Ar kai kuriose kūno vietose formuojasi maži guzeliai? O gal šiek tiek susilpnėjote klausa ir svaigsta galva? Nors manome, kad tai normalūs dalykai, kartais už jų gali slypėti genetinė liga, apie kurią esame daug girdėję. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią ligą. Ši liga yra 2 tipo neurofibromatozė arba trumpasis pavadinimas, kurį visi žinome, yra NF2 . Nors tai šiek tiek sudėtinga, supraskime tai labai paprastai.
Paprastai tariant, kas yra NF2?
NF2 yra genetinė liga, paveikianti mūsų nervų sistemą. Dėl geno pokyčio mūsų organizme organizmas gamina per daug ląstelių. Šios ląstelės kaupiasi ir sudaro navikus.
Geriausia yra tai, kad dauguma šių guzelių yra gerybiniai / nevėžiniai . Tai reiškia, kad jie neplinta į kitas kūno dalis. Tačiau priklausomai nuo to, kur šie guzeliai susidaro, galime patirti įvairių problemų.
Dažniausios vietos, kur gali susidaryti šie iškilimai, yra šios:
- Nervai visame mūsų kūne (periferiniai nervai).
- Membrana tarp smegenų ir kaukolės (meninges).
- Stuburas.
- Nervai, jungiantys smegenis ir vidinę ausį, padedantys klausai ir pusiausvyrai.
NF2 yra būklė, priklausanti ligų grupei, vadinamai neurofibromatoze. Ši ligų grupė daugiausia pažeidžia mūsų odą ir nervų sistemą.
Kaip dažna ši liga?
Tai nėra labai dažna liga. Remiantis statistika, NF2 paveikia maždaug vieną iš 33 000 visame pasaulyje gimusių vaikų. Apie 3 % visų diagnozuotų neurofibromatozės pacientų yra NF2 pacientai.
Kokie yra NF2 simptomai?
NF2 simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Jie priklauso nuo to, kur kūne yra navikai ir kokio dydžio jie yra. Daugeliui žmonių pirmuosius simptomus sukelia klausą kontroliuojančių nervų navikai.
Pirmieji simptomai, kurie paprastai pasireiškia, yra regėjimo ar klausos pokyčiai. Jei patiriate ką nors panašaus, būtinai kreipkitės į gydytoją.
Žemiau pateikta lentelė gali padėti jums aiškiau suprasti šiuos simptomus.
| Simptomo tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Ankstyvieji klausos nervo navikų simptomai | |
| Balanso problemos | Galvos svaigimas, negalėjimas išlaikyti pusiausvyros einant. |
| Klausos sutrikimai | Laipsniškas klausos praradimas vienoje ar abiejose ausyse. |
| Spengimas ausyse (tinitas) | Nuolatinis spengimas ausyse, net kai garso nėra. |
| Simptomai, kuriuos sukelia kitų nervų navikai | |
| Galvos skausmas | Dažni galvos skausmai, kurių nepalengvina įprasti skausmą malšinantys vaistai. |
| Tirpimas arba raumenų silpnumas | Tirpimas arba negyvumo jausmas tokiose vietose kaip rankos, kojos ar veidas. |
| Veido paralyžius | Nesugebėjimas tinkamai kontroliuoti vienos veido pusės. |
| Odos pokyčiai | Apnašų ar mazgelių atsiradimas ant odos paviršiaus. |
| Regėjimo problemos | Neryškus matymas, katarakta. |
| Skausmas | Deginimo pojūtis rankose ir kojose. |
| Traukuliai | Tinkamų sąlygų atsiradimas. |
Simptomai dažnai pradeda pasireikšti nuo vėlyvos vaikystės iki 30 metų amžiaus. Tačiau liga gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms. Suaugusiesiems pirmiausia dažniau pasireiškia klausos sutrikimai. Tačiau vaikams didesnė tikimybė susirgti smegenų ar nugaros smegenų navikais. Simptomų atsiradimas vaikystėje reiškia, kad liga gali būti sunkesnė.
Kokio tipo gumbai išsivysto sergant NF2?
NF2 atveju galima pastebėti kelis pagrindinius mazgelių tipus. Pažvelkime į juos paprastai.
| Auglio tipas | Kilmės vieta ir gamta |
|---|---|
| Švanomos | Jos atsiranda iš ląstelių, vadinamų Švano ląstelėmis. Dažniausiai jos randamos klausos nerve, jungiančiame smegenis su ausimi (dar vadinamos vestibiuliarinėmis schwannomomis ). Jos taip pat gali išsivystyti nervuose, kurie padeda atlikti tokius dalykus kaip akių judesiai, liežuvio judesiai ir rijimas. |
| Meningiomos | Tai yra naviko tipas, kuris susidaro smegenyse. Tiksliau, jie susidaro membranose (meningose) tarp smegenų ir kaukolės. |
| Gliomos | Tai taip pat naviko tipas, kuris susidaro smegenyse. Jie susidaro iš ląstelių, vadinamų glijos ląstelėmis. Dažniausiai jie matomi aplink regos nervus. |
| Ependimomos | Tai taip pat gliomos tipas. Ji vystosi smegenyse ir nugaros smegenyse. Ji atsiranda iš ląstelių, kurios gamina smegenų skystį (smegenų skystį – CSF). |
Kodėl išsivysto NF2? Kokia yra priežastis?
Pagrindinė to priežastis – genetinis geno „NF2“ pokytis mūsų organizme. Šis genas padeda gaminti baltymą, vadinamą „merlinu“. Pagrindinė šio baltymo funkcija – sustabdyti navikų susidarymą (naviko slopintojas).
Taigi, kai pasikeičia „NF2“ genas, „merlino“ baltymas nėra tinkamai gaminamas. Tuomet kai kurios mūsų kūno ląstelės pradeda nekontroliuojamai dalytis ir daugintis. Taip kaupiasi ląstelių perteklius ir susidaro navikai.
Šį genetinį variantą galime gauti dviem būdais:
1. Paveldimumas: jei vienas iš tėvų turi šią genų mutaciją, yra apie 50 % tikimybė, kad ją paveldės vaikas („autosominis dominantinis“ modelis).
2. Atsitiktinai: kartais, net jei šeimoje niekas neserga šia liga, apvaisinimo metu gali atsitiktinai atsirasti nauja genetinė mutacija. Taip daugumai NF2 pacientų išsivysto liga.
Kam gresia pavojus? Kokios galimos komplikacijos?
Jei kas nors jūsų šeimoje, ypač jūsų tėvai, turi NF2, jums taip pat kyla rizika susirgti šia liga.
Dėl NF2 gali kilti keletas komplikacijų.
- Visiškas klausos praradimas.
- Visiškas regėjimo praradimas.
- Nervų pažeidimas.
- Skysčių kaupimasis smegenyse.
Labai retai kai kurie NF2 mazgeliai gali tapti vėžiniais, todėl labai svarbu reguliariai tikrintis pas gydytoją.
Kaip diagnozuoti šią ligą?
Gydytojas jus apžiūrės ir atliks įvairius tyrimus, kad patvirtintų, ar nesergate šia liga. Pirmiausia, jis atliks fizinę apžiūrą. Jis stebės tokius dalykus kaip odos pokyčiai ir organizmo pusiausvyra. Tada jis paklaus apie jūsų simptomus ir šeimos ligų istoriją.
Be to, galima atlikti ir šiuos bandymus:
- MRT nuskaitymas: Tai gali aiškiai matyti, ar jūsų nervų sistemoje ir odoje yra navikų.
- Klausos testas: patikrinkite savo klausos lygį.
- Akių tyrimas: patikrinkite, ar nėra kataraktos ar kitų akių problemų.
- Genetiniai tyrimai: patikrinkite, ar nėra mutacijos „NF2“ gene.
Kokie yra NF2 gydymo būdai?
Iš tiesų, NF2 išgydyti dar nėra įmanoma. Tačiau ligos diagnostika ir gydymas labai pagerėjo. Šis gydymas padeda kontroliuoti simptomus ir gyventi kuo normalesnį gyvenimą. Gydymas kiekvienam žmogui skiriasi. Jūsų gydytojas nuspręs, kuris gydymas jums tinkamiausias.
| Gydymo metodas | Kas daroma |
|---|---|
| Chirurgija | Chirurgija atliekama siekiant pašalinti guzelius ar kataraktą. |
| Chemoterapija arba spindulinė terapija | Šie gydymo būdai naudojami navikų dydžiui sumažinti. Pavyzdžiui, stereotaksinė radioterapija yra spindulinis gydymas. |
| Klausos aparatai | Klausai išsaugoti ir pagerinti naudojami tokie prietaisai kaip klausos aparatai, kochleariniai implantai ir klausos smegenų kamieno implantai. |
| Regėjimo pagalbinės priemonės | Regos negalią turintiems asmenims suteikiamos tokios priemonės kaip akiniai. |
| Judėjimo priemonės | Jei dėl nervų pažeidimo sunku vaikščioti, skiriami judėjimo įtaisai. |
| Vaistai | Įvairūs vaistai skiriami simptomams, tokiems kaip skausmas, kontroliuoti. |
Kartais, jei guzeliai nesukelia didelio diskomforto, gydytojas gali nuspręsti juos stebėti negydydamas. Tačiau bent kartą per metus būtina atlikti fizinę apžiūrą, skenavimą, klausos ir regos tyrimus, kad būtų galima stebėti ligos eigą.
Medicinos komanda, gydanti šį
Kadangi NF2 yra liga, pažeidžianti kelias kūno sistemas, ją gydo įvairių specialybių gydytojų komanda. Šią komandą paprastai sudaro:
- Neuroonkologai: gydytojai, kurie specializuojasi nervų sistemos vėžio ir navikų srityse.
- Neurochirurgai: chirurgai, kurie specializuojasi nervų sistemoje.
- LOR chirurgai: ausų, nosies ir gerklės chirurgai.
- Audiologai: klausos specialistai.
- Genetiniai konsultantai: specialistai, kurie konsultuoja genetinių ligų klausimais.
Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
Taip, kaip ir bet kuris gydymas, šie gydymo būdai gali turėti šalutinį poveikį. Jis priklauso nuo gydymo tipo.
Auglių šalinimo operacijos yra susijusios su tam tikra rizika. Kadangi šie augliai yra labai jautriose vietose, tokiose kaip smegenys ir nugaros smegenys, kyla kraujavimo, infekcijos ir nervų pažeidimo rizika. Tačiau jūsų chirurgų komanda stengsis kuo labiau sumažinti šią riziką.
Chemoterapijos ir spindulinės terapijos metu,
- Vidurių užkietėjimas
- Viduriavimas
- Nuovargis
- Plaukų slinkimas
- Apetitas
- Pykinimas ir vėmimas
Šalutinis poveikis, pvz.: Prieš pradėdami gydymą, pasitarkite su gydytoju apie galimą šalutinį poveikį.
Ką galite pasakyti apie gyvenimo trukmę sergant šia liga?
Kaip NF2 paveikia žmogaus gyvenimo trukmę, priklauso nuo daugelio veiksnių. Pažeidimų dydis, jų vieta ir amžius pirmosios diagnozės nustatymo metu yra vieni svarbiausių. Kartais pažeidimai gali nesukelti jokių simptomų. Kitais atvejais simptomai gali būti labai sunkūs.
Geriausia ligą diagnozuoti anksti ir pradėti gydymą, kol neišsivysto komplikacijos . Tuomet prognozė yra daug geresnė. Atsižvelgdamas į tai, kaip jus veikia simptomai, gydytojas galės pateikti tikslesnę prognozę.
Ar galima išvengti NF2?
Ne. Kadangi NF2 yra genetinė liga, jos išvengti neįmanoma. Tačiau jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų ir planuojate sukurti šeimą, prieš susilaukiant vaiko rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiniu konsultantu.Labai svarbu atkreipti dėmesį į šiuos dalykus: Kad geriau suprastumėte savo vaiko riziką susirgti šia liga.
Žinutė namo
- NF2 yra genetinė liga, sukelianti nervų sistemos navikus. Dauguma šių navikų nėra vėžiniai.
- Dažni tokie simptomai kaip klausos praradimas, pusiausvyros problemos, regėjimo pokyčiai, odos bėrimai ir galvos skausmai.
- Nors šios ligos visiškai išgydyti neįmanoma, yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
- Labai svarbu anksti diagnozuoti ligą ir reguliariai tikrintis pas specialistų komandą.
- Jei jūsų šeimoje yra buvę šių ligų atvejų, prieš susilaukdami vaikų, apsvarstykite galimybę kreiptis į genetinį konsultavimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą