Ar jūsų mažyliui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie Praderio-Vilio sindromą

Galbūt turėjote tam tikrų abejonių dėl savo kūdikio augimo ir vystymosi arba dėl to, kaip jis ar ji valgo ir geria. Kai kuriems kūdikiams reikia šiek tiek ypatingos priežiūros. Šiandien kalbėsime apie retą, bet svarbią būklę, apie kurią turėtumėte žinoti.

Kas yra Praderio-Willi sindromas?

Paprastai tariant, Praderio-Vilio sindromas (PWS) yra reta genetinė liga, paveikianti vaiko medžiagų apykaitą. Ji gali sukelti vaiko vystymosi ir elgesio pokyčių.

Mažas vaikas, sergantis šia liga , turi labai silpną raumenų tonusą (hipotoniją). Tai reiškia, kad kūnas gali jaustis labai silpnas. Iš pradžių gali būti sunku žįsti ir valgyti maistą. Tačiau nuo dvejų iki šešerių metų pradeda vystytis neįprastas apetitas arba nuolatinis alkis (hiperfagija). Jei maistas nėra tinkamai kontroliuojamas, šis persivalgymas gali lemti vaiko didelį augimą arba sunkų nutukimą.

Be to, PWS gali sutrikdyti vaiko normalius vystymosi etapus ir atidėti brendimą. Retais atvejais gali pasireikšti gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo takų problemos, nutukimo sukeltos širdies ir kraujagyslių problemos, miego apnėja ir diabetas.

Kas labiausiai kenčia nuo šios situacijos?

Iš tiesų, ši būklė, vadinama Praderio-Vilio sindromu, gali pasireikšti bet kam. Kadangi ji yra genetinė, ji dažnai pasireiškia atsitiktinai, t. y. be jokios priežasties, kai formuojasi gemalo ląstelės. Labai retai ji gali būti paveldima, jei kas nors šeimoje jau sirgo šia liga.

Kaip dažnai pasitaiko Praderio-Vilio sindromas?

Tai labai reta būklė. Jei apsidairytumėte visame pasaulyje, tai yra maždaug vienas iš 10 000–1 iš 30 000 kūdikių. Taigi, galite įsivaizduoti, kokia tai reta liga.

Kokie yra Prader-Willi sindromo simptomai?

PWS poveikis kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas bendrų simptomų.

Simptomai, pastebėti kūdikystėje:

Kai kurie iš šių simptomų gali pasireikšti iškart po kūdikio gimimo:

• Silpnas verksmas .
• Nuolatinis nuovargis ir letargija.
• Sunkumas čiulpti ir valgyti (silpnas gebėjimas maitintis).
• Suglebęs kūnas arba raumenų tonuso stoka („hipotonija“). Gali atrodyti, kad jūsų kūnas nukaręs kaip lėlė.

Fizinės savybės, kurios atsiranda vaikui augant:

Šios savybės kartais pasireiškia nuo gimimo, tačiau vaikui augant tampa ryškesnės:

• Migdolo formos akys .
• Ilga, siaura galva.
• Trikampė burna.
• Esant šiek tiek žemesniam ūgiui nei kiti vaikai (žemas ūgis).
• Mažos rankos ir kojos.
• Neišsivysčiusios lytinių organų.

Charakteristikos, turinčios įtakos vaiko vystymuisi ir elgesiui:

Štai savybės, kurias tėvai kartais jaučia labiausiai ir kurios gali būti šiek tiek sudėtingos:

• Pykčio priepuoliai , emociniai protrūkiai ar užsispyrimas.
• Intelektinė negalia: tai reiškia, kad reikia laiko išmokti ir suprasti naujus dalykus.
• Obsesinis ar kompulsyvus elgesys, pavyzdžiui, odos krapštymas .
• Miego sutrikimai. Kartais dieną jaučiamas didelis mieguistumas, o naktį atrodo, kad negalite užmigti.
• Valgymo problemos. Tai ryškiausias simptomas. Kad ir kiek valgote, nesijaučiate sotūs. Tai veda prie persivalgymo (hiperfagijos).

Įsivaizduokite, kaip būtų sunku, jei jūsų vaikas, kad ir kiek suvalgytų, vis kartotų: „Noriu dar, esu alkanas.“ Toks persivalgymas gali sukelti III klasės nutukimą, kuris gali padidinti kitų komplikacijų, tokių kaip diabetas ir širdies ligos, išsivystymo riziką.

Kokia to priežastis? Kodėl tai vyksta?

Praderio-Vilio sindromą sukelia mūsų genų pokyčiai. Tiksliau sakant, kai kurie 15-osios chromosomos genai mūsų organizme neveikia tinkamai.

Apvaisinimo metu visi gauname po vieną 15-osios chromosomos kopiją iš motinos, o kitą – iš tėvo. Paprastai tėvo 15-osios chromosomos kopijos genai yra aktyvuoti, t. y. „įjungti“. Motinos 15-osios chromosomos kopijos genai yra „išjungti“, t. y. tylūs. Tai vadiname „genomo imprintingu“. Tačiau, kad mūsų kūno genai tinkamai veiktų, reikalingos abi kopijos.

Dabar būklę „PWS“ gali sukelti keli šios 15-osios chromosomos pokyčiai:

• Chromosomų delecija : maždaug 70 % PWS pacientų kiekvienoje ląstelėje trūksta dalies iš 15 iš tėvo paveldėtų chromosomų. Taigi, simptomai atsiranda dėl to, kad tėvo genai neveikia tinkamai, o motinos genai yra „tylūs“.
• Motinos vienparentinė disomija: maždaug 25 % atvejų vaikas paveldi dvi 15 chromosomos kopijas iš motinos ir nė vienos iš tėvo. Šiuo atveju abi 15 chromosomos kopijos yra tylios, todėl genai neveikia tinkamai.
• Translokacija: Mažiau nei 1 % atvejų 15-osios chromosomos dalis nutrūksta ir prisitvirtina prie kitos chromosomos. Tuomet genai neatsiranda ten, kur turėtų būti, todėl neatlieka savo funkcijos.

Paprastai tariant, ši 15-oji chromosoma duoda instrukcijas gaminti vadinamąsias „mažąsias branduolio RNR“ (snoRNR), kurios padeda mūsų ląstelėms atlikti įvairius veiksmus. Šios „snoRNR“ kontroliuoja kitas „RNR“ molekules. „RNR“ molekulės gamina baltymus, o tie baltymai atlieka didelę dalį ląstelės darbo. Taigi, kai kyla problemų su 15-ąja chromosoma, visas šis procesas sutrinka.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja? (Diagnozė)

Gydytojas diagnozuoja Prader-Willi sindromą atidžiai ištyręs vaiką ir atlikęs genetinius tyrimus. Gydytojas išnagrinės vaiko fizines savybes ir užduos jums klausimų apie vaiko simptomus, mitybos įpročius ir elgesį.

Jei įtariama PWS, bus paskirtas genetinis tyrimas . Paprastai tai kraujo tyrimas. Jis gali tiksliai nustatyti, ar vaiko DNR yra kokių nors anomalijų, t. y. genų pokyčių.

Kokie yra gydymo būdai?

Gydant Prader-Willi sindromą, pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų kontrolei ir komplikacijų prevencijai. Šiam sindromui nėra vieno gydymo, bet naudojamas gydymo būdų derinys.

Gydymo metodai:

• Mažiems kūdikiams galite naudoti specialius prietaisus, pavyzdžiui, specialius buteliukų žindukus, kad padėtumėte jiems gerti pieną . Kadangi jiems sunku žįsti, jie turi gauti reikiamų maistinių medžiagų.
• Svarbiausia – padėti vaikui tinkamai maitintis . Tai reiškia, kad reikia maitinti jį mažai kalorijų turinčiu maistu ir kontroliuoti jo suvartojamą kiekį. Tai gali būti šiek tiek sudėtinga, nes vaikas dažnai jaučiasi alkanas.
• Skiriami vaistai tam tikrų hormonų, pavyzdžiui, augimo hormono, kiekiui padidinti . Berniukams galima skirti testosterono arba žmogaus chorioninio gonadotropino (HCG), o mergaitėms – estrogeno.
• Palaikomoji terapija yra labai svarbi. Kineziterapija padeda stiprinti raumenis, logopedija – pagerinti kalbą, o specialusis ugdymas – pagerinti vaiko mokymosi gebėjimus.

Koks yra Prader-Willi sindromo šalutinis poveikis?

Dažnai vaikai, sergantys šia liga, nutuksta dėl persivalgymo. Šis nutukimas gali sukelti kitų komplikacijų:

• Širdies problemos.
• Diabetas (2 tipo diabetas).
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija).
• Kvėpavimo takų problemos.
• Miego apnėja.

Nors nutukimas yra sudėtinga būklė, ją galima valdyti. Jūsų vaiko gydytojas galės jums suteikti gerų patarimų šiuo klausimu.

Ar galime to išvengti?

Deja, Praderio-Vilio sindromo išvengti neįmanoma . Jis yra genetinis. Dažniausiai jį sukelia atsitiktinė genetinė mutacija. Jis yra nenuspėjamas. Jo nesukelia jokie tėvų veiksmai prieš nėštumą ar jo metu.

Jei planuojate susilaukti dar vieno vaiko arba norite apie tai sužinoti daugiau, rekomenduojama kreiptis į genetiką. Tuomet galėsite aptarti riziką susilaukti vaiko, turinčio šią genetinę būklę.

Jei mano vaikas serga Prader-Willi sindromu, ko turėčiau tikėtis?

Tai gali jus labai liūdinti ir šokiruoti. Tai normalu. Tačiau tinkamai gydant nuo pat pradžių ir nuolat gerai prižiūrint , dauguma vaikų, sergančių Praderio-Vilio sindromu, gali gyventi normalų gyvenimą.

Normalu, kad reikia papildomos pagalbos mokantis. Visiems vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, visą gyvenimą reikės pagalbos, kad jie galėtų gyventi kuo savarankiškiau. Gydytojas gali nukreipti jus pas mitybos specialistą. Jis gali padėti jums tvarkyti vaiko mitybą ir sudaryti valgiaraštį. Tėvams ir šeimoms taip pat naudinga apsilankyti pas psichikos sveikatos konsultantą arba prisijungti prie paramos grupės šeimoms, auginančioms vaikus, turinčius šią būklę. Tai gali padėti jums išmokti naujų būdų, kaip susidoroti su sunkumais ir paremti savo vaiką.

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Ne, šiuo metu Praderio-Vilio sindromas neišgydomas . Tačiau tyrimai tęsiami siekiant geriau suprasti šią būklę.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia Praderio-Vilio sindromo simptomai, nedelsdami kreipkitės į vaiko gydytoją . Kūdikystėje neignoruokite jokių vystymosi sutrikimų (praleistų raidos etapų). Jei būklė nustatoma anksti, gydytojas gali padėti valdyti jūsų vaiko būklę, padėti jam pasiekti raidos etapus ir sumažinti komplikacijas, kontroliuodamas jo mitybą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Kai einate pas gydytoją, patartina užduoti tokius klausimus:

• Kaip galiu padėti apsaugoti savo vaiką nuo nutukimo?
• Ką apims mano vaiko gydymas?
• Kokių elgesio problemų gali turėti mano vaikas?
• Ar yra paramos grupių, kurios galėtų padėti mums sužinoti apie PWS ir su juo susidoroti?
• Ar gera mintis atlikti genetinius tyrimus likusiai mano šeimos daliai?

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga reta, nepagydoma genetine liga. Tačiau jūsų vaiko medicinos komanda suteiks jums reikiamą paramą ir patarimus. Jūsų vaikui gali prireikti daugiau laiko pasiekti raidos etapus nei kitiems tokio amžiaus vaikams. Jam taip pat reikės visą gyvenimą trunkančios palaikomosios priežiūros, kad būtų išvengta komplikacijų. Jei turite klausimų apie vaiko diagnozę arba kaip geriausiai juo rūpintis, nedvejodami kreipkitės į savo vaiko gydytoją.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime atsiminti (žinutė namo)

Gerai, tad apibendrinkime keletą svarbiausių dalykų, apie kuriuos šiandien kalbėjome apie Praderio-Vilio sindromą:

• Tai labai reta genetinė būklė, tai reiškia, kad ji nėra tėvų kaltė.
• Kai kurie simptomai gali būti pastebimi net kūdikystėje , pavyzdžiui, letargija ir sunkumai maitinant krūtimi.
• Nuolatinis alkis ir persivalgymas yra pagrindiniai šios būklės simptomai, kurie gali sukelti nutukimą.
• Tai gali paveikti vaiko vystymąsi, elgesį ir mokymąsi.
• Nors išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimą. Labai svarbu anksti atpažinti ligą ir pradėti gydymą.
• Tėvų ir šeimos palaikymas yra labai svarbus. Galite gauti pagalbos iš gydytojų, dietologų, terapeutų ir paramos grupių.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko, nedvejodami kreipkitės medicininės pagalbos.

Praderio -Vilio sindromas, Praderio-Vilio sindromas, genetinės ligos, vaikų sveikata, antsvoris, mityba, raidos atsilikimas