu“. Šis baltymas yra tarsi „stabdis“, kontroliuojantis ląstelių dalijimosi greitį mūsų kūne. Mes tai dar vadiname „(naviko slopintoju)“.

NF1 atveju dėl šio geno instrukcijų klaidos neurofibromino baltymas nėra tinkamai gaminamas. Tai reiškia, kad „stabdys“ neveikia tinkamai. Dėl to kai kurios ląstelės nekontroliuojamai dalijasi ir sudaro navikus.

Šis genetinis pokytis gali įvykti dviem būdais:

1. Paveldėjimas iš tėvų: jei vienas iš tėvų serga NF1, vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią būklę.

2. Atsitiktinis atsiradimas: Maždaug pusė NF1 pacientų neturi šeimos anamnezės. Tai reiškia, kad net jei tėvai neserga šia liga, pokytis gali įvykti atsitiktinai genų generavimo metu vaiko organizme.

Kokios galimos NF1 komplikacijos?

Nors dauguma žmonių nesukelia rimtų komplikacijų, kartais gali pasireikšti šie simptomai:

• Regėjimo praradimas (dėl optinės gliomos navikų)
• Lūžiai arba kaulų deformacijos
• Nervų pažeidimas
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
• Auglio pasikartojimas net ir po gydymo
• Žema savivertė dėl susirūpinimo savo išvaizda

Kaip diagnozuojamas NF1?

Pirmiausia gydytojas jus apžiūrės, kad susidarytų vaizdą apie ligą. Gydytojas atidžiai ištirs jūsų odą, ar nėra dėmių, guzelių ir pan. Be to, jis gali atlikti tyrimus diagnozei patvirtinti.

• Vaizdavimo tyrimai: tokie tyrimai kaip „(MRT)“, „(rentgeno)“ arba „(KT nuskaitymas)“, siekiant nustatyti, ar organizme yra navikų.
• Genetinis tyrimas: kraujo tyrimas, siekiant patvirtinti, ar yra „NF1“ geno mutacija.
• Akių tyrimas: specialisto atliekamas akių tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra Lišo mazgelių.

Ši liga dažnai diagnozuojama suaugus. Taip yra todėl, kad, kaip minėjome anksčiau, kai kurie simptomai (pavyzdžiui, guzeliai po oda) pradeda ryškėti su amžiumi.

Kokie yra NF1 gydymo būdai?

Svarbiausia, ką reikia pasakyti pirmiausia, yra tai,NF1 išgydyti kol kas neįmanoma. Tačiau nebijokite. Yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti jums valdyti simptomus ir gyventi sėkmingesnį bei visavertiškesnį gyvenimą. Gydymas priklauso nuo jūsų patiriamų simptomų tipo.

• Chirurgija: skausmingi, nervus spaudžiantys arba išvaizdą pažeidžiantys navikai gali būti pašalinti chirurginiu būdu.
• Vėžio gydymas: Jei navikas tampa vėžinis, skiriamas gydymas, pavyzdžiui, „chemoterapija“.
• Kaulų gydymas: Chirurgija arba breketai naudojami tokiems dalykams kaip stuburo susiliejimas.
• Vaistai: dabar yra specifinių vaistų, tokių kaip selumetinibas, skirtų naviko augimui kontroliuoti. Vaistai taip pat vartojami tokioms ligoms kaip ADHD gydyti.

Reguliarių medicininių patikrinimų svarba

Svarbu, kad žmonės, sergantys NF1, bent kartą per metus apsilankytų pas gydytoją, kad atliktų išsamų patikrinimą. Jie taip pat turėtų kasmet tikrinti akis ir kraujospūdį. Tai padės jiems anksti nustatyti bet kokias naujas problemas ir pradėti gydymą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei įtariate, kad jūs ar jūsų vaikas turi NF1 simptomų, ypač jei pastebite toliau nurodytus požymius, būtinai kreipkitės į gydytoją.

• Turintys daugiau nei šešias kavos spalvos (café-au-lait) dėmes.
• Odos pokyčiai ar gumbai be priežasties.
• Regėjimo pokyčiai.

Jei jau žinoma, kad sergate NF1, jei jaučiate padidėjusį skausmą, sparčiai auga navikai arba atsiranda naujų simptomų, nedelsdami praneškite gydytojui.