Ar jūsų mažylis turi didelių raudonų dėmių ant kūno? Sužinokime apie PHACE sindromą.

Mamos ir tėčiai, galite nerimauti ir išsigąsti, kai ant savo mažylio kūno, kartais ant veido ir kaklo, pamatysite dideles raudonas dėmes ar mažus guzelius. Kartais tai tiesiog užgyjantys dalykai, tačiau retais atvejais jie gali būti retos ir gana sudėtingos būklės, tokios kaip PHACE sindromas , požymis. Taigi, negaišdami laiko, išsamiai pakalbėkime apie tai, kas yra PHACE sindromas, ką jis sukelia ir ką turėtume daryti, jei tai yra kažkas panašaus.

Kas yra PHACE sindromas?

Gerai, pirmiausia pažiūrėkime, kas yra PHACE sindromas. Paprastai tariant, tai labai reta būklė. Tai reiškia, kad ji pasireiškia ne visiems. Tai įgimta būklė , pasireiškianti nuo gimimo. Tai reiškia, kad ji atsiranda kūdikiui dar esant įsčiose. Ši būklė gali paveikti įvairias kūdikio kūno dalis. Ji daugiausia pažeidžia odą, smegenis, širdį, pagrindines arterijas ir akis .

Dažniausiai kiekvienoje iš šių sričių yra tik keli defektai. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti tik keli iš toliau išvardytų simptomų. Dažniausios būklės, pastebimos vaikams, sergantiems PHACE sindromu, yra hemangiomos , smegenų kraujagyslių defektai ir širdies defektai . Jie gali būti pastebėti nėštumo metu, gimimo metu arba kūdikystėje.

PHACE iš tikrųjų yra kelių skirtingų sutrikimų akronimas. Jis apibūdina pagrindinius su šiuo sindromu susijusius vystymosi sutrikimus. Kartais jis vadinamas PHACES sindromu. Papildoma „S“ raidė reiškia krūtinkaulio įdubimą . Tai reiškia, kad krūtinės viduryje esantis kaulas, krūtinkaulis, nėra tinkamai susiformavęs arba jame yra koks nors defektas.

Kokie yra PHACE sindromo simptomai?

Taigi, kokie yra PHACE sindromo turinčio vaiko simptomai? Jie gali skirtis priklausomai nuo vaiko. Kai kuriems vaikams pasireiškia mažiau simptomų, kitiems – daugiau. Simptomų sunkumas taip pat skiriasi. Pažiūrėkime, kokie yra pagrindiniai simptomai:

• Hemangiomos: tai matomi, pakitusios spalvos guzeliai ant odos. Jie iš tikrųjų susidaro dėl papildomų kraujagyslių augimo . Dažniausiai jie matomi ant galvos odos, veido, kaklo, kūno ir rankų. Paprastai jie būna gana dideli ir gali išplisti. Tačiau kartais šios hemangiomos gali pažeisti ir vaiko vidaus organus. Tokiu atveju gali kilti regėjimo ir klausos problemų.

• Smegenų sutrikimai:Užpakalinė duobė yra smegenų sritis, kontroliuojanti gyvybines funkcijas, tokias kaip pusiausvyra, koordinacija ir kvėpavimas. Jei šioje srityje yra sutrikimų, vaikas gali turėti nevalingų judesių ir intelekto sutrikimų . Taip pat gali būti pačių smegenų struktūros pokyčių.

• Širdies sutrikimai: kai kurie širdies defektai gali sukelti tokius simptomus kaip dusulys , raumenų silpnumas , aukštas kraujospūdis , dažnas nerimas ir prakaitavimas. Kartais kūdikio širdis nėra iki galo išsivysčiusi ir tarp širdies kamerų gali būti skylė (skilvelių pertvaros defektas) . Arba gali būti aortos susiaurėjimas (aortos koarktacija).

• Arterijų anomalijos: jei arterijos, pernešančios kraują į smegenis ir kaklą, yra susiaurėjusios arba turi kitų anomalijų, smegenys gali negauti pakankamai kraujo. Tai gali sukelti pavojingas būkles, tokias kaip aneurizmos , traukuliai , insultai arba jutimo praradimas vienoje kūno pusėje.

• Akių anomalijos: kūdikio akys, regos nervai ar akių kraujagyslės gali būti netinkamai išsivysčiusios. Dėl to gali prastai matyti, prarasti regėjimą , būti neįprastai mažos akys, nekontroliuojami akių judesiai arba nukarusios akys .

• Krūtinkaulio anomalijos: Kaip minėta anksčiau, kūdikio krūtinės viduryje esantis krūtinkaulis (krūtinkaulis) gali nebūti arba būti netinkamai išsivystęs. Dėl to toje srityje gali atsirasti įtrūkimų, iškilimų ir įdubimų.

Galimos PHACE sindromo komplikacijos

Vaikams, sergantiems PHACE sindromu, yra didesnė tikimybė susirgti tam tikromis komplikacijomis dėl šių kūno struktūros ir kraujagyslių sutrikimų. Štai kokios jos yra:

• Balanso problemos
• Dantų problemos, pavyzdžiui , emalio hipoplazija ir dantų šaknų anomalijos.
• Sunku ryti
• Endokrininės sistemos sutrikimai. Pavyzdžiui, sumažėjusi skydliaukės funkcija ir sumažėjusi hormonų gamyba.
• Dažni galvos skausmai, kartais migrena .
• Prastas augimas
• Kalbos ir kalbos vėlavimai
• Padidėjusi insulto rizika.
• Neišsivystę reprodukciniai organai

Kas sukelia PHACE sindromą?

Tyrėjai vis dar tiksliai nežino, kodėl kai kuriems kūdikiams išsivysto PHACE sindromas. Tyrimai rodo, kad jį gali sukelti ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai. Tačiau tikslus genetinis variantas , kuris jį sukelia, dar nėra aiškus. Kai kurie ekspertai mano, kad jį sukelia atsitiktinis (de novo) genų pokytis , įvykstantis apvaisinimo metu. Tai reiškia, kad jis paprastai nėra paveldimas iš tėvų.

Kaip diagnozuojamas PHACE sindromas?

Gerai, tai kaip gydytojai diagnozuoja PHACE sindromą? Paprastai gydytojas atlieka išsamų fizinį tyrimą ir atlieka kai kuriuos tyrimus . Jie turi konkrečius diagnostinius kriterijus , kurie yra gairės. Taip jie nusprendžia, ar vaikas serga PHACE sindromu.

Kartais gydytojai gali susidaryti vaizdą apie būklę iš nėštumo metu atliktų skenavimų. Tačiau kitais atvejais tai gali būti neaišku iki kūdikio gimimo arba vėliau kūdikystėje.

Dažnai gydytojas pirmiausia ieško didelės hemangiomos vaiko kūne, ypač ant veido, kaklo ar galvos odos. Diagnozei nustatyti gali pakakti vienos hemangiomos ir bent vieno kito su PHACE susijusio pagrindinio požymio.

Be to, gali būti atlikti keli tyrimai, siekiant atidžiau ištirti kūdikio smegenis, širdį, arterijas ir akis. Paprastai atliekami šie tyrimai:

• KT nuskaitymai
• Echokardiograma – tai tyrimas, kurio metu įvertinama širdies struktūra ir funkcija.
• Akių tyrimai – atliekami pas oftalmologą.
• Klausos testai
• MRT tyrimas – leidžia atlikti išsamius, ypač smegenų ir kraujagyslių, vaizdus.
• Ultragarsinis skenavimas

Kaip gydomas PHACE sindromas?

Gydant PHACE sindromą, pagrindinis dėmesys skiriamas galimų komplikacijų prevencijai ir vaiko normaliam gyvenimui su simptomais. Gydymo metodai skiriasi priklausomai nuo to, kuriuos organus ar kūno dalis liga pažeidžia.Tai reiškia, kad ne kiekvienas vaikas gauna vienodą gydymą.

Šis gydymo būdas paprastai atliekamas:

• Lazerinė terapija hemangiomų gydymui odoje arba vaistų (pvz., beta adrenoblokatorių, tokių kaip propranololis) skyrimas joms sumažinti.
• Teikti specialųjį ugdymą , logopedinę pagalbą ir kineziterapijos paslaugas, siekiant pagerinti mokymosi rezultatus mokykloje.
• Kartais operacija reikalinga širdies, kraujagyslių ar smegenų defektams ištaisyti.
• Įvairių vaistų vartojimas epilepsijai, galvos skausmui ir hormonų disbalansui kontroliuoti.
• Suteikiami pagalbiniai prietaisai klausos praradimui ir akiniai regėjimo praradimui.

Daugelis šeimų kreipiasi į genetinį konsultantą, norėdamos sužinoti daugiau apie savo vaiko gydymo galimybes ir kaip jam padėti augant. Tai gali būti labai naudinga.

Ar to galima išvengti?

Deja, nėra jokio būdo užkirsti kelią PHACE sindromui. Kadangi tiksli priežastis nežinoma, nėra nieko, ką galite padaryti, kad sumažintumėte riziką susilaukti vaiko, sergančio šia liga.

Tačiau jei norite sužinoti daugiau apie savo galimybes susilaukti vaiko su genetine liga, galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus .

Kas nutinka, jei mano vaikui pasireiškia PHACE sindromas? Ko tikėtis?

Jei jūsų vaikas serga šia liga, jam reikės reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir įvairių sričių specialistus (pvz., kardiologą, neurologą, oftalmologą), kad įsitikintų, jog simptomai neturi įtakos gyvenimo kokybei . Tai būklė, kurią reikia ilgai gydyti.

Ši būklė gali paveikti ne tik vaiką, bet ir jus bei likusią šeimos dalį. Todėl labai svarbu galvoti apie savo psichinę sveikatą. Kai kuriems žmonėms didelis palengvėjimas ir stiprybė atsiranda pokalbyje su psichikos sveikatos specialistu .

Taigi, kokia yra šia liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė ? Tai labai priklauso nuo to, kokie sunkūs vaiko simptomai ir kuriuos organus liga paveikė.

Vaikai, turintys sunkių smegenų ir širdies pažeidimų, greičiausiai gyvena trumpiau. Tačiau jei vaikas turi lengvų simptomų ir yra gerai prižiūrimas, jis gali gyventi normalų gyvenimą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikas turi bent vieną iš šių ligų, būtinai kreipkitės į gydytoją:

• Jei jums sunku valgyti ar gerti
• Jei vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų , tai yra, jei jis vystosi vėlai (pvz., laiku nelaiko kaklo, nevaikšto, nekalba).
• Jei nereaguojate į dalykus vizualiai, tai yra, jei matote kažką keisto savo akyse.
• Jei ant kūno matote didelę, plokščią, raudoną dėmę (pvz., hemangiomą).

Kada reikia skubiai vežti vaiką į ligoninę?

Jei pastebėjote ką nors panašaus, nedelsdami nuvežkite vaiką į artimiausią skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 1990:

• Jei pastebite insulto požymių (pvz., staigus vienos veido pusės nukarimas, rankos funkcijos praradimas, negalėjimas kalbėti).
• Jei jus ištiko priepuolis.
• Jei sunku kvėpuoti, jei jaučiate, kad dūstate.
• Jei širdies plakimas nereguliarus arba kūdikis pamėlynuoja.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui / poniai.

Galite užduoti savo vaiko gydytojui arba slaugytojai tokius klausimus. Tai padės jums suprasti situaciją:

• Ar mano vaikui tikrai diagnozuotas PHACE sindromas? Ar man reikia atlikti papildomus tyrimus, kad tai patvirtinčiau?
• Ar mano vaikui reikia operacijos ? Jei taip, kodėl ir kada?
• Ar yra gydymas, kaip atsikratyti mano vaiko hemangiomos ? Ar ją galima visiškai išgydyti?
• Ar šie gydymo būdai turi kokių nors šalutinių poveikių ? Kokie jie?
• Į ką ypač turime atkreipti dėmesį dėl vaiko?
• Kokia bus mano vaiko gyvenimo trukmė ?
• Ar vaikas galės gyventi normalų gyvenimą su šia liga?

Galiausiai, kai ką reikia nepamiršti

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga reta liga, o jūs apie ją daug nežinote, galite jaustis labai sukrėsti, liūdni ir išsigandę. Sunku tuo patikėti. Tai gali turėti didžiulį emocinį poveikį jums ir jūsų šeimai.

Kai kurie vaikai su šia liga gyvena ilgai ir suaugus. Tačiau kitų gyvenimo trukmė gali būti sutrumpinta dėl sunkių simptomų. Prisijungimas prie paramos grupės arba pokalbis su genetikos konsultantu ar psichikos sveikatos specialistu šiuo metu gali būti puikus paguodos ir stiprybės šaltinis jums ir jūsų šeimai. Todėl nedvejodami kreipkitės pagalbos.

Atminkite, kad nesate vieni. Yra gydytojų, slaugytojų ir daugelio kitų žmonių, kurie gali padėti jums įveikti šiuos iššūkius, išklausyti jūsų klausimus ir suteikti jums reikiamos informacijos. Todėl būkite stiprūs ir stenkitės suteikti savo vaikui tai, ko jam reikia geriausia.

` PHACE sindromas, hemangioma, įgimtos ligos, smegenų anomalijos, širdies ydos, arterijų defektai, akių anomalijos, genetinės ligos, retos ligos, vaikų sveikata