Ar ir jūsų inkstuose yra vandens cistų (policistinė inkstų liga)? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors girdėjote apie ligą, kai inkstų viduje susidaro maži, skysčiu užpildyti maišeliai? Galbūt kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba esate kažkur apie ją girdėję. Tai vadinama policistine inkstų liga (PKL) . Pavadinimas gali skambėti šiek tiek bauginančiai, bet daugiau žinių apie ją gali būti daug prasmės. Taigi, šiandien pakalbėkime apie PKL išsamiau.

Kas yra PKD? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, policistinė inkstų liga (PKL) yra būklė, kai inkstų viduje susidaro daug skysčių pripildytų cistų, kurios atrodo kaip mažos pūslelės . Tai genetinė liga. Tai reiškia, kad jai išsivystyti jūsų organizme turi būti mutavusis genas . Tai labai skiriasi nuo inkstų cistų, kurios paprastai susidaro tik inkstuose ir dažniausiai yra nekenksmingos.

Šios cistos, susidarančios dėl PKD, gali palaipsniui didėti ir didinti abu inkstus. Įsivaizduokite, kartais šios cistos gali padidinti inksto svorį iki 30 svarų (apie 13,5 kilogramo)! Tuomet mūsų inkstai nebegali atlikti savo pagrindinės funkcijos – filtruoti atliekas iš kraujo. Laikui bėgant, ši būklė gali išsivystyti į lėtinę inkstų ligą , kuri galiausiai gali sukelti inkstų nepakankamumą . Iš tiesų, PKD yra maždaug 2 % inkstų nepakankamumo priežastis Jungtinėse Valstijose. Daugeliui žmonių, sergančių PKD, tam tikru gyvenimo momentu prireiks dializės arba inkstų transplantacijos .

Todėl, jei gydytojas diagnozuoja PKD, svarbiausia nepanikuoti, o kartu su juo parengti gerą gydymo planą, kaip valdyti šios ligos sukeltas komplikacijas.

Kokie yra pagrindiniai PKD tipai?

Yra du pagrindiniai PKD tipai. Sužinokime apie juos šiek tiek daugiau.

1. Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga (ADPKD)

Tai yra labiausiai paplitęs PKD tipas. Paprastai jis diagnozuojamas suaugus, nuo 30 iki 50 metų amžiaus. Tačiau kartais jis gali pasireikšti vaikystėje ar paauglystėje. Kad išsivystytų šio tipo PKD, vienas iš jūsų tėvų turi turėti geno mutaciją. Žmonės, sergantys ADPKD, turi šią genų mutaciją, vadinamą „PKD1“ arba „PKD2“.

2. Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKD)

Tai labai retas tipas. Jis dar vadinamas infantiline PKD . Jis pasireiškia, kai kūdikis dar yra įsčiose, t. y. vaisiaus vystymosi metu., inkstai neišsivysto tinkamai. Gydytojai tai dažnai aptinka prenatalinio ultragarso tyrimo metu nėštumo metu arba po kūdikio gimimo. Kad vaikui išsivystytų šio tipo ARPKD, abu tėvai turi turėti geno mutaciją, vadinamą „PKHD1“, o vaikas turi paveldėti geną iš abiejų jų.

Kaip dažna PKD?

Statistika rodo, kad vien Jungtinėse Valstijose yra apie 500 000 (500 000) PKD pacientų.

Anksčiau aptartas tipas, ADPKD, yra daug dažnesnis nei ARPKD. Apie 90 % žmonių, sergančių PKD, serga ADPKD. ARPKD yra labai reta liga. Ja serga maždaug vienas iš 25 000 žmonių.

Kokie yra dažni PKD simptomai?

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo PKD tipo.

ADPKD simptomai

Žmonės, sergantys ADPKD, dažniausiai pasitaikančiu tipu, simptomų gali nejausti iki pilnametystės. Kartais inkstuose susidarančios cistos gali būti nepastebimos, kol netampa labai didelės. Jei simptomai ir pasireiškia, jie gali būti tokie:

• Skausmas nugaroje arba šone (dar vadinamas „šono skausmu“)
• Aukštas kraujospūdis
• Dažni galvos skausmai
• Kraujas šlapime (hematurija)
• Dažnos šlapimo takų infekcijos (UTI)
• Inkstų akmenys

ARPKD simptomai

Kūdikiai, sergantys ARPKD, reta forma, gali jausti simptomus gimimo metu arba vaikystėje. Kartais gydytojas prenatalinio ultragarso metu gali pamatyti cistas vaisiaus inkstuose.

Jei naujagimiui pasireiškia ARPKD, jam gali pasireikšti tokie simptomai:

• Mažas gimimo svoris
• Patinęs pilvas
• Aukštas kraujospūdis gimimo metu
• Kvėpavimo sutrikimas

Jei vaikystėje sergate ARPKD, galite patirti tokius simptomus kaip:

• Augimo sutrikimas (tai vadinama „augimo sutrikimu“)
• Dažnos šlapimo takų infekcijos (UTI)
• Aukštas kraujospūdis
• Skausmas pilvo srityje arba apatinėje nugaros dalyje

Jei vaisiui yra ARPKD, skenavimas gali parodyti:

• Didesni nei įprasti inkstai
• Žemas amniono skysčio lygis

Ar PKD simptomai visada pasireiškia greitai?

Ne, taip nėra. Ši liga dažnai kliniškai nepasireiškia, be jokių simptomų . Tai reiškia, kad liga gali vystytis kūno viduje be jokių išorinių požymių. Įsivaizduokite, maždaug pusė žmonių, sergančių šia liga, per savo gyvenimą gali net nežinoti, kad ja serga. Simptomai dažnai atsiranda po to, kai tos vandeningos pūslės (cistos) jau išauga.

Kas sukelia PKD?

Kaip jau minėjome anksčiau, pagrindinė PKD priežastis yra genetinės mutacijos . Žinote, kad genai yra tarsi pagrindiniai mūsų kūno statybiniai blokai. Šiuos genus gauname iš savo tėvų. Šie genai lemia, kaip mūsų kūnas turėtų augti ir funkcionuoti. Kartais embriono stadijoje šis genas mutuoja ir nėra tinkamai kopijuojamas. Jei turite tokią genetinę mutaciją, ji gali būti perduodama ir jūsų vaikams. PKD dažnai vystosi tokiu būdu.

Tačiau labai retai, net jei abu tėvai neturi šio geno, liga gali išsivystyti dėl atsitiktinės geno mutacijos.

Kokie yra šios būklės rizikos veiksniai?

Kadangi PKD yra genetinė liga, pagrindinis jos išsivystymo rizikos veiksnys yra šeimos istorija. Tai yra, jei vienas iš jūsų tėvų serga šia liga (ypač ADPKD atveju) arba abu tėvai yra nešiotojai (ARPKD atveju).

Kokios galimos PKD komplikacijos?

PKD gali sukelti rimtų sveikatos problemų tiek suaugusiesiems, tiek kūdikiams. Kartais tai, ką matome kaip PKD simptomus, iš tikrųjų gali būti komplikacijos. Pavyzdžiui:

• Inkstų akmenys
• Aukštas kraujospūdis
• Šlapimo takų infekcijos (UTI)

Be to, PKD gali sukelti kitų rimtų komplikacijų, tokių kaip:

• Plyšusios kraujagyslės smegenyse (vadinamos „smegenų aneurizmomis“)
• Storosios žarnos problemos, pavyzdžiui, divertikulitas – būklė, kai gaubtinėje žarnoje susidaro maži maišeliai ir jie užsikrečia
• Širdies vožtuvų problemos
• Inkstų nepakankamumas
• Kepenų cistos ir kasos cistos
• Aukštas kraujospūdis nėštumo metu (vadinamas „preeklampsija“)

Tai gali būti mirtina kūdikiams, sergantiems sunkia ARPKD forma. Pirmasis gyvenimo mėnuo yra labai svarbus kūdikiams, gimusiems su ARPKD, nes per tą laiką jiems gali išsivystyti sunkus kvėpavimo sutrikimas ir inkstų nepakankamumas.

Kaip diagnozuojama PKD?

Nefrologas (gydytojas, kuris specializuojasi inkstų ligų srityje) paprastai atlieka pagrindinį vaidmenį diagnozuojant ir gydant PKD. Jis arba ji atidžiai išnagrinės jūsų simptomus ir šeimos istoriją ir gali paskirti vaizdo tyrimus, kad patikrintų jūsų inkstus, tokius kaip:

• Inkstų ultragarsas: tai dažniausiai naudojamas, neskausmingas metodas.
• Prenatalinis ultragarsas: tai padeda nustatyti, ar vaisius gimdoje turi PKD.
• KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija): tai gali suteikti aiškesnius inkstų ir šlapimo pūslės vaizdus.
• MRT (magnetinio rezonanso tomografija): tai taip pat padeda gauti išsamius inkstų vaizdus.

Be to, gydytojasTaip pat gali būti rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Šiuo tyrimu galima patikrinti, ar kraujo ar seilių mėginyje nėra mutavusio geno, sukeliančio PKD. Tai taip pat gali patvirtinti, kokio tipo PKD sergate.

Kokie yra PKD gydymo būdai?

Iš tiesų, PKD išgydyti kol kas neįmanoma. Gydymo tikslas – sulėtinti ligos progresavimą, kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Pagrindiniai PKD gydymo būdai yra šie:

• Kraujospūdžio valdymas: aukštas kraujospūdis yra pagrindinis PKD priešas. Todėl gydytojas padės jums kontroliuoti kraujospūdį vaistais, sveika mityba, kurioje mažai druskos, ir mankšta. Saugus kraujospūdis gali sumažinti rimtų ligų, tokių kaip širdies ligos ir insultas, riziką.
• Kvėpavimo palaikymas: kūdikiams, sergantiems ARPKD, kurių plaučiai nėra visiškai išsivystę ir kuriems sunku kvėpuoti, gali prireikti mechaninio ventiliatoriaus .
• Dializė: Jei jūsų inkstai nebeveikia ir nebegali atlikti savo darbo, jums gali prireikti „dializės“ (dirbtinio kraujo valymo proceso). Šio proceso metu aparatas, vadinamas „hemodialize“, filtruoja jūsų kraują už kūno ribų. „Peritoninės dializės“ metu kraujas filtruojamas naudojant specialų skystį ir membraną, vadinamą pilvaplėve, kuri iškloja jūsų pilvą.
• Augimo terapija: Kūdikiams, sergantiems ARPKD, kurie yra per mažo svorio ir kurių augimas sulėtėjęs, gali prireikti pagalbos augant. Gydytojas gali rekomenduoti specialią mitybos terapiją arba žmogaus augimo hormoną .
• Inksto transplantacija: jei ADPKD progresuoja iki inkstų nepakankamumo , Jums gali prireikti inkstų transplantacijos . Transplantacija – tai chirurginė procedūra, kurios metu pašalinamas neveikiantis inkstas ir pakeičiamas sveiku donoro inkstu.
• Skausmo valdymas: vaistai gali būti naudojami skausmui, kurį sukelia infekcijos, inkstų akmenys ar dėl PKD plyšusios cistos, malšinti. Tačiau visus vartojamus skausmą malšinančius vaistus turi patvirtinti gydytojas . Kai kurie skausmą malšinantys vaistai (ypač NVNU) gali padidinti inkstų pažeidimą.

Kokia yra PKD sergančio asmens gyvenimo trukmė?

Išgirdę tai, galite šiek tiek išsigąsti, bet svarbu žinoti tiesą.

Jei žmonės, sergantys ADPKD, gauna tinkamą gydymą, gerai valdo ligą ir laikosi sveiko gyvenimo būdo,Galite gyventi ilgą ir visavertį gyvenimą. Maždaug pusei žmonių, sergančių ADPKD, iki 70 metų išsivysto inkstų nepakankamumas ir jiems prireikia dializės arba inkstų transplantacijos .

Tačiau vaikų, sergančių ARPKD, prognozė nėra tokia gera. Maždaug trečdalis kūdikių, gimusių su ARPKD, ypač tie, kurie turi sunkių kvėpavimo takų problemų, miršta kūdikystėje. Išgyvenantiems kūdikiams dažnai reikia medicininio gydymo ir specialios priežiūros visą gyvenimą. Maždaug pusei vaikų, išgyvenančių po kūdikystės, inkstų nepakankamumas išsivysto nuo 15 iki 20 metų amžiaus.

Ar galima išvengti PKD?

Deja, PKD yra genetinė liga, todėl jos visiškai išvengti neįmanoma . Tačiau laikydamiesi sveiko gyvenimo būdo, kontroliuodami kraujospūdį ir atidžiai laikydamiesi gydytojų patarimų, galite sulėtinti ligos progresavimą arba atitolinti komplikacijų, tokių kaip inkstų nepakankamumas, atsiradimą.

Žmonėms, sergantiems PKD ir planuojantiems susilaukti vaikų, labai svarbu pasikalbėti su genetiniu konsultantu , kad jie būtų informuoti apie ligos paveldėjimo riziką jų vaikams ir kokių priemonių galima imtis norint jos išvengti.

Ką galiu padaryti, kad gyvenimas su PKD būtų lengvesnis?

Gyventi su PKD gali būti sunku, tačiau laikydamiesi sveiko gyvenimo būdo ir žinodami apie ligą, galite palengvinti šią kelionę. Štai keletas patarimų, kurie jums padės:

• Laikykitės inkstams palankios dietos . Ją reikėtų sudaryti maisto produktais, kuriuose mažai druskos, kalio ir fosforo. Šiuo klausimu gaukite konkrečių patarimų iš savo gydytojo arba dietologo .
• Užsiimkite jums tinkama mankšta, bent 30 minučių per dieną, daugumą savaitės dienų.
• Palaikykite sveiką kūno svorį.
• Reguliariai tikrinkite kraujospūdį ir kontroliuokite jį pagal gydytojo nurodymus.
• Jei rūkote ar vartojate kitus tabako gaminius, nedelsdami meskite.
• Kiek įmanoma venkite alkoholinių gėrimų.
• Raskite būdų, kaip sumažinti stresą. Gali padėti tokie dalykai kaip meditacija ir joga.
• Gerkite daug vandens ir gėrimų be kofeino (mažiau arbatos, kavos) visą dieną. Tačiau jei bet kurioje inkstų ligos stadijoje jums reikia apriboti skysčių vartojimą, laikykitės gydytojo patarimų.
• Kiekvieną naktį gerai išsimiegokite bent septynias valandas.
• Visus gydytojo paskirtus vaistus vartokite tiksliai, laiku ir nurodytomis dozėmis. Nenutraukite jokių vaistų vartojimo nepasitarę su gydytoju.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją dėl PKD?

Jei sergate PKD, jau turėtumėte būti gydytojo priežiūroje. Tačiau jei staiga atsiranda bet kuris iš šių simptomų , nedelsdami kreipkitės į gydytoją arba vykite į ligoninę :

• Jei staiga patinsta kojos, kulkšnys ar pėdos (tai vadinama edema)
• Jei jaučiate stiprų krūtinės skausmą arba spaudimą krūtinėje
• Jei staiga pasunkėja kvėpavimas
• Jei negalite šlapintis
• Jei su šlapimu yra per daug kraujavimo
• Jei jaučiate stiprų galvos skausmą ar regėjimo pokyčius

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Normalu turėti daug klausimų apie šią ligą. Nebijokite užduoti gydytojui tokių klausimų:

• Kokio tipo PKD aš sergu? (ADPKD ar ARPKD?)
• Kokia rizika, kad mano vaikai paveldės šią ligą iš manęs?
• Ar man reikia atlikti kokių nors kitų specialių tyrimų?
• Koks gydymo metodas man tinkamiausias?
• Ką turėčiau pakeisti savo mityboje, ypač dėl druskos, kalio ir fosforo?
• Ar man reikia ką nors pakeisti savo gyvenimo būdą (mankšta, miegas ir pan.)?
• Ar ateityje man gali prireikti dializės ar inkstų transplantacijos ?
• Į kokius šalutinius poveikius ar komplikacijas turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?
• Koks yra mano vartojamų vaistų šalutinis poveikis?

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Dabar žinote, kad policistinė inkstų liga (PKL) yra genetinė būklė, dėl kurios inkstuose susidaro cistos. Šios cistos gali padidinti inkstus ir sutrikdyti jų funkciją. Dažniausiai ji pasireiškia suaugusiesiems, tačiau retais atvejais pavojinga PKL forma gali išsivystyti kūdikiams.

Nors PKD išgydyti negalima, nesijaudinkite. Tinkamai valdydami simptomus, laikydamiesi gydytojo patarimų ir gyvendami sveiką gyvenimo būdą, galite sėkmingai gyventi su šia liga. Svarbiausia – glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju ir atlikti reikiamus tyrimus bei gydymą. Jūs ne vienas, ir yra gydytojų, šeimos narių ir draugų, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

Policistinė inkstų liga, PKD, inkstų liga, inkstų cistos, genetinės ligos, ADPKD, ARPKD