Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie Praderio-Vilio sindromą

Ar jūsų mažylis, gimus pirmą kartą, buvo labai vangus, negyvas ir sunkiai maitinosi krūtimi? Bet ar jam paaugus, maždaug dvejų ar trejų metų, jis pradėjo rodyti neįprastą apetitą ir jo trūkumą? Galbūt šiek tiek nerimaujate ir bijote šių pokyčių. Šiandien kalbame apie retą genetinę būklę, kuriai būdingi šie simptomai, apie kurią daugelis mūsų šalies gyventojų nėra girdėję, bet apie kurią labai svarbu žinoti. Tai Praderio-Vilio sindromas.

Kas yra Praderio-Vilio sindromas (PWS)?

Paprastai tariant, Praderio-Vilio sindromas (PWS) yra reta genetinė liga, pasireiškianti nuo gimimo. Ji paveikia vaiko medžiagų apykaitą – procesą, kurio metu mūsų valgomas maistas paverčiamas energija. Ji taip pat veikia vaiko vystymąsi ir elgesį.

Šioje situacijoje galima įžvelgti du pagrindinius etapus.

1. Ankstyvoji kūdikystė: kūdikio raumenys yra negyvi arba jų tonusas labai žemas. Dėl to labai sunku žįsti. Kūdikis gali būti mieguistas ir apatiškas.

2. Ankstyvoji vaikystė: nuo 2 iki 6 metų nutinka kažkas visiškai kita. Tai yra, vaikas išsiugdo nekontroliuojamą, per didelį apetitą. Kad ir kiek jis valgo, jis nejaučia sotumo. Jei šis per didelis valgymas nekontroliuojamas, vaikas gali smarkiai nutukti.

Be šių pagrindinių simptomų, vaikas gali neišmokti vystytis pagal amžių tinkamų etapų, tokių kaip ropojimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas. Lytinis brendimas taip pat gali būti atidėtas. Netinkamai gydant, nutukimas gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip širdies ligos, diabetas ir miego apnėja.

Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Tai genetinė liga, galinti paveikti bet ką. Dažniausiai ją sukelia atsitiktinis genetinis pokytis, įvykstantis formuojantis motinos ir tėvo gemalo ląstelėms. Tai reiškia, kad tai nėra tėvų kaltė. Labai retai, jei kas nors šeimoje sirgo šia liga, yra maža tikimybė, kad ji bus perduodama iš kartos į kartą.

Praderio-Vilio sindromas yra toks dažnas, kad ja serga maždaug vienas iš 10 000–30 000 žmonių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad tai labai reta būklė.

Kokie yra Prader-Willi sindromo simptomai?

Šie simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas bendrų simptomų. Suskirstykime juos į kategorijas, kad būtų aiškiau.

Kodėl atsiranda ši būklė? Kokia genetinė priežastis?

Tai šiek tiek sudėtinga, bet pabandykime suprasti paprastai.

Kiekvienoje mūsų ląstelėje yra genetinės informacijos paketas. Šias chromosomas vadiname. 23 iš šių chromosomų gauname iš motinos ir 23 iš tėvo. Praderio-Vilio sindromą sukelia 15-osios chromosomos dalies, kurią gauname iš tėvo, problema.

Čia nutinka kažkas ypatingo. Tai vadinama „(genomo imprintingu)“. Paprastai tariant, kai kuriuose 15 chromosomos genuose tėvo kopija yra įjungta, o motinos kopija – išjungta. Šis „įjungimas“, tai yra, aktyvi tėvo kopija, yra būtina, kad organizmas tinkamai funkcionuotų. Sergant Pradesh-Wish sindromu, ši aktyvi tėvo kopija praranda savo funkciją.

Tam gali būti trys pagrindinės priežastys.

Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Kai dėl susirūpinimo vaiko simptomais kreipiatės į gydytoją, pirmiausia jis ar ji atliks išsamų vaiko fizinį tyrimą. Jis ar ji atidžiai stebės jūsų vaiko išvaizdą, raumenų tonusą ir elgesį. Jis ar ji taip pat paklaus jūsų apie vaiko mitybos įpročius ir raidos sutrikimus.

Jei gydytojas įtaria PWS remdamasis šiais simptomais, jis arba ji paskirs genetinį tyrimą, kad patvirtintų šį požymį.Paprastai tai atliekama paimant vaiko kraujo mėginį ir nustatant jame esančius DNR pokyčius.

Kaip tai gydoma? Ar neįmanoma to visiškai išgydyti?

Iš tiesų, Prader-Willi sindromo išgydyti dar nėra įmanoma. Tačiau nesijaudinkite. Yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus, išvengti komplikacijų ir padėti jūsų vaikui gyventi gerą gyvenimą. Pagrindiniai gydymo tikslai yra šie:

• Mitybos valdymas: Kūdikiui gerti pieną kūdikystėje gali būti naudojami specialūs prietaisai, pavyzdžiui, buteliukų žindukai. Kūdikiui augant, svarbu jam tiekti mažai kalorijų turinčią, subalansuotą mitybą ir griežtai kontroliuoti suvalgomo maisto kiekį. Kartais gali tekti net užrakinti tokius daiktus kaip spintelės ir šaldytuvai namuose.
• Hormonų terapija: Vaikui augti skiriamas augimo hormonas. Brendimui progresuojant, berniukams gali prireikti testosterono, o mergaitėms – estrogeno.
• Palaikomoji terapija:
• Kineziterapija: padeda stiprinti raumenis ir gerinti pusiausvyrą.
• Logopedinė terapija: padeda įveikti kalbos sutrikimus.
• Specialusis ugdymas: teikia paramą mokymosi veiklai, pritaikytai prie vaiko intelektinių gebėjimų.

Kokia bus ateitis, jei mano vaikas sirgs Pradesh-Wis sindromu?

Normalu, kad tėvai, sužinoję apie šią būklę, jaučiasi šokiruoti ir išsigandę. Tačiau atminkite, kad anksti diagnozavus ir nuolat gydant bei teikiant paramą, vaikai, sergantys Pradesh-Wis sindromu, gali gyventi normalų gyvenimą.

Taip, yra iššūkių. Jiems reikės papildomos pagalbos atliekant mokyklinius darbus. Jiems reikės tam tikro lygio paramos visą gyvenimą. Tačiau jiems taip pat galima padėti būti kuo savarankiškesniems ir kuo geriau išnaudoti savo gebėjimus.

Svarbu susitikti su mitybos specialistu, kad sudarytumėte tinkamą valgiaraštį jūsų vaikui, ir kreiptis patarimo į psichikos sveikatos konsultantą . Be to, didelis stiprybės šaltinis bus dalyvavimas palaikymo grupėse su kitais tėvais, turinčiais panašią patirtį kaip ir jūs.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Kai eisite pas gydytoją, nepamirškite užduoti šių klausimų.

• Ką turėčiau daryti, kad mano vaikas netaptų nutukęs?
• Kokio gydymo reikia vaikui? Kaip jis skiriamas?
• Kokių elgesio problemų galiu tikėtis iš savo vaiko?
• Ar yra paramos grupių, į kurias galėtume kreiptis pagalbos gyvenant su šia būkle?
• Ar likusiems mano šeimos nariams reikia atlikti genetinius tyrimus?

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga reta, nepagydoma liga. Tačiau jūs ne vienas. Jūsų vaiko medicinos komanda suteiks jums reikiamą paramą ir patarimus. Jūsų vaikui gali prireikti šiek tiek daugiau laiko ir pagalbos nei kitiems vaikams. Tačiau tinkamai prižiūrint, jūsų vaikas taip pat gali būti laimingas.