Ar pastaruoju metu pastebėjote kokių nors vaiko raidos sutrikimų ar neįprasto elgesio? Kartais manome, kad tai normalūs dalykai, nutinkantys vaikams augant, tačiau tai gali būti ankstyvi retos būklės, vadinamos Sanfilippo sindromu, požymiai. Nesijaudinkite dėl pavadinimo. Tai labai reta būklė. Tačiau tėvams svarbu apie ją žinoti. Taigi, pakalbėkime apie tai aiškiai ir paprastai.
Kas tiksliai yra Sanfilippo sindromas?
Paprastai tariant, tai reta genetinė liga , paveikianti vaiko medžiagų apykaitą ir smegenų vystymąsi. Ji dar vadinama III tipo mukopolisacharidoze.
Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę gamyklą. Kad ši gamykla tinkamai veiktų, kai kuriuos dalykus reikia suskaidyti, suskaidyti, išvalyti ir pašalinti. Maži darbininkai, kurie padeda šiame darbe, vadinami fermentais . Vaikui, sergančiam Sanfilippo sindromu, trūksta vieno iš šių būtinų fermentų.
Be šio fermento natūraliai susidaranti cukraus molekulė, vadinama heparano sulfatu, nėra tinkamai suskaidoma ir pašalinama iš organizmo. Vietoj to, ji pradeda kauptis organizmo ląstelėse. Tai tarsi gamyklos atliekos, kurios nėra išvalomos. Ši susikaupusi medžiaga saugoma ląstelių viduje esančiuose skyriuose, vadinamuose lizosomomis . Štai kodėl ši liga dar vadinama lizosominiu kaupimosi liga .
Kai šios atliekos kaupiasi, ląstelės negali tinkamai funkcionuoti. Laikui bėgant, tai gali pažeisti organus, sulėtinti augimą, sukelti elgesio problemų ir smarkiai pažeisti nervų sistemą.
Ši liga yra labai reta. Ja serga maždaug vienas iš 70 000 gimusiųjų. Vidutinė vaikų, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė yra nuo 10 iki 20 metų. Tačiau jei kas nors šeimoje anksčiau sirgo šia liga, vaiko susirgimo rizika yra didesnė.
Ar yra skirtingų šios ligos tipų?
Taip, yra keturi pagrindiniai šios ligos tipai. Yra keturi fermentų tipai, kurie padeda skaidyti anksčiau aptartą heparano sulfatą. Taigi, ligos tipas priklauso nuo to, kurio iš šių keturių fermentų tipų trūksta . Kai kurie tipai gali būti ne tokie sunkūs kaip kiti.
| Ligos tipas | Specialūs taškai | Vidutinė gyvenimo trukmė |
|---|---|---|
| A tipas | Dažniausias ir sunkiausias tipas. Simptomai pasireiškia greitai. Vaikas gali greitai prarasti gebėjimą vaikščioti ir kalbėti. | Apie 15 metų. |
| B tipas | Šiek tiek mažiau sunkus nei A tipo. Simptomai vystosi gana lėtai. | Apie 19 metų. |
| C tipas | Labai retas tipas. Simptomai vystosi lėtai. Tokie gebėjimai kaip vaikščiojimas ir kalbėjimas išlieka ilgai. | Apie 23 metų. |
| D tipas | Rečiausias tipas. Simptomai vystosi labai lėtai. Apie tai vis dar labai mažai duomenų. | Neįmanoma tiksliai pasakyti. |
Svarbu: šios gyvenimo trukmės yra tik vidutinės vertės. Kiekvienas vaikas yra skirtingas. Todėl jos gali skirtis priklausomai nuo individualios vaiko situacijos.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Ankstyvieji simptomai paprastai pradeda ryškėti nuo gimimo iki 2 metų amžiaus. Tačiau kartais tėvai gali jų neatpažinti arba net gydytojai gali juos supainioti su kitomis ligomis (pvz., autizmu).
| Charakteristinis tipas | Dažnai pastebimi simptomai |
|---|---|
| Ankstyvieji simptomai | |
| Augimas ir elgesys | Kalbos ir kitų raidos etapų vėlavimas, autizmui būdingas elgesys, hiperaktyvumas, dažnos ausų ir sinusų infekcijos, miego sutrikimai (nemiga/pabudimas). |
| Fizinės savybės | Šiek tiek šiurkšti veido išvaizda (išsikišusi kakta ir antakiai, putlios lūpos ir nosis), per didelis kūno plaukų augimas (hirsutizmas), didesnė nei įprasta galva (makrocefalija) ir bambos išvarža. |
| Kita | Nuolatinis viršutinių kvėpavimo takų užgulimas, nuolatinis viduriavimas. |
| Vėlyvieji simptomai | |
| Sumažėję gebėjimai | Sumažėjęs gebėjimas mokytis, mąstyti ir atlikti užduotis, laikui bėgant prarandamas gebėjimas vaikščioti, kalbėti, valgyti ir girdėti. |
| Fiziniai pokyčiai | Veido bruožai tampa ryškesni, sustingsta sąnariai, traukiasi smegenų audinys (smegenų atrofija), atsiranda traukulių, padidėja kepenys ar blužnis. |
| Elgesys | Elgesio problemos, hiperaktyvumas ir impulsyvumas pablogėja. |
Ypatinga antakių išvaizda
Tėvai gali pastebėti šia liga sergančių vaikų veido pokyčius, ypač kai jie yra su broliais ir seserimis. Storesni, didesni nei įprastai antakiai.Šios ligos ypatybė yra ta, kad kartais šios dvi blakstienos yra sujungtos, todėl atrodo kaip vienas antakis per visą kaktą. Šis požymis vaikui augant tampa ryškesnis.
Kaip diagnozuoti ligą?
Kadangi tai reta liga, o ankstyvieji simptomai panašūs į kitų ligų, gydytojai dažnai neatlieka ankstyvųjų stadijų tyrimų. Tačiau labai svarbu diagnozuoti ligą kuo anksčiau, kad vaikas galėtų gauti reikiamą pagalbą ir gydymą.
Jei jūsų vaikas turi raidos sutrikimų, apsigimimų ir kai kuriuos iš ankstyvųjų simptomų, apie kuriuos kalbėjome, gydytojas gali nukreipti jus atlikti genetinius ar metabolinius tyrimus.
- Šlapimo tyrimas: pirmasis atliekamas tyrimas. Jei vaiko šlapime padidėja heparano sulfato kiekis, tai gali būti Sanfilippo sindromo požymis.
- Kraujo tyrimas: ligai patvirtinti atliekamas kraujo tyrimas. Jo metu patikrinama, ar atitinkamo fermento aktyvumas yra mažas.
Jei nerimaujate dėl savo vaiko raidos ar elgesio, niekada nepanikuokite ir nepriimkite sprendimų patys. Geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti apie tai su savo pediatru.
Kokie yra gydymo būdai?
Deja, Sanfilippo sindromo išgydyti neįmanoma , todėl pagrindinis gydytojų tikslas yra teikti palaikomąją priežiūrą , tai yra, kontroliuoti simptomus ir kuo ilgiau užtikrinti vaikui geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.
Tam naudojami įvairūs gydymo būdai ir terapijos metodai:
- Logopedinė terapija: kalbos atsilikimas yra dažnas simptomas. Logopedas padeda vaikui bendrauti žodžiais ir užuominomis (pvz., paveikslėlių kortelėmis).
- Maitinimo terapija: Ligai progresuojant, kramtyti ir ryti tampa sunku. Maitinimo terapeutas parengs metodą, kuris padės vaikui saugiai valgyti.
- Kineziterapija: ši terapija padeda vaikui kuo ilgiau vaikščioti, išlikti stipriam ir išlaikyti pusiausvyrą. Prireikus ji taip pat gali padėti gauti įrangą, pavyzdžiui, neįgaliojo vežimėlį.
- Ergoterapija: ši terapija padeda kuo ilgiau išlaikyti smulkiosios motorikos įgūdžius, pavyzdžiui, apsirengti ir laikyti žaislus.
Be to, pasaulyje yra eksperimentinių gydymo būdų, tokių kaip fermentų pakaitinė terapija (ERT) ir genų terapija.
Tu, tas, kuris rūpiniesi vaiku, taip pat turėtum pagalvoti apie save.
Rūpintis vaiku, sergančiu tokia reta liga, yra didelė atsakomybė. Ir tai didelė auka. Visiškai normalu , kad šios kelionės metu jaučiatės prislėgti, įsitempę, liūdni ir pikti.
Jums nereikia šios kelionės leistis vienam. Turėdami tinkamą paramą ir sąmoningumą, galite suteikti geriausią priežiūrą savo vaikui.
Tad nepamirškite pagalvoti ne tik apie save, bet ir apie savo vaiką.
- Paprašykite pagalbos iš žmogaus, kuriuo pasitikite.
- Skirkite laiko sau, kad galėtumėte šiek tiek pailsėti.
- Pasikalbėkite apie savo jausmus su šeima arba gydytoju. Jei reikia, kreipkitės pagalbos į psichikos sveikatos konsultantą.
Atminkite, kad norint suteikti savo vaikui geriausią, pirmiausia turite būti sveiki .
Žinutė namo
- Sanfilippo sindromas yra reta genetinė liga, paveikianti organizmo atliekų šalinimo procesą.
- Ankstyvieji simptomai yra vystymosi atsilikimas, kalbos sutrikimai, hiperaktyvumas ir būdingi veido bruožai.
- Nors specifinio šios ligos išgydymo nėra, įvairūs gydymo metodai gali kontroliuoti simptomus ir užtikrinti gerą vaiko gyvenimo kokybę.
- Jei abejojate dėl vaiko vystymosi, nedelsdami kreipkitės į pediatrą.
- Kadangi rūpintis tokiu vaiku yra sudėtinga, labai svarbu, kad jūs, kaip tėvai, taip pat rūpintumėtės savo fizine ir psichine sveikata.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą