Ar kada nors girdėjote apie vėžio atvejus šeimoje? Arba apie jauną žmogų, kuriam išsivysto vėžys, dažniausiai pasireiškiantis vyresnio amžiaus žmonėms? Kartais už šių dalykų gali būti nežinoma priežastis. Apie tai šiandien ir kalbėsime – retą genetinę būklę, kuri paveldima šeimose ir labai padidina vėžio riziką. Ji vadinama Li-Fraumeni sindromu.
Paprastai tariant, kas yra Li-Fraumeni sindromas?
Tai labai reta genetinė liga. Ją sukelia vieno iš mūsų kūno genų mutacija. Šis genetinis pokytis labai padidina tikimybę arba riziką, kad jūs ir jūsų šeima susirgsite vienos ar kelių rūšių vėžiu.
Apsvarstykite štai ką: šia liga sergantis asmuo turi 90 % tikimybę susirgti vėžiu iki 60 metų amžiaus. Maždaug pusei šių žmonių vėžys suserga iki 40 metų amžiaus. Visų pirma, moterims, sergančioms Li-Fraumeni sindromu, yra beveik 100 % tikimybė susirgti krūties vėžiu per savo gyvenimą.
Tai gali skambėti šiek tiek bauginančiai. Tačiau svarbiausia yra tai, kad nors negalime užkirsti kelio šiai būklei, anksti ir reguliariai atlikdami vėžio patikras ir gaudami reikiamą gydymą , galime gerokai sumažinti jos poveikį mūsų gyvenimui.
Kaip dažna ši būklė?
Li-Fraumeni sindromas yra labai reta liga. Tyrėjai visame pasaulyje rado tik apie 1000 šeimų, turinčių šią genetinę mutaciją. Todėl nereikia be reikalo jos bijoti.
Kokie yra Li-Fraumeni sindromo simptomai?
Ypatinga tai, kad Li-Fraumeni sindromui būdingi specifiniai simptomai. Tai reiškia, kad sergantis šia liga žmogus išoriškai nepastebi jokių pokyčių.
Taigi, kaip tai atpažinti? Pagrindinis šios būklės požymis yra tam tikrų rūšių vėžio atsiradimas jauname amžiuje . Todėl jūsų patiriami simptomai priklausys nuo vėžio tipo. Pavyzdžiui, smegenų vėžys rodys su tuo susijusius simptomus, o krūties vėžys – su tuo susijusius simptomus.
Kokios rūšies vėžys dažniausiai siejamas su šia liga?
Su Li-Fraumeni sindromu siejama daugiau nei dešimt vėžio rūšių. Kai kurios vėžio rūšys yra tokios dažnos žmonėms, sergantiems šia liga, kad jos vadinamos „branduoliniais vėžiu“. Pažvelkime, kas tai yra.
| Vėžio kategorija | Aprašymas |
|---|---|
| Pagrindiniai vėžiai | |
| Sarkomos | Vėžiai, atsirandantys kauluose (osteosarkoma) ir minkštuosiuose audiniuose (minkštųjų audinių sarkoma). |
| Krūties vėžys | Moterys, sergančios šia liga, visą gyvenimą rizikuoja ja susirgti. |
| Smegenų vėžys | Tai apima įvairius tipus, tokius kaip gliomos, gyslainės rezginio karcinoma ir medulloblastoma. |
| Antinksčių žievės karcinoma | Vėžys, išsivystantis antinksčių, esančių virš inkstų, išoriniame sluoksnyje. |
| Leukemija | Tai apima ūminę leukemiją, kraujo ląstelių vėžį. |
| Kiti rečiau pasitaikantys vėžio atvejai | |
| Storosios žarnos vėžys, inkstų vėžys, limfoma, plaučių vėžys, kiaušidžių vėžys, kasos vėžys, prostatos vėžys, odos vėžys, skrandžio vėžys, sėklidžių vėžys, skydliaukės vėžys. | |
Kodėl susidaro tokia situacija?
Norėdami suprasti, kodėl taip yra, turime žinoti apie mažą sargybinį mūsų kūne. Turime geną, vadinamą TP53 . Jis yra tarsi „angelas sargas“ mūsų kūne. Pagrindinė šio geno funkcija – neleisti mūsų kūno ląstelėms augti nenormaliai ir nekontroliuojamai bei tapti navikais.
Šio TP53 geno gaminamas baltymas vadinamas P53 baltymu. Būtent jis atlieka apsauginę funkciją.
Sergančiam Li-Fraumeni sindromu žmogui nutinka tai , kad apsauginiame gene, vadinamame TP53, įvyksta pokytis arba mutacija . Taip nutinka, kad genas negali gaminti tinkamai veikiančio P53 baltymo. Kai šis apsauginis genas prarandamas, ląstelės pradeda nekontroliuojamai dalytis. Taip išsivysto vėžys.
Dažniausiai vaikas šį defektinį TP53 geną paveldi iš savo tėvų. Tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu . Paprastai tariant, net jei šį defektinį geną paveldi tik vienas iš tėvų, nesvarbu, ar tai motina, ar tėvas, vaikas vis tiek gali susirgti šia liga ir turėti didesnę vėžio riziką .
Tačiau labai retai šis genetinis pokytis gali įvykti žmogaus organizme, nesant šios būklės šeimoje. Tai vadinama De Novo mutacija.
Kaip diagnozuojama ši būklė?
Gydytojai diagnozuoja šią būklę atlikdami genetinius tyrimus. Tačiau prieš tai jie atidžiai išnagrinės jūsų ir jūsų šeimos ligos istoriją. Yra keletas priežasčių, kodėl gydytojas gali įtarti Li-Fraumeni sindromą:
- Jei sarkomos vėžys buvo diagnozuotas iki 45 metų amžiaus.
- Jei vienam iš jūsų pirmos eilės giminaičių (tėvų, brolių ir seserų, vaikų) buvo diagnozuotas vėžys iki 45 metų amžiaus.
- Jei kuriam nors iš jūsų antros eilės giminaičių (seneliams, tetoms, dėdėms, sūnėnams, dukterėčioms) buvo diagnozuotas vėžys iki 45 metų amžiaus.
Jei tenkinamas vienas ar keli iš šių kriterijų, gydytojas gali nukreipti jus genetiniams tyrimams.
Jei jums diagnozuojama ši liga, antras svarbiausias dalykas – laikytis vėžio patikros grafiko. Reguliariai lankydamiesi pas gydytoją ir atlikdami tyrimus, bet kokį išsivystantį vėžį galima aptikti ir gydyti labai ankstyvoje stadijoje .
Kaip tai gydoma?
Genetinei būklei Li-Fraumeni sindromui nėra specifinio gydymo. Gydytojai gydo dėl šios būklės atsiradusius vėžinius susirgimus. Gydymas yra labai panašus į tą, kuris taikomas žmonėms, nesergantiems šia liga. Tai apima chirurgiją ir chemoterapiją.
Tačiau čia yra labai svarbi išimtis.
Žmonės, sergantys Li-Fraumeni sindromu, yra labai jautrūs spinduliuotei. Todėl taikant spindulinę terapiją kyla naujų vėžio formų išsivystymo rizika. Dėl šios priežasties, jei susirgsite vėžiu, gydytojas stengsis vengti spindulinės terapijos arba ją sumažinti iki minimumo.
Ko reikėtų tikėtis gyvenant su šia liga?
Žinojimas, kad sergate Li-Fraumeni sindromu, reiškia, kad jūs ir jūsų šeima turite reguliariai tikrintis dėl vėžio. Tyrimai parodė, kad reguliarus tikrinimasis žymiai padidina šių asmenų gyvybių išgelbėjimo tikimybę .
Šie tyrimų grafikai vaikams ir suaugusiesiems skiriasi. Toliau pateiktas tik pavyzdys. Jūsų gydytojas sudarys jums tinkamą grafiką.
| Amžiaus grupė | Laiko tarpas | Atliktini bandymai |
|---|---|---|
| Vaikams (iki 18 metų) | ||
| Iki 18 metų amžiaus | Kas 3–4 mėnesius | Išsamus fizinis tyrimas ir pilvo ertmės ultragarsinis tyrimas. |
| Kartą per metus | Smegenų MRT tyrimas ir viso kūno MRT tyrimas. | |
| Suaugusiesiems | ||
| Suaugusieji | Kas 6 mėnesius | Pasitikrinkite krūtis pas gydytoją (nuo 20 iki 25 metų amžiaus). |
| Kartą per metus | Fizinis tyrimas, krūtų MRT, smegenų ir viso kūno MRT, pilvo ir dubens ultragarsinis tyrimas, pilnas odos tyrimas dėl odos vėžio. | |
| Kas 2–3 metus | Kolonoskopija ir viršutinės endoskopinės diagnostikos tyrimai. | |
Ar negalima užkirsti kelio šiai situacijai?
Nėra jokio būdo išvengti genetinės būklės Li-Fraumeni sindromo. Tai kažkas, kas atsiranda su mūsų genais. Tačiau galite išvengti dalykų, kurie padidina vėžio riziką.
- Visiškai venkite rūkyti .
- Venkite per didelio alkoholio vartojimo .
- Eidami į saulę, nebūkite joje per ilgai be apsaugos, pavyzdžiui, kremo nuo saulės .
Kai kurioms moterims, siekiant sumažinti krūties vėžio riziką, prieš išsivystant vėžiui, chirurginiu būdu pašalinamos abi krūtys. Tai vadinama profilaktine mastektomija .
Net ir laikantis visų šių atsargumo priemonių, šia liga sergantis žmogus vis tiek gali susirgti vėžiu. Štai kodėl geriausia, ką galite padaryti, tai reguliariai tikrintis ir anksti nustatyti vėžį, jei jis atsiranda.
Kaip rūpinatės savimi ir savo šeima?
Gyventi su tokia visą gyvenimą trunkančia liga gali būti sunku tiek fiziškai, tiek protiškai.
1. Nepraleiskite patikrų: tiksliai laikykitės rekomenduojamo vėžio patikros grafiko.
2. Šeimos planavimas: jei planuojate turėti vaikų, labai svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu. Turite suprasti šio defektinio geno perdavimo vaikui riziką.
3. Psichikos sveikata: Neneškite šios naštos vieni. Kreipkitės pagalbos į psichikos sveikatos konsultantą, turintį patirties dirbant su vėžiu sergančiais pacientais arba lėtinėmis ligomis sergančiais asmenimis. Pasitarkite su savo gydytoju apie tokias paramos grupes.
Jei pastebėjote kokių nors neįprastų kūno pokyčių, tokių kaip skausmas ar guzelis, neignoruokite jų ir negalvokite: „Tai turi būti normalu“. Nelaukite kito tyrimo, bet nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
Žinutė namo
- Li-Fraumeni sindromas yra reta, paveldima genetinė liga, kuri labai padidina vėžio riziką.
- Ši būklė nesukelia jokių simptomų. Simptomus sukelia dėl jos išsivystęs vėžys.
- Nors šios būklės išvengti neįmanoma, reguliarus ir ankstyvas vėžio patikrinimas labai padidina gyvybės išgelbėjimo tikimybę.
- Jei sergate šia liga, svarbu vengti spindulinės terapijos. Jūsų gydytojas tikriausiai apie tai žinos.
- Kadangi tai yra paveldima, svarbu kreiptis į gydytoją dėl kitų šeimos narių nukreipimo genetiniams tyrimams.
- Kaip ir fizinė sveikata, psichinė sveikata šioje kelionėje taip pat labai svarbi. Nedvejodami kreipkitės pagalbos, jei jos prireiks.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą