Kas yra piruvato kinazės trūkumas? Pakalbėkime apie tai paprastai!

Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią genetinę būklę. Ji vadinama piruvato kinazės trūkumu. Įsivaizduokite, kad mūsų organizme yra specialus fermentas, kuris padeda raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti energiją, ir jis vadinamas piruvato kinaze. Taigi, kai organizme šio fermento nepakanka (tai vadinama trūkumu), tie raudonieji kraujo kūneliai neturi jėgų tinkamai atlikti savo darbo ir pradeda greitai irti, kol dar nespėjus susidaryti naujiems raudoniesiems kraujo kūneliams.

Šie raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį po visą mūsų kūną. Taigi, kai dėl piruvato kinazės trūkumo sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių, kitos organizmo ląstelės negauna pakankamai deguonies. Dėl to gali pasireikšti anemijos simptomai. Tai būklė, kuri pasireiškia nuo gimimo ir tęsiasi visą gyvenimą. Tai reiškia, kad visą gyvenimą turėsite būti hematologo priežiūroje. Tačiau šie simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis.

Kokie yra piruvato kinazės trūkumo simptomai?

Dažniausi šios būklės anemijos simptomai yra šie:

• Labai pavargęs: Tai reiškia nuolatinį nuovargį, net ir atliekant menkiausią dalyką.
• Palpitacijos: jausmas, kad krūtinė daužosi net ir stovint vietoje.
• Dusulys: dusulio pojūtis net ir esant nedideliam fiziniam krūviui.
• Blyški oda: Kai kūnas netenka kraujo, oda keičia spalvą, ar ne?
• Galvos svaigimas: Sukimo jausmas, kartais tarsi tuoj nukrisite.
• Galvos skausmas : Dažnas galvos skausmas.

Be šių anemijos simptomų, gali pasireikšti ir kiti simptomai dėl organizme susikaupusių suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių atliekų. Pažiūrėkime, kokie jie yra:

• Gelta: odos ir akių baltymų pageltimas. Tai sukelia padidėjusi organizmo gaminamos medžiagos, vadinamos bilirubinu, kuri išsiskiria iš suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių, kiekis.
• Padidėjusi blužnis: blužnis yra mūsų kūno organas, kuriame kaupiami pažeisti raudonieji kraujo kūneliai. Taigi, kai ląstelių pažeidimas yra per didelis, blužnis gali padidėti.
• Tamsus šlapimas: šlapimas, kuris yra tamsesnis nei įprastai.

Kokio amžiaus žmonėms paprastai pasireiškia simptomai?

Nors piruvato kinazės trūkumas (PK trūkumas) yra įgimta būklė, simptomų atsiradimo laikas priklauso nuo jūsų būklės sunkumo.

Įsivaizduokite, kai kuriems naujagimiams pasireiškia tokie sunkūs simptomai, kad jiems reikia nedelsiant suteikti gyvybę gelbstintį gydymą. Mažesni kūdikiai gali daug verkti, atsisakyti valgyti ir nustoti žaisti. Vyresni vaikai gali skųstis nuolatiniu nuovargiu ir prarasti susidomėjimą bėgiojimu bei žaidimais. Kai kurie suaugusieji gali net nežinoti, kad serga šia liga, kol tai netampa rimtu streso veiksniu – pavyzdžiui, nėštumo, sunkios infekcijos ar traumos metu.

Kodėl atsiranda šis „piruvato kinazės trūkumas“?

Tai genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą dėl geno, vadinamo „(PKLR)“, defekto. Įsivaizduokite, kad mūsų genai yra kaip knyga, kurioje mūsų ląstelės gauna nurodymus „daryk tai, daryk aną“. Jūsų „(PKLR)“ genas nurodo raudoniesiems kraujo kūneliams, kaip gaminti fermentą, vadinamą „piruvato kinaze“. Šis „piruvato kinazės“ fermentas padeda raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti „adenozino trifosfatą“ (ATP) – energijos šaltinį.

Taigi, žmogui, sergančiam piruvato kinazės trūkumu (PK trūkumas), dėl PKLR geno defekto raudonieji kraujo kūneliai negali pagaminti pakankamai piruvato kinazės fermento. Todėl raudonieji kraujo kūneliai negali pagaminti išgyvenimui reikalingos ATP energijos. Dėl to šios ląstelės greitai suyra. Tuomet organizme sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius. Tai vadinama hemolizine anemija , kuri reiškia anemiją, kurią sukelia raudonųjų kraujo kūnelių irimas.

Kaip perduodami genai: „(autosominis recesyvinis paveldėjimas)“

Norint išsivystyti piruvato kinazės trūkumui (PK trūkumui), reikia paveldėti du defektinius PKLR genus . Vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. Medicinoje tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Kad tai įvyktų, abu tėvai turi turėti vieną normalų PKLR geną ir vieną defektinį PKLR geną. Tačiau, nebent jie būtų atlikę genetinius tyrimus, jie gali nežinoti, kad turi šį defektinį geną arba kad gali jį perduoti savo vaikams.

Tokiai tėvų porai yra viena iš keturių (25 %) tikimybė, kad jų vaikas paveldės abu defektinius „(PKLR)“ genus ir turės „piruvato kinazės trūkumą“.

Kam kyla didesnė šios būklės rizika?

Piruvato kinazės trūkumas (PK trūkumas) yra genetinė būklė, perduodama iš tėvų vaikui ir dažniau pasitaikanti tam tikrose etninėse grupėse. Dažniausiai ji diagnozuojama Šiaurės Europos kilmės žmonėms. Ji taip pat gana dažna kai kuriose amišų bendruomenėse Pensilvanijoje ir Ohajuje.

Ar yra būdas sumažinti riziką?

Negalime užkirsti kelio paveldimiems genetiniams susirgimams. Tačiau galite pasitikrinti, ar jūsų rizika susilaukti vaiko su piruvato kinazės trūkumu. Jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra buvę šios ligos atvejų, patartina pasikalbėti su genetikos konsultantu. Jis gali paaiškinti apie galimus DNR tyrimus ir padėti suprasti galimas pasekmes nėštumo metu.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Kai kurie žmonės sužino, kad jiems trūksta piruvato kinazės, tik po to, kai atsiranda komplikacijų. Tokios komplikacijos apima:

• Tulžies akmenys: Tulžies pūslėje gali susidaryti tulžies akmenys.
• Geležies perkrova: geležies perkrova gali atsirasti dėl ligos ar dažnų kraujo perpylimų.
• Negyjančios žaizdos ant kojų („(Kojų opos)“).
• Plaučių hipertenzija: padidėjęs slėgis kraujagyslėse, sujungtose su plaučiais.
• Kaulų silpnėjimas: tai padidina lūžių riziką ir ligų, tokių kaip osteoporozė, išsivystymo riziką senstant.
• Komplikacijos nėštumo metu: persileidimai, priešlaikiniai gimdymai ir kt.

Nėštumas yra didelis stresas organizmui. Dėl to gali atsirasti naujų arba pasunkėti piruvato kinazės trūkumo (PK trūkumo) simptomai. Tai taip pat gali paveikti negimusią kūdikį. Tačiau nėštumo komplikacijos yra retos. Jei esate nėščia, jūsų akušeris ir ginekologas bendradarbiaus su hematologu, kad užtikrintų jūsų ir jūsų kūdikio saugumą.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Jei kūdikiui gimdoje pasireiškia piruvato kinazės trūkumo simptomai, kartais juos galima pamatyti ultragarso tyrimo metu prieš gimimą. Įtarus šį reiškinį, gydytojai gali atlikti tyrimus. Pavyzdžiui, skysčių susikaupimas vaisiaus organizme (Hydrops Fetalis) yra vienas iš įspėjamųjų ženklų.

Jei jums arba jūsų vaikui pasireiškia piruvato kinazės trūkumo (PK trūkumo) simptomai, gydytojas paskirs atlikti kelis kraujo tyrimus. Šie tyrimai nustatys:

• Anemija: Šis kraujo tyrimas patikrina, ar nesergate hemolizine anemija. Kadangi anemija gali turėti daug priežasčių, šis kraujo tyrimas taip pat padeda atmesti kitas priežastis.
• Ar „piruvato kinazės“ fermento aktyvumas yra mažas: biocheminiai tyrimai gali išmatuoti jūsų „piruvato kinazės“ fermento aktyvumą. Esant „piruvato kinazės trūkumui“, jo aktyvumas yra mažas.
• Ar yra mutacija `(PKLR)` gene?Molekuliniai tyrimai gali aptikti PKLR geno defektus, kurie sukelia šią ligą.

Kaip gydomas piruvato kinazės trūkumas?

Gydymas priklauso nuo to, kokie sunkūs yra jūsų simptomai ir kada liga buvo diagnozuota.

Vaisiams ir naujagimiams gimdoje

Vaisiams ir naujagimiams, kuriems pasireiškia piruvato kinazės trūkumas, gali prireikti gyvybę gelbstinčio gydymo. Pavyzdžiai:

• Intrauterininė vaisiaus transfuzija: vaisiui, kuriam trūksta piruvato kinazės (PK), gali prireikti gydymo prieš gimdymą. Šios procedūros metu į vaisių suleidžiami donoro raudonieji kraujo kūneliai.
• Fototerapija: ji padeda suskaidyti naujagimio organizme kaupiasi bilirubinu vadinamą atliekų produktą. Kai kaupiasi bilirubinas, išsivysto gelta.
• Keičiamoji kraujo perpylimas: Naujagimiams, sergantiems sunkia gelta, gali prireikti šio gydymo. Čia kūdikio kraujas pakeičiamas donoro krauju.

Kūdikiams, vaikams ir suaugusiesiems

Šie gydymo būdai gali kontroliuoti anemijos simptomus ir užkirsti kelią piruvato kinazės trūkumo (PK trūkumo) sukeltoms komplikacijoms.

• Kraujo perpylimai: Jums gali prireikti kraujo perpylimų visą gyvenimą, kad būtų atkurtas mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius. Tačiau kai kuriems žmonėms senstant gali prireikti reguliarių kraujo perpylimų, tačiau šis poreikis gali išnykti jiems senstant.
• Mitapivat (Pyrukynd®): tai naujas vaistas, vartojamas piruvato kinazės trūkumui ir hemolizinei anemijai gydyti suaugusiesiems. JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) jį patvirtino 2022 m.
• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis yra maistinė medžiaga, padedanti organizmui gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Jei su maistu negaunate pakankamai folio rūgšties, gali tekti vartoti papildą.
• Geležies chelatacijos terapija: Geležies perteklius organizme gali kauptis dėl pačios ligos arba dėl dažnų kraujo perpylimų. Ši terapija pašalina geležies perteklių.
• Blužnies pašalinimas (splenektomija): Jūsų blužnis yra vieta, kurioje kaupiami pažeisti raudonieji kraujo kūneliai. Kai jums trūksta piruvato kinazės, ji gali per daug padidėti. Tokiu atveju gydytojui gali tekti ją pašalinti.
• Tulžies pūslės pašalinimas (cholecistektomija): piruvato kinazės trūkumas gali sukelti tulžies akmenų susidarymą. Jei jie sukelia problemų, gydytojas gali rekomenduoti pašalinti tulžies pūslę.

Tyrėjai taip pat tiria naujus gydymo būdus, įskaitant:

• Kamieninių ląstelių transplantacija: Šios procedūros metu iš donoro gaunamos kamieninės ląstelės. Šios ląstelės vėliau išsivysto į sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.
• Genų terapija: tai apima piruvato kinazės trūkumą sukeliančio defektinio geno pakeitimą sveiku genu.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jums reikės reguliariai lankytis pas hematologą, kad jis tikrintų raudonųjų kraujo kūnelių kiekį. Jis taip pat tikrins, ar nėra komplikacijų, tokių kaip geležies perkrova.

Jie pasakys, kokios tolesnės priežiūros jums reikia, atsižvelgiant į jūsų būklę. Todėl labai svarbu laikytis gydytojo nurodymų.

Ko galima tikėtis gyvenant su šia liga?

Jūsų patirtis priklausys nuo simptomų ir gydymo. Piruvato kinazės trūkumo (PK trūkumo) komplikacijos taip pat gali turėti įtakos Jūsų patirčiai. Be to, Jūsų patirtis gali keistis gyvenimo eigoje. Pavyzdžiui, vaikams, kuriems vaikystėje reikėjo dažnai perpilti kraują, suaugus jų gali nebereikėti. Kai kuriems suaugusiesiems simptomų gali nejausti tol, kol neatsiranda rimta sveikatos problema.

Jūsų gydytojas yra geriausias asmuo, galintis paaiškinti, kaip piruvato kinazės trūkumas paveiks jūsų ilgalaikę sveikatą.

Jei Jums yra piruvato kinazės trūkumas (PK trūkumas), gydytojas Jus labai atidžiai stebės. Jums reikės reguliariai atlikti tyrimus, siekiant įsitikinti, kad turite pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Jums gali prireikti kraujo perpylimų, kad būtų išvengta sunkios anemijos. Arba Jums gali nereikėti jokio gydymo. Nėra vienareikšmio atsakymo į Jūsų patirtį su šia būkle. Svarbiausia – gauti diagnozę ir tinkamą specialisto priežiūrą. Jūsų raudonieji kraujo kūneliai yra Jūsų gyvybės šaltinis. Pakankamas jų kiekis yra būtinas Jūsų gerovei.

Galiausiai, prisiminkite tai.

Piruvato kinazės trūkumas yra sudėtinga ir potencialiai visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau nesijaudinkite. Tinkamai diagnozavus, tinkamai gydant ir patyrus ekspertų patarimų, galite sėkmingai gyventi su šia liga. Jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo patiria šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Atminkite, kad kuo anksčiau jums bus diagnozuota liga, tuo didesnė tikimybė gauti gydymą ir sumažinti komplikacijų riziką. Jūs ne vienas, ir yra gydytojų bei sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

`Piruvato kinazės trūkumas, raudonieji kraujo kūneliai, anemija, PKLR genas, fermentas, blužnis, genetinės ligos