Ar jūsų kūdikiui pasireiškia FKU (fenilketonurija)? Nesijaudinkite, išsiaiškinkime tai paprastai!

Džiaugsmas, kurį jaučiate žiūrėdami į savo naujagimį, yra neapsakomas, tiesa? Bet tada, kai išgirstate apie kai kuriuos tyrimus, kurie atliekami ligoninėje po kūdikio gimimo, jaučiatės šiek tiek išsigandę ir smalsūs. Vienas iš tokių tyrimų yra PKU testas. Galbūt negirdėjote šio pavadinimo. Tačiau tai labai svarbus tyrimas. Šiandien kalbame apie šią retą būklę, vadinamą PKU, tačiau jei ji nustatoma anksti, ją galima visiškai kontroliuoti ir kūdikis gali gyventi sveiką gyvenimą.

Paprastai tariant, kas yra fenilketonurija (FKU)?

FKU arba fenilketonurija yra reta genetinė liga . Ji paveldima iš tėvų. Kūdikis, sergantis šia liga, negali tinkamai suvirškinti arba suskaidyti aminorūgšties fenilalanino, kurios yra baltyminiame maiste, kurį valgome.

Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę gamyklą. Maistas, kurį valgome, yra žaliavos, kurias į jį dedame. Šias žaliavas naudoja maži darbeliai, vadinami fermentais, kad pagamintų tai, ko reikia mūsų organizmui. Kūdikis, sergantis FKU, mažai arba visai negamina specialaus fermento, vadinamo fenilalanino hidroksilaze (PAH), kuris skaido fenilalaniną.

Taigi, kas nutinka? Fenilalaninas, gaunamas iš motinos pieno, o vėliau – iš kūdikio suvalgomo maisto, pradeda kauptis kraujyje, užuot pašalintas iš organizmo. Kai tokiu būdu kaupiamo fenilalanino kiekis padidėja, jis tampa toksiškas kūdikio smegenims . Negydomas tai gali pažeisti smegenis ir sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip intelekto sutrikimas ir vystymosi sutrikimai.

Kokie yra PKU simptomai?

Kūdikis, sergantis FKU, gimimo metu atrodo visiškai sveikas. Todėl iš pradžių gali nebūti jokių pastebimų pokyčių. Jei negydomas, simptomai pradės ryškėti nuo trijų iki šešių mėnesių amžiaus. Šiuo laikotarpiu galite pastebėti nedidelį kūdikio vystymosi sulėtėjimą.

Jei kūdikiui nebus taikoma gydymo, jam sukanka maždaug metai, ir gali pasireikšti šie simptomai.

Kaip nėštumas veikia motiną, sergančią FKU?

Tai labai svarbus dalykas. Jei moteris, serganti FKU, pastoja ir jos FKU būklė per tą laiką nėra kontroliuojama, tai gali paveikti kūdikį gimdoje. Padidėjęs fenilalanino kiekis motinos kraujyje gali pakenkti kūdikiui.

Tai padidina persileidimo riziką ir taip pat gali sukelti įvairių komplikacijų negimusiam kūdikiui.

• Įgimta širdies liga
• Kai kurie veido formos pokyčiai
• Mažas gimimo svoris
• Maža galva (mikrocefalija)

Kodėl išsivysto FKU? Kokia yra priežastis?

Kaip jau aptarėme anksčiau, fenilketonurija yra genetinė liga. Ją sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo „PAH“, mutacija. Šis „PAH“ genas nurodo mūsų organizmui gaminti fermentą, kuris skaido fenilalaniną. Kai gene įvyksta mutacija, tas fermentas nėra gaminamas arba jo gamyba yra sutrikusi.

Ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, ji skamba taip:

Kad kūdikis susirgtų šia liga, jis turi gauti po vieną pakitusio geno kopiją iš abiejų tėvų . Jei geną gaus tik iš vieno iš tėvų, kūdikis nesusirgs. Tačiau tas tėvas gali būti nešiotojas. Tai reiškia, kad jis gali neturėti simptomų, bet ateityje gali perduoti geną savo vaikams.

Kaip gydytojai diagnozuoja PKU?

Dėl naujagimių patikros PKU nustatyti tapo daug lengviau.

Praėjus 24–72 valandoms po kūdikio gimimo, ligoninės gydytojas arba slaugytoja maža adata įdurs kūdikio kulną ir ant specialios kortelės paims kelis lašus kraujo . Tai vadinama „kulno dūrio testu“. Šis kraujo mėginys naudojamas fenilalanino kiekiui kūdikio kraujyje patikrinti.

Jei fenilalanino kiekis kraujyje yra didelis, diagnozei patvirtinti atliekami tolesni kraujo ir šlapimo tyrimai. Kartais galima atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti konkretų genetinį pokytį, kuris sukelia ligą.

Kokie yra PKU gydymo būdai?

Fenilketonurija (FKU) išgydyti negalima. Tačiau šią būklę galima labai gerai kontroliuoti visą gyvenimą . Nutraukus gydymą, simptomai gali atsinaujinti. Pagrindinis gydymas yra speciali dieta, o kartais ir vaistai.

1. Speciali dieta, kurioje mažai fenilalanino

Tai svarbiausia ir pagrindinė PKU valdymo dalis .Asmuo, sergantis FKU, visą likusį gyvenimą turi laikytis dietos, kurioje mažai fenilalanino.

Kadangi fenilalaninas yra baltymų dalis, baltymų turtingo maisto vartojimą reikia riboti .

• Mėsa, žuvis, vištiena
• Kiaušiniai
• Pienas ir pieno produktai (jogurtas, sūris)
• Grūdai, tokie kaip lęšiai ir avinžirniai
• Sojų produktai
• Riešutai

Tačiau kadangi organizmui augimui reikalingas tam tikras baltymų kiekis, turėtumėte pasikalbėti su dietologu, kad nustatytumėte, kiek baltymų galite suvartoti. Jis sukurs maistingą valgiaraštį, tinkamą vaikui / asmeniui, sergančiam FKU.

Naujagimiams, sergantiems FKU, reikia nedelsiant pradėti duoti specialų mišinį, kuriame nėra fenilalanino.

2. Vaistai

Kai kuriems FKU sergantiems pacientams vaistai gali būti naudingi kartu su dieta. Juos reikėtų vartoti tik gydytojui rekomendavus.

• Sapropterino dihidrochloridas (Kuvan®): šis vaistas padeda kai kuriems pacientams skaidyti fenilalaniną organizme. Tačiau vartodami šį vaistą, turėtumėte ir toliau laikytis dietos.
• Pegvaliase (Palynziq®): tai vakcina, rekomenduojama suaugusiems pacientams. Ji aprūpina organizmą fermentu, kuris skaido fenilalaniną.

Ar įmanoma gyventi normalų gyvenimą sergant PKU?

Taip, tikrai taip! Nors FKU yra visą gyvenimą trunkanti liga, anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, jos poveikį sveikatai galima sumažinti iki minimumo.

Laikytis mažai baltymų turinčios dietos visą likusį gyvenimą kartais gali būti sudėtinga. Tačiau jūs ne vieni. Jūsų gydytojas ir dietologas visada pasiruošę jums padėti. Be to, prisijungimas prie palaikymo grupių su kitais žmonėmis, sergančiais FKU, gali padėti jums pasidalinti patirtimi ir įgyti jėgų.

Galbūt matėte „dietinių“ gėrimų buteliukus ir kramtomosios gumos pakelius su įspėjimu „Fenilketonurija: sudėtyje yra fenilalanino“. Tai skirta informuoti žmones, sergančius PKU, kad produkte yra aspartamo, kuriame yra fenilalanino.

Jei jūs ar jūsų šeima jaučiate stresą dėl jūsų FKU būklės, nedvejodami kreipkitės į psichikos sveikatos konsultantą . Psichinė sveikata yra tokia pat svarbi kaip ir fizinė sveikata.