Ar kas nors jūsų šeimoje serga reta genetine liga? Sužinokite apie lizosominius kaupimo sutrikimus

Kartais mums sunku suprasti kai kurias ligas, kurios užklumpa mūsų šeimos narius, ypač mažus vaikus. Kai einame pas gydytoją, nesame susipažinę su kai kuriomis ligomis, apie kurias jis mums pasakoja. Taigi, šiandien kalbame apie ligų grupę, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet jas labai svarbu žinoti. Jos vadinamos lizosominėmis kaupimo ligomis. Nors šis pavadinimas gali atrodyti šiek tiek sudėtingas, supraskime jį paprastai.

Kas tiksliai yra lizosominės kaupimo ligos (LSD)?

Gerai, pasakykime taip. Mūsų kūnai sudaryti iš milijardų mažyčių ląstelių. Kiekvienos iš šių ląstelių viduje yra speciali dalis, vadinama „lizosoma“. Įsivaizduokite ją kaip „šiukšlių perdirbimo centrą“ ląstelės viduje. Jos pagrindinė užduotis – suskaidyti, virškinti ir perdirbti tai, ko ląstelei nereikia, pavyzdžiui, baltymus, angliavandenius ir senas ląstelės dalis.

Šiam svarbiam darbui atlikti lizosoma turi specialią pagalbininkų grupę. Juos vadiname „fermentais“. Tai specialūs baltymų tipai. Kaip ir žirklės, šie fermentai padeda suskaidyti ir suskaidyti didelius daiktus.

Dabar pagalvokite, kas nutinka, jei dėl kokių nors priežasčių vienas iš šių fermentų mūsų organizme negaminamas tinkamai ? Tuomet tas „perdirbimo centras“ neveikia tinkamai. Tie dalykai, kuriuos reikia suskaidyti ir suvirškinti, tai yra, baltymai ir riebalai, pradeda kauptis ląstelių viduje. Kaip šiukšlių sąvartyne. Laikui bėgant, šie susikaupę dalykai tampa toksiški ląstelėms, pradeda jas naikinti ir per tai pažeidžia įvairius mūsų kūno organus. Tai yra būklė, kurią vadiname lizosominiu kaupimo sutrikimu.

Kokios yra pagrindinės šios ligų grupės rūšys?

Šiai kategorijai priklauso daug ligų rūšių. Kiekvieną iš jų sukelia konkretaus fermento trūkumas. Panagrinėkime keletą dažniausiai pasitaikančių tipų. Nors šių ligų pavadinimai gali atrodyti šiek tiek painūs, jas lengva suprasti, kai žinote, kas jos yra.

Kodėl šios ligos atsiranda?

Daugelis šių ligų yra genetinės ligos. Tai yra, jos paveldimos iš tėvų vaikams. Taip ir nutinka.

Įsivaizduokite, kad abu tėvai turi „silpną geno, gaminančio tam tikrą fermentą, kopiją“. Tačiau jie nerodo jokių simptomų, nes jie taip pat turi „sveiką“ to geno kopiją. Šiuos žmones vadiname „nešiotojais“.

Tačiau jei vaikas paveldi šią silpną geno kopiją ir iš motinos, ir iš tėvo, vaiko organizmas negamins atitinkamo fermento. Tuomet vaikui išsivystys atitinkama lizosominė kaupimo liga.

Tai labai retos ligos. Tačiau kai kurios ligos dažniau pasitaiko tam tikrose etninėse grupėse. Pavyzdžiui, Gošė ir Tay-Sachso ligos dažniau pasitaiko Europos žydų kilmės žmonėms.

Kokie yra simptomai?

Simptomai priklauso nuo to, kurio fermento trūksta, taigi, kuriuose kūno organuose kaupiamos nepageidaujamos medžiagos. Todėl kiekvienos ligos simptomai yra skirtingi.

• Fabry ligos simptomai yra uždegimas, skausmas, tirpimas, raudonos dėmės ant odos, sumažėjęs prakaitavimas ir klausos praradimas galūnėse.
• Gošė liga gali sukelti padidėjusią blužnį ir kepenis, lengvai atsirandančias mėlynes, kaulų skausmą, stiprų nuovargį ir anemiją (mažą kraujo ląstelių kiekį).
• Pompės liga sukelia tokius simptomus kaip sunkus raumenų silpnumas, pasunkėjęs kvėpavimas, sulėtėjęs kūdikių augimas ir padidėjusi širdis.
• Kūdikiai, sergantys Tay-Sachs liga, pirmuosius kelis mėnesius vystosi gerai, tačiau vėliau praranda raumenų kontrolę. Jie gali prarasti regėjimą ir klausą, patirti traukulius.

Kaip sužinoti, ar sergate šiomis ligomis?

Šių ligų diagnozavimas yra šiek tiek sudėtingas procesas, tačiau ankstyva diagnostika yra labai svarbi.

1. Nešiotojų patikra: atsižvelgdamas į jūsų šeimos istoriją, gydytojas gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus prieš santuoką arba nėštumo metu. Tai gali padėti nustatyti, ar jūs arba jūsų partneris nesate šių ligų nešiotojai.

2. Nėštumo metu atliekami tyrimai: jei nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą nustatomas nukrypimas nuo normos, gydytojas gali pasiūlyti ištirti vaisių.

• Amniocentezė: genetinis tyrimas, kurio metu paimamas nedidelis motinos gimdą supančio amniono skysčio mėginys.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Iš placentos paimamas ir ištiriamas nedidelis ląstelių mėginys.

3. Jei vaikui pasireiškia simptomai: galima ištirti vaiko kraujo mėginį, kad būtų galima patikrinti fermentų kiekį. Be to, gali būti atlikti ir kiti tyrimai, pvz., MRT tyrimas, biopsija ar šlapimo tyrimas.

Kokie yra gydymo būdai?

Šių ligų išgydyti kol kas nėra. Tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir pailginti gyvenimo trukmę bei kokybę.

• Fermentų pakaitinė terapija (ERT): tai reiškia, kad organizmo trūkstamas fermentas suleidžiamas tiesiai į organizmą per veną (IV).
• Substrato redukcijos terapija (SRT): Tai apima vaistų, kurie sumažina nepageidaujamų medžiagų, kurios kaupiasi ląstelėse, gamybą, skyrimą.
• Kamieninių ląstelių transplantacija:Iš sveiko žmogaus paimtos kamieninės ląstelės persodinamos pacientui, padedant organizmui gaminti reikiamą fermentą.
• Simptomų valdymas: Simptomai kontroliuojami tokiais gydymo būdais kaip skausmą malšinantys vaistai, fizinė terapija, chirurgija ir kai kuriais atvejais dializė.

Be to, atliekami tyrimai dėl šiuolaikinių gydymo būdų, tokių kaip genų terapija, kurie ateityje gali suteikti nuolatinį sprendimą.

Sužinokime, kaip gyventi su šiomis ligomis.

Tai yra visą gyvenimą trunkančios ligos, todėl kartu su gydymu labai svarbu keisti gyvenimo būdą.

• Gera mityba: pasitarkite su gydytoju ir dietologu, kad sukurtumėte jums tinkamą subalansuotą mitybą.
• Sumažinkite riziką: šios ligos gali padidinti kitų ligų išsivystymo riziką. Pavyzdžiui, Fabry liga sergančiam asmeniui labai svarbu kontroliuoti cholesterolio kiekį kraujyje.
• Būkite aktyvūs: pasitarkite su gydytoju apie saugius pratimus, tinkamus jūsų kūnui.
• Psichikos sveikata: Gyvenimas su tokia ilgalaike liga gali būti protiškai sudėtingas. Kreipkitės pagalbos į psichologą ar konsultantą. Taip pat labai padeda prisijungimas prie paramos grupių su žmonėmis, sergančiais panašiomis ligomis.