Ar jūsų kūdikis nekvėpuoja? Galbūt tai Pompės liga?

Ar jūsų mažylis jaučiasi suglebęs ir apatiškas? Ar jis tiesiog sėdi, nejudėdamas kaip kiti jo amžiaus kūdikiai? O gal šiek tiek vyresniam vaikui sunku vaikščioti, bėgioti ar šokinėti? Normalu, kad mama ar tėtis, pamatę ką nors panašaus, labai išsigąsta. Tačiau tokie dalykai ne visada yra normalūs. Šiandien kalbame apie retą būklę, kuri sukelia raumenų silpnumą, tačiau mūsų šalyje nėra gerai žinoma. Tai Pompės liga.

Paprastai tariant, kas yra Pompės liga?

Pompės liga yra genetinė liga , sukelianti sudėtinio cukraus, vadinamo glikogenu , kaupimąsi mūsų organizmo ląstelėse. Ji priklauso ligų grupei, vadinamai glikogeno kaupimo ligomis.

Gerai, dabar supraskime tai šiek tiek paprasčiau. Mūsų kūne yra fermentas, vadinamas rūgštine alfa-gliukozidaze arba trumpai GAA . Pagrindinė šio fermento funkcija yra suskaidyti anksčiau minėtą sudėtingą cukrų, vadinamą glikogenu, ir paversti jį paprastu cukrumi – gliukoze, kuris padeda mūsų organizmui gaminti reikiamą energiją.

Sergančio Pompės liga žmogaus organizmas negamina šio GAA fermento arba gamina jo labai mažai. Taigi, kas tada nutinka? Kadangi nėra jokio būdo suskaidyti glikogeną, jis pamažu pradeda kauptis mūsų ląstelėse.

Mūsų ląstelių viduje yra mažos organelės, vadinamos lizosomomis . Jos veikia kaip atliekų perdirbimo centrai. GAA fermentas turėtų veikti šių lizosomų viduje. Kai fermento trūksta, glikogenas kaupiasi šių lizosomų viduje, jas pažeisdamas ir galiausiai visą ląstelę. Šis pažeidimas dažniausiai pažeidžia mūsų širdies raumenis ir griaučių raumenis. Štai kodėl atsiranda tokių simptomų kaip raumenų silpnumas.

Ši liga žinoma ir kitais pavadinimais:

• Rūgštinės maltazės trūkumas
• II tipo glikogeno kaupimo liga (GSD2)

Kokios yra pagrindinės šios ligos rūšys?

Pompės ligą galima suskirstyti į du pagrindinius tipus, atsižvelgiant į ligos pradžios amžių ir simptomų sunkumą. Kad suprastumėte šių dviejų tipų skirtumus, pažvelkime į šią lentelę .

Kokie galimi Pompės ligos simptomai?

Simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo.

Kūdikystės pradžios simptomai

Šio tipo kūdikiui gimimo metu gali nebūti jokių simptomų, tačiau šie simptomai pradeda pasireikšti per kelis mėnesius.

• Hipotonija: tai pagrindinis simptomas. Kūdikio kūnas tampa suglebęs ir jaučiasi kaip skudurinė lėlė. Sunku išlaikyti galvą ar apsiversti.
• Kardiomegalija: širdis padidėja dėl glikogeno kaupimosi širdies raumenyse.
• Padidėjusios kepenys (hepatomegalija)
• Padidėjęs liežuvis (makroglosija)
• Svorio padidėjimas ir augimo problemos: kūdikis nepriauga svorio ir yra sulėtėjęs.
• Kvėpavimo sutrikimas: Krūtinės raumenų susilpnėjimas apsunkina kvėpavimą.
• Sunkumas valgyti ir gerti: Sunkumas čiulpti ir ryti, dėl kurio gali kilti problemų, pavyzdžiui, geriant pieną.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos (kosulys, peršalimas).
• Klausos sutrikimas.

Vėlyvo pasireiškimo simptomai

Šio tipo simptomai yra lengvi ir vystosi lėtai, tačiau laikui bėgant jie gali tapti sunkūs.

• Laipsniškas kojų ir liemens raumenų silpnėjimas.
• Sunkumas vaikščioti ir dažni kritimai.
• Raumenų skausmas dideliame plote.
• Nesugebėjimas sportuoti.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos.
• Sunkumas kvėpuoti pavargus (dusulys).
• Rytiniai galvos skausmai: tai gali būti nereguliaraus kvėpavimo naktį simptomas.
• Per didelis nuovargis ir mieguistumas dienos metu.
• Svorio kritimas.
• Rijimo sutrikimas (disfagija).
• Nereguliarus širdies plakimas (aritmija).
• Klausos sutrikimas.

Kodėl ši liga atsiranda? Kokia jos priežastis?

Tai liga, kurią sukelia visiškai genetinis polinkis . Mūsų organizme yra genas, vadinamas GAA . Šis genas nurodo minėto GAA fermento gamybą. Pompės ligą sukelia šio GAA geno mutacija. Ši mutacija sumažina arba visiškai sustabdo GAA fermento gamybą.

Ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ką tai reiškia?

Jei abu tėvai yra nešiotojai, yra 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs šia liga, 50 % tikimybė, kad vaikas taip pat bus nešiotojas, ir 25 % tikimybė, kad vaikas nepaveldės jokių defektinių genų ir bus sveikas.

Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Kai vedate savo vaiką ar save pas gydytoją, pirmiausia jis atlieka fizinę apžiūrą ir paklausia apie jūsų šeimos ligos istoriją. Tada atlieka kelis tyrimus diagnozei patvirtinti.

• Kraujo tyrimai:
• Kreatino kinazės lygio tyrimas: šis fermentas išsiskiria į kraują, kai pažeidžiami raumenys. Jei jo lygis padidėjęs, tai gali reikšti, kad raumenys pažeisti.
• GAA fermento aktyvumo tyrimas: tai pats specifiškiausias tyrimas . Paimamas kraujo mėginys ir matuojamas GAA fermento aktyvumas. Jei sergate Pompės liga, šis aktyvumas yra labai mažas.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti, ar GAA gene yra mutacijų.
• Kiti testai:
• Plaučių funkcijos tyrimai: matuokite kvėpavimo raumenų silpnumą.
• Elektromiografija (EMG): matuoja raumenų elektrinį aktyvumą.
• Širdies tyrimai: EKG ir echokardiograma leidžia įvertinti širdies būklę.
• Miego tyrimai: nustatyti kvėpavimo sutrikimus miego metu.

Kokie yra gydymo būdai?

Nors Pompės ligos visiškai išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Pagrindinis gydymas yra fermentų pakaitinė terapija (ERT) , kurios metu genetiškai modifikuojamas trūkstamas GAA fermentas ir jis įvedamas į veną per fiziologinį tirpalą.

• Algliukozidazė alfa
• Avalgliukozidazė alfa

Su šiais vaistais,

• Sumažina padidėjusios širdies dydį.
• Atkuria širdies funkciją.
• Gerina raumenų jėgą ir funkciją.
• Sumažina glikogeno kaupimąsi ląstelėse.

Be šio ERT gydymo, pacientui reikalinga palaikomoji priežiūra.Taip pat būtina pasirūpinti. Tam kartu dirba įvairių gydytojų specialistų ir terapeutų komanda.

• Kineziterapeutai: atlieka pratimus raumenims stiprinti ir judesiams gerinti.
• Ergoterapeutai: Padeda žmonėms savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
• Kvėpavimo takų terapeutai: gydo kvėpavimo problemas.
• Kardiologai
• Neurologai

Priklausomai nuo ligos sunkumo, pacientui gali prireikti tokių priemonių kaip mechaninė ventiliacija arba maitinimo vamzdelis .

Be to, mokslininkai taip pat tiria šiuolaikinius gydymo būdus, tokius kaip genų terapija , kurios tikslas – priversti organizmą patį gaminti GAA fermentą, pakeičiant pažeistą geną sveiku.

Ką daryti, jei jūs ar jūsų vaikas sergate šia liga?

Jei bent menkiausiai įtariate, kad jūs ar jūsų vaikas turi šių simptomų, negaiškite laiko ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kuo greičiau bus diagnozuota liga ir pradėtas gydymas, tuo geresnė gali būti paciento gyvenimo kokybė.

Susidoroti su tokia būkle nėra lengva. Štai kodėl svarbu kreiptis pagalbos į psichologą. Be to, labai naudinga gali būti dalyvavimas palaikymo grupėse su kitais žmonėmis, sergančiais panašiomis ligomis, ir jų šeimomis. Vienintelis puikus dalykas – jausti, kad nesi vienas.

Jums taip pat reikia poilsio ir psichinės gerovės, kad galėtumėte rūpintis savo kūdikiu. Nepamirškite to.

Užduokite savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo Pompės liga serga mano vaikas?
• Kokius kitus specialistus mums reikėtų pamatyti?
• Ką galiu padaryti, kad mano vaikui būtų patogu?
• Ar būtų gera mintis atlikti genetinius tyrimus ir kitiems šeimos nariams?
• Kaip galiu gauti pagalbos, kad išlikčiau psichologiškai stiprus sergant šia liga?