Ar jūsų vaikas visada išblyškęs ir pavargęs? Gal tai talasemija?

Ar jūsų mažylis visą laiką atrodo pavargęs? Ar jis nebėgioja ir nežaidžia kaip kiti vaikai? Ar jis labai nenoriai valgo? Ar jis kada nors jautėsi išblyškęs? Bet kuriai mamai ar tėčiui normalu labai išsigąsti, matant tokius dalykus. Nors šiuos simptomus dažnai gali sukelti normali būklė, kartais tai gali būti ir medicininė būklė, pavyzdžiui, talasemija. Taigi, šiandien pakalbėkime apie tai, kas yra talasemija, kaip ji veikia mūsų organizmą ir kokie yra jos gydymo būdai.

Kas tiksliai yra talasemija?

Paprastai tariant, talasemija yra paveldima liga, pažeidžianti mūsų kraują . Tai nėra užkrečiama liga. Tai reiškia, kad ji neplinta iš vieno žmogaus kitam kaip peršalimas. Tai liga, kurią paveldime iš savo tėvų per genus.

Kad geriau tai suprastume, pirmiausia šiek tiek pakalbėkime apie raudonuosius kraujo kūnelius mūsų kraujyje. Įsivaizduokite šiuos raudonuosius kraujo kūnelius kaip pernašos tarnybą, kuri perneša deguonį po visą mūsų kūną. Šios pernašos tarnyba, t. y. deguonį pernešantis vežimėlis, vadinamas hemoglobinu . Hemoglobinas yra specialus baltymas, randamas raudonųjų kraujo kūnelių viduje. Jis perneša deguonį iš mūsų plaučių ir paskirsto jį kiekvienai kūno ląstelei.

Žmogus, sergantis talasemija, negali pagaminti pakankamai šio baltymo, vadinamo hemoglobinu. Kaip ir konstruojant automobilį, jei trūksta kai kurių būtinų dalių arba jei naudojamos prastos kokybės dalys, automobilis neveiks tinkamai. Dėl to organizme sumažėja sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius. Šią mažo raudonųjų kraujo kūnelių kiekio būseną vadiname anemija .

Taigi, kai organizmo ląstelės negauna reikiamo deguonies kiekio, jos negali pagaminti reikiamos energijos. Štai kodėl talasemija sergantys pacientai patiria įvairių simptomų.

Kam kyla didžiausia rizika susirgti šia liga?

Manoma, kad genetinės mutacijos, dėl kurių tai atsiranda, pirmiausia išsivystė žmonėms kaip apsaugos nuo maliarijos forma. Todėl žmonės, turintys genetinių ryšių su regionais, kuriuose maliarija paplitusi, pavyzdžiui, Afrika, Pietų Europa ir Vakarų, Pietų bei Rytų Azijos šalys, turi didesnę riziką susirgti talasemija. Kadangi Šri Lanka taip pat yra Pietų Azijos šalis, tarp mūsų gyventojų yra talasemijos nešiotojų ir pacientų.

Kas sukelia talasemiją? Pažvelkime atidžiau.

Tas „deguonies krepšelis“, vadinamas hemoglobinu, apie kurį jau minėjau anksčiau, yra sudarytas iš keturių baltymų grandinių. Dvi iš jų vadinamos alfa globino grandinėmis, o kitos dvi – beta globino grandinėmis.

„Instrukcijas“ arba „kodą“ šioms grandinėms sudaryti gauname iš genų, kuriuos paveldime iš savo tėvų. Įsivaizduokite šiuos genus kaip patiekalo receptą. Jei recepte yra koks nors trūkumas ar klaida, patiekalo negalima tinkamai paruošti. Panašiai, jei šiuose genuose yra koks nors trūkumas ar trūkumas, alfa arba beta globino grandinės nesusiformuos tinkamai. Tada atsiranda būklė, vadinama talasemija.

• Alfa globino grandinės: Joms susidaryti reikia 4 genų. Du iš motinos ir du iš tėvo.
• Beta globino grandinės: Joms susidaryti reikia dviejų genų. Vieno iš motinos, o kito – iš tėvo.

Talasemijos tipas, kuriam išsivysto jūsų kūnas, priklauso nuo to, kuri iš šių alfa arba beta grandinių turi genų defektą. Ligos sunkumą lemia defektinių genų skaičius.

Kokie yra pagrindiniai talasemijos tipai?

Talasemija skirstoma į kelis pagrindinius lygius, priklausomai nuo ligos sunkumo. Tai yra, talasemijos bruožas, mažoji talasemija, tarpinė talasemija ir didžioji talasemija . Nešiotojo būsenoje galite neturėti jokių simptomų. Arba galite sirgti tik labai lengva anemija. Didžioji talasemija yra sunkiausia būklė, kurią reikia gydyti.

Yra du pagrindiniai tipai, priklausomai nuo to, ar genetinis defektas yra alfa grandinėse, ar beta grandinėse.

1. Alfa talasemija

Ši būklė atsiranda, kai yra vieno ar kelių iš 4 genų, gaminančių alfa globino grandines, defektas. Simptomų sunkumas priklauso nuo defektinių genų skaičiaus. Panagrinėkime tai paprastai, kad suprastume.

2. Beta talasemija

Ši būklė atsiranda, kai yra vieno ar abiejų genų, gaminančių beta globino grandines (vienas iš motinos, vienas iš tėvo), defektas.

• Vienas defektinis genas: ši būklė vadinama mažąja beta talasemija arba nešiotojo būsena. Simptomai yra labai lengvi.
• Du defektiniai genai: simptomai gali būti nuo vidutinio iki sunkaus.
• Tarpinė būklė vadinama talasemija tarpinėje lytyje .
• Sunkiausia forma vadinama didžiąja beta talasemija arba Kūlio anemija . Šiems žmonėms reikalingas nuolatinis gydymas.

Kokie yra talasemijos simptomai?

Jūsų patiriami simptomai visiškai priklauso nuo talasemijos tipo ir jos sunkumo.

Jokių simptomų arba labai lengvi simptomai

Jei trūksta tik vieno iš keturių alfa genų, greičiausiai nejausite jokių simptomų. Jei du alfa genai arba vienas beta genas yra defektiniai, galite iš viso nejausti jokių simptomų. Arba galite jausti tik lengvus anemijos simptomus, pavyzdžiui, nuolatinį nuovargį .

Tarpiniai simptomai (talasemija tarp jų)

Šie žmonės, be nedidelės anemijos, gali patirti ir kitų simptomų.

• Nesugebėjimas klestėti: vaiko ūgis ir svoris nedidėja proporcingai jo amžiui.
• Uždelstas brendimas.
• Kaulų anomalijos:Tokios būklės kaip osteoporozė.
• Padidėjusi blužnis: blužnis yra organas, esantis kairėje pilvo pusėje, kuris padeda kovoti su infekcijomis.

Sunkūs simptomai (didžioji talasemija)

Sunkūs simptomai pasireiškia esant tokioms būklėms kaip trijų alfa genų defektai (hemoglobino H liga) ir didžioji beta talasemija (Kulio anemija). Šie simptomai paprastai pradeda pasireikšti iki vaikui sukanka dveji metai .

Be aukščiau išvardytų simptomų, galite pastebėti šiuos požymius:

• Maistas beskonis.
• Blyški arba gelsva oda (gelta).
• Tamsus šlapimas (arbatos spalvos).
• Veido kaulų anomalijos (dėl kaukolės kaulų peraugimo).

Kaip diagnozuoti šią ligą?

Vidutinio ir sunkaus laipsnio talasemija dažnai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje, nes simptomai pradeda ryškėti per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Gydytojas gali paskirti įvairius kraujo tyrimus diagnozei patvirtinti.

• Bendras kraujo tyrimas (BKT): Tai matuoja hemoglobino kiekį kraujyje, raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir jų dydį. Žmonėms, sergantiems talasemija, yra mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių ir mažiau hemoglobino. Raudonieji kraujo kūneliai taip pat gali būti mažesni nei įprastai.
• Retikulocitų skaičius: tai matuoja naujai susiformavusių raudonųjų kraujo kūnelių skaičių. Tai gali padėti suprasti, ar jūsų kaulų čiulpai gamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
• Geležies tyrimai: šis tyrimas padeda tiksliai nustatyti, ar jūsų anemiją sukelia geležies trūkumas, ar talasemija.
• Hemoglobino elektroforezė: tai ypač svarbus beta talasemijos diagnozavimo testas.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas naudojamas alfa talasemijai diagnozuoti.

Kokie yra talasemijos gydymo būdai?

Standartiniai sunkių ligų, tokių kaip didžioji talasemija, gydymo būdai yra kraujo perpylimai ir geležies šalinimo terapija.

• Kraujo perpylimas: Paprastai tariant, tai išorinis kraujo perpylimas. Kraujas, kuriame yra sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, į organizmą suleidžiamas per veną. Tai atkuria sveikus raudonuosius kraujo kūnelius ir hemoglobino kiekį. Sergant sunkia talasemija (pvz., didžiąja beta talasemija), kraujo perpylimai gali būti reikalingi reguliariai, pavyzdžiui, kas 2–4 savaites .
• Geležies chelatacijos terapija:Vienas didžiausių dažno kraujo donorystės šalutinių poveikių yra nereikalingas geležies kiekio padidėjimas organizme. Tai vadiname geležies pertekliumi . Šis geležies perteklius gali kauptis svarbiuose organuose, tokiuose kaip širdis ir kepenys, ir juos pažeisti. Todėl žmonėms, kurie dažnai gauna kraujo, skiriami vaistai (tabletės ar injekcijos), kurie pašalina šį geležies perteklių iš organizmo.
• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis skiriama siekiant padėti organizmui gaminti sveikas kraujo ląsteles.
• Kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija: šiuo metu tai vienintelis gydymo būdas, galintis visiškai išgydyti talasemiją. Tačiau tam pacientui reikia visiškai suderinamo sveiko donoro. Dažniausiai tai būna brolis ar sesuo. Tai labai rizikingas ir sudėtingas gydymas.
• Luspaterceptas: tai vakcina, skiriama kas tris savaites. Ji veikia padėdama organizmui gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių.

Koks gyvenimas sergant šia liga? Ar galima jos išvengti?

Jei sergate nedidele talasemija, galite tikėtis normalios gyvenimo trukmės. Nesvarbu, ar jūsų būklė vidutinio sunkumo, ar sunki, jei tiksliai laikysitės nustatyto gydymo plano (kraujo perpylimai ir geležies šalinimo terapija), turite didelę tikimybę gyventi ilgą gyvenimą.

Ši liga yra genetinė, todėl jos išvengti negalime. Tačiau genetiniai tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar jūs arba jūsų partneris turite talasemijos geną. Šią informaciją labai svarbu žinoti poroms, planuojančioms susilaukti vaiko. Dėl išsamesnės informacijos pasitarkite su gydytoju.

Galiausiai talasemija yra kontroliuojama liga. Jums reikalingas gydymo tipas ir jo dažnumas priklausys nuo jūsų būklės sunkumo. Svarbu atvirai aptarti savo būklę ir ilgalaikės priežiūros planą su gydytoju.