Ar dažnai kraujuoja iš nosies? O gal ant odos, ypač ant veido, lūpų ir pirštų galiukų, atsiranda mažų raudonų dėmelių? Galbūt jūsų mama, tėtis ar kas nors kitas jūsų šeimoje turėjo šių problemų. Mes galime į tai nekreipti daug dėmesio ir galvoti: „O, tokia jau mūsų karta.“ Tačiau kartais tam gali būti medicininė priežastis, apie kurią turėtume žinoti. Šiandien kalbame apie tokią retą, bet labai svarbią būklę, apie kurią reikia žinoti. Tai yra paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT).
Paprastai tariant, kas yra HHT?
HHT yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Ji daugiausia veikia mūsų kraujagyslių formavimąsi. Įsivaizduokite mūsų kūno kraujagyslių sistemą kaip kelių tinklą. Yra arterijos, kaip dideli greitkeliai, ir venos, kaip dideli keliai. Mažyčiai, mažyčiai šalutiniai keliai, jungiantys šiuos du didelius kelius, vadinami kapiliarais.
Sergantiems HHT šios subtilios jungtys, vadinamos kapiliarais, nesusiformuoja tinkamai. Vietoj to, tarp arterijų ir venų susidaro tiesioginės, netaisyklingos, silpnos jungtys. Medicinoje šias netaisyklingas jungtis vadiname arterioveninėmis malformacijomis (AVM) .
Šie AVM gali išsivystyti bet kuriame mūsų kūno organe, pavyzdžiui, nosyje, plaučiuose, žarnyne ar net smegenyse. Labai maža AVM, išsivystanti ant odos paviršiaus, vadinama telangiektazija . Tai mažos raudonos dėmės, atsirandančios odos viduje, pavyzdžiui, ant lūpų. Šios silpnos kraujagyslės gali labai lengvai plyšti. Kai jos plyšta ir kraujuoja, tai gali sukelti net rimtų ligų, priklausomai nuo to, kur jos yra.
Svarbu tai, kad daugelis žmonių, sergančių HHT, gyvena metų metus to nežinodami. Nors išgydymo nėra, šiandien yra daug veiksmingų gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir sunkioms ligoms išvengti.
Ši liga paveikia maždaug vieną iš 5000 žmonių visame pasaulyje. Tačiau kadangi daugeliui žmonių ši liga nėra diagnozuojama, manoma, kad pacientų gali būti daugiau. Ji gali pasireikšti bet kokio amžiaus ir bet kurios rasės žmonėms. Ji taip pat vadinama Oslerio-Veberio-Rendu sindromu .
Kokie yra pagrindiniai HHT ligos simptomai?
HHT simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Tai priklauso nuo to, kurioje kūno vietoje yra anksčiau aptartos nenormalios kraujagyslės (AVM). Kai kuriems žmonėms gali nebūti jokių pastebimų simptomų. Tačiau kitiems gali pasireikšti labai sunkūs simptomai.
Žemiau esančioje lentelėje suskirstykime šiuos simptomus į kategorijas.
| Simptomo tipas | Paaiškinimas ir pavyzdžiai |
|---|---|
| Bendros daugelio žmonių savybės |
|
| Vidinio kraujavimo simptomai | |
| AVM sukelti simptomai pagrindiniuose organuose, tokiuose kaip plaučiai ir smegenys | |
| Retos, bet sunkios komplikacijos |
Kodėl vystosi HHT?
Tai visiškai genetinis polinkis.Ją sukelia kažkas. Tai yra, tai nėra užkrečiama liga. Tai yra kažkas, kas paveldima iš tėvų vaikams. HHT yra liga, kurią sukelia dominuojantis genas (dominuojantis sutrikimas). Tai reiškia, kad jei kuris nors iš jūsų tėvų sirgo šia liga, jūs taip pat turite 50 % tikimybę ja susirgti.
HHT sukelia dviejų genų („ENG“ geno ir „ACVRL1“ geno) mutacijos, ir mokslininkai vis dar tiria šią problemą.
Jei sergate HHT, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju apie galimybę, kad jūsų vaikai ją paveldės.
Kaip diagnozuojamas HHT?
Gydytojas gali tai įtarti išgirdęs apie jūsų simptomus ir šeimos istoriją. Nors diagnozei patvirtinti galima atlikti genetinius tyrimus, diagnozė dažnai nustatoma remiantis simptomais.
Gydytojas įtars, kad sergate HHT, jei turite bent tris iš šių požymių:
- Pasikartojantys kraujavimai iš nosies.
- Daugybinių telangiektazijų buvimas odos vietose, kur paprastai atsiranda dėmės (veido, lūpų, pirštų).
- AVM arba telangiektazijos buvimas organe kūno viduje (pvz., plaučiuose, smegenyse, kepenyse).
- Artimas šeimos narys (motina, tėvas, brolis ar sesuo) serga HHT.
Testai ligai patvirtinti
Gydytojas gali rekomenduoti atlikti kai kuriuos tyrimus, pavyzdžiui:
- Ultragarsinis skenavimas: tai padeda pamatyti, ar kepenyse yra AVM.
- MRT (magnetinio rezonanso tomografija): labai naudingas, ypač norint patikrinti, ar smegenyse nėra AVM.
- KT (kompiuterinė tomografija): leidžia gauti aiškesnius vidaus organų vaizdus.
- Burbulų testas (echokardiograma): tai specialus tyrimas. Jis naudojamas norint išsiaiškinti, ar plaučiuose yra AVM.
Kokie yra HHT gydymo būdai?
Pirmiausia reikia atsiminti, kad HHT išgydyti neįmanoma . Tačiau yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, sumažinti rimtų komplikacijų riziką ir padėti gyventi normalų gyvenimą.
Gydydamas dabartinius simptomus, gydytojas taip pat patikrins, ar nėra paslėptų AVM, kurie dar gali neturėti simptomų.
Štai keletas gydymo metodų:
- Dažnas kraujavimas iš nosies: naudokite tepalus ir druskos tirpalo purškiklį, kad nosis būtų drėgna.
- Anemijai gydyti: duokite geležies papildų tablečių arba, jei reikia, kraujo perpylimą.
- Kraujavimui sustabdyti: lazerinė terapija („abliacija“) sunaikina mažas kraujagysles.
- Embolizacija: tai reiškia, kad specialia medžiaga užblokuojama kraujagyslė, dėl kurios atsiranda AVM, kuriai gresia kraujavimas arba plyšimas.
- Chirurgija arba spindulinė terapija: jos naudojamos kai kuriems AVM pašalinti arba susitraukti.
- Nustojus vartoti tam tikrus vaistus: Vaistus, tokius kaip aspirinas, kurie mažina kraujo krešėjimą, gali tekti nutraukti pasikonsultavus su gydytoju.
Labai svarbu: jei sergate HHT, ypač jei žinote, kad plaučiuose yra AVM, prieš dantų operacijas, pvz., dantų rovimą, gali tekti vartoti antibiotikus . Tai daroma siekiant išvengti infekcijų, tokių kaip smegenų abscesai. Būtinai pasitarkite su gydytoju apie tai.
Į ką reikia atsižvelgti gyvenant su HHT
Asmeniui, sergančiam HHT, gali prireikti visą gyvenimą trunkančio medicininio stebėjimo ir gydymo, tačiau tinkamai gydant, HHT pacientai turi normalią gyvenimo trukmę.
Ką galima padaryti, kad būtų išvengta kraujavimo iš nosies?
- Pasitarkite su gydytoju ir venkite vaistų, kurie skatina kraujavimą (pvz., aspirino, NVNU).
- Visada laikykite nosį drėgną. Labai svarbu namuose naudoti drėkintuvą, naudoti druskos tirpalo nosies purškalus ir tepti gydytojo paskirtus tepalus.
- Veskite dienoraštį, kad pamatytumėte, ar tam tikri maisto produktai ar veikla padidina kraujavimą iš nosies.
Jei jums diagnozuota HHT, labai svarbu patarti ir kitiems šeimos nariams pasitikrinti, nes kuo anksčiau liga diagnozuojama, tuo rimtesnių komplikacijų galima išvengti.
Žinutė namo
- HHT yra genetinė būklė, sukelianti kraujagyslių silpnumą.
- Pagrindiniai simptomai yra dažnas kraujavimas iš nosies ir raudonos dėmės (telangiektazijos) ant odos, lūpų ir pirštų.
- Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių turi šių simptomų, labai svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju.
- Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, yra veiksmingų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms (pvz., insultui ir gausiam kraujavimui).
- Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas leis jums gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą