Ar kada nors gydytojas jums išrašė vaistų, bet jie jums nepadėjo, nors draugui jie padėjo? O gal kada nors patyrėte šalutinį poveikį, kurį patiriate tik jūs, vartodami tam tikrus vaistus, o kitiems – ne? Galbūt susimąstėte: „Kodėl šis vaistas man neveikia?“ Ar kada nors pagalvojote, kad to priežastis gali būti jūsų genai? Argi ne nuostabu? Taip, šie maži genai mūsų kūne gali visiškai pakeisti mūsų vartojamo vaisto veikimą. Šiandien kalbame apie vieną iš naujausių ir svarbiausių medicinos sričių. Tai farmakogenomika.
Paprastai tariant, kas yra farmakogenomika?
Šis žodis yra šiek tiek ilgas ir atrodo sudėtingas, ar ne? Bet panagrinėkime jį. Tada jis labai paprastas. Jis sudarytas iš dviejų žodžių.
1. Farmakologija: tai medicinos mokslas , t. y. kaip vaistas vartojamas, kokį poveikį jis daro organizmui ir koks jo poveikis.
2. Genomika: tai mokslas apie genus ir jų funkcijas .
Taigi, kai šie du dalykai susijungia, farmakogenomika yra mokslas apie tai, kaip mūsų genai reaguoja į vartojamus vaistus. Paprastai tariant, tai yra išsiaiškinti, kiek gerai jums skirtas vaistas veiks, ar jis gali sukelti šalutinį poveikį, atsižvelgiant į jūsų genetinę sandarą.
Tai priklauso naujai medicinos sričiai, vadinamai „precizine medicina“. Tai reiškia „specifiniai vaistai“. Užuot skyrus visiems tuos pačius vaistus, atsižvelgiama į tokius veiksnius kaip jūsų genai, gyvenimo būdas ir aplinka, kurioje gyvenate, ir parenkamas gydymas, kuris yra specialiai jums tinkamas . Įsivaizduokite tai kaip nueiti į parduotuvę ir nusipirkti suknelę, kurios dydis visiems būtų vienodas, užuot nuėjęs pas siuvėją ir užsisakęs suknelę pagal savo išmatavimus. Tai tas pats.
Šiuo metu šis metodas naudojamas tik ribotam skaičiui ligų ir vaistų. Pavyzdžiui, ši technologija naudojama ŽIV, kai kurioms vėžio rūšims, depresijai ir kai kuriems vaistams nuo širdies ligų gydyti. Tačiau ši sritis vystosi labai sparčiai. Tyrėjai mano, kad netrukus farmakogenomika padės gydytojams parinkti tinkamiausius vaistus net ir dažniausiai pasitaikančioms ligoms.
Kaip mūsų genai veikia vaistus?
Norėdami tai suprasti, pirmiausia turime panagrinėti, ką genai veikia mūsų kūne. Įsivaizduokite savo genus kaip išsamų mūsų kūno kūrimo ir veikimo vadovą . Mūsų kūno ląstelės veikia pagal šiame vadove pateiktas instrukcijas.
Svarbiausia, ką reikia daryti su šiomis instrukcijomis, yra fermentai.Gamina baltymų molekules, vadinamas fermentais. Fermentai yra tarsi maži darbininkai mūsų kūne. Šie darbuotojai atlieka tūkstančius darbų. Vienas iš svarbiausių iš šių darbų yra mūsų vartojamų vaistų skaidymas arba metabolizmas.
Įsivaizduokite, kad išgeriate tabletę. Ji iš karto neišgydo ligos. Ta tabletė pirmiausia turi patekti į mūsų kūno gamyklas (pavyzdžiui, kepenis), kur ten dirbantys darbuotojai (t. y. fermentai) ją suskaido ir paverčia organizmui tinkama vartoti.
Įsivaizduokite, kas nutiks, jei šie fermentai netinkamai veiks dėl genetinių variacijų kai kuriems žmonėms?
- Jei fermentai veikia per greitai: Jūsų vartojamas vaistas, nespėjęs įsisavinti ir paveikti ligos, labai greitai suskaidomas ir pašalinamas iš organizmo. Tuomet įprastos dozės jums nepakanka. Atrodys, kad vaistas neveikia.
- Jei fermentai veikia per greitai: Jūsų vartojamas vaistas organizme suyra per greitai. Tuomet vaistas kaupiasi jūsų organizme didelėmis koncentracijomis. Dėl to galite perdozuoti net ir įprastą dozę ir patirti sunkų šalutinį poveikį .
- Jei fermentas visiškai neveikia: kartais dėl genetinės mutacijos organizmas gali nustoti gaminti atitinkamą fermentą. Tuomet vaistas gali visiškai neveikti.
Štai kaip net ir maži mūsų genų pokyčiai gali turėti didelės įtakos vaistams, kuriuos vartojame.
Kokie tyrimai naudojami šiems genetiniams pokyčiams aptikti?
Mes tai vadiname farmakogenominiu tyrimu . Tai taip pat genetinis tyrimas. Jo metu nagrinėjama jūsų DNR ir ieškoma bet kokių vieno ar kelių specifinių genų pokyčių, kurie turi įtakos vaisto skaidymui.
Šiam tyrimui paprastai naudojamas kraujo mėginys arba burnos ertmės tepinėlis . Tai labai paprasta. Jūsų gydytojas siunčia šį mėginį į laboratoriją. Ten dirbantys technikai patikrina jūsų DNR, ar nėra atitinkamų genų pokyčių.
Jūsų gydytojas nuspręs, kuriuos genus tirti, atsižvelgdamas į jūsų sveikatos būklę ir vaistų, kuriuos jis planuoja jums skirti, tipą.
Kokiais atvejais būtinas farmakogenominis tyrimas?
Šis tyrimas šiuo metu neatliekamas dėl kiekvienos ligos ar kiekvieno vaisto. Tačiau gydytojas gali rekomenduoti šį tyrimą gydant tam tikras specifines būkles. Pažvelkime į keletą pavyzdžių. Kad aiškiau suprastumėte šią informaciją, žr. toliau pateiktą lentelę.
| Medicininė būklė | Atitinkamas genas / fermentas | Poveikis ir paprastas paaiškinimas |
|---|---|---|
| Didelis cholesterolio kiekis | SLCO1B1 genas | Žmonės, turintys tam tikrus šio geno variantus, vartodami statinų grupės vaistus (pvz., simvastatiną, atorvastatiną) cholesterolio kiekiui mažinti, gali patirti stiprų raumenų skausmą ir silpnumą . Jei tai nustatoma ankstyvoje tyrimo stadijoje , gydytojas gali skirti kitą vaistą. |
| Depresija | CYP2D6 ir CYP2C19 genai | Šie genų variantai keičia kai kurių antidepresantų skaidymo organizme greitį. Kai kuriems vaistas veikia labai gerai, o kitiems jis sukelia daugiau šalutinių poveikių. Šis testas gali padėti pasirinkti veiksmingiausią vaistą su mažiausiu šalutiniu poveikiu . |
| Vėžiai | Įvairūs genai (pvz., HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Kraujo krešulių prevencija | CYP2C19 genas ir kiti | Kraują skystinantis vaistas varfarinas turi būti skiriamas labai mažomis dozėmis žmonėms, turintiems tam tikrų genetinių variantų. Be to, vaistas klopidogrelis (Plavix®) kai kuriems žmonėms gali visiškai neveikti dėl CYP2C19 fermento pakitimų. |
| ŽIV infekcija | HLA-B ir CYP2B6 genai | Žmonėms, turintiems specifinį HLA-B geno variantą, gali pasireikšti sunki odos reakcija, jei jiems skiriamas vaistas abakaviras. Todėl šis tyrimas yra privalomas prieš skiriant šį vaistą. |
| Imuninės sistemos problemos | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Po organų transplantacijos, pavyzdžiui, inkstų transplantacijos, imunosupresinių vaistų (pvz., azatioprino, takrolimuzo) veiksmingumas priklauso nuo šių genų. Šių genų pokyčiai taip pat gali padidinti persodinto organo atmetimo riziką . |
Kokie šio metodo privalumai?
Farmakogenomikos sričiai vystantis, mes gausime daug naudos.
- Saugesnis gydymas: gydytojai gali nustatyti vaistus, kurie kai kuriems žmonėms gali sukelti sunkų šalutinį poveikį arba perdozavimą, todėl jie gali vengti šių vaistų ir skirti saugiausius vaistus .
- Gydymo efektyvumas ir sąnaudų mažinimas: įsivaizduokite, kad turite pakeisti 3–4 vaistus nuo ligos ir galiausiai rasti tinkamą vaistą. Iki tol jūsų laikas, pinigai ir pastangos švaistomi. Ir jūs kenčiate, kol liga pasveiksta. Bet jei šis testas gali išgydyti ligą pirmuoju paskirtu vaistu , argi tai būtų puiku?
- Tikslinių vaistų kūrimas: kai kurias ligas sukelia konkretaus geno pokyčiai. Todėl tyrėjai gali kurti naujus vaistus, kurie tiesiogiai veikia to geno pokyčius . Tai labai svarbu gydant tokias ligas kaip vėžys.
Bet tai turi savo ribas...
Kad ir koks geras būtų šis metodas, jis neišsprendžia visko. Rinkdamasis vaistą, gydytojas ne tik galvoja apie genus. Reikia atsižvelgti į daugybę kitų veiksnių.
Svarbiausia, kad jūsų genai yra tik dalis istorijos. Yra daug kitų dalykų, turinčių įtakos vaisto veikimui.
Gydytojas taip pat turėtų atkreipti dėmesį į kitus veiksnius, tokius kaip:
- Kiti vaistai, kuriuos šiuo metu vartojate: vaistas, kurį vartojate vienai ligai, ir kitas – kitai ligai, gali paveikti jūsų organizmą taip, kad jie suyra.
- Kitos Jūsų sveikatos būklės: Pavyzdžiui, jei sergate kepenų ar inkstų ligomis, tai gali paveikti vaisto pašalinimą iš organizmo.
- Jūsų gyvenimo būdas: tai, ką valgote ir geriate, ar sportuojate, ar ne, ir netgi tokie dalykai kaip rūkymas ir alkoholio vartojimas gali turėti įtakos vaistų įsisavinimui.
Be to, yra ir keletas kitų iššūkių:
- Kaina: Nors šių genetinių tyrimų kaina palaipsniui mažėja, kai kuriems žmonėms jie vis dar gali būti per brangūs.
- Nesiekiamumas: Šri Lankoje dar ne visur yra patalpų šiems testams atlikti. Jos prieinamos tik keliose ribotose vietose.
Tačiau ši „tiksliosios medicinos“ sritis vystosi labai sparčiai. Jei turite klausimų šia tema, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją . Paklauskite jo ar jos, ar yra kokia nors nauda iš tokio tipo tyrimo jūsų būklei.
Žinutė namo
- Farmakogenomika yra tiesiog mokslas apie tai, kaip jūsų genai veikia jūsų vartojamus vaistus.
- Naudodami šį metodą, gydytojas galės parinkti saugiausią ir veiksmingiausią vaistą.
- Tai vis dar besivystanti sritis. Šiuo metu ji naudojama kelioms specifinėms ligoms, tokioms kaip ŽIV, vėžys ir depresija, gydyti.
- Ne tik genai lemia, ar vaistas jums veiks. Taip pat svarbų vaidmenį atlieka ir jūsų gyvenimo būdas, kiti vartojami vaistai ir kitos sveikatos būklės.
- Jei turite klausimų šiuo klausimu, geriausias ir tinkamiausias asmuo, su kuriuo galite pasikalbėti, yra jūsų gydytojas.











💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą