Ar jūsų mažylis serga šia reta liga? (Neketozinė hiperglikemija – NKH) Pakalbėkime apie tai.

Ar jūsų naujagimis visada mieguistas, nesidomi žindymu? O gal jam sunku kvėpuoti? Jums, kaip tėvams, normalu jausti didelį išsigąstį, kai matote tokius dalykus. Kartais šie simptomai gali slypėti dėl rimtos ir retos būklės. Viena iš tokių būklių yra „(neketozinė hiperglikemija)“ arba „(NKH)“. Šiandien apie tai pakalbėkime išsamiau ir paprastai.

Ar žinai, ką reiškia „(NKH)“?

Paprastai tariant, „neketozinė hiperglikemija“ arba „NKH“ yra labai reta genetinė būklė . Nutinka taip, kad mūsų kūdikio organizmas negali tinkamai kontroliuoti ar suskaidyti molekulės, vadinamos „glicinu“.

Dabar galite klausti, kas yra „(glicinas)“. „(Glicinas)“ yra aminorūgštis „(aminorūgštis)“. Kaip ir plytos reikalingos pastatui statyti, šios aminorūgštys yra būtinos baltymams mūsų organizme gaminti. Taigi, kai kūdikio organizmas negali tinkamai kontroliuoti šio „(glicino)“, jis pradeda kauptis įvairiose kūno vietose, ypač smegenyse . Tai vadinama „(hiperglikemija)“, kai „(glicino)“ kiekis be reikalo padidėja. Tai gali sukelti sunkių neurologinių problemų, komą ir kartais net mirtį kūdikiui.

Pavadinimo dalis „neketozinė“ reiškia, kad ji skiriasi nuo kitų ligų, kurios gali sukelti glicino kiekio padidėjimą organizme. NKH taip pat vadinama įgimtu medžiagų apykaitos sutrikimu. Tai būklė, atsirandanti įgimus ir paveikianti tam tikrų cheminių reakcijų organizme nevykimą tinkamai. Kitas šios ligos pavadinimas yra glicino encefalopatija.

Ar yra kokių nors `(NKH)` variantų?

Taip, tyrėjai NKH skirsto į du pagrindinius tipus: klasikinį ir variantinį . Jį sukelia dviejų tipų genų pokyčiai. Pavadinimai klasikinis ir variantinis NKH nurodo, kuris genas turi mutaciją.

Klasikinė „(NKH)“ forma dar skirstoma į du tipus – sunkų ir susilpnintą . Jie klasifikuojami pagal simptomų sunkumą. Iš jų dažniausiai pasitaiko sunkus „(NKH)“ .

Kaip dažna ši būklė?

„(NKH)“ yra labai reta liga . Visame pasaulyje šia liga serga maždaug vienas iš 76 000 kūdikių . Todėl nesijaudinkite, kai apie tai išgirsite. Tačiau labai svarbu būti budriems.

Kokie yra „(NKH)“ ligos simptomai?

Tiek sunkių, tiek lengvų „NKH“ formų simptomai paprastai prasideda nuo gimimo . Kartais simptomai gali pasireikšti per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius.

Sunkios „(NKH)“ būklės simptomai:

Pirmieji dalykai, kuriuos gali pastebėti kūdikiai, sergantys sunkia „(NKH)“ forma, yra šie:

• Per didelis mieguistumas (letargija): jis gali palaipsniui didėti ir progresuoti iki komos.
• Raumenų silpnumasHipotonija: kūdikis gali jaustis negyvas.
• Gyvybei pavojingi kvėpavimo sutrikimai : tai galima pastebėti ankstyvosiomis gyvenimo dienomis.

Jei vengsite šių ankstyvųjų simptomų, paprastai pamatysite:

• Sunku gerti pieną.
• Protarpinis kvėpavimo sustojimas (apnėja).
• Sunkus intelekto sutrikimas .
• Nenormalus raumenų sustingimas (spazmiškumas).
• Sunkiai kontroliuojami traukuliai.

Dažnai šie vaikai negali atlikti įprastų raidos etapų, pavyzdžiui, ropoti, laikyti žaislą, atsisėsti ir gerti iš buteliuko. Net jei jie ko nors išmoksta, šie įgūdžiai laikui bėgant gali „regėti“. Įsivaizduokite, kaip tai liūdina tėvus.

Susilpninto NKH charakteristikos:

Lengvos NKH formos simptomai yra ne tokie sunkūs kaip sunkios NKH formos, tačiau dažnai panašūs. Vaikai, sergantys lengva NKH forma, paprastai pasiekia reikiamus vystymosi etapus, tačiau jų gebėjimai gali labai skirtis . Vystymasis gali būti sulėtėjęs, tačiau dauguma vaikų galiausiai išmoksta vaikščioti ir kalbėtis su kitais. Kai kuriems vaikams pasireiškia traukuliai, tačiau jie paprastai būna lengvi ir išgydomi. Be to, gali pasireikšti tokie simptomai kaip nevalingi judesiai (chorėja), raumenų sustingimas (spazmiškumas) ir hiperaktyvumas (hiperaktyvumas).

Kas lemia kūdikių NKH vystymąsi?

Pagrindinė to priežastis yra genų pokyčiai arba mutacijos . Visų pirma, apie 80 % pacientų pokyčius sukelia genas, vadinamas „(GLDC)“. Likusius atvejus sukelia geno, vadinamo „(AMT)“, pokyčiai.

Šie „(GLDC)“ ir „(AMT)“ genai nurodo mūsų organizmui gaminti tam tikrus „(fermentus)“. Šie „(fermentai)“ veikia kartu kaip grupė. Ši grupė vadinama „(glicino skilimo sistema )“. Tai reiškia, kad kai mums „(glicino)“ nereikia, ji jį suskaido į mažesnes dalis. Kai „(glicino)“ kiekis padidėja, tai sutrikdo smegenų funkciją.

Taigi, jei kuriame nors iš šių dviejų genų yra mutacija, mūsų organizmui tampa sunku suskaidyti gliciną. Kai kurios mutacijos sumažina šios glicino skaidymo sistemos funkciją, o kitos ją visiškai panaikina. Kai ši sistema neveikia tinkamai, kūdikio organuose, ypač smegenyse, kaupiasi glicino perteklius. Mokslininkai vis dar tiksliai nežino, kaip šie sutrikimai prisideda prie NKH simptomų.

Liga „(NKH)“ paveldima „autosominiu recesyviniu būdu“. Tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi turėti mutaciją. Paprastai abu asmens, sergančio „(NKH)“ liga, biologiniai tėvai turi po vieną šio mutavusio geno kopiją, tačiau jiems nepasireiškia simptomai.

Kaip gydytojai diagnozuoja NKH ligą?

Norėdamas diagnozuoti „(NKH)“, jūsų kūdikio gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą ir atidžiai išnagrinės simptomus. Tada,

• Testuojamas glicino kiekis smegenų skystyje (angl. cerebrospinaliniame skystyje – CSF) ir kraujo plazmoje. Sumažėjus minėto fermento aktyvumui, glicino kiekis smegenų skystyje ir plazmoje padidėja. Taip pat padidėja glicino kiekio smegenų skystyje ir glicino kiekio plazmoje santykis.
• Smegenų MRT tyrimas taip pat labai naudingas, nes jis gali parodyti specifinį NKH sergančių kūdikių smegenų pokyčių modelį.
• Genetiniai tyrimai taip pat gali patikrinti mutacijas viename iš dviejų genų, sukeliančių NKH.
• Labai retai diagnozei patvirtinti gali būti paimtas nedidelis kepenų gabalėlis tyrimui (kepenų biopsija) .

Kokie yra `(NKH)` gydymo būdai?

Kadangi kūdikiai, sergantys „(neketozine hiperglikemija)“, paprastai būna labai ligoti, juos reikia gydyti „(naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje – NITS)“ . „(NITS)“ jūsų kūdikis gaus aukšto lygio priežiūrą ir gydymą.

Deja, šiuo metu nėra vaistų nuo sunkios „(NKH)“ formos . Tačiau kūdikiams, sergantiems lengvesnėmis „(NKH)“ formomis, kai kurie gydymo būdai gali būti naudingi. Kad gydymas būtų veiksmingiausias, jį reikia taikyti anksti ir agresyviai .

Šie gydymo būdai gali būti skiriami atskirai arba kartu:

• Vaistai, mažinantys glicino kiekį kūdikio organizme (pvz. , natrio benzoatas) .
• Vaistai, kurie slopina glicino poveikį tam tikrose nervų ląstelėse (pvz. , ketaminas arba dekstrometorfanas) .

Taip pat labai svarbu kontroliuoti priepuolius. Priepuolius gali būti sunku kontroliuoti standartiniais vaistais. Norint sėkmingai gydyti, gali tekti derinti kelis vaistus, o kai kurių vaistų, pavyzdžiui, valproinės rūgšties, gali tekti vengti. Ketogeninė dieta taip pat gali padėti kontroliuoti priepuolius.

Kitų „(NKH)“ simptomų gydymas:

• Mechaninė ventiliacija.
• Į skrandį įkištas vamzdelis maistui tiekti (gastrostominis vamzdelis).
• Kineziterapija.
• Ankstyva intervencija ir papildoma parama.

Jei galite, pasitarkite su gydytoju apie galimybę dalyvauti klinikiniame tyrime .

Kokia yra NKH sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Sunku tiksliai pasakyti, kiek laiko gali gyventi sergantis NKH. Taip yra todėl, kad yra daug skirtingų genetinių mutacijų, o ligos sunkumas labai skiriasi. Tačiau Neketozinės hiperglikemijos fondas apskaičiavo, kad 80 % kūdikių, sergančių šia liga, neišgyvena naujagimių laikotarpio (pirmojo gyvenimo mėnesio) . Net jei jie išgyvena naujagimių laikotarpį, daugelis vaikų, sergančių sunkia NKH forma , negyvena ilgiau nei 5 metus. Jūsų vaiko medicinos komanda galės jums geriau tai suprasti. Pasikliaukite jų patirtimi ir palaikymu. Suprantu, kaip sunku tai išgirsti.

Ar galima išvengti šios ligos?

Ne. (NKH) yra genetinė liga ir jos išvengti neįmanoma . Jei nerimaujate, kad jūsų vaikas gali paveldėti šią ligą, prieš planuojant nėštumą, rekomenduojama pasikalbėti su genetikos konsultantu .

Kada turėčiau nuvežti kūdikį pas gydytoją?

Jei jūsų naujagimiui pasireiškia per didelis mieguistumas arba jis nesidomi žindymu , nedelsdami turėtumėte jį nuvežti pas pediatrą. Gydytojas taip pat gali nukreipti jus į ligoninės skubios pagalbos skyrių neatidėliotinam gydymui. Kad ir kokia būtų šių simptomų priežastis, svarbu juos nedelsiant patikrinti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo kūdikio gydytojui?

Jei jūsų kūdikis serga NKH, galite užduoti šiuos klausimus:

• Kokia yra `(NKH)` susidarymo priežastis?
• Kokį `(NKH)` variantą turi mano kūdikis?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors tyrimų, kurie galėtų numatyti šios ligos sunkumą?
• Kiek gali pažengti mano kūdikis vystymosi prasme (vaikščiojimas, kalbėjimas, intelektas)?
• Ar mano kūdikiui teks vartoti vaistus visą likusį gyvenimą?
• Ar mano būsimi vaikai taip pat gali išsivystyti „(NKH)“?
• Gal galite rekomenduoti palaikymo grupę?

Kai jūsų kūdikiui diagnozuojama neketozinė hiperglikemija (NKH), žinia gali būti šokas ir sumišimo šaltinis. Gali būti labai sunku sužinoti, kad jūsų kūdikis serga reta liga, kuriai mažai gydymo būdų. Jei įmanoma, susiraskite paramos grupę šeimoms, auginančioms vaikus, sergančius NKH. Pokalbiai su kitais, kurie patyrė tą patį, kaip ir jūs, gali suteikti jums stiprybės ir padėti susidoroti su sunkumais. Atminkite, kad jūsų kūdikio medicinos komanda yra pasiruošusi jus palaikyti kiekviename žingsnyje.

## Svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė išsinešimui)

• (NKH) yra labai reta, sunki genetinė liga .
• Dėl to kūdikio organizme, ypač smegenyse, kaupiasi cheminė medžiaga, vadinama „glicinu“ .
• Simptomai paprastai prasideda nuo gimimo ir gali būti per didelis mieguistumas, maitinimosi sunkumai, kvėpavimo sutrikimai ir traukuliai.
• Sunki `(NKH)` būklėNors išgydymo nėra, yra keletas lengvų gydymo būdų.
• Jei jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją .
• Šioje kelionėje nesate vieni. Kreipkitės pagalbos į savo medicinos komandą ir palaikymo grupes . Jūsų psichologinė stiprybė taip pat labai svarbi.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Svarbiausia šiais sunkiais laikais – išlikti stipriems.

Neketozinė hiperglikemija, NKH, glicinas, genetinės ligos, vaikų ligos, neurologiniai sutrikimai, medžiagų apykaitos defektai