Ar pastebite neįprastų guzelių ant kūno? Tai gali būti PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS)!

Ar kada nors pastebėjote keistų guzelių ar iškilimų ant savo ar savo šeimos nario kūno? Kai kurie iš jų gali atrodyti kaip nieko nerimauti keliantys, tačiau kartais tai gali būti sveikatos sutrikimo požymiai. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tų būklių, dėl kurių turėtumėte susirūpinti.

Kas yra PTEN hematomos naviko sindromas (PHTS)?

Paprastai tariant, PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS) yra ligų grupė, kurią sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo „PTEN“, pokytis arba mutacija . Dabar galite klausti, kas yra „PTEN“ genas. Įsivaizduokite, kad mūsų kūne yra žmogus, kuris kontroliuoja ląstelių augimą, kuris veikia kaip sargas. Toks yra šis „PTEN“ genas. Tai „naviko slopinimo genas“ . Jis gamina „fermentą“, kuris neleidžia mūsų ląstelėms nekontroliuojamai augti ir formuotis navikams.

Taigi, kai šiame „PTEN“ gene yra mutacija arba defektas, ląstelių augimo kontrolė neveikia tinkamai. Tuomet ląstelės pradeda nekontroliuojamai augti ir gali susidaryti dariniai, vadinami „hamartomomis“ . Hamartoma yra nevėžinis („gerybinis“) , nepavojingas, į naviką panašus darinys. Jei sergate PHTS, padidėja rizika susirgti tokio tipo hematomomis ir kitais nevėžiniais navikais. Taip pat kartais yra vėžinių („piktybinių“) navikų, t. y. vėžio, rizika.

Kokie sindromai priskiriami PHTS kategorijai?

Ši plati PHTS kategorija apima du pagrindinius sindromus: Cowdeno sindromą ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą (BRRS) . Anksčiau gydytojai šiuos du sutrikimus laikė atskiromis, tačiau dabar jie abu susiję su PTEN geno mutacijomis, todėl jie grupuojami po tuo pačiu skėtiniu terminu – PHTS.

Asmenų, sergančių PHTS, nesvarbu, ar tai Cowdeno sindromas, ar BRRS, sveikatos rizika yra labai panaši. Kartais asmuo, sergantis PHTS, per savo gyvenimą gali patirti abiejų sindromų simptomus.

• Cowdeno sindromas: tai dažniausiai pasitaiko suaugusiesiems. Šiems žmonėms gali išsivystyti ir gerybiniai, ir piktybiniai navikai. Šie navikai dažniausiai pasireiškia krūtyje, gimdoje, skydliaukėje, virškinimo trakte, odoje, liežuvyje ir dantenose.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS): Tai dažniausiai pasireiškia mažiems vaikams. Vaikams, sergantiems BRRS, gali išsivystyti odos navikai ir apgamai. Jiems taip pat gali pasireikšti vystymosi sutrikimai .

Kokie yra PHTS simptomai?

PHTS gali sukelti hematomų susidarymą įvairiuose kūno audiniuose. Konkretūs jūsų patiriami simptomai priklausys nuo PHTS tipo. Apskritai, jei sergate PHTS, galite patirti vieną ar daugiau iš šių simptomų:

Odos dėmės ir furunkulai

• Maži dariniai, kurie, atrodo, kabo nuo odos (odos išaugos arba akrochordonai) .
• Tamsios, plokščios dėmės ant delnų ir pėdų padų (palmoplantarinės keratozės ).
• Maži, lygūs guzeliai ant veido (trichilemmomos ).
• Odos spalvos, iškilę guzeliai ( papilomos ).
• Riebaliniai navikai ( lipomos ), kurie išsivysto po oda.
• Kieti gumbai, kurie atrodo kaip dantenos burnos viduje (burnos fibromos ).
• Odos paviršiuje matomi kraujagyslių augliai ( hemangiomos ir apgamai ).
• Strazdanos ant vyro lytinių organų („strazdanos ant varpos“ ).

Nevėžinių (gerybinių) navikų tipai

• Skydliaukės mazgeliai ( gumbeliai skydliaukėje).
• Skydliaukės padidėjimas su kelių mazgelių susidarymu (daugiamazginis strumas ).
• Navikai gimdoje ( gimdos fibromos ).
• Krūtų fibroadenomos.
• Cistiniai minkštųjų audinių pokyčiai krūtyse ( fibrocistinės krūtys ).
• Maži dariniai, susidarantys viršutinėje virškinamojo trakto dalyje ir storojoje žarnoje (gaubtinės žarnos polipai ).

Smegenų ir vystymosi problemos

• Didesnė nei įprasta galva (makrocefalija ).
• Turintys ypač pailgą galvą ( dolichocefalija ).
• Vystymosi vėlavimai .
• Autizmo spektro sutrikimas (autizmo spektro sutrikimas ).

Kas sukelia PHTS?

Kaip jau aptarėme anksčiau, pagrindinė PHTS priežastis yra mutacija arba pokytis „PTEN“ gene. Šis „PTEN“ genas yra atsakingas už „fermento“, kuris signalizuoja ląstelėms nustoti dalytis, ir taip pat signalizuoja, kada ląstelė turėtų žūti („apoptozė“), išskyrimą. Tai atlaisvina vietos naujoms, sveikoms ląstelėms.

Sergant PHTS, PTEN genas neveikia tinkamai. Dėl to ląstelės gali toliau nekontroliuojamai dalytis ir augti. Galiausiai šios ląstelės gali augti kartu ir sudaryti navikus. Nors šie navikai paprastai yra gerybiniai, kartais jie gali tapti vėžiniai.

PHTS yra genetinė būklė, perduodama iš kartos į kartą.Tai reiškia, kad vaikai gali paveldėti šį mutavusį geną iš savo tėvų.

Kaip PHTS atsirado iš giminės?

PHTS paveldimas „autosominiu dominantiniu“ būdu . Ar žinote, ką tai reiškia? Mes visi savo kūne turime dvi „PTEN“ geno kopijas. Vieną iš motinos, kitą iš tėvo. PHTS atveju paveldima viena sveika „PTEN“ geno kopija ir viena „mutavusi“ kopija. Net jei turite vieną sveiką kopiją, mutavusis „PTEN“ genas sukelia su PHTS susijusias problemas. Tai reiškia, kad net jei tik vienas iš tėvų turi mutavusį geną, yra 50 % tikimybė, kad jį paveldės jų vaikas.

Kartais mutavusio PTEN geno iš tėvų nepaveldima. Vietoj to, mutacija gali išsivystyti dar prieš gimstant – embriono ar vaisiaus stadijoje.

Nesvarbu, kaip ši mutacija atsirado, jei ją turite, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti tą mutavusio geno kopiją.

Kokia yra vėžio rizika, susijusi su PHTS?

Jei sergate Cowdeno sindromu, Jums yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis nei bendrai populiacijai. Todėl visą gyvenimą turėtumėte atlikti vėžio patikrą, kad valdytumėte šią riziką. Nors šie tyrimai negali užkirsti kelio vėžio vystymuisi, jei jis nustatomas anksti, gydymą galima pradėti anksti ir rezultatai gali būti geresni.

Didesnė vėžio rizika gali būti susijusi su šiais vėžio tipais:

• Krūties vėžys
• Skydliaukės vėžys
• Inkstų vėžys
• Gimdos vėžys
• Storosios ir tiesiosios žarnos vėžys
• Melanoma, odos vėžys

Tolesni tyrimai dėl su BRRS susijusios vėžio rizikos vis dar atliekami.

Kaip diagnozuojamas PHTS?

Gydytojas nustatys , ar sergate PHTS, jei aptiks PTEN geno mutaciją. Jums reikės atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytumėte, ar nesergate šia mutacija. Tai paprastai atliekama atliekant kraujo tyrimą .

Yra genetinių tyrimų gairės Cowdeno sindromui diagnozuoti (pavyzdžiui, iš Nacionalinio visapusiško vėžio tinklo ir Klivlando klinikos). Šios gairės reguliariai atnaujinamos atsižvelgiant į naujus tyrimus. Tarptautinis Cowdeno konsorciumas taip pat nustatė Cowdeno sindromo diagnozavimo kriterijus. Jūsų gydytojas nuspręs, ar jums reikalingas šis tyrimas, atsižvelgdamas į jūsų simptomus, navikų šeimos istoriją ir tai, ar turite PTEN mutaciją.

Nors nėra standartinių BRRS diagnozavimo gairių, gydytojas gali rekomenduoti tuos pačius tyrimus, kurie naudojami diagnozuojant Cowdeno sindromą.

Svarbiausia, kad jei jums patvirtinama ši mutacija, labai svarbu, kad šį testą atliktų ir kiti jūsų šeimos nariai.

Ar PHTS galima visiškai išgydyti?

Deja, šiuo metu nėra PHTS išgydymo. Tačiau mokslininkai toliau tiria, kokie gydymo būdai geriausiai veikia vėžiui, kuriam nustatytas PTEN mutavimas.

Kaip gydomas ir valdomas PHTS?

Jei sergate PHTS, jūsų sveikata gali rūpintis gydytojų komanda. Jie padės jums valdyti viską – nuo ​​simptomų iki nenormalių auglių ir augimo sulėtėjimo. Jie taip pat įvertins jūsų vėžio riziką ir nuspręs, kaip dažnai turėtumėte atlikti vėžio patikras.

Gydymo metodai

Nors nėra konkrečių navikų, vėžinių ar nevėžinių, su PTEN mutacija gydymo gairių, gydymas priklausys nuo jūsų simptomų. Šie gydymo būdai gali apimti:

• Chirurgija: Nenormalaus audinio pašalinimas. Prieš operaciją gydytojas gali paimti audinio mėginį, kad patikrintų, ar nėra vėžio ląstelių ( biopsija ).
• Krioterapija: ekstremalaus šalčio naudojimas nenormaliems audiniams sunaikinti.
• Lazerinė abliacija: didelės šilumos naudojimas nenormaliems audiniams sunaikinti.
• Vaistiniai kremai vietiniam naudojimui: specialūs kremai, skirti sunaikinti odos navikus.

Vėžio tyrimai

Jei sergate Kaudeno sindromu, jums reikės reguliariai, visą gyvenimą stebėti, ar nėra tiek vėžinių, tiek vėžinių darinių. Tai reiškia, kad iškilus problemoms, jas galima pastebėti kuo anksčiau, tinkamiausiu laiku jas gydyti. Nors nėra standartinių BRRS sergančių žmonių stebėjimo gairių, gydytojas gali rekomenduoti panašius tyrimus, kokie atliekami sergant Kaudeno sindromu.

Šie bandymo metodai gali apimti šiuos dažnai atliekamus metodus:

• Mamogramos: Bandymas, kurio metu naudojamos mažos dozės rentgeno spinduliai, skirti krūties audinio fotografavimui.
• Krūtų MRT: bandymas, kurio metu naudojamas didelis magnetas ir radijo bangos, norint nufotografuoti krūties audinius.
• Ultragarsas: testas, kurio metu naudojamos garso bangos, skirtos krūties audinio vaizdavimui.
• Kolonoskopija: tyrimas, kurio metu apžiūrima storoji žarna naudojant vamzdelį (oskopą) su pritvirtinta kamera. Šis vamzdelis taip pat gali būti naudojamas polipams pašalinti. Tai gali sustabdyti auglius, kol jie netampa vėžiniais.
• Endoskopija („Endoskopijos“):Bandymas, kurio metu įkišamas vamzdelis (optikalis) su pritvirtinta kamera, kad būtų galima apžiūrėti stemplę, skrandį ir viršutinę plonosios žarnos dalį (dvylikapirštę žarną).

Priklausomai nuo tyrimo rezultatų, gali prireikti biopsijos, siekiant patvirtinti, ar nenormalus audinys turi vėžio ląstelių.

Ar galima išvengti PHTS?

Nėra jokio būdo išvengti PHTS. Tačiau reguliarus vėžio patikrinimas gali padėti anksti aptikti vėžį, kai jį lengviausia išgydyti. Todėl svarbu atlikti šiuos patikrinimus, kaip nurodė gydytojas.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, sergantis PHTS?

Jūsų ateitis priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant simptomus ir bendrą sveikatos būklę. Jei sergate PHTS/Cowdeno sindromu, jums padidėja rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Štai kodėl vėžio patikra yra tokia svarbi. Ankstyvas vėžio nustatymas ir gydymas yra geriausias būdas pagerinti pasveikimo tikimybę (prognozę).

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Laikykitės gydytojo nurodymų, kaip dažnai turėtumėte tikrintis dėl vėžio. Taip pat svarbu žinoti įspėjamuosius vėžio požymius . Paklauskite gydytojo, į kokius simptomus turėtumėte atkreipti dėmesį.

Sužinoti, kad jūs ar jūsų vaikas sergate tokia liga kaip PHTS, gali būti labai sunku. Tai būklė, kuriai reikia nuolatinio dėmesio. Daugeliui žmonių tai gali kelti nerimą. Tačiau kruopštus patikrinimas gali labai padėti išsaugoti arba pailginti jūsų gyvenimą, jei susergate vėžiu. Jei jums diagnozuojamas PHTS, būtinai sužinokite apie savo sveikatos riziką, kaip jūsų medicinos komanda stebės jūsų sveikatą ir kaip gydymo planas gali pagerinti jūsų ilgalaikę sveikatą.

Kaip PTEN genas sukelia vėžį?

Kaip jau aptarėme anksčiau, PTEN geno mutacija gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių augimą ir navikų formavimąsi. Nors PHTS dažniausiai siejamas su nevėžiniais navikais, vadinamais hematomomis, šis nekontroliuojamas ląstelių augimas taip pat gali sukelti vėžinius navikus. Abu navikų tipus sukelia greitas ląstelių dalijimasis. Nors nevėžiniai navikai yra lokalizuoti, vėžiniai navikai gali išplisti po visą kūną (metastazuoti) . Kai taip nutinka, vėžio ląstelės pažeidžia sveikus audinius.

Trumpai, ką reikia atsiminti

Gerai, tad apibendrinkime keletą svarbiausių dalykų, kuriuos reikia atsiminti apie PHTS, apie kuriuos kalbėjome:

• PHTS yra būklė, kurią sukelia geno, vadinamo „PTEN“, mutacija. Šis genas padeda kontroliuoti mūsų ląstelių augimą.
• Ši būklė gali sukelti nevėžinių guzelių (hematomų) ir kitų auglių susidarymą įvairiose kūno dalyse.
• Žmonėms, sergantiems PHTS, ypač tiems, kurie serga Cowdeno sindromu, yra padidėjusi rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis (pvz., krūties, skydliaukės, inkstų, gimdos ir gaubtinės žarnos vėžiu).
• Tai yra paveldima liga. Jei sergate jūs, jūsų vaikai turi 50 % tikimybę ją paveldėti.
• PHTS šiuo metu visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau simptomus galima kontroliuoti ir vėžio riziką galima valdyti.
• Reguliarūs vėžio patikrinimai gali išgelbėti gyvybę, nes anksti aptikus vėžį, jis labiau linkęs būti gydomas ir išgydomas.
• Jei jūs arba kas nors iš jūsų šeimos narių patiriate šiuos simptomus, būtinai kreipkitės medicininės pagalbos. Genetiniai tyrimai ir tinkama medicininė stebėsena yra labai svarbūs.

Nepanikuokite, svarbiausia – būti informuotam. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

PTEN , hematoma, navikas, sindromas, genų mutacija, vėžys, Cowdeno sindromas, BRRS