Ar manote, kad jūsų dukra yra žemesnė už kitus vaikus? Ar nerimaujate, kad jos kūnas nesikeičia kaip kitų jos amžiaus vaikų, o tai reiškia, kad jai brendimas prasideda vėlai? Kartais šių dalykų priežastis gali būti būklė, apie kurią mažai girdime, bet labai svarbu žinoti. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių sutrikimų – Ternerio sindromą. Žinodami apie tai, galėsite suteikti savo vaikui geriausią priežiūrą.
Kas yra Turnerio sindromas?
Paprastai tariant, mūsų kūnai sudaryti iš mažyčių ląstelių. Kiekviena iš šių ląstelių turi planą, kuris lemia viską – nuo mūsų formos, ūgio iki odos spalvos. Šį planą vadiname chromosomomis .
Normaliomis sąlygomis mergaitės ląstelėje yra 23 šių chromosomų poros. 23-ioji chromosomų pora, lemianti lytį, yra „X“ ir „X“ (XX). Tai reiškia, kad mergaitė turi dvi X chromosomas. Tačiau mergaitei, sergančiai Turnerio sindromu , trūksta vienos iš šių dviejų X chromosomų arba jos dalies .
Tai įgimta liga, kuria serga tik mergaitės. Ne visi vaikai, sergantys šia liga, yra vienodi. Tačiau yra du pagrindiniai požymiai, kurie dažniausiai pastebimi:
1. Trumpas ūgis
2. Kiaušidės neveikia tinkamai
Ši būklė paprastai pasireiškia maždaug vienam iš 2000 arba 2500 mergaičių kūdikių.
Kokia šios situacijos priežastis?
Pirmiausia reikia pasakyti , kad tai nėra nei motinos, nei tėvo kaltė . Tai nutinka visiškai atsitiktinai. Tai yra, kai kūdikis pradedamas, gali skirtis motinos kiaušinėlis arba tėvo spermatozoidas, arba gali pasikeisti X chromosoma ankstyvosiose kūdikio vystymosi stadijose gimdoje. Tyrėjai vis dar tiksliai nežino, kas tai sukelia.
Yra du pagrindiniai šios būklės tipai.
- X monosomija: tai visiškas vienos X chromosomos nebuvimas. Tai sunkesnis ir simptomiškesnis tipas.
- Mozaikinis Turnerio sindromas: sergant šia liga kai kurios kūno ląstelės turi abi X chromosomas, o kitos – tik vieną. Tai gali sukelti lengvų simptomų. Kartais būklė gali būti neaptikta.
Kokie yra Turnerio sindromo simptomai vaikui?
Kai kuriems vaikams simptomai pasireiškia jauname amžiuje, o kiti juos pastebi tik šiek tiek vyresni. Kartais simptomai būna labai subtilūs. Todėl pasitaiko atvejų, kai liga aptinkama net sulaukus pilnametystės. Suskirstykime šiuos simptomus į kelias kategorijas.
Ar įmanoma sužinoti prieš gimstant kūdikiui?
Taip, kartais nėštumo metu atlikti tyrimai gali suteikti apie tai užuominą.
- Ultragarsinio tyrimo metu gydytojas gali įtarti kai ką: kūdikio širdies problemą, inkstų sutrikimus ar skysčių kaupimąsi už kaklo.
- Genetiniai tyrimai: Šią būklę galima nustatyti atliekant kai kuriuos genetinius tyrimus nėštumo metu.
Simptomai, kurie atsiranda gimimo metu arba vaikystėje
Šie simptomai ne visiems pasireiškia vienodai, tačiau kai kuriuos iš jų galite pastebėti.
| Būdingas | Tiesiog aprašymas |
|---|---|
| Ausų pokyčiai | Tokie dalykai kaip žemesnės nei įprastai ausų padėtis, storesnės ausies speneliai ir pan. |
| Plaukai ant kaklo galo | Pradedant žemiau vidurkio. |
| Kaklo forma | Turi trumpą, platų kaklą. Kartais galima pamatyti plėvėtą kaklą. |
| Smakras ir krūtinė | Apatinis žandikaulis atrodo mažesnis ir įdubęs. Krūtinė tampa platesnė, o tarpas tarp spenelių padidėja. |
| Rankos ir kojos | Rankos šiek tiek sulenktos per alkūnes, vienas pirštas ar kojos pirštas trumpesnis už kitą, plokščiapėdystė. |
| Nagai | Nagų susiaurėjimas ant rankų ir kojų. |
Simptomai, pasireiškiantys vaikystėje, paauglystėje ir suaugus
Būtent į šias savybes tėvai turėtų atkreipti daugiausia dėmesio.
- Augimo sutrikimas: Nepakankamas ūgis pagal amžių. Tai paprastai išryškėja maždaug sulaukus 5 metų.
- Augimo šuolio nebuvimas: Paprastai vaikams augant pasireiškia staigaus ūgio padidėjimo laikotarpiai. Šiems vaikams tokių laikotarpių nėra.
- Vėlyvas arba nebuvęs brendimas: tai vienas iš pagrindinių simptomų. Gali pasireikšti tokie dalykai kaip krūtų vystymasis ir menstruacijos.
- Žemas hormonų lygis: žemas lytinių hormonų, tokių kaip estrogenas, kiekis.
- Pirminis kiaušidžių nepakankamumas: kiaušidės yra labai mažos. Jos gali nustoti funkcionuoti po kelerių metų arba gali būti nefunkcionuojančios nuo pat gimimo.
- Nevaisingumas: Kadangi kiaušidės neveikia, natūraliai susilaukti vaikų neįmanoma.
Atminkite, kad ne kiekvienas vaikas patirs visus šiuos simptomus. Kai kuriems vaikams jų gali būti daug, o kitiems – labai mažai. Todėl, jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko, geriausia pasikalbėti su gydytoju .
Kokios kitos sveikatos problemos gali kilti dėl šios būklės?
Vaikams, sergantiems Turnerio sindromu, yra didesnė rizika susirgti tam tikromis kitomis sveikatos problemomis, todėl labai svarbu reguliariai tikrintis sveikatą ir būti budriems.
| Probleminė sistema | Galimos sveikatos būklės |
|---|---|
| Širdis ir kraujagyslės | Gali pasireikšti įgimta širdies liga, ypač problemos, susijusios su pagrindine kraujagysle (aorta), kuri perneša kraują į kūną. |
| Skeleto sistema | Tokios būklės kaip osteoporozė, lengvai lūžiai ir skoliozė. |
| Imuninė sistema | Autoimuninės ligos gali atsirasti, kai organizmo imuninė sistema atakuoja pati save. Pavyzdžiai: celiakija, Hašimoto liga (skydliaukės problema). |
| Ausys ir akys | Klausos praradimas, dažnos vidurinės ausies infekcijos, neryškus matymas ir kryžminės akys. |
| Inkstai | Gali kilti tam tikrų inkstų problemų, dėl kurių gali dažnos šlapimo takų infekcijos (UTI). |
| Mokymosi gebėjimas | Nors intelektas paprastai yra geras, mokantis gali kilti tam tikrų sunkumų. Visų pirma, gali būti sunku suprasti tokius dalykus kaip atmintis ir erdvinių santykių supratimas (pvz., vairavimas). |
| Psichikos sveikata | Gyvenimas su šia būkle gali sukelti psichologinių problemų, tokių kaip žema savivertė, nerimas ir depresija. |
Kaip gydytojas tai nustato?
Ternerio sindromas gali būti diagnozuotas prieš arba po gimimo.
- Prieš gimimą:
- NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas): tyrimas, kurio metu nėštumo metu tiriamas motinos kraujas, siekiant nustatyti genetines kūdikio problemas.
- Skenavimas: Kaip minėta anksčiau, įtarimas gali kilti dėl skenavimo metu matomų požymių.
- Amniocentezė ir CVS: tai patvirtinamieji tyrimai. Jų metu paimamas vaisiaus vandenų arba placentos gabalėlio mėginys ir atliekamas genetinis tyrimas. Šie tyrimai yra 100 % tikslūs.
- Po gimdymo:
- Kariotipavimo tyrimas: tai svarbiausias tyrimas. Genetinis tyrimas, kurio metu paimamas nedidelis kiekis kraujo. Tai gali tiksliai nustatyti, ar trūksta X chromosomos.
Kokie yra gydymo būdai?
Ternerio sindromas nėra visiškai išgydoma liga. TačiauYra daug gerų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi normalų gyvenimą.
Gydymas daugiausia yra hormoninis.
- Žmogaus augimo hormono terapija: tai kasdienės injekcijos. Tai gali labai padėti padidinti vaiko ūgį. Jei pradedama gydyti jauname amžiuje, galutinis vaiko ūgis gali padidėti vos keliais coliais.
- Estrogenų terapija: tai būtina daugeliui vaikų, sergančių Turnerio sindromu, kad pasiektų brendimą. Ji padeda krūtų vystymuisi ir menstruacijų ciklui. Ji taip pat padeda stiprinti kaulus ir gerinti širdies sveikatą. Šis gydymas paprastai tęsiasi iki menopauzės.
- Progestino terapija: ji pradedama praėjus keleriems metams po estrogeno vartojimo pradžios. Tai padeda palaikyti natūralų menstruacinį ciklą.
Be šių gydymo būdų, jei turite kokių nors anksčiau minėtų sveikatos problemų (širdies, inkstų), taip pat turėtumėte kreiptis į specialistą.
Kaip turėčiau rūpintis savo vaiku?
Svarbiausia yra laiku diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.
Stebėkite dukters augimą ir raidos etapus. Jei manote, kad ji neauga taip greitai, kaip norėtumėte, arba jei rodo kokių nors neįprastų fizinių požymių, nedelsdami kreipkitės į savo šeimos gydytoją .
Kuo greičiau pradedama tokia terapija kaip hormonų terapija, tuo geresni rezultatai. Be to, šiems vaikams reikia reguliariai tikrintis sveikatą.
Be to, gydytojai rekomenduoja:
- Mokymosi sutrikimų patikra: kai jie nustatomi ankstyvame amžiuje, galima konsultuotis su mokytojais ir pritaikyti mokymo metodus prie vaiko poreikių.
- Kreipimasis į psichikos sveikatos konsultantą : Labai svarbu kreiptis pagalbos į, pavyzdžiui, vaikų psichologą. Tai gali suteikti daug stiprybės sprendžiant tokias problemas kaip socialinės problemos, žema savivertė, nerimas ir depresija.
Vaikas, sergantis šia liga, gali gyventi šiek tiek trumpiau nei vidutinis žmogus. Tačiau tinkamai gydant ir atliekant tyrimus daugelis gali gyventi normalų, visavertį gyvenimą .
Žinutė namo
- Ternerio sindromas yra genetinė būklė, pasireiškianti tik mergaitėms.
- Tai niekieno kaltė, tai atsitiktinis genetinis pokytis.
- Pagrindiniai simptomai yra ūgio sumažėjimas ir kiaušidžių nepakankamumas, dėl kurių gali vėluoti brendimas.
- Nors visiškai išgydyti neįmanoma, hormonų terapija ir kiti gydymo būdai gali padėti valdyti simptomus ir gyventi normalų, sveiką gyvenimą.
- Jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi ar kitų simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Ankstyva diagnozė yra labai svarbi sėkmingam gydymui.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą