Ar jūsų kūdikis turi problemų su kaulais ir sąnariais? – Sužinokime apie įgimtą spondiloepifizinę displaziją (SEDC).

Ar gydytojas jums pasakė, kad jūsų mažyliui gimus yra nedidelių kaulų ir sąnarių pokyčių? Ar pastebėjote, kad jūsų vaikas yra žemesnis už kitus vaikus arba kad jo eisena kažkaip skiriasi? Galbūt net regėjimo problemos. Išgirdus tokius dalykus, normalu jausti baimę. Bet nesijaudinkite. Šiandien kalbėsime apie labai retą genetinę būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus, vadinamą spondiloepifizine displazija ( SEDC) .

Kokia iš tiesų yra ši SEDC situacija?

Paprastai tariant, SEDC yra labai reta genetinė liga . Ji paveikia kūdikio kaulų, sąnarių ir kartais net akių vystymąsi. Svarbu tai, kad šie poveikiai prasideda dar įsčiose, o simptomai matomi nuo gimimo . Todėl ji vadinama „congenita“, o tai reiškia „nuo gimimo“.

Vaikams, sergantiems SEDC, paprastai pasireiškia šie požymiai:

• Netaisyklingai išsidėstę stuburo, klubo ir kelio sąnarių sąnariai .
• Skeleto displazija yra būklė, turinti įtakos bendram vaiko vystymuisi.
• Trumpesnis nei vidutinis ūgis , ypač liemens, kaklo ir galūnių srityje.
• Regėjimo ir klausos sutrikimai .

Ši būklė vadinama keliais kitais pavadinimais, pavyzdžiui:

• Įgimta SED (įgimta SED)
• SED, įgimtas tipas
• SEDc
• Įgimta spondiloepifizinė displazija

Tai taip įprasta, kad paveikia tik maždaug vieną iš 100 000 gyvų gimusiųjų . Tai labai reta. Šiuo metu visame pasaulyje užregistruoti tik 175 atvejai.

Kuo skiriasi SEDC ir SEDT?

Kaip ir SEDC, yra ir kita būklė, vadinama spondiloepifizine displazija Tarda (SEDT) . Nors abi šios būklės skamba panašiai, yra keletas nedidelių skirtumų.

„Congenita“ reiškia „gimimo metu“, „Tarda“ reiškia „uždelstas“. Tai yra:

• SEDT simptomai paprastai pasireiškia nuo 6 iki 8 metų amžiaus. Tačiau SEDC matoma nuo gimimo.
• SEDT paveikia tik berniukus , tačiau SEDC gali vienodai paveikti tiek berniukus, tiek mergaites.
• Žmonėms, sergantiems SEDC, yra tinklainės atšokimo rizika, tačiau ši rizika paprastai yra mažesnė sergant SEDT.

Kokia SEDC sukūrimo priežastis?

Pagrindinė SEDC priežastis yra geno „COL2A1“ mutacija . Šis „COL2A1“ genas yra atsakingas už II tipo kolageno gamybą mūsų organizme.Jis padeda gaminti baltymą, vadinamą kolagenu. Kolagenas yra būtinas jungiamajam audiniui mūsų organizme formuotis. Būtent jis suteikia mūsų audiniams tvirtumo ir formos.

II tipo kolagenas daugiausia randamas kremzlėse ir medžiagoje, vadinamoje stiklakūniu . Kremzlė yra stiprus, bet lankstus jungiamasis audinys, randamas tokiose vietose kaip mūsų sąnariai ir ausų speneliai. Stiklakūnis yra želė pavidalo medžiaga, randama mūsų akių obuolių viduje. Taigi, jei šis kolagenas nėra gaminamas tinkamai, galite įsivaizduoti, kaip jis paveiktų tokias vietas kaip mūsų kaulai, sąnariai ir akys.

Dažniausiai SEDC sukelia nauja genų mutacija (de novo mutacija) . Tai reiškia, kad šeimoje niekas anksčiau nesirgo šia liga. „De novo mutacija“ įvyksta, kai susijungia spermatozoidas ir kiaušinėlis. Ji paveikia tik tą vaiką, o ne jo brolius ir seseris.

Tačiau kartais ši „COL2A1“ geno mutacija gali būti paveldima iš vieno iš tėvų.

Kokie yra SEDC simptomai?

SEDC simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis . Kai kuriems žmonėms simptomų gali būti daugiau, kai kuriems – mažiau.

Pagrindinės fizinės savybės, kurias galima pastebėti, yra šios:

• Liemuo, kaklas ir galūnės yra trumpesnės nei kitų.
• Būdamas žemo ūgio, suaugęs nuo 3 iki 4 pėdų (0,91–1,2 metro) .
• Plati, statinės formos krūtinė . Krūtinkaulis arba šonkauliai gali išsikišti.
• Šleivapėdystė . Tačiau rankų ir kojų dydis bei forma gali būti normalūs.
• Įvairūs stuburo išlinkimai . Pavyzdžiui, gali būti tokių būklių kaip šoninis išlinkimas (skoliozė), atgalinis išlinkimas (kifozė), į priekį išlinkimas (lordozė) arba šių sutrikimų derinys.
• Kai kurie veido pokyčiai , pavyzdžiui, akių išsiplėtimas, skruostikaulių suplokštėjimas arba gomurio nesuaugimas .
• Stuburo slanksteliai tampa suplokštėję arba nestabilūs .
• Klubo ar kelio sąnarių sukimasis į vidų .

Taip pat yra šalutinių poveikių, kurie gali atsirasti dėl šių augimo problemų:

• Artrito būklė.
• Sunkumas vaikščioti ir judėti .
• Klausos praradimas .
• Sąnarių sustingimas, skausmas ir išnirimas .
• Išialgija yra būklė, sukelianti skausmą apatinėje nugaros dalyje, sėdmenyse ir kojų gale dėl nervo suspaudimo.
• Kvėpavimo sutrikimas dėl krūtinės ar šonkaulių vystymosi problemų.
• Regėjimo sutrikimai , ypač sunkus trumparegystė ir tinklainės atšoka .
• VaikščiojantKlibinti eisena arba ilgas mokymasis vaikščioti.
• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) .

Svarbu tai, kad žmonės, turintys SEDC, paprastai pasižymi geru intelekto išsivystymu. Tai reiškia, kad mokymosi sutrikimai paprastai nepasireiškia. Tačiau fizinio vystymosi etapai, tokie kaip sėdėjimas ir vaikščiojimas, gali būti nepasiekti tinkamame amžiuje.

Kaip nustatyti SEDC statusą?

Gydytojas gali diagnozuoti SEDC atidžiai stebėdamas vaiko fizinius simptomus ir šių tyrimų rezultatus:

• Genetinis tyrimas – tai gali tiksliai nustatyti, ar yra „COL2A1“ geno mutacija.
• Viso skeleto rentgeno nuotraukos .
• Kiti vaizdo gavimo tyrimai, tokie kaip KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija) ir MRT (magnetinio rezonanso tomografija) .

Ar yra SEDC gydymas? Ar galima ją išgydyti?

Deja, SEDC išgydyti dar nėra įmanoma . Tačiau nesijaudinkite. Štai keletas dalykų, kurių galite tikėtis iš gydymo:

• Jūsų simptomų kontrolė ir mažinimas .
• Jei įmanoma, skeleto deformacijos koreguojamos chirurginiu būdu .
• Užkirsti kelią komplikacijoms, tokioms kaip traumos ir regėjimo praradimas.
• Pagerinkite savo jėgą ir judrumą .

Kokie SEDC gydymo būdai yra prieinami?

Siūlomas gydymas kiekvienam žmogui skiriasi , priklausomai nuo konkrečių problemų ir jų sunkumo.

Jus turėtų reguliariai stebėti gydytojai . Tokiu būdu, jei iškiltų kokių nors problemų, jas būtų galima greitai nustatyti ir gydyti. Jūsų medicinos komandoje gali būti tokių specialistų kaip:

• Genetiniai konsultantai
• Oftalmologai – tai specialistai, kurie gydo akių ligas.
• Ortopedai chirurgai – kaulų ir sąnarių chirurgijos specialistai .
• Kineziterapeutai – tai žmonės, kurie padeda pagerinti jėgą, judėjimą ir vaikščiojimą.
• Reumatologai – gydytojai, gydantys kaulų, raumenų ir sąnarių ligas, tokias kaip artritas.

Tai galimos intervencijos:

• Pagalbiniai įrenginiai , padedantys judėti, pavyzdžiui, kojų įtvarai.
• Akiniai regėjimo sutrikimams koreguoti.
• Vaistai sąnarių skausmui mažinti.
• Kineziterapija .
• Chirurgija stuburo deformacijoms koreguoti.
• Kitos sąnarių problemos, pavyzdžiui, sąnario pakeitimo operacija .
• Tinklainės atšokimo korekcijos operacija .
• Gydymas , palengvinantis kvėpavimą.

Koks bus gyvenimas su SEDC?

Gyvenimas su SEDC labai skiriasi priklausomai nuo žmogaus ir simptomų bei jų sunkumo.

Ši būklė gali smarkiai paveikti jūsų judrumą ir gebėjimą atlikti fizinę veiklą. Daugeliui žmonių gali prireikti visą gyvenimą trunkančio gydymo ir operacijos.

Tačiau geriausia yra tai, kad žmonės, turintys SEDC , turi normalų intelektinį vystymąsi ir gali gyventi normalų gyvenimą .

Ar yra būdas užkirsti kelią SEDC?

Deja, SEDC išvengti neįmanoma, nes ji yra genetinė. Žinojimas, kad kai kuriose šeimose yra „COL2A1“ geno mutacija, gali priversti jas du kartus pagalvoti, ar turėti vaikų, ar kreiptis į genetiką.

Kaip rūpinatės asmeniu, turinčiu SEDC (savęs ar savo vaiko)?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate SEDC, labai svarbu laikytis šių patarimų, kaip valdyti šią būklę:

• Lankykitės pas gydytojus nustatytomis dienomis, atlikite visus tyrimus ir kontrolinius vizitus .
• Venkite kontaktinio sporto , ypač veiklos, kuri gali sukelti galvos ir kaklo traumas, nes sąnariai yra nestabilūs ir gali būti lengvai pažeidžiami.
• Būkite labai atsargūs atlikdami anesteziją . Pasakykite visiems savo gydytojams, kad sergate SEDC, nes kai kurios jūsų fizinės savybės gali sukelti komplikacijų operacijos metu.
• Pabandykite susirasti konsultantą arba prisijungti prie paramos grupės, kuri padėtų jums susidoroti su šia situacija. Tai padės jums mokytis iš kitų patirties ir jaustis ne vienam.

Ko dar norėtumėte paklausti savo gydytojo apie SEDC?

Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota SEDC, patartina užduoti savo gydytojams šiuos klausimus:

• Kokias mano kūno dalis veikia SEDC ?
• Į kokius specialistus turėčiau kreiptis?
• Kaip dažnai turėčiau atvykti atlikti kontrolinių tyrimų ir konsultacijų ?
• Kokių gydymo būdų man reikia ?
• Ar anestezija man saugi ?
• Ar ši būklė gali būti paveldima mano vaikams ?
• Ar kiti mūsų šeimos nariai taip pat turėtų atlikti genetinius tyrimus ?
• Ar žinote kokių nors paramos grupių, kurios galėtų padėti jums susidoroti su šia liga?

Normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus, kad jūsų vaikas serga genetine liga, kurią reikia gydyti. Tačiau atminkite, kad jūsų medicinos komanda yra pasiruošusi jums padėti. Per juos taip pat galite rasti paramos grupių, kuriose galite pasidalyti savo patirtimi su kitais, sergančiais šia reta genetine liga.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, taigi, remiantis tuo, ką aptarėme apie SEDC, svarbiausi dalykai, kuriuos turite atsiminti:

• SEDC yra labai reta, įgimta genetinė būklė .
• Tai daugiausia pažeidžia kaulus, sąnarius ir kartais akis .
• Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, yra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę .
• Intelektualinis vystymasis yra normalus , ir galima tikėtis normalios gyvenimo trukmės.
• Geras valdymas gali būti pasiektas tinkamai prižiūrint gydytojui, taikant kineziterapiją ir, jei reikia, operaciją .
• Jūs ne vienas. Galite gauti pagalbos iš gydytojų ir palaikymo grupių .

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją.

` Įgimta spondiloepifizinė displazija, SEDC, genetinės ligos, kaulų vystymasis, sąnarių problemos, žemas ūgis, kolagenas, COL2A1 genas