Kaip mama ir tėtis, mes visi nekantriai stebime, kaip mūsų mažylis auga diena iš dienos. Bet įsivaizduokite... kas būtų, jei vaikas sentų neįsivaizduojamu greičiu, ne įprastu būdu? Tai tikrai sunku įsivaizduoti. Šiandien kalbame apie tokią itin retą, bet labai svarbią ligą, apie kurią reikia žinoti. Ji vadinama progerija.
Kas tiksliai yra progeria?
Paprastai tariant, progerija yra labai reta genetinė liga, dėl kurios vaikų organizmas sensta labai greitai. Vaikas, sergantis šia liga, gimęs atrodo kaip sveikas vaikas. Tačiau per pirmuosius ar dvejus gyvenimo metus pradeda rodyti šio pagreitėjusio senėjimo požymius. Jų augimo tempas labai sulėtėja, o svoris auga labai lėtai.
Tačiau svarbiausia, kad šiems vaikams netrūksta intelekto . Jie labai protingi. Problema slypi fiziniuose pokyčiuose, kurie atsiranda dėl šio pagreitėjusio senėjimo proceso organizme.
Pavadinimas „progeria“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „geras“, reiškiančio „senti“. Pagrindinė šios ligos rūšis vadinama Hutchinson-Gilford progeria sindromu (HGPS).
Tai labai liūdna situacija, nes nėra vaistų nuo progerijos. Vidutinė šių vaikų gyvenimo trukmė yra apie 14,5 metų. Tačiau kai kurie vaikai gyvena iki 20 metų. Pagrindinė šių vaikų mirties priežastis yra širdies smūgis arba insultas . Taip yra todėl, kad aterosklerozė , liga, dėl kurios sustorėja arterijų sienelės, paprastai išsivysto vyresnio amžiaus suaugusiesiems ir šiems vaikams išsivysto labai jauname amžiuje.
Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?
Progerija yra genetinė liga, kuria gali susirgti bet kas. Tačiau ji nėra paveldima . Tai yra, ji nėra paveldima iš tėvų. Dažniausiai ją sukelia de novo genetinė mutacija. Tai yra atsitiktinis pokytis, įvykstantis spermoje prieš apvaisinimą.
Ši liga tokia reta, kad ja serga tik vienas iš keturių milijonų visame pasaulyje gimusių vaikų. Šiuo metu visame pasaulyje su progerija gyvena apie 400 vaikų ir jaunuolių.
Kokie yra progerijos simptomai?
Progerijos simptomai yra panašūs į įprasto senėjimo simptomus, tačiau jie pasireiškia labai jauname amžiuje. Šie simptomai gali pasireikšti per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Panagrinėkime šiuos simptomus.
| Charakteristinis tipas | Lankytinos vietos |
|---|---|
| Dažni simptomai, pastebimi ankstyvosiose stadijose | |
| Augimo sulėtėjimas | Vaiko ūgis ir svorio padidėjimas yra labai mažas. |
| Odos raukšlėjimasis | Oda tampa suglebusi ir raukšlėta, kaip ir senyvo amžiaus žmogaus. |
| Plaukų slinkimas | Iškrenta antakiai, blakstienos ir plaukai, dėl to atsiranda plikimas. |
| Sąnarių sustingimas | Sumažėjęs galūnių sąnarių lankstumas ir judėjimo sunkumai. |
| Odos sustorėjimas | Odos sustorėjimas ir sukietėjimas (panašus į sklerodermiją). |
| Kūno riebalų mažinimas | Prarandamas po oda esantis riebalų sluoksnis. |
| Matomi veido ir galvos pokyčiai | |
| Galvos padidėjimas | Galva atrodo didelė, palyginti su veidu (makrocefalija). |
| Mažas veidas | Veidas atrodo mažas ir siauras, palyginti su galvos dydžiu. |
| Nosies forma | Nosis plona ir smaili, kaip paukščio snapas. |
| Žandikaulio sumažinimas | Sumažėjęs apatinio žandikaulio augimas (mikrognatija). |
| Vėluojantis dantų dygimas | Uždelstas dantų dygimas ir dantų susigrūdimas. |
| Simptomai, atsirandantys ligai progresuojant | |
| Hiphopas | Klubo išnirimas. |
| Katarakta | Katarakta. |
| Artritas | Artritas. |
| Riebalų sankaupos arterijose | Aterosklerozė. |
Kokia to priežastis? Kodėl tai vyksta?
Taip yra dėl labai mažo vieno geno pokyčio mūsų organizme. Šis genas vadinamas LMNA genu . Šio geno funkcija yra gaminti baltymą, vadinamą laminu A, kuris yra kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolyje ir padeda jai išlaikyti savo formą.
Įsivaizduokite savo ląsteles kaip plytas, kurių branduolys yra valdymo centras viduje. Lamin A baltymas yra tarsi tvirtas karkasas aplink tą branduolį.
Progerijos atveju dėl nedidelės LMNA geno klaidos vietoj jos gaminama defektyvi, nenormali lamino A baltymo kopija. Tai vadinamaProgerinas . Dėl šio defektyvaus progerino baltymo ląstelės branduolys praranda savo stiprumą ir tampa nestabilus. Palaipsniui šios ląstelės pažeidžiamos ir per anksti žūsta. Kai tai nutinka kiekvienai kūno ląstelei, visas kūnas pradeda sparčiai senti.
Ar tai paveldima liga?
Ne. Daugeliu atvejų tai nėra paveldima. Tai atsitiktinė genetinė mutacija. Tai autosominė dominantinė būklė. Tai reiškia, kad net vienos defektinio geno kopijos pakanka ligai sukelti.
Tačiau yra vienas dalykas. Jei jau turite vaiką, sergantį progerija, rizika, kad kitas vaikas susirgs šia liga, yra šiek tiek didesnė – nuo 2 % iki 3 %. Taip yra dėl būklės, vadinamos mozaicizmu . Tai reiškia, kad vienas iš tėvų turi šią genetinę mutaciją kai kuriose savo kūno ląstelėse (pavyzdžiui, ląstelėse, kurios gamina spermą ar kiaušinėlius), tačiau nejaučia jokių simptomų. Todėl, jei jūsų vaikas serga progerija, labai svarbu atlikti genetinius tyrimus ir pasikalbėti apie tai su gydytoju.
Kaip diagnozuojama ir gydoma liga?
Gydytojas gali įtarti šią būklę, remdamasis jūsų vaiko fizine išvaizda ir simptomais. Diagnozei patvirtinti bus paimtas vaiko kraujo mėginys ir atlikti genetiniai tyrimai.
Svarbu tai, kad vis dar nėra galutinio progerijos išgydymo. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali valdyti ligą ir pagerinti vaiko gyvenimo trukmę bei kokybę.
Gydymo metodai
1. Vaistai: Tam naudojamas vaistas Lonafarnib . Šis vaistas, iš pradžių sukurtas nuo vėžio, padeda sulėtinti progerijos progresavimą. Įrodyta, kad šis vaistas pailgina vidutinę vaikų gyvenimo trukmę maždaug 2,5 metų. Tai,
- Padidina kraujagyslių lankstumą.
- Stiprina kaulų struktūrą.
- Padeda didinti kūno svorį.
- Gerina klausos gebėjimus.
2. Kineziterapija ir ergoterapija:
Kineziterapija padeda palaikyti vaiko sąnarių judrumą, pusiausvyrą ir laikyseną. Ergoterapija padeda vaikui išmokti savarankiškai valgyti, palaikyti asmeninę higieną ir lengvai atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, rašyti.
3. Nuolatinė medicininė priežiūra:
Vaikui, sergančiam progerija, reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra, kad būtų galima greitai nustatyti ir gydyti galimas komplikacijas.
| Priežiūros skyrius | Dalykai, kuriuos reikia nuveikti |
|---|---|
| Širdies ligos | Reguliarus kraujospūdžio stebėjimas, echokardiogramos ir kiti tyrimai. Vaistų, tokių kaip mažos dozės aspirinas, skyrimas. |
| Nervų sistema | Atliekant skenavimą, pvz., MRT, siekiant patikrinti insulto sąlygas. |
| Regėjimas | Reguliariai tikrinkite akis dėl tokių būklių kaip prastas regėjimas, sausos akys ir pan. Blakstienų trūkumas padidina dulkių patekimo į akis riziką. |
| Klausa | Gali sutrikti klausa. Gali prireikti klausos aparatų. |
| Dantų sveikata | Tokios problemos kaip uždelstas dantų dygimas, dantų susigrūdimas ir ėduonis yra dažnos. Svarbu reguliariai lankytis pas odontologą. |
| Mityba | Būtina užtikrinti, kad vaikas gautų pakankamai kalorijų ir skysčių. Prireikus galima naudoti maitinimo zondą. |
Kaip jūs, kaip tėvai, rūpinatės savo vaiku?
Sužinoti, kad jūsų vaikas serga progerija, yra sunku. Tai gali kelti didžiulį stresą. Tačiau jūs ne vienas šioje kelionėje. Svarbiausia – sukurti kuo įprastesnę ir laimingesnę namų aplinką jūsų vaikui.
- Suteikite sau normalų gyvenimą:Leiskite savo vaikui dalyvauti visose įmanomose veiklose ir užtikrinkite, kad jis nesijaustų atstumtas nuo kitų šeimos vaikų.
- Kalbėkite tiesą: Kalbėkite su savo vaiku apie jo situaciją taip, kad jis suprastų ir būtų tinkamas jo amžiui. Svarbu atvirai apie tai pasikalbėti su visais šeimos nariais. Jei reikia, kreipkitės į šeimos psichologą.
- Paruoškite savo vaiką kitų žmonių reakcijoms: kai kurie žmonės gali į jūsų vaiką žiūrėti nustebę arba šnabždėtis. Išmokykite vaiką, kaip elgtis tokiose situacijose.
- Palaikykite ryšį su mokykla: daug vaikų, sergančių progerija, lanko mokyklą. Reguliariai bendraukite su mokyklos administratoriais, mokytojais ir slaugytojomis, kad užtikrintumėte savo vaiko saugumą ir komfortą. Sudarykite veiksmų planą nenumatytu atveju (pvz., krūtinės skausmas, pasunkėjęs kvėpavimas) ir informuokite mokyklą.
Atminkite, kad vaiko medicinos komandos, terapeutų ir kitų tėvų palaikymas labai palengvins šią kelionę.
Žinutė namo
- Progeria yra itin reta genetinė liga, dėl kurios vaikų organizmas sensta labai greitai.
- Tai paprastai nėra paveldima būklė, bet atsiranda dėl atsitiktinės genetinės mutacijos.
- Šių vaikų intelekto lygis nėra problemiškas. Problema slypi fizinio vystymosi ir senėjimo spartoje.
- Nors specifinio gydymo nuo šios ligos dar nėra, vaistai, kineziterapija ir reguliari medicininė priežiūra gali valdyti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimo trukmę bei gyvenimo kokybę.
- Tvirtas tėvų, šeimos ir medicinos komandos palaikymas yra būtinas, kad vaikas gyventų laimingą ir kuo normalesnį gyvenimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą