Ar jaučiate uždegimą savo kūne? Sužinokime apie šią naują būklę, vadinamą VEXAS sindromu.

Ar kartais jaučiate, kad iš jūsų kūno sklinda kažkas keisto, pavyzdžiui, uždegimas? Ar kartais karščiuojate, skauda sąnarius, kyla odos problemų ir pan.? Nors tai gali atrodyti nesusiję, galbūt visų šių priežasčių priežastis gali būti ta pati reta būklė. Viena iš tokių būklių vadinama VEXAS sindromu . Šiandien šiek tiek apie tai pakalbėkime, nes labai svarbu tai žinoti.

Kas yra VEXAS sindromas? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, VEXAS sindromas yra labai reta autoimuninė liga . Dabar jums gali kilti klausimas, kas tai per autoimuninė liga. Įsivaizduokite, mūsų kūnas turi imuninę sistemą. Tai tarsi armija, sauganti mūsų šalį. Šios sistemos užduotis – apsaugoti mus kovojant su mikrobais ir ligomis, ateinančiomis iš išorės. Tačiau kartais būtent ši gynėja, imuninė sistema, klaidingai pradeda atakuoti sveikas mūsų kūno ląsteles ir audinius . Tarsi negalėtume atskirti, kas yra mūsų pačių, o kas – priešas. Tai vadiname autoimunine liga.

Štai kas nutinka žmogui, sergančiam VEXAS sindromu. Imuninė sistema atakuoja įvairias kūno dalis, sukeldama uždegimą ir patinimą . Tarsi kūno viduje nuolat dega maža ugnis.

VEXAS sindromas gali paveikti šias kūno dalis:

• Į tavo kraują
• Į kaulų čiulpus
• Į kraujagysles
• Jūsų odai
• Kremzlė (ypač ausyse ir nosyje)
• Į sąnarius
• Į plaučius
• Akims
• Sėklidžių pavadinimai vyrams

Įsivaizduokite, kiek problemų tai gali sukelti, kai vienu metu pažeidžiama tiek daug vietų. Šios ligos priežastis yra genetinė mutacija . Tiksliau sakant, geno, vadinamo UBA1 genu, pokytis. Šis UBA1 genas gamina E1 ubikvitiną aktyvuojantį fermentą arba trumpai E1 fermentą . Šio fermento funkcija – išvalyti atliekas, tokias kaip nereikalingi baltymai, kurie kaupiasi mūsų ląstelių viduje, ir padėti atkurti ląstelių pažeidimus. Tai tarsi kažkas išneštų šiukšles iš mūsų namų. Tačiau sergant VEXAS sindromu, UBA1 geno gaminamas E1 fermentas neveikia tinkamai. Kas tada nutinka? Ląstelių viduje kaupiasi šiukšlės.

Svarbiausia, kad jei ši būklė nebus tinkamai gydoma, ji kartais gali būti pavojinga gyvybei.Todėl, jei jaučiate simptomus, būtina kreiptis į gydytoją. Gydytojai suteiks reikiamą gydymą jūsų simptomams kontroliuoti.

Ką reiškia pavardė VEXAS?

Pavadinimas VEXAS yra kelių žodžių, padedančių identifikuoti šią ligą, pirmųjų raidžių derinys. Pažiūrėkime, kas tai yra:

• V – vakuolės: tai apvalios, tuščios ertmės, susidarančios nenormalių ląstelių viduje. Šių vakuolių galima pamatyti VEXAS sindromu sergančių žmonių kaulų čiulpų ląstelėse.
• E-E1 fermentas: Kaip jau minėjome anksčiau, tai yra E1 fermentas, kuris netinkamai veikia dėl UBA1 geno mutacijos.
• X – X chromosoma susijusi: žinote, kad mūsų lytį lemia dvi chromosomos. Moterys turi XX chromosomas, o vyrai – XY chromosomas. Mutavęs UBA1 genas, sukeliantis VEXAS sindromą, yra X chromosomoje.
• A – Autouždegimas: tai medicininis uždegimo, atsirandančio, kai imuninė sistema atakuoja savo organizmą, pavadinimas.
• S – Somatinė: genetinė mutacija, sukelianti VEXAS sindromą, yra mutacijos tipas, vadinamas „somatine“. Tai reiškia, kad ji atsiranda atsitiktinai ir nėra paveldima iš tėvų. Tai reiškia, kad jums nereikia nerimauti, kad jūsų vaikai susirgs šia liga vien dėl to, kad sirgote jūs.

Ar suprantate, kaip atsirado pavadinimas VEXAS? Kiekviena iš šių raidžių pasako svarbią informaciją apie ligą.

Kaip dažnas yra VEXAS sindromas?

Tai iš tiesų labai reta liga . Ekspertai teigia, kad net tokioje šalyje kaip Amerika šia liga serga maždaug vienas iš 13 000 žmonių. Nors Šri Lankos statistika nėra tiksli, akivaizdu, kad tai daug retesnė liga.

Kokie yra VEXAS sindromo simptomai?

Pagrindinis šios ligos simptomas yra uždegimas . Taigi, kiti simptomai priklauso nuo to, kurioje kūno vietoje atsiranda uždegimas. Pažiūrėkite, ar jaučiate kurį nors iš šių simptomų:

• Man dažnai karščiuoja.
• Žemas deguonies kiekis kraujyje (hipoksemija) .
• Įvairūs odos bėrimai ir egzema.
• Kūno patinimas.
• Sąnarių skausmas.
• Kosulys.
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys).
• Akių paraudimas.
• Galvos skausmas.
• Sėklidžių patinimas vyrams (orchitas).

Jei vienas ar keli iš šių simptomų išlieka, geriau kreiptis į gydytoją, o ne laikyti juos įprasta liga.

Kodėl atsiranda VEXAS sindromas? Kokia jo priežastis?

Kaip jau kalbėjome anksčiau, pagrindinė to priežastis yra genetinė UBA1 geno mutacija . Genetinės mutacijos yra mūsų DNR, DNR sekos, pokyčiai. Kai ląstelės dalijasi, tai yra, kai ląstelės kopijuoja save, kartais dalis šios DNR sekos gali būti netinkamoje vietoje, nepilna arba pažeista. Tuomet pasireiškia genetinių būklių simptomai.

Sergantiems VEXAS sindromu UBA1 genas neveikia tinkamai, o E1 fermentas nėra gaminamas taip, kaip turėtų. Paprastai E1 fermentas yra tarsi „valytuvas“ mūsų ląstelių viduje. Jo užduotis – išvalyti ląstelių viduje esančias atliekas, tokias kaip seni ir pažeisti baltymai. Tačiau sergant VEXAS sindromu, ši „valytuvo“ komanda neveikia tinkamai. Kas tada nutinka? Pažeisti baltymai ir atliekos kaupiasi ląstelių viduje. Kai mūsų imuninė sistema pamato šias susikaupusias atliekas, ji mano, kad ten yra infekcija arba grėsmė. Tačiau kadangi iš tikrųjų infekcijos nėra, imuninė sistema puola sveikus audinius. Tai ir sukelia uždegimą. Įsivaizduokite tai kaip šiukšliavežę, nevalončią namo, o šiukšlės kaupiasi.

Kam yra didesnė VEXAS sindromo išsivystymo rizika?

Tyrimai parodė, kad vyrai dažniau serga šia liga. Ji taip pat dažniau pasitaiko vyresniems nei 50 metų žmonėms. Tai reiškia, kad su amžiumi atsirandantys genetiniai pokyčiai gali turėti įtakos.

Kokios galimos VEXAS sindromo komplikacijos?

Jei VEXAS sindromo sukeltas uždegimas pažeidžia kaulų čiulpus , tai gali sukelti būklę, vadinamą kaulų čiulpų nepakankamumu. Tai gali būti pavojinga gyvybei.

Priklausomai nuo to, kur atsiranda uždegimas, asmuo, sergantis VEXAS sindromu, yra labiau linkęs susirgti kitomis sveikatos problemomis, tokiomis kaip:

• Leukemija ( kraujo vėžio rūšis)
• Miokarditas (širdies raumens uždegimas)
• Anemija
• Dermatitas ( odos uždegimas)
• Chondritas (kremzlės uždegimas)
• Vaskulitas (kraujagyslių uždegimas)
• Artritas ( sąnarių uždegimas)
• Kraujo krešulys giliojoje venoje (giliųjų venų trombozė – GVT)
• Kolitas (storosios žarnos uždegimas)

Pažiūrėkite, kokias rimtas ligas tai gali sukelti. Štai kodėl svarbu anksti nustatyti ir gydyti.

Kaip gydytojai diagnozuoja VEXAS sindromą?

Gydytojas diagnozuos VEXAS sindromą atlikęs fizinę apžiūrą ir genetinius tyrimus . Jis arba ji atidžiai peržiūrės jūsų simptomus ir paklaus, kiek laiko jaučiate šiuos simptomus.

Tačiau vienintelis būdas tiksliai žinoti, ar sergate VEXAS sindromu, yra genetinis tyrimas. Tokiu atveju gydytojas paims jūsų kraujo, odos, plaukų ar kitų audinių mėginį ir nusiųs jį į laboratoriją. Ten dirbantys technikai ištirs jūsų DNR, kad nustatytų, ar turite UBA1 geno mutaciją, sukeliančią VEXAS sindromą.

Kokie yra VEXAS sindromo gydymo būdai?

Pagrindiniai šiuolaikiniai šios būklės gydymo būdai yra šie:

• Kortikosteroidai mažina uždegimą.
• Imunosupresantai sulėtina jūsų imuninę sistemą.
• Jei jūsų kaulų čiulpai rodo nepakankamumo požymių, jums gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos . Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali sumažinti kai kurių autoimuninių ligų sunkumą.

Taip pat galite būti nukreipti pas reumatologą , gydytoją, kuris specializuojasi sąnarių ir autoimuninių ligų srityje, kuris gali pateikti tiksliausias šių ligų gydymo rekomendacijas.

Ar galima išvengti VEXAS sindromo?

Deja, šiuo metu nėra būdo užkirsti kelią šiai ligai . UBA1 geno mutacija įvyksta atsitiktinai, be jokios žinomos priežasties. Todėl negalime jos sustabdyti iš anksto.

Kokia yra VEXAS sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Tai labai jautrus klausimas. Tiesa ta, kad kiekvienas žmogus yra skirtingas, ir VEXAS sindromo poveikis jūsų organizmui gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Tačiau, kaip jau minėjome anksčiau, ši būklė gali būti pavojinga gyvybei, jei negydoma. Todėl atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie tai, ko galite tikėtis ir kokie gydymo būdai jums geriausiai tinka. Jis arba ji gali padėti jums valdyti simptomus ir, jei reikia, nukreipti jus pas psichikos sveikatos specialistus bei kitas paramos tarnybas.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate kokių nors VEXAS sindromo simptomų, tokių kaip karščiavimas, odos bėrimas ar pasunkėjęs kvėpavimas, būtinai kreipkitės į gydytoją. Kadangi VEXAS sindromas sukelia įvairių simptomų, kurie gali atrodyti nesusiję, kartais iš pradžių gali būti sunku diagnozuoti. Tačiau įsiklausykite į savo kūną ir, jei turite simptomų, kurių nesuprantate arba kurie nėra susiję su kitomis jūsų sveikatos būklėmis, pasikalbėkite apie juos su gydytoju.

Jei Jums jau diagnozuotas VEXAS sindromas ir jaučiate, kad atsiranda naujų simptomų arba esami simptomai pablogėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Skubioji pagalba! Jei, nepaisant gydymo namuose, karščiuojate daugiau nei 39,5 °C (103 °F) ilgiau nei dvi valandas, vykite į skubios pagalbos skyrių. Jei sunku kvėpuoti, nedelsdami vykite į ligoninę arba skambinkite 911 (arba vietiniu skubios pagalbos numeriu).

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kai eisite pas gydytoją, pasiruoškite užduoti tokius klausimus:

• Ar sergu VEXAS sindromu, ar tai kita liga?
• Ar man reikės atlikti genetinius tyrimus?
• Kokio gydymo man reikia?
• Į kokius simptomus ar pokyčius turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ar VEXAS sindromas kelia grėsmę mano gyvybei?

Šie klausimai bus geras atspirties taškas pradedant pokalbį su gydytoju.

Pagaliau, pagaliau, prisiminkite tai (žinutė namo)

VEXAS sindromas yra reta autoimuninė liga, kurią sukelia specifinė genų mutacija. Ji gali sukelti uždegimą visame kūne ir, negydoma, gali būti pavojinga gyvybei. Tačiau nepraraskite vilties . Jūsų gydytojas gali padėti jums rasti tinkamą gydymą simptomams kontroliuoti.

Jei jaučiate kokių nors VEXAS sindromo simptomų, kreipkitės į gydytoją. Pasitikėkite savimi, įsiklausykite į savo kūną. Neignoruokite tokių simptomų kaip karščiavimas, bėrimas ir pasunkėjęs kvėpavimas. Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas leidžia gyventi sveikesnį gyvenimą.

VEXAS sindromas, autoimuninės ligos, uždegimas, genetinės mutacijos, UBA1 genas, kaulų čiulpai