Ar ir jūs norite sužinoti apie Pelgerio-Hueto anomaliją? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors gydytojas, atlikdamas kraujo tyrimą, pasakė apie nedidelį baltųjų kraujo kūnelių pokytį? Tai gali būti Pelgerio-Hueto anomalija. Pavadinimas gali skambėti rimtai, bet nesijaudinkite , paprastai tai nėra taip rimta. Pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau, paprastai.

Kas yra Pelger-Huet anomalija?

Paprastai tariant, Pelgerio-Hueto anomalija (PHA) yra genetinė būklė, pažeidžianti neutrofilus – baltųjų kraujo kūnelių tipą mūsų organizme. Neutrofilai yra tarsi maži kareivėliai mūsų kūne, padedantys organizmui kovoti su mikrobais.

Šią būklę sukelia mūsų DNR, konkrečiai geno, vadinamo lamino B receptoriumi (LBR genu), pakitimas. Šis LBR genas padeda neutrofilų ląstelėms tinkamai vystytis ir augti.

Dabar pažiūrėkite, kiekviena neutrofilų ląstelė turi kontrolės centrą, kurį vadiname branduoliu . Šiame branduolyje yra visa DNR informacija, kurios reikia ląstelei funkcionuoti ir augti. Paprastai sveiko neutrofilo branduolys yra padalintas į tris ar daugiau dalių. Tačiau žmogaus, sergančio Pelgerio-Huette sindromu, neutrofilo branduolys susideda iš dviejų dalių. Jis panašus į hantelį – iš abiejų pusių yra riebalų, o viduryje – plonas. Labai retai kai kuriems žmonėms šis neutrofilų branduolys gali būti ovalo formos, t. y. kiaušinio formos.

Tačiau svarbiausia yra tai, kad net jei gimėte su Pelger-Huette anomalija, dažniausiai jūsų neutrofilų ląstelės funkcionuoja normaliai. Tai reiškia, kad jų gebėjimas apsaugoti jus nuo ligų nėra reikšmingai sutrikęs. Todėl ši anomalija paprastai sukelia labai mažai rimtų sveikatos problemų.

Yra dar viena būklė, vadinama pseudo Pelger-Huet anomalija (PPHA) . Ji gali pasireikšti kai kuriems žmonėms vėlesniame gyvenime. PPHA gali pasireikšti kaip tam tikrų vaistų šalutinis poveikis arba kaip kitos būklės, pavyzdžiui, infekcijos, simptomas.

Kokie yra Pelger-Huette anomalijos simptomai?

Čia turime sutelkti dėmesį į du tipus, apie kuriuos kalbėjome anksčiau.

Paveldima Pelger-Huet anomalija (HPA)

Jei sergate paveldima Pelgerio-Huette anomalija (HPA), paprastai nejaučiate jokių simptomų. Galite net nežinoti, kad sergate šia liga. Paprastai ji aptinkama atsitiktinai, kai dėl kitos priežasties atliekamas kraujo tyrimas.

Pseudo Pelger-Huet anomalija (PPHA)

Tačiau, jei sergate pseudo-Pelger-Huette anomalija (PPHA), o tai reiškia, kad ji išsivystė vėliau, galite patirti simptomų, susijusių su pagrindine liga, kuri ją sukėlė.Pavyzdžiui, jei PPHA sukelia infekcija, gali pasireikšti tokie simptomai kaip karščiavimas ir kūno skausmai, susiję su ta infekcija.

Kas sukelia Pelger-Huette anomaliją?

To priežastis taip pat skiriasi priklausomai nuo dviejų anksčiau aptartų tipų.

Paveldima Pelger-Huette anomalija (HPA)

Tai sukelia lamino B receptoriaus (LBR) geno mutacija, kaip jau minėjome anksčiau. Šis LBR genas nurodo mūsų organizmui gaminti baltymus, reikalingus neutrofilų ląstelėms apsaugoti ir suteikti joms tinkamą formą. Pelgerio-Huito anomalijos atveju ši genetinė mutacija sutrikdo šį procesą, todėl neutrofilų branduoliai įgauna hantelio formą. Tai būklė, kuri gali būti paveldima iš tėvų vaikams.

Pseudo Pelger-Huette anomalija (PPHA)

Tai nėra genetinė liga. Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti šią būklę:

• Kaulų čiulpų ligos: Pavyzdžiai apima leukemijos ligas, tokias kaip mielodisplazinis sindromas ir ūminė mieloidinė leukemija (AML).
• Kai kurios infekcijos: ypač erkių platinamos ligos.
• Imunosupresantai: Šie vaistai, skirti tam tikroms ligoms, taip pat gali būti priežastis.
• Radiacinės apšvitos poveikis: Pavyzdžiui, gydant vėžį.

Jei gydytojas jums pasako, kad sergate PHA arba PPHA, labai svarbu informuoti jį apie visus vartojamus vaistus, net ir vitaminus.

Kokie yra šios būklės rizikos veiksniai?

Pagrindinis Pelgerio-Huette'o anomalijos (PHA) rizikos veiksnys yra tai , kad vienas iš biologinių tėvų serga šia liga. Tai reiškia, kad jei jūsų motina ar tėvas serga PHA, tikimybė paveldėti šią ligą yra apie 50 %. Tai tas pats, kas mesti monetą – negalima tiksliai pasakyti, bet taip gali nutikti.

„PPHA“ būklės rizikos veiksniai yra anksčiau minėtų sveikatos sutrikimų ar gydymo poveikis.

Ar yra kokių nors komplikacijų dėl šios būklės?

Paprastai paveldima Pelgerio-Huette anomalija (PHA) nesukelia didelių komplikacijų. Nors ji pakeičia neutrofilinių ląstelių išvaizdą, tai reikšmingai nepakeičia jų veikimo. Jos ir toliau kovoja su mikrobais.

Vis dėlto, jei sergate pseudopelgar-huwat anomaliniu (PPHA), ją sukėlusi liga (pvz., leukemija) gali sukelti komplikacijų. Todėl svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju ir žinoti, ko tikėtis.

Kaip gydytojai diagnozuoja Pelger-Huette anomaliją?

Gydytojai šiai būklei diagnozuoti daugiausia naudoja kraujo tyrimus . Tiksliau,Atliekamas periferinio kraujo tepinėlis. Šio tyrimo metu paimamas kraujo lašas, plonai paskirstomas ant stiklinio preparato ir tiriamas mikroskopu.

Tai tiria arba patologas, arba hematologas.

Jei turite Pelger-Huette anomaliją, šis tyrimas aiškiai parodys neįprastą neutrofilinių ląstelių branduolių formą (kaip hantelis).

Ar yra Pelger-Huette anomalijos gydymas?

Geros naujienos! Paveldima Pelgerio-Huette anomalija (PHA) paprastai nesukelia jokių simptomų, todėl jai nereikia jokio specialaus gydymo. Net jei sergate šia liga, galite gyventi normalų gyvenimą.

Tačiau sergant PPHA svarbu gydyti pagrindinę ligą, kuri ją sukėlė. Išgydžius šią ligą, PPHA taip pat gali išnykti.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sužinosite, kad sergate Pelger-Huette anomalija, būtinai pasakykite gydytojui, jei atsiranda kokių nors naujų simptomų (pvz., karščiavimas, didelis nuovargis, dažnos infekcijos). Tada gydytojas gali nustatyti, ar simptomai susiję su PHA, PPHA ar kuo nors kitu.

Kai einate pas gydytoją, taip pat pravartu užduoti šiuos klausimus:

• Ar man yra paveldima „(HPA)“ arba pseudo „(PPHA)“ Pelgerio-Huette'o anomalija?
• Ar įmanoma, kad mano vaikai paveldės šią būklę? (Jei sergate HPA)
• Kaip dažnai turėčiau lankytis pas gydytoją?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?

Ko turėčiau tikėtis šioje situacijoje?

Pati Pelger-Huette anomalija (PHA) nesukelia jokio skausmo ir neturi didelės įtakos jūsų gyvenimui. Paprastai ji neturi įtakos jūsų kasdienei veiklai.

Tačiau jei sergate šia liga (ypač „PPHA“ tipo), tai gali būti kitos pagrindinės sveikatos problemos požymis. Štai kodėl gydytojai dėl to nerimauja. Jei gydytojas įtaria, kad sergate „PHA“ arba „PPHA“, jis atliks reikiamus tyrimus, kad tai patvirtintų, ir imsis priemonių, kad atmestų kitas sveikatos problemas.

Galite sirgti Pelgerio-Huette anomalija (PHA) ir jos nežinoti, nes nejaučiate jokių simptomų. Galite galvoti: „Jei tai manęs nejaudina, kodėl aš apie tai apskritai galvoju?“ Tiesa, kad dėl šios konkrečios ląstelių mutacijos galite nesijausti blogai. Tačiau svarbu apie tai pranešti savo gydytojui. Jūsų gydytojas yra tam, kad padėtų jums išlikti sveikiems. Ir naudinga žinoti apie šiuos mažus dalykus jūsų kūne. Vien tai, kad sergate Pelgerio-Huette anomalija, yra tik dar vienas dalykas, dėl kurio esate „jūs“. Dėl to nėra ko nerimauti.

Santrauka (pranešimas apie darbą)

Gerai, tad apibendrinkime kai kuriuos dalykus, apie kuriuos kalbėjome:

• Pelgerio-Hueto anomalija (PHA) yra genetinė būklė, sukelianti nenormalią neutrofilų, baltųjų kraujo kūnelių tipo, branduolio formą.
• Paprastai tai nėra pavojinga ir nesukelia simptomų. Neutrofilinės ląstelės funkcionuoja normaliai.
• Yra du šios ligos tipai: „HPA“, kuri yra paveldima, ir „PPHA“, kurią vėliau sukelia kitos ligos ar vaistai.
• HPA paprastai nereikalauja gydymo. PPHA atveju gydoma pagrindinė priežastis.
• Ši būklė diagnozuojama atlikus kraujo tyrimą (periferinio kraujo tepinėlį).
• Jei sužinosite, kad sergate šia liga, nesijaudinkite. Tačiau pasitarkite su gydytoju ir gaukite reikiamų patarimų. Jei atsiranda naujų simptomų, informuokite gydytoją.

Tikiuosi, kad šis straipsnis atsakė į daugumą jūsų klausimų apie Pelgerio-Hueto anomaliją. Atminkite, kad iškilus bet kokiai sveikatos problemai, geriausia atvirai pasikalbėti su gydytoju.

Pelger -Huet anomalija, neutrofilai, leukocitai, genetinės ligos, kraujo tyrimai, PPHA, HPA