Ar kada nors girdėjote apie Pelisseus-Merzbacher ligą, trumpai PMD? Galbūt pastebėjote, kad jūsų mažylis turi vystymosi sutrikimų, sunkumų vaikščiojant ar kitų neįprastų simptomų, todėl galite nerimauti. Tai iš tikrųjų labai reta liga. Tai reiškia, kad ja serga nedaugelis žmonių. Tačiau svarbu apie tai žinoti, ypač jei kas nors jūsų šeimoje turėjo šių problemų.
Kas yra Pelisseus-Merzbacher liga (PML)? Supraskime ją paprastai!
Paprastai tariant, Pelizaeus-Merzbacher liga (PML) yra reta, dažnai genetinė liga, t. y. ji gali būti perduodama iš kartos į kartą, pažeidžianti smegenis ir nugaros smegenis (pagrindinį nervą, einantį stuburu). Ji daugiausia sukelia judėjimo, pavyzdžiui, ėjimo, bėgimo ir šokinėjimo, bei raumenų funkcijos problemų.
Įsivaizduokite tai kaip elektros laidus mūsų kūne. Per šiuos laidus signalai iš mūsų smegenų keliauja po visą kūną. Sergant PMD, apsauginis nervų dangalas, vadinamas mielinu, neišsivysto pakankamai. Mielinas yra tarsi plastikinis elektros laido apvalkalas. Jis leidžia nerviniams signalams keliauti greitai ir tiksliai. Taigi, kai šis mielino apvalkalas susilpnėja, kyla problemų perduodant nervinius signalus.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems PMD, taip pat gali pasireikšti raidos sulėtėjimas, o tai reiškia, kad jie gali vėluoti mokytis, kalbėti ar vaikščioti, atsižvelgiant į jų amžių. PMD yra progresuojanti liga. Tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant gali blogėti.
Kaip ši liga veikia mūsų organizmą? (Kas yra leukodistrofija?)
PMD yra genetinis sutrikimas, priklausantis ligų grupei, vadinamai leukodistrofijomis . Šios ligos pažeidžia mūsų nervų sistemos baltąją medžiagą . Šioje baltojoje medžiagoje yra mielinu padengtos nervinės skaidulos. Taigi, sergant PMD, mūsų organizmas negamina pakankamai mielino, kuris pažeidžia šią baltąją medžiagą. Štai kodėl signalai iš smegenų į likusį kūną tinkamai neperduodami.
Įsivaizduokite, jei žinutę nešantis žmogus neis teisingu keliu, žinutė gali įstrigti pakeliui arba nukeliauti ne ten, kur reikia, tiesa? Štai kas nutinka mūsų nervų sistemai, kai netenkama mielino.
Kas labiausiai linkęs susirgti PMD?
PMD dažniausiai paveikia berniukus ir vyrus . Taip yra todėl, kad tai yra su X chromosoma susijęs genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad šią ligą sukelianti mutacija yra X chromosomoje. Kaip žinoma, moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomas.
Taigi, net jei moteris turi šią genetinę mutaciją vienoje X chromosomoje, simptomai gali būti ne tokie sunkūs dėl kitos sveikos X chromosomos. Liga gali iš viso neišsivystyti. Tačiau jei vyras turi šią mutaciją vienintelėje X chromosomoje, ligos išsivystymo rizika yra didesnė.
Kokie yra pagrindiniai Pelissaeus-Merzbacher ligos tipai?
Yra du pagrindiniai Pelisseus-Merzbacher ligos tipai:
1. Klasikinė Pelizaeus-Merzbacher liga
Tai yra labiausiai paplitęs tipas . Simptomai paprastai prasideda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais . Klasikinė PMD daugiausia sukelia raumenų ir judėjimo problemų. Pavyzdžiui, vaikas gali šlubuoti, lėtai vaikščioti arba jam sunku išlaikyti pusiausvyrą.
Žmonių, sergančių šia klasikine PMD, intelektiniai gebėjimai, tai yra gebėjimas mokytis ir prisiminti, paprastai gerai vystosi iki paauglystės. Tačiau vėliau šis vystymasis gali sustoti. Po paauglystės intelektiniai gebėjimai gali palaipsniui mažėti.
2. Įgimta Pelizaeus-Merzbacher liga
Šis tipas yra gana retas ir sunkesnis . Šio tipo ligos simptomai, tokie kaip sunkūs judėjimo sutrikimai, augimo sulėtėjimas, maitinimosi problemos ir traukuliai, gali pasireikšti kūdikystėje, per kelis mėnesius nuo gimimo.
Vaikai, sergantys įgimta PMD, paprastai niekada neišmoksta vaikščioti . Be to, daugeliui sunku kalbėti. Tačiau jie gali suprasti, ką sako kiti. Tai labai apgailėtina situacija.
Kaip dažna ši liga, vadinama PMD?
Kaip minėta anksčiau, Pelizaeus-Merzbacher liga yra labai reta liga . Pasak ekspertų tokiose šalyse kaip Jungtinės Valstijos, šia liga serga maždaug vienas iš 200 000 vyrų. Tarp moterų šis skaičius dar mažesnis. Nors Šri Lankoje sunku rasti tikslios statistikos apie šią ligą, pasaulyje ji laikoma reta liga.
Kokie yra PMD simptomai?
Pelisseus-Merzbacher ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas bendrų simptomų:
- Pusiausvyros problemos: nesugebėjimas išlaikyti tinkamos pusiausvyros einant ar stovint.
- Vystymosi vėlavimai: kalbėjimo, vaikščiojimo ir žaidimo vėlavimas pagal amžių.
- Maitinimosi problemos: sunku čiulpti ar ryti maistą. Tai taip pat gali lemti svorio kritimą.
- Stridoras: neįprastai garsus garsas kvėpuojant.
- Nevalingi akių judesiai (nistagmas): greitas, nuolatinis, nekontroliuojamas akių judesys pirmyn ir atgal arba aukštyn ir žemyn.
- Nevalingas kūno drebulys arba trūkčiojimas (distonija): nekontroliuojami raumenų susitraukimai arba kūno dalių trūkčiojimas.
- Blogas svorio augimas: nesugebėjimas priaugti svorio tinkamai pagal amžių.
- Raumenų silpnumas (hipotonija): silpnumo jausmas, raumenų tonuso stoka.
Jei jūsų vaikui pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją .
Kas sukelia PMD?
Pelisseus-Merzbacher ligą dažniausiai sukelia PLP1 geno mutacija . Ši mutacija gali būti paveldima iš vieno arba abiejų tėvų.
Vis dėlto maždaug 20 % berniukų, sergančių PMD, PLP1 geno mutacija nebuvo nustatyta. Kai kuriems iš jų gali būti GJC2 geno mutacija . Kitiems PMD gali išsivystyti be jokios aiškios priežasties. Tai yra medicinos sudėtingumas.
Kaip diagnozuojama PMD?
Jūsų vaiko gydytojas gali įtarti PMD remdamasis jo simptomais. Jis gali paskirti kelis tyrimus, kad patvirtintų įtarimą:
- Vaizdavimo tyrimai: iš jų svarbiausias yra MRT tyrimas . Juo galima nustatyti, ar vaiko smegenyse ir nugaros smegenyse trūksta mielino. Tai tarsi fotografavimas.
- Genetiniai tyrimai: šie tyrimai, kurių metu imamas kraujo mėginys, gali nustatyti, ar yra genetinė mutacija, sukelianti PMD. Tai vienintelis būdas galutinai patvirtinti ligą.
Kokie yra PMD gydymo būdai?
Deja, Pelisseau-Merzbacher liga kol kas neišgydoma . Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalime padaryti. Pagrindinis gydymo tikslas – pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir kontroliuoti simptomus .
Tam gali būti naudojami keli gydymo metodai:
- Vaistai: Gali būti skiriami vaistai raumenų spazmams ir traukuliams mažinti.
- Kineziterapija arba ergoterapija: jos padeda pagerinti vaiko pusiausvyrą, jėgą ir motorinę kontrolę. Tiksliau, jos moko jį vaikščioti, žaisti ir atlikti įvairius veiksmus savarankiškai.
- Akių gydymas: anksčiau minėti nevalingi akių judesiai (nistagmas) gali būti gydomi akiniais arba, kai kuriais atvejais, operacija.
- Konsultavimas: Licencijuotas psichikos sveikatos konsultantasLabai svarbu gauti gydytojo patarimą. Šis patarimas padės jums susidoroti su stresu ir nerimu, kylančiais dėl tokios genetinės ligos, ir padės jums su ja sveikai susidurti. Tai labai svarbu tiek vaikui, tiek tėvams.
Kokia yra PMD prognozė?
PMD prognozė, t. y. kiek liga jus paveiks ir kiek laiko gyvensite, priklauso nuo simptomų sunkumo . Žmonėms, kuriems pasireiškia sunkūs simptomai, liga dažniau pasireiškia sunkesne forma, o jų gyvenimo trukmė trumpesnė.
Vis dėlto kai kuriems žmonėms simptomai gali būti ne tokie sunkūs. Jie gali gyventi normalų gyvenimą ir neturėti didelės įtakos savo kasdienei veiklai. Jūsų gydytojas arba slaugytoja gali padėti suprasti, kaip PMD gali paveikti jus arba jūsų vaiką. Niekada nepraraskite vilties.
Ar yra būdas išvengti PMD?
Deja, nėra jokio būdo užkirsti kelią Pelisseus-Merzbacher ligai, nes tai yra genetinė būklė.
Vis dėlto, jei sergate PMD arba manote, kad galite būti šios ligos nešiotojas (tai yra, jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga), galite apsvarstyti genetinius tyrimus .
Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar turite genų mutaciją, sukeliančią PMD. Galite pasikalbėti su genetiniu konsultantu , kad suprastumėte tyrimų rezultatus ir sužinotumėte, kokia yra rizika jūsų vaikams paveldėti šią ligą. Tai gali būti labai naudinga planuojant ateitį.
Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui
Jei jūs arba jūsų vaikas sergate Pelisseus-Merzbacher liga arba įtariate ją, galite užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:
- Kokia yra labiausiai tikėtina Pelisseus-Merzbacher ligos atsiradimo mano vaikui/man priežastis?
- Kokie tyrimai naudojami Pelisseus-Merzbacher ligai diagnozuoti?
- Kokie yra Pelissaeus-Merzbacher ligos gydymo būdai? Koks gydymas geriausiai tinka mano vaikui / man?
- Kokia tikimybė, kad mano vaikai paveldės iš manęs Pelisseus-Merzbacher ligą?
Be šių klausimų, pasikalbėkite su savo gydytoju apie viską, kas jums rūpi, baimes ar abejones. Nelaikykite nieko užgožto savo galvoje.
Galiausiai, svarbiausias dalykas, kurį reikia atsiminti (žinutė namo)
Normalu jausti šoką ir liūdesį sužinojus, kad jūsų vaikas serga Pelizeus-Merzbacher liga. Tai nutinka visiems. Atminkite, kad nesate vieni .
PMD gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Kai kuriems žmonėms, sergantiems PMD, pasireiškia lengvi simptomai, todėl jų gebėjimai ar gyvenimo trukmė reikšmingai nepakinta.
Dirbkite su savo gydytoju, kad parengtumėte gydymo planą, kuris tinka jums ir jūsų šeimai.Turėdami tinkamą informaciją, palaikymą ir meilę, galite įveikti šį iššūkį. Visada stenkitės mąstyti pozityviai.
👩🏽⚕️ Papildomi klausimai (DUK)
💬 Kas yra negimdinis nėštumas?
Paprastai, kad kūdikis (apvaisintas kiaušinėlis) augtų, jis turi įsitvirtinti gimdoje. Tačiau negimdinio nėštumo atveju kiaušinėlis nepasiekia gimdos, o įstringa kiaušintakyje (arba kiaušidėje) ir ten auga. Tai itin mirtina būklė!
💬 Kaip vamzdelyje besivystantis kūdikis gali kelti pavojų motinos gyvybei?
Kiaušintakis negali išsiplėsti iki tokio dydžio, kad išlaikytų kūdikį. Per kelias dienas gimda padidėja, o kiaušintakis plyšta (kiaušintakis). Tai gali sukelti didelį vidinį kraujavimą, o motina gali mirti per kelias minutes.
💬 Kaip rasti tokį nėštumą? Negalite išgelbėti kūdikio?
Šio tipo nėštumo metu motina pirmiausia jaučia nepakeliamą, spaudžiantį skausmą apatinėje pilvo dalyje, ypač vienoje pusėje, ir tepimą. Deja, nėštumo, kuris išsivysto kiaušintakyje tokiu būdu, niekada nepavyks išgelbėti (moksliškai neįmanoma). Todėl nėštumas turi būti nedelsiant pašalintas – chirurginiu būdu arba vaistais (metotreksatu), kad būtų išgelbėta motinos gyvybė.
Pelisseus -Merzbacher liga, PMD, genetinės ligos, mielinas, nervų sistema, pediatrija, vystymosi atsilikimas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą