Ar jūsų dukra turi raidos problemų? Gal pakalbėkime apie Retto sindromą?

Jūsų mažylis, ypač mergaitė, galėjo pastebėti tam tikrų raidos sutrikimų ar sunkumų atliekant anksčiau atliktus veiksmus. Įsivaizduokite, vaikas, kuriam maždaug šešis mėnesius sekėsi gerai, staiga nustoja mokytis naujų dalykų ir net pamiršta tai, ko išmoko anksčiau. Labai normalu, kad mama ar tėtis, pamatę ką nors panašaus, jaučiasi labai išsigandę ir sunerimę. Šiandien kalbėsime apie labai retą, bet svarbią žinoti būklę, kuria daugiausia serga mergaitės. Tai vadinama Retto sindromu .

Kas yra Retto sindromas? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, Retto sindromas yra reta genetinė ir neurologinė liga. Ji daugiausia paveikia mergaites. Ją sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo „MECP2“, genetinis variantas . Šis „MECP2“ genas atlieka labai svarbų vaidmenį mūsų smegenų vystymesi ir informacijos mainuose tarp nervinių ląstelių, t. y. jungtyje tarp nervinių ląstelių (sinapsėje) . Taigi, kai šiame gene įvyksta pokytis, tai paveikia vaiko smegenų vystymąsi.

Esant šiai būklei, pirmuosius kelis vaiko gyvenimo mėnesius, paprastai iki maždaug 6 mėnesių, jis vystosi taip pat, kaip ir kiti vaikai. Jie daro tai, kas tinka jų amžiui, pavyzdžiui, ropoja, šypsosi ir judina galūnes. Tačiau maždaug po 6 mėnesių vaikas pradeda prarasti anksčiau išmoktus įgūdžius ir gebėjimus. Pavyzdžiui, gebėjimas laikyti žaislą abiem rankomis, pamojuoti mamai ir tarti žodžius silpnėja. Šie simptomai pasireiškia skirtingais vaiko augimo etapais. Tačiau reikia atsiminti, kad nors šie simptomai laikui bėgant nustoja blogėti (progresuoti), jie visiškai neišnyksta. Todėl šiems vaikams visą gyvenimą reikia ypatingos priežiūros ir paramos.

Kokie yra Retto sindromo simptomai?

Kaip minėta anksčiau, vaikas gali normaliai vystytis maždaug iki 6 mėnesių amžiaus. Pirmieji Retto sindromo požymiai yra raidos atsilikimas . Tai reiškia, kad vaikas vėluoja daryti tai, kas tinka jo amžiui, pavyzdžiui, neropoti, kai ropoja kiti vaikai, mojuoti rankomis ar pradėti kalbėti.

Vaikui augant, aiškiai matomi raidos regreso požymiai, kai vėl prarandama tai, kas išmokta.

Simptomai, turintys įtakos vaiko raumenims, judesiams ir elgesiui:

• Pusiausvyros ir koordinacijos problemos einant: sunku stovėti ir vaikščioti. Gali dažnai griūti.
• Sunkumas kalbant:Sunku ištarti žodžius ir reikšti mintis. Kai kurie vaikai gali net visiškai prarasti gebėjimą kalbėti.
• Sunku nuryti ar kramtyti maistą: dėl to vaikas gali negauti reikiamos mitybos, numesti svorio ir tapti nepakankamai maitinamas .
• Raumenų silpnumas arba sustingimas (spazmiškumas): nesugebėjimas tinkamai valdyti galūnių.
• Sunkumas atlikti įprastus judesius pagal komandą (apraksija): Pavyzdžiui, negalėjimas to padaryti, kai liepiama „mojuoti ranka“, bet kartais galima mojuoti ranka stovint vietoje.
• Pasikartojantys rankų judesiai: šiai ligai labai būdingi pasikartojantys rankų judesiai, tokie kaip spaudimas, gniaužimas ir plojimai.

Kiti simptomai:

• Miego problemos: prastas miegas naktį, dažnas pabudimas.
• Virškinimo sistemos problemos: tokie dalykai kaip refliuksas ir vidurių užkietėjimas .
• Intelektinė negalia: gali būti sumažėję mokymosi gebėjimai.
• Dažnas neramumas ir dirglumas.
• Skoliozė: stuburas išlinksta į šoną.
• Lėtas augimas: tokie dalykai kaip ūgio ir svorio augimas gali būti lėtesni nei kitų vaikų.

Simptomai, kurie kartais gali būti pavojingi gyvybei, yra šie:

• Kvėpavimo sutrikimai: nereguliarus kvėpavimas, kvėpavimo sulaikymas ir kt.
• Širdies ritmo sutrikimai.
• Traukuliai.

Ar vaikai, sergantys Retto sindromu, turi ypatingų veido bruožų?

Vaikai, sergantys Retto sindromu, gali turėti mažą galvą, palyginti su likusiu kūnu. Tai vadinama mikrocefalija . Dėl to veido bruožai gali būti šiek tiek ryškūs. Tačiau nėra jokių specifinių veido bruožų, būdingų tik šiam sutrikimui, pavyzdžiui, „štai kaip atrodo veidas“.

Kartais Retto sindromo simptomai gali būti panašūs į kitos būklės, vadinamos Angelmano sindromu , simptomus. Abi būklės turi bendrų bruožų, tokių kaip kalbos ir bendravimo sunkumai, vystymosi sutrikimai, traukuliai ir miego sutrikimai. Tačiau Angelmano sindromui būdingi specifiniai veido bruožai, tokie kaip giliai įdubusios akys, plati burna ir dideli tarpai tarp dantų. Retto sindromui šių specifinių veido bruožų nėra.

Retto sindromo stadijos

Ši būklė vaikui augant pereina skirtingus etapus. Kiekviename etape vaikas gali rodyti skirtingus simptomus. Tačiau ne visi vaikai visus šiuos etapus pereina vienodai. Pavyzdžiui, kai kurie Retto sindromą turintys vaikai gali niekada nebevaikščioti.

Retto sindromo stadijos:

1. I etapas – ankstyvoji pradžia: jis prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Vaiko vystymasis sulėtėja. Pavyzdžiui, vėluoja ropoti, sumažėja gebėjimas žiūrėti tiesiai į motiną. Vaiko raumenys tampa mažiau stangrūs ( žemas raumenų tonusas ), gali kilti sunkumų maitinantis.

2. II etapas – sparčiai progresuojantis etapas: paprastai jis pasireiškia nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Vaikas gali prarasti gebėjimą kalbėti ir naudotis rankomis. Jis gali dažnai sugniaužti kumščius. Kai kurie vaikai taip pat gali rodyti panašų elgesį kaip ir vaikai, turintys autizmo spektro sutrikimą, pavyzdžiui, susidomėjimo socialine sąveika praradimas.

3. III etapas – plokštikalnė arba laikina stabili stadija: tai paprastai įvyksta nuo 2 iki 10 metų amžiaus. Kai kurie simptomai, kurie buvo sunkūs antrajame etape, pavyzdžiui, bendravimo įgūdžiai ir motoriniai įgūdžiai, gali šiek tiek pagerėti. Jie gali vėl parodyti susidomėjimą bendravimu. Šiuo laikotarpiu dažni traukuliai.

4. IV etapas – vėlyvas motorikos silpnėjimas: tai gali įvykti bet kuriuo metu po III etapo. Vaikas gali prarasti gebėjimą vaikščioti ir raumenų jėgą. Tačiau vaiko bendravimo ir mąstymo įgūdžiai šiame etape turėtų išlikti.

Kokios yra Retto sindromo priežastys?

Retto sindromą dažnai sukelia genetinis geno, vadinamo „MECP2“, variantas . Kaip minėjau anksčiau, šis genas reguliuoja baltymo, vadinamo „MECP2“, gamybą. Šis baltymas padeda palaikyti ryšius (sinapses) tarp nervinių ląstelių ir padeda vaiko smegenims tinkamai funkcionuoti.

Tačiau ne visi Retto sindromo atvejai yra susiję su MECP2 genu. Kai kurie genetiniai variantai (pavyzdžiui, delecijos) arba variantai kituose genuose, tokiuose kaip CDJK5 ir FOXG1, taip pat gali sukelti netipinius Retto sindromo atvejus. Kartais šiuos simptomus gali sukelti dar neidentifikuoti genai.

Svarbu tai, kad šis genetinis pokytis paprastai įvyksta savaime / atsitiktinai . Tai yra, jis paprastai nėra paveldimas iš tėvų vaikams. Taigi jums nereikia dėl to jaustis per daug kaltam.

Ar berniukams pasireiškia Retto sindromas?

Retto sindromas paprastai pasireiškia tik mergaitėms. Taip yra todėl, kad jį sukeliantis genetinis pokytis įvyksta X chromosomoje. Kaip žinote, moteris turi dvi X chromosomas (XX).

Kadangi berniukai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY), ši būklė yra labai reta. Jei berniukas turi šį variantą vienintelėje X chromosomoje, simptomai gali būti labai sunkūs. Tai gali sukelti persileidimą ar net mirtį gimdymo metu.

Gydytojai šią būklę berniukams vadina „su MECP2 susijusia sunkia naujagimių encefalopatija“. Ši būklė taip pat gali pasireikšti panašiais į Retto sindromą simptomais, tokiais kaip intelekto sutrikimas, traukuliai ir judėjimo sutrikimai.

Retto sindromo komplikacijos

Vaikui, sergančiam šia liga, kyla pavojus susirgti šiomis komplikacijomis, kai kurios iš jų gali būti pavojingos gyvybei:

• Aspiracinė pneumonija: plaučių uždegimo būklė, kurią sukelia maistas ar gėrimai, patekę į plaučius.
• Epilepsija: dažni traukuliai.
• Širdies disfunkcija: Pavyzdžiui, tokios būklės kaip ilgo QT sindromas .
• Plaučių ar kvėpavimo sutrikimai.

Kaip gydytojai diagnozuoja Retto sindromą?

Gydytojas diagnozuoja Retto sindromą apžiūrėjęs vaiką ir atlikęs reikiamus tyrimus. Būdamos mama, galite įtarti, kad kažkas negerai, kai jūsų vaikas nepasiekia savo amžiaus raidos etapų, ypač pirmaisiais metais. Tuomet turėtumėte nuvežti savo vaiką pas pediatrą arba šeimos gydytoją.

Gydytojas apžiūrės jūsų vaiką ir ieškos simptomų. Tada jis atliks tyrimus, kad atmestų kitas ligas, kurios gali turėti panašių simptomų. Daugeliu atvejų būklę galima patvirtinti genetiniu kraujo tyrimu , kuriuo ieškoma MECP2 geno pokyčių. Šiam genetiniam tyrimui nereikia jokio specialaus pasiruošimo ar buvimo ligoninėje.

Diagnozė paprastai nustatoma nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, nes būtent tada prasideda simptomai.

Kadangi Retto sindromas yra tokia reta liga, kartais gali būti sunku iš karto nustatyti diagnozę. Medicinos komandai gali prireikti laiko, kad atmestų visas kitas ligas ir patvirtintų, kad tai yra tiesa. Laukti atsakymų gali būti varginantis procesas, tačiau aiški diagnozė gali padėti medicinos komandai gydyti jūsų vaiko simptomus.

Kaip gydomas Retto sindromas?

Gydymo galimybės priklauso nuo konkrečių vaiko simptomų. Pavyzdžiui, vaistai gali būti skiriami nuo traukulių ir judėjimo sutrikimų. Jei vaikas turi problemų su motoriniais įgūdžiais ir kalbos gebėjimais, gydytojas gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:

• Ergoterapija: padeda atlikti kasdienes užduotis ir gerina rankų funkciją.
• Kineziterapija: padeda tokiems dalykams kaip vaikščiojimas, pusiausvyra ir raumenų stiprinimas.
• Logopedinė terapija: padeda pagerinti kalbėjimą ir bendravimą.

Klinikinių tyrimų metu vaistas, vadinamas Trofinetidu , parodė daug žadančių rezultatų 2 metų ir vyresniems vaikams. Tai pirmasis JAV Maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtintas gydymas, skirtas būtent Retto sindromui gydyti. Tai nėra vaistas nuo ligos, bet laikomas ligos eigą modifikuojančiu gydymu. Turėtumėte aptarti šią galimybę su savo medicinos komanda ir kartu priimti sprendimą.

Be to, jūsų vaikui gali būti naudinga:

• Dėvėti įtvarą arba atlikti skoliozės operaciją.
• Dažni širdies sutrikimų patikrinimai.
• Mitybos palaikymas.
• Specialiojo ugdymo programos mokykloje.

Šiuo metu Retto sindromas neišgydomas . Tačiau jūsų vaiko gydytojai gali padėti valdyti simptomus visą gyvenimą.

Kada turėčiau nuvesti vaiką pas gydytoją?

Jei pastebėjote, kad jūsų vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų, ypač po 6 mėnesių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Jei Jūsų vaikui diagnozuotas Retto sindromas ir pasireiškė koks nors šalutinis gydymo poveikis, atsirado naujų simptomų arba pablogėjo esami simptomai, apie tai praneškite gydytojui.

Kokia yra vaiko, sergančio Retto sindromu, gyvenimo trukmė?

Daugelis Retto sindromą turinčių žmonių gyvena gerai iki 40-ies ir ilgiau. Jei simptomai nėra sunkūs, jūsų vaikas gali gyventi normalią gyvenimo trukmę. Tačiau jei atsiranda sveikatos komplikacijų, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Geriausias asmuo, kurio galite paklausti apie savo vaiko gyvenimo trukmę, yra jo gydytojas. Jis arba ji gali suprasti konkrečią jūsų vaiko situaciją ir ją jums paaiškinti.

Retto sindromo prognozė

Retto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Simptomai kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Jūsų vaikas gali pats kontroliuoti savo judesius, vaikščioti ir bendrauti. Tačiau jam visą likusį gyvenimą reikės nuolatinės priežiūros.

Taip pat jūsų vaikui reikės reguliariai lankytis pas medicinos komandą, kad tinkamai valdytų simptomus ir išvengtų komplikacijų. Kai kuriais Retto sindromo atvejais komplikacijos gali sukelti ankstyvą mirtį.

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga reta neurologine liga, gali būti labai sunku. Galite jausti nerimą ir liūdesį, kad jūsų vaikas vystosi ne taip, kaip kiti vaikai. Nors jūsų vaiko kūnui augant reikės daugiau laiko ir priežiūros, nepraraskite vilties. Gydytojai bus su jumis kiekviename žingsnyje, kad suteiktų jūsų vaikui reikiamą priežiūrą.

Tyrėjai klinikinių tyrimų metu ieško naujų gydymo būdų, kurie gali padėti Retto sindromu sergantiems vaikams. Jei turite klausimų apie savo vaiko perspektyvas ar gydymą, kreipkitės į gydytoją.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga Retto sindromu . Tačiau nepamirškite šių dalykų:

• Nesate vienas: yra ir kitų tėvų, susiduriančių su panašiomis situacijomis. Gydytojai, terapeutai ir paramos grupės yra pasirengę jums padėti.
• Ankstyva diagnostika yra svarbi: jei pastebite vaiko vystymosi sulėtėjimą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Gydymas gali valdyti simptomus: Nors nėra visiško išgydymo, gydymas ir terapija gali pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
• Kiekvienas vaikas yra skirtingas: ligos simptomai ir poveikis kiekvienam žmogui skiriasi. Gydytojai padės jums parengti jūsų vaikui tinkamiausią priežiūros planą.
• Išlikite viltingi: medicinos mokslas tobulėja ir atliekami nauji tyrimai, todėl svarbu išlikti pozityviems.

Svarbiausia – suteikti savo vaikui meilę, rūpestį ir tinkamą medicininę priežiūrą.

Retto sindromas, genetinės ligos, neurologinės ligos, vaiko raida, MECP2 genas, raidos atsilikimas