Ar nerimaujate dėl savo mažylio augimo? Sužinokime apie Raselo-Silverio sindromą!

Ar kada nors jautėte, kad jūsų kūdikio augimas yra šiek tiek lėtas? O gal gydytojai pasakė, kad kūdikis gimė mažo svorio arba turėjo kitokių savybių? Kartais tokie dalykai gali labai neraminti mus, kaip tėvus. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai yra Raselo-Silverio sindromas.

Kas gali susirgti šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Iš tiesų, Raselo-Silverio sindromas gali paveikti bet kurį vaiką. Jis vienodai paveikia tiek berniukus, tiek mergaites. Tačiau tai retas genetinis sutrikimas . Statistiškai jis pasireiškia maždaug vienam iš 15 000–1 iš 100 000 gimusiųjų. Sunku nurodyti tikslų skaičių, nes kartais šios būklės simptomai yra panašūs į kitų raidos sutrikimų simptomus, o kartais jie lieka nediagnozuoti.

Šią būklę pirmą kartą 1953 m. atrado dr. Henry Silveris. Vėliau, 1954 m., dr. Alexanderis Russellas atrado dar keletą požymių. Iš pradžių, apie 20 metų, tyrėjai manė, kad šie du vyrai atrado dvi skirtingas ligas. Vėliau suprasta, kad jie matė skirtingus tos pačios ligos aspektus. Todėl dabar ji vadinama Russello-Silverio sindromu. Kai kuriose šalyse, ypač Europoje, ji dar vadinama Silverio-Russello sindromu.

Kokie yra Russell-Silver sindromo simptomai?

Tai svarbiausia. Simptomai kiekvienam vaikui gali labai skirtis . Ir jie gali paveikti skirtingas kūno dalis. Pažiūrėkime, kokie yra pagrindiniai simptomai.

Su augimu susijusios savybės

Šių vaikų vystymuisi reikia atkreipti dėmesį į keletą ypatingų bruožų:

• Intrauterininis augimo sulėtėjimas (IUGR): tai reiškia, kad kūdikis gimdoje neauga taip, kaip tikėtasi.
• Mažas gimimo svoris : svoris mažesnis nei įprastas gimimo metu.
• Nesugebėjimas klestėti ir prastas svorio padidėjimas po gimdymo : tai taip pat yra problema daugeliui motinų.
• Žemas ūgis : žemesnis nei kiti to paties amžiaus vaikai.

Kaukolė ir veido bruožai

Kai kuriuos ypatumus taip pat galima pastebėti šių vaikų veido formoje ir galvos dydyje:

• Didelė galva, palyginti su likusia kūno dalimi (palyginti su ūgiu ir svoriu).
• Fontanelle , arba minkšta vieta ant galvos, užtrunka užsidaryti.
• Turintis trikampį veidą .
• Į priekį išsikišusi kakta .
• Siauras smakras .
• Mažasis žandikaulis `(mikrognatija)`.
• Burnos kampučiai atrodo nuleisti žemyn .

Dantų problemos

Taip pat gali kilti problemų, susijusių su dantimis:

• Kai kurių dantų netekimas (hipodontija).
• Neįprastai maži dantys (mikrodontija).
• Dantų susigrūdimas .
• Kartais yra tokių ligų kaip gomurio plyšys.

Kitos fizinės savybės

Yra keletas kitų fizinių savybių, kurios yra šios:

• Abiejų pusių rankų ir kojų ilgio skirtumas (hemihipertrofija).
• Mažasis pirštas sulenktas į vidų (klinodaktilija).
• Skoliozė .

Kokios galimos Russell-Silver sindromo komplikacijos?

Svarbu žinoti apie fizinį Russell-Silver sindromo poveikį, kuris gali sukelti įvairių sveikatos komplikacijų jūsų vaikui.

Sunkumas valgant ir geriant

• Apetitas : vaikas gali prarasti susidomėjimą maistu.
• Lėtinis rūgšties refliuksas (GERL – gastroezofaginio refliukso liga): tai reiškia, kad skrandžio rūgštis pakyla į gerklę.
• Ezofagitas : Ši būklė (GERL) sukelia stemplės uždegimą.

Su nervų vystymusi susijusios problemos

• Vystymosi vėlavimas : Tai reiškia, kad tokie dalykai kaip apsivertimas, sėdėjimas ir vaikščiojimas yra atidėti.
• Kalbos uždelsimas .
• Mokymosi skirtumai : Mokykloje gali kilti tam tikrų sunkumų.

Kitos komplikacijos

• Augimo sulėtėjimas .
• Sunkumas vaikščioti ar išlaikyti pusiausvyrą .
• Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).
• Inkstų problemos .
• Problemos su reprodukcine ir šlapimo sistema .

Kaip Russell-Silver sindromas veikia suaugusiuosius?

Suaugusieji, sergantys Raselo-Silverio sindromu, paprastai yra žemo ūgio . Vyrai paprastai būna apie 1,27 m ūgio. Patelės – apie 1,27 m ūgio.

Be to, tyrimai parodė, kad šiems žmonėms senstant kyla naujų sveikatos komplikacijų rizika. Tai apima:

• Metabolinis sindromas .
• Sumažėjusi raumenų masė .
• Sumažėjęs kaulų tankis .
• Sumažėjęs lytinis potraukis (hipogonadizmas).
• Sėklidžių vėžys .
• Miokloninė distonija : tai būklė, sukelianti staigius, nekontroliuojamus judesius.

Kas sukelia šią ligą?

Russell-Silver sindromas iš tiesų yra gana sudėtinga būklė . Ją sukelia kai kurių genų, kontroliuojančių kūno augimą, sutrikimai .Šiuo metu žinoma, kad apie 60 % žmonių, sergančių šia liga, ligą sukelia genetiniai 7 arba 11 chromosomų pokyčiai.

Tačiau stebėtina, kad apie 40 % žmonių, kuriems kliniškai diagnozuojama ši liga, neturi nustatomos genetinės priežasties. Gali būti, kad šią būklę sukelia ne 7 ir 11 chromosomų, o kitų chromosomų pokyčiai. Tyrėjai vis dar tiria, kokie kiti genetiniai pokyčiai gali būti susiję su liga.

Kaip nustatoma diagnozė?

Raselo-Silverio sindromą kartais gali būti sunku diagnozuoti. Kaip minėta anksčiau, būklės simptomai ir sunkumas kiekvienam vaikui labai skiriasi. Tačiau pirmiausia jūsų vaiko gydytojas atliks išsamų fizinį tyrimą. Jis arba ji taip pat gali rekomenduoti molekulinius genetinius tyrimus . Šie genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę maždaug 60 % atvejų.

Kaip gydomas Russello-Silverio sindromas?

Šios būklės gydymas kiekvienam vaikui skiriasi. Jis priklauso nuo simptomų ir būklės sunkumo. Svarbiausia pradėti gydymą kuo greičiau . Tuomet jūsų vaikas pasieks geriausių įmanomų rezultatų. Jūsų kūdikį gydys specialistų komanda. Šią komandą gali sudaryti:

• Jūsų kūdikio pediatras .
• Vystymosi pediatras .
• Kaulų specialistas .
• Endokrinologas yra gydytojas, kuris specializuojasi endokrininių liaukų ir hormonų srityje .
• Gydytojas, kuris specializuojasi virškinimo sistemos srityje (gastroenterologas).
• Mitybos specialistas .
• Neurologas .
• Odontologijos specialistas .
• Logopedas .
• Psichologas .
• Genetikos konsultantas ir genetikas .

Gydymo metodai parenkami atsižvelgiant į vaiko būklę:

Augimo gydymas

Svarbiausias gydymas per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus yra mitybos palaikymas . Gydytojai užtikrins, kad vaikas gautų reikiamą kalorijų kiekį. Prireikus šiam tikslui gali būti naudojamas maitinimo zondas :

• Nazogastrinis vamzdelis : Šiuo atveju plonas vamzdelis įkišamas per kūdikio nosį, stemplę ir skrandį.
• Gastrostominis vamzdelis : šio metodo metu kūdikio skrandžio sienelėje padaromas nedidelis pjūvis ir vamzdelis įkišamas tiesiai į skrandį.

Augimo hormono terapija (GH terapija):

Su šiuo gydymu:

• Gerina vaiko kūno struktūrą, motoriką ir apetitą.
• Sumažina hipoglikemijos (mažo cukraus kiekio kraujyje) riziką.
• Didina augimą .

Valgymo ir gėrimo problemų gydymas

Rūgšties refliuksą galima gydyti taip:

• Duokite dažnus, mažus patiekalus .
• Kūdikio laikymas vertikaliai maitinant.
• Vaistai: H2 blokatoriai , kurie mažina rūgšties gamybą, ir galingesni vaistai, tokie kaip protonų siurblio inhibitoriai , kurie taip pat padeda išgydyti stemplės opas.
• Fundoplikacija : tai chirurginė procedūra, kurios metu sustiprinamas vožtuvas (sfinkteris) tarp kūdikio stemplės ir skrandžio.

Gydymas esant žemam cukraus kiekiui kraujyje (hipoglikemijai)

Tai galima traktuoti taip:

• Dažnai tiekiant maistą .
• Maisto papildai .
• Maisto produktai, kurių sudėtyje yra sudėtingų angliavandenių .

Dantų problemų gydymas

Norint ištaisyti vaiko dantų problemas, gali prireikti įvairių dantų gydymo procedūrų, tokių kaip breketai ar burnos chirurgija.

Kitų komplikacijų gydymas

Kartais specialūs įtvarai ar batai gali padėti pagerinti ėjimą ir pusiausvyrą. Operacija galūnių asimetrijai koreguoti retai reikalinga.

Kaip valdyti simptomus?

Be vaistų, jūsų kūdikio gydytojas gali rekomenduoti keletą kitų gydymo metodų. Tai apima:

• Psichosocialinė terapija : psichosocialiniai terapeutai (socialiniai darbuotojai) teikia psichinės sveikatos paramą. Jie padeda spręsti problemas, susijusias su vaiko savigarba, santykiais su bendraamžiais ir socialine sąveika.
• Genetinis konsultavimas : Genetiniai konsultantai gali patvirtinti jūsų kūdikio diagnozę ir suteikti jums bei jūsų šeimai reikiamų patarimų.
• Kineziterapija : Kineziterapeutai padeda ištempti ir sustiprinti vaiko raumenis ir sausgysles atliekant fizinius pratimus.
• Ergoterapija : Ergoterapeutai padeda lavinti smulkiąją motoriką, regimąjį suvokimą, kognityvinį mąstymą ir jutimo procesus.
• Logopedinė terapija : logopedai padeda spręsti kalbos, bendravimo, valgymo ir rijimo problemas.

Kaip sumažinti Russell-Silver sindromo riziką vaikui?

Russell-Silver sindromas yra genetinių pokyčių rezultatas.Todėl nėra jokio būdo išvengti šios būklės. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti riziką susilaukti kūdikio su genetine liga, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus prieš pastojimą .

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga Russell-Silver sindromu?

Raselo-Silverio sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė . Tačiau jis neturi gyvybei pavojingo šalutinio poveikio. Galite būti ramūs dėl savo vaiko ateities. Tačiau tai priklauso nuo diagnozės ir gydymo. Jūsų kūdikiui reikės skubios medicininės pagalbos ir stebėjimo. Jei gydymas bus pradėtas anksti ir sėkmingai, jūsų kūdikis galės gyventi normalų gyvenimą .

Kuo skiriasi Russell-Silver sindromas ir Silver sindromas?

Abi yra retos genetinės būklės, kurias sukelia geno pokytis. Tačiau Sidabro sindromą sukelia BSCL2 geno pokytis. Sidabro sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis raumenų sustingimą (spazmą) ir apatinių galūnių paralyžių (paraplegiją). Sidabro sindromo simptomai paprastai prasideda vėlyvoje vaikystėje . Simptomai gali pablogėti žmonėms senstant, tačiau žmonės, sergantys šia liga, paprastai gali gyventi aktyvų gyvenimą.

Išgirsti Raselo-Silverio sindromo diagnozę gali būti priblokšta. Tačiau svarbiausia atsiminti, kad su šia liga gimusių vaikų perspektyvos paprastai yra geros. Anksti diagnozuotas ir gydomas Raselo-Silverio sindromas nėra pavojinga gyvybei. Specialistų gydytojų komanda dirbs su jumis ir jūsų vaiku, kad padėtų jiems gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.

Taigi, ką turėtume prisiminti iš šios istorijos? (Žinutė namo)

Gerai, tikiuosi, kad dabar geriau suprantate Russell-Silver sindromą, apie kurį kalbėjome. Išgirdus apie tokią būklę, normalu nerimauti. Tačiau svarbiausia nepanikuoti, gauti tinkamą informaciją ir imtis reikiamų veiksmų.

• Russell-Silver sindromas yra reta genetinė liga , turinti įtakos vaiko vystymuisi, ypač prieš ir po gimimo.
• Simptomai kiekvienam vaikui skiriasi, todėl svarbu kreiptis į gydytoją, jei nerimaujate dėl vaiko vystymosi ar išvaizdos.
• Ankstyva diagnozė ir tinkamo gydymo pradžia yra geriausia vaikui. Tam reikalinga įvairių specialistų pagalba.
• Nors ši būklė išlieka visą gyvenimą, ji nekelia pavojaus gyvybei. Tinkamai gydant, vaikas gali gyventi normalų gyvenimą.
• Jūs ne vienas. Yra daug žmonių, tokių kaip gydytojai, konsultantai ir terapeutai, kurie gali padėti jums ir jūsų vaikui šioje situacijoje.

Galiausiai, nebijokite pasikalbėti su gydytoju apie bet kokius rūpesčius, susijusius su jūsų vaiko sveikata. Su tinkamu patarimu ir palaikymu mes galime įveikti bet kokį iššūkį.

Raselo -Silverio sindromas, Raselo-Silverio sindromas, genetinės ligos, vaiko raida, mažas gimimo svoris, žemas ūgis, raidos atsilikimas