Kartais gydytojas gali pasakyti, kad jūsų genuose yra nedidelis pokytis, vadinamas „Robertsono translokacija“. Išgirdę šiuos žodžius, galite išsigąsti. Normalu galvoti tokius dalykus kaip: „Ar tai rimta liga? Ar tai bus problema mano vaikams?“ Tačiau nebijokite. Apie tai žino nedaugelis žmonių, bet verta žinoti. Tai labai reta liga, o tai reiškia, kad vidutiniškai ja gali sirgti tik maždaug vienas iš 900 žmonių. Šiandien apie tai pakalbėsime labai paprastai, kad jūs suprastumėte.
Paprastai tariant, kas yra genai ir chromosomos?
Prieš tai suprasdami, pažvelkime, kaip sudaryti mūsų kūnai. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnai yra biblioteka su didele knygų lentyna. Kiekvienoje šios bibliotekos knygoje yra instrukcijos, kurios mus sukūrė.
Šios knygos medicinoje vadinamos chromosomomis . Jose saugoma visa mūsų genetinė informacija – instrukcijų rinkinys, kuris lemia viską nuo plaukų spalvos, akių spalvos, ūgio iki odos spalvos.
Normaliomis sąlygomis sveikas žmogus turi 46 chromosomas. Iš jų 23 gauname iš motinos, o kitas 23 – iš tėvo.
Taigi, kaip vyksta ši Robertsono translokacija?
Iš 46 mūsų kūno chromosomų 13, 14, 15, 21 ir 22 yra šiek tiek ypatingos. Jos vadinamos akrocentrinėmis chromosomomis . Šios chromosomos turi vieną labai trumpą „ranką“. Svarbiausia, kad šioje trumpoje rankoje beveik nėra genetinės informacijos, kuri yra būtina mūsų kūno funkcionavimui.
Robertsono translokacijos metodui nutinka taip, kad dviejų iš penkių anksčiau minėtų akrocentrinių chromosomų trumposios atšakos nulūžta, o tų dviejų chromosomų ilgosios atšakos sulimpa. Tai tarsi nulaužti du mažus dviejų pagaliukų gabalėlius ir juos išimti, o tada suklijuoti likusius du didelius gabalėlius. Tada tų dviejų nenaudingų mažų atšakų nebėra.
Kai tokiu būdu sujungiamos dvi chromosomos, žmogaus bendras chromosomų skaičius dabar yra 45, o ne 46. Tačiau jis ar ji neturės jokių sveikatos problemų. Nes prarandamos tik kelios mažos dalelės, kuriose nėra svarbių genų.
Ar yra tokių tipų?
Taip, šią situaciją galima suskirstyti į du pagrindinius tipus. Tai lengvai suprasite pažvelgę į šią lentelę.
| Tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Subalansuota Robertsono translokacija (subalansuota) | Šia liga sergantys žmonės nejaučia jokių simptomų ar sveikatos problemų. Jie gyvena ilgą ir sveiką gyvenimą. Dažniausiai jie net nežino, kad serga. Šie žmonės vadinami „nešiotojais“, nes jie neserga šia liga, bet gali ją perduoti savo vaikams. |
| Nesubalansuota Robertsono translokacija (nesubalansuota) | Čia ir gali kilti problemų. Tai atvejis, kai kūdikis gauna per daug arba per mažai genetinės medžiagos. Tai paprastai aptinkama po kūdikio gimimo. Kartais, net jei tėvų chromosomos yra normalios, ši būklė gali išsivystyti kūdikiui augant gimdoje. Labai retai vienas iš tėvų yra nešiotojas ir kūdikiui gali išsivystyti ši būklė. |
Kaip vaikas paveldi šią būklę?
Kai Robertsono translokacijos nešiotojas susilaukia vaiko su kitu asmeniu, genas gali būti paveldimas trimis pagrindiniais būdais. Įsivaizduokite, kad esate nešiotojas.
1. Visiškai sveikas vaikas: Jūsų vaikas gali paveldėti normalų chromosomų rinkinį iš jūsų ir jūsų partnerio. Tuomet vaikas neturės jokių genetinių problemų. Jis bus visiškai sveikas.
2. Vaikas taip pat bus nešiotojas: vaikas, kaip ir jūs, gali paveldėti perkeltą ir normalias chromosomas. Tuomet vaikas neturės jokių sveikatos problemų. Tačiau ateityje jis ar ji taip pat taps nešiotoju, kaip ir jūs.
3. Nesubalansuota būklė: tai yra tada, kai kūdikis gauna papildomą arba mažesnį genetinės medžiagos kiekį. Pavyzdžiui, kūdikis gali gauti normalią chromosomą kartu su papildoma chromosoma. Dėl to kūdikiui gali išsivystyti tam tikros genetinės būklės, pvz., translokacijos Dauno sindromas arba Patau sindromas . Tačiau būklės pobūdis ir sunkumas priklauso nuo to, kurios tikslios chromosomos gaunamos.
Ar yra kitų rizikų?
Moteriai, turinčiai Robertsono translokaciją, persileidimo rizika gali būti šiek tiek didesnė nei įprasta. Be to, kai kuriems vyrams, sergantiems šia liga, gali sumažėti spermatozoidų skaičius arba sumažėti jų gebėjimas gaminti spermą.
Kaip atpažinti šią būklę?
Daugelis žmonių nežino, kad yra nešiotojai. Jie sužino tik tuo atveju, jei kartojasi persileidimai arba jei kūdikis gimsta su šia genetine liga. Tuomet gydytojas paskirs tyrimus, kad tai išsiaiškintų.
Testas, skirtas tai išsiaiškinti, yra labai paprastas. Tai paprastas kraujo tyrimas . Iš jūsų paimamas nedidelis kiekis kraujo ir mikroskopu tiriamos kraujo ląstelėse esančios chromosomos. Šis tyrimas vadinamas kariotipizavimu . Tuomet galima aiškiai pamatyti, ar turite visas 46 chromosomas tvarkingai, ar viena mažiau (45), ir ar yra kokių nors sulipusių chromosomų.
Jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje turi šią genetinę būklę, gydytojas gali rekomenduoti jums ir jūsų partneriui atlikti šį tyrimą prieš bandant susilaukti vaiko.
Normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus apie šią būklę. Tačiau svarbiausia yra gauti tinkamą informaciją ir kreiptis į gydytoją.
Žinutė namo
- Robertsono translokacija nėra liga, kurios reikėtų bijoti. Dauguma ja sergančių žmonių (nešiotojų) yra visiškai sveiki ir gyvena normalų gyvenimą.
- Pagrindinis to poveikis yra geno perdavimo vaikui rizika. Tačiau net jei esate geno nešiotojas, vis tiek turite didelę tikimybę susilaukti sveikų vaikų.
- Jei nuolat kartojasi persileidimai, sunku pastoti arba šeimoje yra genetinių ligų, protinga pasikalbėti su gydytoju apie tokį tyrimą kaip kariotipavimas.
- Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją . Jis arba ji suteiks jums visą informaciją, patarimus ir, jei reikia, nukreips jus genetiniam konsultavimui.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą