Ar ant jūsų kūno atsiranda inkštirų ir spuogų? Pakalbėkime apie Peutz-Jeghers sindromą (PJS)!

Ar jūsų mažylis turi mažų, tamsių dėmelių aplink lūpas, burnos viduje ar ant rankų? Galite manyti, kad tai tiesiog dėmės. Tačiau galite nustebti sužinoję, kad šios dėmės gali būti susijusios su tam tikro tipo naviku, kuris išsivysto kūno viduje, ypač žarnyne. Šiandien kalbėsime apie retą, bet svarbią būklę, apie kurią reikia žinoti. Tai vadinama Peutz-Jeghers sindromu arba sutrumpintai PJS.

Paprastai tariant, kas yra Peutz-Jeghers sindromas (PJS)?

Peutz-Jeghers sindromas (PJS) yra genetinė liga, dėl kurios mūsų kūne susidaro maži dariniai (polipai), o ant odos ir burnos viduje – tamsios dėmės. Geriausia tai, kad šie dariniai ir dėmės nėra vėžiniai (gerybiniai) . Tačiau problema ta, kad žmonėms, sergantiems PJS, ateityje yra daug didesnė rizika susirgti vėžiu nei kitiems.

Šios tamsios dėmės (mediciniškai vadinamos „odos ir gleivinės hiperpigmentacija“) dažniausiai pastebimos vaikystėje. Tačiau jos palaipsniui nyksta mums senstant. Mano minėtas naviko tipas („hamartomatoziniai polipai“) dažniausiai išsivysto mūsų virškinimo sistemoje („virškinimo trakte“). Tai yra, tokiose vietose kaip plonoji žarna, skrandis ir gaubtinė žarna . Tačiau kartais jos gali išsivystyti ir tokiose vietose kaip inkstai, šlapimo pūslė, plaučiai ir nosis. Šie navikai gali sukelti įvairių komplikacijų, o kartais ir virsti vėžiu.

Jei sergate PJS, gydytojas reguliariai tikrins, ar nėra vėžio ir didelės rizikos navikų.

Kaip dažna ši liga?

Tai labai reta būklė. Nors tiksliai nežinoma, kiek žmonių ja serga, tyrėjai apskaičiavo, kad ja serga nuo vieno iš 300 000 iki vieno iš 25 000 žmonių .

Kokie yra PJS simptomai?

PJS daugiausia sukelia tamsias dėmes (vaikystėje) ir polipus (tiek vaikams, tiek suaugusiesiems). Panagrinėkime šiuos simptomus atskirai.

Kodėl išsivysto šis PJS? Kokia yra priežastis?

Dauguma žmonių, sergančių PJS, turi geno, vadinamo STK11, mutaciją. STK11 yra naviką slopinantis genas . Paprastai tariant, šio geno funkcija yra kontroliuoti nekontroliuojamą ląstelių augimą mūsų organizme.

Apie 80 % žmonių, sergančių PJS, šią geno mutaciją paveldi iš savo motinos arba tėvo. Likę 20 % gali neturėti šios ligos šeimoje, tačiau jiems ši geno mutacija gali išsivystyti patiems. Kai kuriems žmonėms PJS išsivysto be jokių STK11 geno pokyčių. Mokslininkai dar tiksliai nežino, kodėl.

Kaip ši liga paveldima?

Paprastai vaikas šį pakitusį geną paveldi iš vieno iš tėvų. Jis paveldimas „autosominiu dominantiniu“ būdu. Tai reiškia, kad nesvarbu, ar šį pakitusį „STK11“ geną paveldi motina, ar tėvas, vaikui padidėja PJS simptomų ir komplikacijų išsivystymo rizika. Jei turite šią geno mutaciją, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti.

Kokios galimos PJS komplikacijos?

Rimčiausia komplikacija yra vėžys .Tyrėjai teigia, kad žmogui, sergančiam PJS, rizika susirgti vėžiu per visą gyvenimą siekia iki 93 % . Štai kodėl gydytojai reguliariai tikrina vėžį ir stengiasi jį anksti nustatyti.

Kitos komplikacijos yra šios:

• Invaginacija: tai įvyksta, kai didelis polipas plonojoje žarnoje išstumiamas ir sukelia dalies žarnyno lenkimą į vidų. Ši būklė gali pasireikšti iki 69 % žmonių, sergančių PJS.
• Plonosios žarnos nepraeinamumas: navikai gali užblokuoti plonąją žarną. Maždaug 50 % žmonių, sergančių PJS, išsivysto sunki žarnyno nepraeinamumas, dėl kurio reikia operacijos iki 20 metų amžiaus.
• Kraujavimas iš virškinamojo trakto: navikai gali daryti spaudimą žarnyno audiniui ir sukelti kraujavimą.
• Geležies trūkumo anemija: Nuolatinis kraujavimas sukelia geležies sumažėjimą organizme, dėl kurio atsiranda anemija.

Specifinės komplikacijos moterims ir vyrams

• Moterims: kiaušidžių navikai (lytinių virželių navikai) ir retas, sunkus vėžio tipas, vadinamas piktybine adenoma, kuris išsivysto gimdos kaklelyje. Tai gali sukelti nereguliarų menstruacijų ciklą arba ankstyvą brendimą.
• Vyrai: Jiems gali išsivystyti sėklidžių navikai (Sertoli ląstelių navikai). Tai gali sukelti krūtų vystymąsi (ginekomastiją), ankstyvą brendimą, o jų kaulai gali augti greičiau nei įprastai, todėl galiausiai jie tampa trumpesni.

PJS ir vėžio rizika

PJS žymiai padidina virškinimo sistemos ir kitų organų vėžio išsivystymo riziką. Vidutinis amžius, kada PJS pacientui diagnozuojamas vėžys, yra apie 42 metai.

Kaip diagnozuojamas PJS?

Daugeliui žmonių PJS diagnozuojamas po apsilankymo pas gydytoją dėl tokių simptomų kaip žarnyno nepraeinamumas ar invaginacija. Vidutinis diagnozės nustatymo amžius yra apie 23 metus. Diagnozei nustatyti gydytojai atsižvelgia į šiuos dalykus:

• Ar kas nors šeimoje serga PJS?
• Tamsios dėmės ant odos.
• Ar virškinimo sistemoje yra polipų.

Be to, galima atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar turite „STK11“ geno mutaciją.

Testai ligai diagnozuoti

Gydytojas gali rekomenduoti įvairius tyrimus, kad patikrintų, ar žarnyne nėra navikų. Kai kurie iš jų:

• Kolonoskopija: storosios žarnos tyrimas naudojant vamzdelį su kamera.
• Viršutinė endoskopija: stemplės, skrandžio ir viršutinės plonosios žarnos dalies tyrimas.
• Kapsulės endoskopija: kapsulės su maža kamera nurijimas. Ši kamera fotografuoja kapsulei judant virškinamuoju traktu.

Taip pat galite paimti kraujo mėginį, kad sužinotumėte, ar nesergate geležies trūkumo sukeltu anemija.

Kokie yra PJS gydymo būdai?

PJS visiškai išgydyti neįmanoma, todėl pagrindinis gydymo tikslas – stebėti vėžio riziką ir užkirsti kelią naviko sukeltoms komplikacijoms.

Gydytojai kolonoskopijos metu gali pašalinti navikus storojoje žarnoje. Prireikus jie taip pat gali pašalinti navikus skrandyje ir viršutinėje plonosios žarnos dalyje. Kartais specialios procedūros, tokios kaip balioninė enteroskopija, naudojamos norint pašalinti navikus, esančius giliau plonojoje žarnoje.

Kai kuriais atvejais cistos pašalinimui gali prireikti operacijos.

Kokius tyrimus man reikia reguliariai atlikti?

Jei sergate PJS, visą gyvenimą turėsite reguliariai atlikti atrankinius tyrimus, kad anksti nustatytumėte vėžį ir kitas komplikacijas. Tai gali atrodyti šiek tiek erzinančiai, tačiau tai būtina norint apsaugoti savo gyvybę.

Ar galima išvengti šios ligos?

Kadangi PJS paprastai yra paveldimas, nėra nieko, ką galėtume padaryti, kad išvengtume jo vystymosi.

Tačiau jei sergate PJS, svarbiausia, ką galite padaryti, tai informuoti apie tai savo šeimą ir nukreipti juos genetiniam konsultavimui . Tuomet jiems galima atlikti šios genų mutacijos tyrimus ir gauti patarimų, kaip išvengti vėžio.

Jei sergate PJS, jūsų vaikui yra 50 % tikimybė ja susirgti. Tačiau dabar yra būdų, kaip sumažinti šią riziką. Pavyzdžiui, jei laukiatės kūdikio apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) būdu, galima naudoti metodą, vadinamą preimplantacine genetine diagnostika (PGD), siekiant patikrinti, ar embrione nėra genų mutacijos. Tai sudėtingos ir brangios procedūros, todėl svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju.