Ar jūsų mažylis turi daugiau nei vieną sveikatos problemą? Galbūt pastebėjote širdies problemą, dažnas ligas ar vystymosi sutrikimus. Daugelis šių, atrodytų, nesusijusių problemų gali turėti vieną priežastį. Tai viena genetinė būklė, apie kurią šiandien kalbėsime. Ji vadinama DiGeorge sindromu.
Paprastai tariant, kas yra DiGeorge sindromas?
Tai genetinė liga . Mūsų kūnai sudaryti iš ląstelių. Kiekviena ląstelė turi kažką, vadinamą chromosomomis. Įsivaizduokite jas kaip dideles knygas, kuriose aprašyta, kaip viskas mūsų kūne yra sudaryta. Taigi, ši būklė atsiranda, kai trūksta mažytės šios knygos, vadinamos 22 chromosoma, dalies, pavyzdžiui, puslapio. Tiksliau sakant, tai dar vadinama 22q11.2 delecijos sindromu . Tai reiškia, kad trūksta dalies, vadinamos 11.2, esančios ant ilgosios 22 chromosomos atšakos, vadinamos „q“.
Kai trūksta šio mažo geno fragmento, tai paveikia kelių vaiko kūno dalių augimą ir funkciją. Kai kuriems vaikams tai pasireiškia labai mažai, o kitiems – šiek tiek labiau. Tai skiriasi priklausomai nuo vaiko. Nors visiškai išgydyti šią ligą nėra, galime kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi gerą gyvenimą.
Kokie simptomai pastebimi šioje būklėje?
Ne visi vaikai, sergantys šia liga, yra vienodi. Kai kurie vaikai gali nejausti jokių simptomų. Kitiems gali pasireikšti simptomai, paveikiantys kelias kūno dalis. Pažvelkime į pagrindines pastebimas problemas.
| Paveikta kūno sistema | Simptomai, kuriuos galima pastebėti |
|---|---|
| Širdies problemos |
|
| Imuninė sistema (imuninė nepakankamumas) | |
| Skirtingi veido bruožai | |
| Smegenų vystymasis ir mokymasis (pažinimo problemos) | |
| Kiti požymiai ir simptomai |
|
Kodėl taip nutinka vaikui? Kokia to priežastis?
Kaip jau aptarėme anksčiau, tai sukelia nedidelės 22-osios chromosomos dalies praradimas. Yra dvi pagrindinės priežastys, kodėl taip nutinka.
1. Atsitiktinis įvykis: tai dažniausiai pasitaikantis atvejis (9 iš 10) . Kai vaikas pradedamas, tai yra pirmą kartą susijungiant motinos kiaušinėliui ir tėvo spermatozoidui, ši chromosomos dalis gali būti netyčia prarasta. Tai atsitinka atsitiktinai.
2. Paveldima iš tėvų: labai reta (maždaug 1 iš 10)Vaikas gali paveldėti šią ligą iš motinos arba tėvo, kuris ja serga. Ji paveldima „autosominiu dominantiniu“ būdu. Tai reiškia, kad net jei vienas iš tėvų serga šia liga, vaikas gali ja susirgti.
Svarbiausia yra tai. Dažniausiai tai yra atsitiktinis įvykis, todėl nesijaudinkite dėl to ir nemanykite, kad tai dėl kažko, ką padarėte ar nepadarėte nėštumo metu. Tai visiškai ne jūsų kaltė.
Kaip gydytojai tai nustato?
Kartais prenataliniai tyrimai gali suteikti užuominų apie būklę. Pavyzdžiui, ją galima aptikti atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą arba specialų tyrimą, pvz., amniocentezę.
Tačiau dažniausiai tai diagnozuojama tik gimus kūdikiui. Apžiūrėjęs kūdikį, gydytojas gali įtarti tai pamatęs ypatingus kūdikio veido ir ausų bruožus. Tada atliekami keli tyrimai, siekiant patvirtinti įtarimą.
Testai šiam tikslui
- Echokardiograma: skenavimas, skirtas širdies funkcijai ir struktūrai įvertinti.
- Kraujo tyrimai: patikrinkite kalcio kiekį kraujyje, atlikite bendrą kraujo tyrimą (BKT) ir patikrinkite leukocitų skaičių.
- Krūtinės ląstos rentgenograma: patikrinkite užkrūčio liaukos dydį.
- Inkstų ultragarsas
- Specialūs imuniteto tyrimai: pavyzdžiui, „imunofenotipų nustatymas“ ir „srauto citometrija“.
- Genetinis tyrimas: tai konkrečiai patvirtina, ar trūksta 22 chromosomos dalies.
Kaip tai gydoma?
Genetinio defekto, sukeliančio šią būklę, pašalinti neįmanoma. Tačiau dėl to kylančius simptomus ir problemas galima labai sėkmingai gydyti . To negali padaryti vienas gydytojas. Vaiką gydo įvairių sričių specialistų komanda.
Gydymo metodai skiriasi priklausomai nuo vaiko simptomų.
- Antibiotikai skiriami esant dažnoms infekcijoms.
- Jei kalcio kiekis kraujyje yra mažas , skiriami kalcio papildai .
- Klausos problemos gydomos ausų vamzdeliais arba klausos aparatais.
- Kalbos, kineziterapija ir ergoterapija gydo kalbos, vaikščiojimo ir kitos veiklos vėlavimus.
- Hormonų pakaitinė terapija naudojama hormoninėms problemoms spręsti .
- Chirurgija gali būti reikalinga dėl širdies problemų ar gomurio nesuaugimo.
- Vaikai, turintys mokymosi sutrikimų, mokykloje siunčiami į specialiojo ugdymo programas .
Kada reikėtų nuvežti vaiką pas gydytoją?
Dažniausiai gydytojas šią būklę nustato gimimo metu arba įprastinių patikrinimų metu vaikystėje. Tačiau jei įtariate, kad jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš aptartų simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
Visų pirma, jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, nedelsdami nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU).
Kaip tėvai, galite jaustis labai liūdni ir prislėgti sužinoję, kad jūsų vaikas serga genetine liga, pvz., DiGeorge sindromu. Tai normalu. Tačiau atminkite, kad tinkamai gydant ir teikiant paramą, šie vaikai gali gyventi aktyvų ir laimingą gyvenimą. Jei nesergate gyvybei pavojingomis ligomis, tokiomis kaip rimtos širdies ligos, dauguma vaikų gali gyventi normalų gyvenimą.
Žinutė namo
- DiGeorge sindromas yra genetinė būklė, kurią sukelia nedidelės 22 chromosomos dalies praradimas.
- Tai dažnai būna atsitiktinis dalykas. Tai ne tavo kaltė.
- Simptomai kiekvienam vaikui labai skiriasi. Kai kuriems gali būti labai lengvas poveikis, o kitiems gali išsivystyti rimtos ligos, pavyzdžiui, širdies ligos.
- Nors specifinio gydymo nuo šios ligos nėra, simptomų gydymas gali padėti vaikui gyventi sveiką ir aktyvų gyvenimą.
- Tam būtina specialistų gydytojų komandos parama. Atvirai apie tai pasikalbėkite su savo gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą