Kas yra Turcot sindromas? Ar jis gali paveikti jus? Pakalbėkime išsamiau!

Ar kada nors girdėjote apie retą genetinę ligą? Kartais mūsų kūnai gali išsivystyti problemų, apie kurias net nesuvokiame. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą būklę, apie kurią tikrai svarbu žinoti. Ji vadinama Turko sindromu.

Kas yra Turko sindromas (paprastai tariant)?

Paprastai tariant, Turko sindromas yra reta genetinė liga. Ji daugiausia pasireiškia mažų auglių (dar vadinamų polipais) vystymusi mūsų virškinimo sistemoje, t. y. žarnyne, ir navikų atsiradimu smegenyse ar nugaros smegenyse. Įsivaizduokite, kaip erzina, kai vienu metu kyla problemų dviejose vietose.

Kai žarnyne susidaro šie maži dariniai (polipai), kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tokie simptomai kaip kraujavimas iš tiesiosios žarnos, padažnėjęs tuštinimasis (viduriavimas) ir skrandžio spazmai . Be to, priklausomai nuo naviko dydžio ir vietos smegenyse ar nugaros smegenyse , gali pasireikšti neurologiniai simptomai, tokie kaip galvos skausmas, neryškus matymas, pusiausvyros praradimas ir dažni kritimai .

Kai kurie medicinos tyrėjai mano, kad Turcot sindromas gali būti šeiminės adenomatinės polipozės (ŠAP) variantas. Tačiau tai dar neįrodyta. ŠAP taip pat yra būklė, kai prieš išsivystant vėžiui gaubtinėje žarnoje išsivysto daug mažų polipų. Tarp šių dviejų reiškinių gali būti ryšys, nes kai kuriems Turcot sindromo pacientams yra APC geno mutacija. APC geno mutacijos taip pat gali sukelti ŠAP.

Tai taip reta, kad visame pasaulyje medicininiuose įrašuose užfiksuota tik labai nedaug atvejų, apie 150. Tad galite įsivaizduoti, koks tai retas atvejis.

Ar tai paveldima liga? Kaip ji išsivysto?

Taip, Turcot sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jis perduodamas iš tėvų vaikams per genus . Jį sukelia tam tikri mūsų genų pokyčiai arba mutacijos. Jis gali paveikti mus dviem pagrindiniais būdais:

1. 1 tipo Turcot sindromas: jis taip pat žinomas kaip „tikrasis“ Turcot sindromas. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, kad vaikas sirgtų šia liga, abu tėvai turi paveldėti geno mutaciją. Tai tarsi laimėti loterijoje (bet tai nėra gerai!). Šį tipą dažniausiai sukelia genų „(MLH1)“ ir „(PMS2)“ mutacijos.

2. 2 tipo Turcutto sindromas:Tai paveldima kaip „autosominis dominantinis požymis“. Tai reiškia, kad vaikas gali susirgti šia liga, net jei atitinkamą geno mutaciją paveldi tik iš vieno iš tėvų – motinos arba tėvo. Tai sukelia „(APC)“ geno pokytis. Šio „(APC)“ geno funkcija iš tikrųjų yra užkirsti kelią vėžinių navikų susidarymui mūsų organizme arba sustabdyti jų augimą. Taigi, kai tas genas neveikia tinkamai, kyla problemų.

Kokie yra pagrindiniai šios ligos simptomai?

Pagrindiniai Turcot sindromo simptomai, kaip minėta anksčiau , yra žarnyno polipai ir vienas ar keli navikai smegenyse arba nugaros smegenyse. Kai kurie žmonės gali turėti dešimtis šių polipų, o tai reiškia, kad jie pradeda vystytis labai jauname amžiuje.

Mažų auglių (polipų) simptomai žarnyne

Šių mažų darinių (polipų), kurie išsivysto žmogui, skaičius gali skirtis.

• Šie polipai, kurie išsivysto žmonėms, sergantiems 1 tipo Turcotte sindromu , yra labiau linkę tapti vėžiniais.
• Žmonėms, sergantiems 2 tipo Turcotte sindromu, yra didesnė tikimybė susirgti anksčiau minėta liga „šeimyninė adenomatozinė polipozė (ŠAP)“.

Šie maži dariniai (žarnyno polipai), kurie susidaro žarnyne, gali sukelti tokius simptomus:

• Pilvo skausmas
• Vidurių užkietėjimas
• Viduriavimas
• Tiesiosios žarnos kraujavimas
• Svorio metimas, tai yra, svorio metimas

Smegenų / nugaros smegenų navikų simptomai

Smegenyse ar nugaros smegenyse išsivystę navikai gali paveikti mūsų centrinę nervų sistemą (CNS). Mūsų centrinė nervų sistema yra sistema, kontroliuojanti daugelį kūno funkcijų, įskaitant smegenis ir nugaros smegenis. Tai gali sukelti tokius simptomus:

• Pusiausvyros praradimas, dažni kritimai (pusiausvyros problemos)
• Stiprūs galvos skausmai
• Jutimo praradimas - rankų, kojų ar kūno dalių tirpimas
• Pykinimas ar vėmimas
• Traukuliai
• Regėjimo problemos, įskaitant dvigubą regėjimą ar neryškų matymą
• Silpnumas vienoje kūno dalyje (pavyzdžiui, vienoje rankoje, vienoje kojoje ar vienoje kūno pusėje)

Kitos padidėjusios rizikos vėžio charakteristikos ir rūšys

Žmonėms, sergantiems Turko sindromu, kartais ant odos atsiranda nevėžinių riebalinių navikų (lipomų) arba mažų rudų dėmių (kavos skonio dėmių) .

Be to, ši būklė padidina tam tikrų rūšių vėžio ir navikų išsivystymo riziką. Pagrindinės iš jų yra:

• Storosios žarnos vėžys
• Astrocitoma (smegenų auglio rūšis)
• Ependimoma (naviko tipas, kuris prasideda ląstelėse, kurios iškloja smegenų ir nugaros smegenų skysčiais užpildytas erdves)
• Glioma (navikai, atsirandantys iš smegenų pagalbinių ląstelių)
• Glioblastoma (labai agresyvus smegenų vėžio tipas)
• Medulloblastoma (vėžio rūšis, kuri išsivysto smegenėlėse, tai yra apatinėje smegenų dalyje, netoli kaukolės)
• Bazalinių ląstelių odos karcinoma

Kaip diagnozuojama ši liga? (Diagnozė)

Norėdamas nustatyti, ar sergate Turcot sindromu, gydytojas atliks kelis tyrimus, daugiausia tirdamas jūsų smegenis ir žarnyną. Tam:

• Smegenų augliams ar žarnyno polipams nustatyti gali būti atliekami tokie tyrimai kaip rentgeno nuotraukos, MRT ir KT . Kai kuriais ypatingais atvejais taip pat gali būti rekomenduojamas PET tyrimas.
• Kolonoskopija: tai apima mažo, apšviesto vamzdelio įvedimą per išangę, kad būtų galima ištirti storosios žarnos ir tiesiosios žarnos vidų, ar nėra kokių nors sutrikimų.
• Biopsijos tyrimas: jei gaubtinėje žarnoje ar smegenyse randamas navikas, paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu.

Svarbiausia, kad jei vienas iš jūsų tėvų serga Turcot sindromu, yra didesnė tikimybė, kad būsite patikrinti dėl šios būklės.

Tokiu atveju gydytojas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:

• DNR tyrimas: šis genetinis tyrimas gali aptikti mutavusių genų, sukeliančių Turcotte sindromą, buvimą.
• Sigmoidoskopija: šiuo tyrimu tiriama apatinė storosios žarnos dalis (sigmoidinė gaubtinė žarna). Jauni žmonės, paveldėję Turcotte sindromo geną, gali toliau tirtis gaubtinę žarną iki maždaug 35 metų amžiaus. Tai leidžia anksti aptikti ir gydyti mažus darinius (polipus) gaubtinėje žarnoje.

Kokie yra Turcot sindromo gydymo būdai?

Turcot sindromo gydymas priklauso nuo simptomų.

Jums gali prireikti polipektomijos, kad pašalintumėte mažus darinius (polipus) storojoje žarnoje. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti keletą operacijų, kad šie dariniai vėl nesiformuotų. Pavyzdžiui:

• „Ileoproktostomija“: pašalinama storoji žarna, o tiesioji ir plonoji žarnos sujungiamos.
• „Ileostomija“:Tiesioji žarna pašalinama, o plonoji žarna prijungiama prie pilvo išorės (kad išmatos galėtų išeiti atskirai).
• „Ileoanalinė anastomozė“: jungia plonąją žarną ir išangę.
• Kolektomija: viso storosios žarnos arba jos dalies pašalinimas.
• Proktokolektomija: pašalinamos ir gaubtinės, ir tiesiosios žarnos.

Smegenų ar nugaros smegenų navikų gydymas gali skirtis. Gydytojai paprastai stengiasi pašalinti naviką. Gydymo metu jie stengiasi kuo labiau sumažinti aplinkinių sveikų audinių pažeidimus. Norėdami tai padaryti:

• Chemoterapija
• Radiacinė terapija
• Chirurgija

Gydymo metodai, tokie kaip:

Ar man taip pat kyla pavojus susirgti šia liga?

Jei vienas iš jūsų tėvų serga Turko sindromu, jums yra didesnė tikimybė susirgti šia liga. Arba galite būti genetinis nešiotojas. Būti genetiniu nešiotoju reiškia, kad nejaučiate simptomų, bet turite geną, kuris sukelia šią ligą, todėl jūsų vaikai gali ją perduoti.

Jei įtariate, kad galite sirgti Turcot sindromu, gydytojas gali rekomenduoti DNR tyrimą. Tai gali patikrinti, ar nėra atitinkamos genų mutacijos.

Kas nutinka, kai gyvenate su šia liga? Ar ji nepagydoma?

Deja, Turko sindromo išgydyti neįmanoma. Jei sergate šia liga, svarbiausia bendradarbiauti su gydytoju ir reguliariai tikrintis dėl smegenų auglių ir kolorektalinio vėžio. Kuo anksčiau aptiksite tokią ligą kaip vėžys, tuo didesnė tikimybė, kad gydymas bus sėkmingas. Todėl svarbu nepanikuoti ir laikytis gydytojo patarimų.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Galite užduoti savo gydytojui keletą klausimų, tokių kaip:

• Kokia yra labiausiai tikėtina mano simptomų priežastis?
• Kokius tyrimus turėčiau atlikti, kad tiksliai žinočiau, ar sergu Turcot sindromu?
• Ar aš esu šios ligos geno nešiotojas?
• Kokios yra Turcot sindromo gydymo galimybės?
• Kas gali nutikti, jei negausiu gydymo?
• Kokia tikimybė, kad pagimdysiu vaiką su Turcot sindromu?

Atminkite, kad smegenų augliai, tokie kaip glioblastoma, paprastai nėra paveldimi. Tačiau žmonėms, sergantiems paveldimomis ligomis, tokiomis kaip Turcot sindromas, kartais gali išsivystyti šie augliai.

Galiausiai, keli dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Turko sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti mažus darinius žarnyne (polipus) ir navikus smegenyse ar nugaros smegenyse. Gydymas priklauso nuo simptomų. Jums gali prireikti operacijos, kad būtų pašalinta dalis žarnyno arba navikas smegenyse ar nugaros smegenyse. Nors ši liga neišgydoma, simptomų stebėjimas, reguliarūs tyrimai ir ankstyvas gydymas gali padėti jums valdyti savo būklę. Todėl svarbu rūpintis savo sveikata.

Turko sindromas, genetinės ligos, žarnyno polipai, smegenų augliai, vėžio rizika, genetiniai tyrimai