Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie Pfeifferio sindromą!

Džiaugsmas, kurį jaučia tėvai, žiūrėdami į naujagimį, yra neapsakomas, ar ne? Tuo pačiu metu jie skiria didelį dėmesį kiekvienai smulkmenai apie kūdikį. Kartais galite manyti, kad kūdikio galvos forma yra šiek tiek keista arba kad akys atrodo didelės. Normalu jausti šiek tiek baimės ir įtarumo, kai matote tokius dalykus. Tačiau ne kiekviena neįprasta išvaizda yra sunkios ligos požymis. Vis dėlto labai svarbu žinoti apie retą būklę, vadinamą Pfeifferio sindromu, apie kurį šiandien kalbėsime.

Kas yra Pfeifferio sindromas? Supraskime jį paprastai.

Paprastai tariant, Pfeifferio sindromas yra genetinė liga. Nutinka taip, kad dar iki kūdikio smegenų pilnai išsivystymo, kaukolės kaulų jungimosi vietos, vadinamos siūlėmis, per anksti užsidaro. Medicinoje tai vadinama kraniosinostoze. Įsivaizduokite, mūsų smegenys turi vietos augti. Taigi, kai kaukolė užsidaro anksti, smegenys auga viduje, o kaukolė ją spaudžia. Dėl to kaukolės forma yra iškreipta.

Yra keletas pagrindinių požymių, pagal kuriuos galima nustatyti, ar kūdikis serga šia liga.

• Vidurinė veido dalis nėra tinkamai išsivysčiusi arba atrodo įdubusi.
• Akys atrodo didelės ir išsikišusios . Kartais akys gali būti labai toli viena nuo kitos.
• Kaukolės forma neįprasta.
• Dar vienas ypatingas dalykas yra tai, kad nykščiai ir didieji kojų pirštai yra sulenkti į išorę nuo kitų pirštų.

Nepanikuokite, jei pastebite vieną ar kelis iš šių simptomų. Tačiau labai svarbu kreiptis į gydytoją.

Ar yra Pfeifferio sindromo tipų?

Taip, gydytojai nustatė tris pagrindinius šios būklės tipus, priklausomai nuo sunkumo. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

1 tipas

Tai tipas, kuriam būdingi santykinai nedaug simptomų arba jie yra lengvi. Tai dar vadinama „klasikiniu Pfeifferio sindromu“. Šie kūdikiai taip pat gali turėti veido deformacijų ir, kaip minėta anksčiau, pakitimų didžiuosiuose kojų pirštuose. Tačiau tinkamai gydant, šie vaikai gali gyventi normalų gyvenimą ir mokytis su normaliu intelekto lygiu. Taigi, tai šioks toks palengvėjimas.

2 tipas

Tai rimtesnė liga nei pirmasis tipas. Šiam tipui būdingos sudėtingos kaulų augimo galūnėse problemos. Simptomai:

• Nesugebėjimas tinkamai sulenkti ir ištiesti alkūnės ir kelio sąnarių.
• Neurologinės problemos.
• Intelekto sutrikimai.

Šio tipo galvos oda įgauna „trigubą“ arba „dobilo lapo“ formą. Tai reiškia, kad abiejose galvos pusėse ir priekyje yra patinę, išsikišę dariniai. Jei šis tipas nebus greitai gydomas, jis gali būti pavojingas gyvybei.

3 tipas

Tai yra taip pat rimta, kaip ir antrasis tipas. Tačiau šiuo atveju galvos oda nebus „gvazdiko“ formos. Vietoj to:

• Kaukolės pagrindas trumpas.
• Dantys gali būti gimimo metu (nataliniai dantys).
• Akys atrodo išsikišusios iš akiduobių (akies proptozė).
• Gali būti visceralinių anomalijų.

3 tipo prognozė taip pat nėra tokia gera. Negydoma mirties tikimybė yra didelė.

Taigi, kaip matote, kiekvieno iš šių trijų tipų sunkumas skiriasi. Štai kodėl ankstyva diagnozė ir gydymas yra svarbūs.

Kaip dažnai pasitaiko Pfeifferio sindromas?

Tai iš tiesų labai reta genetinė liga. Remiantis statistika, tik vienas iš šimto tūkstančių gimusiųjų turi šią ligą. Tai reiškia, kad ji labai reta.

Kokie yra Pfeifferio sindromo simptomai?

Kaip jau aptarėme anksčiau, pagrindinė priežastis yra priešlaikinis siūlių užsidarymas tarp kūdikio kaukolės kaulų vaisiaus stadijoje. Po to kūdikio smegenys toliau auga. Dėl to padidėja slėgis kaukolės viduje, sukeldamas keletą fizinių ypatybių, turinčių įtakos kūdikio išvaizdai. Tai apima:

• Galva atrodo didesnė nei įprastai, dažnai su aukšta kakta.
• Išsikišusios akys arba padidėjęs atstumas tarp akių.
• Nosis tampa smaili ir panaši į snapą.
• Dėl mažo žandikaulio dydžio dantys yra suspausti ir suspausti vienas į kitą.

Be to, yra ir kitų fizinių savybių:

• Didieji ir didieji kojų pirštai yra platūs ir išsidėstę kitaip nei kiti pirštai.
• Pirštai gali būti suklijuoti arba supinti su tinkleliais.

Ne visi šie simptomai bus vienodi kiekvienam kūdikiui. Jie gali skirtis priklausomai nuo būklės sunkumo.

Kaip Pfeifferio sindromas veikia kūdikio organizmą?

Kadangi vaisiaus stadijoje kūdikio kaukolė vystosi sparčiai, jis gali patirti įvairių komplikacijų. Kai kurios iš jų:

• Hidrocefalija: Tai yra tada, kai aplink smegenis kaupiasi vandeningas skystis, padidinantis spaudimą kaukolės viduje.
• Dantų problemos: pavyzdžiui, dantų griežimas ir sukandimas.
• Klausos praradimas.
• Sunkumas judėti dėl netinkamai veikiančių sąnarių.
• Miego apnėja.
• Sunkumas kvėpuoti per nosį (kvėpavimo takų obstrukcija).
• Regėjimo problemos.

Šios komplikacijos reikalauja greito ir ilgalaikio gydymo.

Kas sukelia Pfeifferio sindromą?

Pagrindinė šios būklės priežastis yra geno pokytis arba mutacija.Dėl to atitinkamas genas nustoja tinkamai veikti. Dažniausiai šis pokytis įvyksta gene, vadinamame „FGFR2“ (fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi). Tačiau jį taip pat gali sukelti geno, vadinamo „FGFR1“, pokytis. Vienu atveju panašus pokytis buvo nustatytas ir „FGFR3“ gene.

Paprastai tariant, šis genetinis pokytis sutrikdo ryšį tarp baltymų, kurie padeda ląstelėms augti (fibroblastų augimo faktorių), ir jų receptorių. Dėl to embriono stadijoje, kol kūdikio smegenys dar nėra visiškai išsivysčiusios, kaukolės kaulų siūlės užsidaro. Tada, smegenims augant, uždaryti kaukolės kaulai spaudžiasi vienas į kitą, keisdami savo formą ir sukeldami nenormalius augimus įvairiose kūno dalyse.

Ši genetinė mutacija gali būti paveldima iš vieno iš tėvų (autosominė dominantinė mutacija). Arba tai gali būti naujas, atsitiktinis kūdikio DNR pokytis (de novo mutacija). Pastebėta, kad šie atsitiktiniai pokyčiai yra šiek tiek dažnesni, jei tėvas kūdikio gimimo metu yra vyresnis nei 40–45 metų.

Kam ši situacija daro įtaką?

Pfeifferio sindromas yra labai reta būklė, tačiau ji gali pasireikšti bet kam. Tai nėra kažkas, ką kas nors gali tyčia sukelti, ir tai nėra kažkas, ko galima išvengti. Todėl svarbu apie tai žinoti.

Kaip diagnozuojamas Pfeifferio sindromas?

Ši būklė gali būti nustatyta dar prieš kūdikio gimimą. Pasitaiko atvejų, kai kūdikio skeleto sistemos sutrikimai gali būti aptikti vaisiaus stadijoje atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą arba magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimus.

Tačiau diagnozė dažnai patvirtinama po kūdikio gimimo. Gydytojas gali atlikti fizinę kūdikio apžiūrą ir atlikti kompiuterinę tomografiją (KT) arba MRT, kad nustatytų kaukolės ir kitų kaulų anomalijas. Genetiniai tyrimai, kuriais ieškoma FGFR1 ir FGFR2 genų pokyčių, taip pat gali patvirtinti diagnozę.

Kokie yra Pfeifferio sindromo gydymo būdai?

Šios būklės gydymas priklauso nuo simptomų. Jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti keletą operacijų, kad būtų ištaisyti kaulų augimo sutrikimai.

Neatidėliotinas gydymas yra chirurgija, kuria siekiama sumažinti spaudimą kaukolei (kraniosinostozė), kai vystosi kūdikio smegenys. Arba, jei kaukolėje susikaupė skysčių (hidrocefalija), į kaukolę įkišamas nedidelis vamzdelis (šuntas) skysčiui nutekėti. Ši operacija paprastai atliekama iki kūdikiui sueinant 4 mėnesiams.

Pirmaisiais kūdikio metais gydytojai taip pat gali rekomenduoti operaciją, skirtą kaukolės atvėrimui, kad smegenys galėtų vystytis.

Po to,Rekonstrukcinė ir kosmetinė chirurgija atliekama veido asimetrijai koreguoti, kvėpavimo takams atverti ir kaukolės formai atkurti.

Svarbu tai, kad prižiūrint vaiko gydytojui, daugumai vaikų, sergančių Pfeifferio sindromu, galima padėti atskleisti visą savo potencialą.

Kokie yra gydymo būdai, skirti palengvinti Pfeifferio sindromo komplikacijas?

Be chirurgijos, yra ir gydymo būdų, skirtų šios būklės komplikacijoms palengvinti.

• Dantų gydymas ir ortodontija esant tokiems sutrikimams kaip dantų susigrūdimas ir aukštas gomurio išlinkimas.
• Akių gydymas regėjimo sutrikimams gydyti.
• Klausos aparatų naudojimas esant klausos sutrikimams.

Visa tai daroma siekiant padėti vaikui gyventi kuo normalesnį gyvenimą.

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Deja, šiuo metu nėra Pfeifferio sindromo išgydymo. Chirurgija ir kiti gydymo būdai skirti sumažinti vaiko simptomus ir padėti jam tinkamai vystytis.

Ko tikėtis auginant vaiką, sergantį Pfeifferio sindromu?

Pfeifferio sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga, kuri neišgydoma. Jūsų vaiko gydytojas parengs gydymo planą, kuris padės valdyti simptomus. Tai gali apimti kelias operacijas.

• Jei jūsų vaikas serga 1 tipo Pfeifferio sindromu, jo gyvenimo trukmė greičiausiai bus normali.
• Tačiau vaikams, sergantiems 2 arba 3 tipo Pfeifferio sindromu, negydomi, didesnė tikimybė patirti daugiau komplikacijų ir trumpiau gyventi .

Todėl labai svarbu reguliariai tikrinti vaiko sveikatą, kad būtų galima nustatyti galimas sveikatos ar raidos problemas, su kuriomis jis gali susidurti augdamas.

Ar galiu sumažinti riziką pagimdyti vaiką su Pfeifferio sindromu?

Jei laukiatės vaiko, pasitarkite su gydytoju dėl genetinio konsultavimo ir genetinių tyrimų. Jei jūs arba jūsų partneris turite FGFR1 arba FGFR2 geno mutaciją, yra 50 % rizika, kad jūsų vaikas ją paveldės. Tai reiškia, kad jei turite vaiką, yra 50–50 tikimybė, kad jis sirgs šia liga arba ne.

Tačiau jei abu tėvai neserga šia liga, antrojo vaiko rizika susirgti šia liga yra labai maža. Tačiau negalima teigti, kad ji visiškai lygi nuliui, nes gali įvykti anksčiau minėti atsitiktiniai genetiniai pokyčiai (de novo mutacijos).

Kada turėčiau pamatyti savo vaiko gydytoją?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Pfeifferio sindromas, atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

• Jei vaikui sunku kvėpuoti.
• Jei chirurginė vieta netinkamai gyja, yra pakitusi spalva, patinusi arba pūliuoja (tai gali reikšti infekciją).
• Jei vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų.
• Jei jie nereaguoja į paprastas, žodines komandas arba jei jiems dažnai pasireiškia ausų infekcijos.

Jei matote kažką panašaus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Gerai užduoti tokius klausimus:

• Koks gydymas tinkamiausias mano vaikui?
• Kokia rizika susijusi su šios būklės chirurginiu gydymu?
• Jei turėsiu kitą vaiką, ar yra rizika, kad jam taip pat išsivystys ši liga?

Be šių klausimų, užduokite gydytojui viską, ką turite omenyje.

Ar Princo vaikas taip pat sirgo Pfeifferio sindromu?

Taip, tai gerai žinomas incidentas. Savo 2017 m. išleistoje knygoje „Gražiausias: mano gyvenimas su Prince'u“ garsaus muzikanto Prince'o žmona Mayte Garcia aprašė, kaip jų 1996 m. gimęs vaikas sirgo 2 tipo Pfeifferio sindromu. Deja, kūdikis mirė kūdikystėje dėl sunkių šios ligos komplikacijų. Garcia paaiškina, kad nei ji, nei Prince'as nesirgo šia genetine liga ir kad manoma, jog vaikas ją išsivystė dėl naujos genetinės mutacijos. Tai rodo, kokia rimta yra ši liga ir kokia ji kartais gali būti nenuspėjama.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Pfeifferio sindromas yra reta ir sudėtinga genetinė liga. Simptomams palengvinti gali prireikti kelių operacijų. Tačiau tinkamai gydant ir gerai prižiūrint gydytojui, jūsų vaikas gali augti ir mokytis kaip ir kiti vaikai. Vis dėlto yra tam tikrų komplikacijų, apie kurias turėtumėte žinoti.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga Pfeifferio sindromu ir laukiatės vaiko, labai svarbu gauti genetinį konsultavimą. Tai padės jums nustatyti, ar jūsų vaikui yra rizika susirgti šia liga.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Atminkite, kad nesate vieni. Susidūrus su tokiomis situacijomis, labai svarbu gauti gydytojų ir šeimos paramą.

` Pfeifferio sindromas, genetinės ligos, kaukolė, kraniosinostozė, vaiko sveikata, FGFR genas, chirurgija