Kaip tėvai, tikriausiai nerimaujate dėl savo mažylio sveikatos. Kartais normalu šiek tiek išsigąsti, kai sužinote apie retas ligas, apie kurias net negirdėjome. Na, šiandien kalbame apie retą ligą, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet svarbu žinoti. Ji vadinama homocistinurija.
Paprastai tariant, kas yra homocistinurija (HCY)?
Pagalvokite, mes žinome, kad maistas, kurį valgome, ypač mėsa, žuvis, pienas ir kiaušiniai, turi baltymų . Šie dideli baltymai sudaryti iš mažų dalelių, vadinamų aminorūgštimis . Tarsi statybiniai blokai. Sveiko žmogaus organizme šios aminorūgštys yra suskaidomos, virškinamos ir tampa energija, kurios reikia mūsų organizmui.
Tačiau žmogui, sergančiam homocistinurija (HCY), organizmas negali tinkamai suskaidyti ir virškinti aminorūgšties, vadinamos metioninu . Tai vadinama medžiagų apykaitos sutrikimu. Kai taip nutinka, šis metioninas ir kita iš jo susidaranti cheminė medžiaga, vadinama homocisteinu, pradeda kauptis organizme, ypač kraujyje. Šis kaupimasis yra pavojingas. Negydomas jis gali sukelti rimtų sveikatos problemų.
Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?
Specialus mūsų organizmo fermentas padeda skaidyti šią aminorūgštį, vadinamą metioninu. Įsivaizduokite šį fermentą kaip žirkles. Šios žirklės supjausto didelį daiktą, vadinamą metioninu, į mažus gabalėlius.
Žmogaus, sergančio homocistinurija, organizme šis fermentas (žirklės) negaminamas, o jei ir gaminamas, jis neveikia tinkamai.
Svarbu tai, kad tai paveldima liga . Tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą. Šį fermentą gaminti nurodo du genai. Vienas turi būti paveldėtas iš motinos, o kitas – iš tėvo. Kad išsivystytų homocistinurija, abiejuose genuose, paveldėtuose iš motinos ir tėvo, turi būti defektas .
Kokius simptomus galime pastebėti?
Keista, bet žiūrint į kūdikį, gimusį su homocistinurija, nėra jokio skirtumo. Tai visiškai normalūs kūdikiai. Simptomai pradeda ryškėti per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Ne visi vaikai šiuos simptomus patiria vienodai. Kai kurie vaikai gali turėti kelis iš šių simptomų, o kiti gali nejausti nė vieno.
Atkreipkite dėmesį į toliau pateiktoje lentelėje pateiktas charakteristikas.
| Charakteristikų kategorija | Dažnai pastebimi simptomai |
|---|---|
| Kūno išvaizda | Turėdamas labai blyškią odą ir plaukus, neįprastą krūtinės formą, aukštesnį ir lieknesnį kūną nei kiti vaikai, bei ilgus, plonus pirštus. |
| Augimas | Lėtas svorio augimas ir prieaugis. |
| Regėjimas | Sunkus regėjimo praradimas (trumparegystė), lęšiuko išnirimas ir net aklumas. |
| Kiti sunkūs simptomai | Kaulų silpnėjimas (trapumas), kraujo krešuliai (dėl kurių padidėja insulto ir širdies ligų rizika) ir traukuliai. |
| Vystymasis ir elgesys | Vėluojantys ropojimo, vaikščiojimo ir kalbėjimo gebėjimai. Mokymosi sutrikimai ir intelekto problemos. Elgesio ir emocijų kontrolės problemos. |
Kaip gydytojai tai nustato?
Daugelyje šalių naujagimių patikra naudojama ankstyvoms ligoms, tokioms kaip homocistinurija, nustatyti. Šis kraujo tyrimas parodo, ar vaikui yra rizika susirgti šia liga.
Jei rezultatai yra nenormalūs, gydytojas rekomenduos atlikti tolesnius specializuotus kraujo ir šlapimo tyrimus ligai patvirtinti. Šri Lankoje šie tyrimai dažnai skiriami jau atsiradus simptomams ir tik įtarus.
Kaip tai gydoma? Ar to reikėtų bijoti?
Ne, nesijaudinkite. Svarbiausia pradėti gydymą vos tik diagnozavus ligą.Jums padės medžiagų apykaitos gydytojas. Gydymo planas kiekvienam vaikui gali skirtis.
Yra du pagrindiniai gydymo metodai:
1. Vitamino B6 gydymas
Yra ir mažiau sunki homocistinurijos forma. Ją galima kontroliuoti skiriant dideles vitamino B6 papildų dozes. Gydytojas patikrins jūsų vaiką, kad nustatytų, ar šis gydymas jam tinka. Šis vitaminas gali padėti išvengti elgesio ir intelekto problemų kai kuriems vaikams, taip pat gali padėti sumažinti akių, kaulų ir kraujo krešulių problemų riziką.
2. Speciali dieta (mažai metionino turinti dieta)
Jei vaikas nereaguoja į gydymą vitaminu B6, kitas žingsnis – pradėti laikytis dietos, kurioje mažai metionino . Ši dieta dažnai trunka visą gyvenimą. Būtina kreiptis į dietologą, kuris specializuojasi aminorūgščių sutrikimų srityje.
| Į ką reikia atsižvelgti laikantis dietos, kurioje mažai metionino | |
|---|---|
| Maisto produktai, kuriuose yra daug baltymų, kurių reikėtų visiškai vengti |
|
| Kiti maisto produktai, kuriuos reikia apriboti arba visiškai nutraukti |
|
| Maistas, kurį galite valgyti atsargiai | Vaisiuose ir daržovėse yra labai mažai metionino, todėl juos galima vartoti kontroliuojamais kiekiais , kaip patarė gydytojas ir mitybos specialistas. |
Be to, gydytojas rekomenduoja vaikui duoti specialų mišinį vietoj pieno. Šiame mišinyje yra visos kitos vaiko augimui reikalingos maistinės medžiagos, pašalintas metioninas.
Be to, gydytojas gali paskirti keletą kitų papildų.
- Betainas ir folio rūgštis: jie sumažina kenksmingo homocisteino, kuris kaupiasi kraujyje, kiekį.
- Vitaminas B12 ir L-cisteinas: Dėl ligos gali trūkti šių vitaminų. B12 skiriamas injekcijomis, o L-cisteinas – kaip papildas.
Norint įsitikinti, kad gydymas veiksmingas, reikės reguliariai tirti vaiko kraują ir šlapimą. Vaikui augant, gali tekti atlikti nedidelius gydymo plano pakeitimus.
Taigi, ką turėtume galvoti apie ateitį?
Geros žinios yra tai, kad jei gydymas pradedamas anksti ir tinkamai tęsiamas, vaikas gali normaliai augti ir vystytis . Tinkamas gydymas taip pat gali labai sumažinti insulto, širdies ligų ir kraujo krešulių riziką.
Kartais regėjimo problemos gali kilti nepaisant gydymo. Tačiau jas galima gydyti chirurginiu būdu ar kitais metodais. Svarbiausia – reguliariai bendrauti su gydytoju ir tiksliai laikytis jo nurodymų.
Žinutė namo
- Homocistinurija yra reta genetinė liga, kai organizmas negali virškinti metionino – aminorūgšties, randamos mūsų valgomuose maisto produktuose.
- Tai būklė, kurią sukelia iš motinos ir tėvo paveldėti defektiniai genai.
- Simptomai (žemas ūgis, regėjimo sutrikimai, sulėtėjęs augimas) pasireiškia netrukus po vaiko gimimo.
- Šią būklę galima sėkmingai valdyti specialia dieta, kurioje mažai vitamino B6 arba metionino.
- Ankstyva diagnozė ir visą gyvenimą trunkantis gydymas gali padėti jūsų vaikui gyventi sveiką ir normalų gyvenimą. Jei dėl to nerimaujate, atvirai pasikalbėkite su gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą