Ar nuolat sergate? Tai gali būti dėl pirminio imunodeficito!

Ar jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių dažnai serga? Ar kartais susergate peršalimu ar gripu, bet pasveikstate ilgai? O gal vėl ir vėl susergate ta pačia liga? Kartais to priežastis gali būti mūsų organizmo imuninės sistemos , kovojančios su ligomis, silpnumas. Šiandien kalbėsime apie tokią būklę – pirminį imunodeficitą, arba, kaip angliškai vadinama, „(Primary Immunodeficiency)“.

Kas yra pirminis imunodeficitas?

Paprastai tariant, pirminis imunodeficitas yra daugiau nei 400 skirtingų būklių grupė, kai mūsų imuninė sistema neveikia tinkamai . Įsivaizduokite tai taip: mūsų kūnas yra tarsi tvirtovė. Yra kareiviai, kurie saugo šią tvirtovę. Tie kareiviai yra mūsų imuninė sistema. Taigi, jei šie kareiviai yra silpni arba jei jie neveikia tinkamai, išoriniai priešai, tai yra, infekciniai mikrobai (bakterijos, virusai ir kt.), gali lengvai patekti į organizmą ir sukelti ligas.

Šiai būklei apibūdinti naudojami keli kiti pavadinimai:

• Pirminė imunodeficito liga.
• Pirminis imunodeficito sutrikimas (PIDD).
• Įgimtos imuniteto klaidos (IEI).

Šias ligas dažnai sukelia mūsų genų pokyčiai, vadinami „genetinėmis mutacijomis“. Jos paprastai perduodamos iš kartos į kartą, tai reiškia, kad jos yra paveldimos . Tačiau kartais žmogus gali visiškai išsivystyti šia liga be jokios šeimos istorijos. Gydytojai ją gydo užkirsdami kelią infekcijoms ir jas kontroliuodami, taip pat pakeisdami imuninės sistemos dalis, kurių trūksta.

Kokie yra pirminio imunodeficito pavyzdžiai?

Kaip jau minėjau anksčiau, yra daugiau nei 400 pirminio imunodeficito tipų. Kiekvienas tipas yra skirtingas, ir jų sunkumas nevienodas . Todėl amžius, kada šios būklės pasireiškia, gali skirtis. Kai kurie tipai sukelia problemų vos gimus kūdikiui, kūdikystėje. Todėl juos galima aptikti anksti. Tačiau yra ir kitų tipų, kurie nėra tokie sunkūs. Todėl galite net nežinoti, kad sergate šia liga, kol nesuaugsite.

Štai keletas šios situacijos pavyzdžių:

• Dažnas kintamasis imunodeficitas (CVID)
• Ataksija-telangiektazija
• Lėtinė granulomatozinė liga (LGL)
• DiGeorge sindromas
• Hemofagocitinė limfohistiocitozė `(Hemofagocitinė limfohistiocitozė)`
• Selektyvus IgA trūkumas
• X chromosoma susijusi agamaglobulinemija

Nepasisklaidykite šių pavadinimų. Tai tik medicininiai terminai. Svarbiausia kreiptis į gydytoją, jei abejojate, ar sergate šia liga.

Kokie yra pirminio imunodeficito simptomai?

Daugeliui žmonių pirmasis pirminio imunodeficito požymis yra dažnos, nuolatinės ar neįprastos infekcijos, kurias sunku gydyti . Šios infekcijos gali būti labai sunkios arba kiti šeimos nariai gali turėti panašių problemų.

Kiti simptomai, kurie gali būti pastebėti, yra šie:

• Norint išgydyti infekciją, reikia daug kartų vartoti antibiotikus .
• Problemos, kylančios po gyvos vakcinos skyrimo.
• Padidėjusi blužnis (blužnis yra organas, esantis viršutinėje kairėje pilvo pusėje, kuris padeda imuninei sistemai).
• Patinę limfmazgiai (tie, kurie rankoje jaučiasi kaip gumbai).
• Svorio kritimas arba augimo sutrikimas (ypač mažiems vaikams).
• Dažnos virškinimo problemos , tokios kaip viduriavimas.
• Autoimuninės ligos ( būklės, kai mūsų organizmo imuninė sistema atakuoja mūsų pačių ląsteles).

Įsivaizduokite, kad jūsų vaikas karščiuoja ir kosėja kartą ar du per mėnesį ir jam reikia skirti antibiotikų. Arba jam nuolat atsiranda stiprūs bėrimai ir pūslės ant odos, kurios ilgai gyja. Jei tai kartojasi, turite susirūpinti.

Kas tai sukelia?

Kaip jau minėjau anksčiau, pirminį imunodeficitą sukelia genetinės mutacijos, kurios veikia mūsų imuninės sistemos dalis, pvz., ląsteles ir baltymus . Šios genetinės mutacijos gali lemti kai kurių mūsų imuninės sistemos dalių:

• Gali būti mažiau aktyvus nei įprastai.
• Gali būti su defektu .
• Gali net visiškai išnykti .

Nuo 50 % iki 60 % šių būklių sukelia ląstelių, vadinamų B limfocitais (B ląstelėmis), defektai . Šios B ląstelės yra specialus ląstelių tipas mūsų imuninėje sistemoje. Jos gamina antikūnus – specialius baltymus, kurie padeda sunaikinti į mūsų organizmą patekusius patogenus, tokius kaip bakterijos ir virusai. Taigi įsivaizduokite, jei šios B ląstelės neveikia tinkamai, jei jos negamina antikūnų, mūsų kūnai yra jautresni ligoms, tiesa?

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

PIDD gali išsivystyti bet kam. Tačiau jei kas nors jūsų biologinėje šeimoje serga, jums yra didesnė tikimybė susirgti . Dažniausiai šie pirminiai imunodeficitai atsiranda iki 20 metų amžiaus. Taip pat vyramsTaip pat sakoma, kad ši būklė yra dažna.

Kokias komplikacijas tai gali sukelti?

Pirminis imunodeficitas gali padidinti komplikacijų riziką vėlesniame gyvenime. Tai gali būti autoimuniniai sutrikimai arba tam tikros vėžio rūšys . Negydoma PIDD gali sukelti neįprastai sunkias infekcijas .

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Gydytojas nustatys, ar sergate PIDD, peržiūrėdamas jūsų asmeninę ir šeimos ligos istoriją, atlikdamas fizinę apžiūrą ir kelis laboratorinius tyrimus .

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas gali paskirti tokius tyrimus kaip:

• Kraujo tyrimai: jie gali aptikti specifinius imuninės sistemos sutrikimus (pavyzdžiui, mažą antikūnų kiekį arba mažą imuninių ląstelių skaičių).
• Genetiniai tyrimai: skirti genų defektams arba mutacijoms aptikti.
• Srauto citometrija: tai imuninės sistemos ląstelių mėginių tyrimo metodas, naudojant specialius lazerio spindulius.

Be to, kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Jungtinėse Amerikos Valstijose, beveik kiekvienam naujagimiui atliekamas naujagimių patikrinimas, siekiant patikrinti, ar nėra sunkaus kombinuoto imunodeficito (SKID) tipo. Tai leidžia anksti nustatyti ir gydyti kūdikius, sergančius šia rimta liga.

Kokie yra gydymo būdai?

Jei Jums diagnozuotas pirminis imunodeficitas, pagrindiniai gydymo tikslai yra kontroliuoti esamas infekcijas ir užkirsti kelią būsimoms infekcijoms. Tikslus gydymas priklausys nuo Jūsų infekcijos tipo ir PIDD tipo.

Jūsų gydytojas gali skirti vaistų, tokių kaip:

• Antibiotikai: bakterinių infekcijų prevencija arba gydymas.
• Antivirusiniai vaistai: padeda atsigauti po virusinių infekcijų.
• Imunoglobulinas: Juos galima leisti į veną (IV) arba po oda. Jie veikia pakeisdami kai kurias trūkstamas imuninės sistemos dalis (pvz., per mažą antikūnų kiekį).

Kartais gali prireikti operacijos , kad būtų galima kontroliuoti infekcijos sukeltas komplikacijas. Pavyzdžiui, jei yra abscesas (pūlių sankaupa organo viduje), jį galima chirurginiu būdu pašalinti, kad pūliai pasišalintų. Tai gali padėti sumažinti skausmą ir pagreitinti gijimą.

Sunkesniais atvejais gydytojas gali atlikti kamieninių ląstelių transplantaciją.Tai gali būti rekomenduojama. Tai apima defektinių arba prarastų imuninės sistemos ląstelių pakeitimą naujomis ląstelėmis. Šiuo atveju į jūsų organizmą suleidžiamos iš donoro paimtos kamieninės ląstelės (kurios gali išsivystyti į kitų tipų ląsteles). Laikui bėgant, šios kamieninės ląstelės išsivysto į normalias imuninės sistemos ląsteles.

Genų terapija taip pat tapo sėkminga kai kurių PIDD tipų gydymo galimybe.

Ar galima išvengti pirminio imunodeficito?

Kadangi daugumą pirminio imunodeficito sutrikimų (PIDD) sukelia genetinės mutacijos , nėra jokio būdo jų išvengti. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje turi pirminį imunodeficitą, galite apsvarstyti galimybę kreiptis į genetinį konsultavimą . Tai gali suteikti jums daugiau informacijos ir patarimų.

Kokia ateitis laukia tų, kurie serga šia liga? (Prognozė)

Tinkamai gydant, dauguma žmonių, sergančių PIDD, gali gyventi sveiką gyvenimą. Kai kuriais atvejais vaistus gali tekti vartoti visą likusį gyvenimą. Taip pat turėtumėte stengtis išvengti infekcijų . Štai keli patarimai:

• Įpraskite gerai plauti rankas – kruopščiai nusiplaukite rankas muilu ir vandeniu. Būtinai nusiplaukite rankas prieš ir po valgio, pasinaudoję tualetu, palietę gyvūnus ir palietę bet ką nešvaraus.
• Venkite perpildytų vietų ir sergančių žmonių .
• Griežtai laikykitės gydytojo nurodymų dėl skiepijimo .
• Pakankamai ilsėkitės .
• Laikykitės sveikos mitybos ir mankštos plano , kuris jums tinka.

Jei sergu arba įtariu, kad sergu pirminiu imunodeficitu, kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sergate infekcija, kuri nepraeina, yra neįprastai sunki arba nuolat kartojasi, kreipkitės į gydytoją, kad patikrintumėte, ar nėra PIDD. Jei jau sergate PIDD, nedelsdami pasakykite gydytojui, jei karščiuojate arba atsiranda kokių nors infekcijos požymių . Tai svarbu siekiant išvengti komplikacijų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei įtariate šią būklę arba sužinojote, kad ja sergate, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo pirminį imunodeficitą turiu?
• Ar tai gali paveldėti mano vaikai?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Kokie galimi gydymo šalutiniai poveikiai? Kaip turėčiau dėl jų nerimauti?
• Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Gyventi su pirminiu imunodeficitu susijusiomis ligomis gali būti sudėtinga. Dažnos, nuolatinės ir sunkiai gydomos infekcijos gali būti tikrai sekinančios ir turėti didelės įtakos psichinei gerovei.

>

Tačiau jums nereikia šios kelionės leistis vienam. Paprašykite gydytojo padėti jums susirasti palaikymo grupę , kurioje galėtumėte kalbėtis ir dalytis idėjomis su kitais, kurie patyrė panašią patirtį. Tai gali būti puikus stiprybės šaltinis.

Galiausiai, prisiminkite tai (žinutė namo)

Gerai, taigi, apibendrinant šiandien aptartą pirminį imunodeficitą, reikėtų prisiminti kelis dalykus:

• Tai liga, kurią sukelia mūsų imuninės sistemos silpnumas , dažnai pagrįstas genetinėmis priežastimis .
• Vienas iš pagrindinių simptomų yra dažnos, sunkios infekcijos, kurios ilgai gyja .
• Yra daug šio tipo ligų, todėl simptomai ir sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis.
• Labai svarbu anksti diagnozuoti ir gauti tinkamą gydymą .
• Gydymo metu infekcija gali būti kontroliuojama ir daugelis žmonių gali gyventi normalų gyvenimą .
• Svarbu imtis priemonių , kad apsisaugotumėte nuo infekcijų .

Jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo patiriate bet kurį iš šių simptomų, nedvejodami kreipkitės medicininės pagalbos. Kuo greičiau diagnozė bus nustatyta, tuo didesnė tikimybė, kad gydymas bus sėkmingas. Sveikatos visiems!

Pirminis imunodeficitas, imuninė sistema, infekcijos, genetinės mutacijos, PIDD, gydymas, simptomai