Ar kada nors girdėjote, kad kas nors jūsų šeimoje ar pažįstamas sako, jog serga „anemija“? Kartais jie jaučiasi nuolat pavargę, jų oda atrodo blyški ir pageltusi. Ar tai galėtų būti normali anemija? Taip, tai gali būti nenormalu, tai gali būti paveldima kraujo liga, vadinama talasemija. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Tai nėra užkrečiama liga. Pakalbėkime apie viską paprastai ir aiškiai.
Kas tiksliai yra talasemija ?
Paprastai tariant, talasemija yra kraujo sutrikimas, kurį paveldime iš savo tėvų. Asmens, sergančio šia liga, sveikų raudonųjų kraujo kūnelių ir baltymo , vadinamo hemoglobinu , gamyba yra mažesnė nei įprasta.
Pagalvokite, raudonieji kraujo kūneliai yra deguonies pernešimo sistema, pernešanti deguonį po visą mūsų kūną. Hemoglobinas yra tarsi speciali dėžutė, kuri supakuoja tą deguonį ir jį perneša. Asmeniui, sergančiam talasemija, šių pernešimo priemonių (raudonųjų kraujo kūnelių) ir deguonies dėžių (hemoglobino) arba trūksta, arba jose yra koks nors defektas. Taigi, ne visos kūno dalys gauna pakankamai deguonies. Mes tai dar vadiname anemija .
Talasemija turi daug skirtingų pavadinimų. Galbūt esate girdėję šiuos pavadinimus:
- Alfa talasemija
- Beta talasemija
- Kūlio anemija
- Viduržemio jūros anemija
Kaip vystosi talasemija? Kam gresia pavojus?
Talasemija nėra liga, kuria galime užsikrėsti per maistą, vandenį ar nuo kito žmogaus. Tai liga, kuri perduodama iš tėvų vaikams vien per genus.
Baltymą, vadinamą hemoglobinu, gamina dvi pagrindinės dalys. Tai alfa globinas ir beta globinas. Šių dalių gamybos „receptas“ slypi mūsų genuose. Jei šiuose genuose yra klaida (klaida recepte), organizmas negalės pagaminti sveiko hemoglobino tiek, kiek reikia.
- Jei paveldėjote defektinį geną tik iš vieno iš tėvų: galite būti nešiotojas. Tai reiškia, kad galite neturėti jokių simptomų arba jų turėti labai mažai, bet galite perduoti defektinį geną savo vaikams.
- Jei paveldite defektinius genus iš abiejų tėvų: Jums gali išsivystyti lengva, vidutinio sunkumo arba sunki talasemija.
Ši būklė dažnai pasireiškia tarp žmonių Azijos šalyse, tokiose kaip Šri Lanka, Artimuosiuose Rytuose, Afrikoje ir Viduržemio jūros šalyse, tokiose kaip Graikija ir Turkija.
Kokie yra pagrindiniai talasemijos tipai?
Talasemija skirstoma į du pagrindinius tipus, priklausomai nuo to, kuri hemoglobino formulės dalis yra pažeista.
| Talasemijos tipas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Alfa talasemija | Ją sukelia genų, kurie alfa globiną paverčia hemoglobino dalimi, defektas. Tai apima 4 genus (2 iš motinos, 2 iš tėvo). Ligos sunkumas priklauso nuo defektinių genų skaičiaus. |
| Beta talasemija | Ją sukelia genų, kurie beta globiną paverčia hemoglobino dalimi, defektas. Liga pasireiškia dviem genais (vienu iš motinos, kitu iš tėvo). Jei paveldimi abu defektiniai genai, liga gali pasunkėti. |
Alfa talasemijos potipiai
- Nešiotojo statusas: Turi 1 defektinį geną. Jokių simptomų.
- Mažoji alfa talasemija: turi 2 defektinius genus. Simptomų nėra arba jie labai lengvi.
- Hemoglobino H liga: turi 3 defektinius genus. Vidutinio sunkumo arba sunkūs simptomai.
- Didžioji alfa talasemija: turi visus 4 genus su defektais. Tai labai rimta būklė. Kūdikis dažnai miršta gimdoje arba netrukus po gimimo.
Beta talasemijos potipiai
- Mažoji beta talasemija: 1 geno defektas. Nėra simptomų arba jie labai lengvi (nešiojimo būsena).
- Beta talasemija tarpinė: turi 2 genų defektus. Vidutinio sunkumo simptomai.
- Didžioji beta talasemija / Kūlio anemija: dviejų defektinių genų buvimas. Tai būklė, sukelianti labai sunkius simptomus.
Kokie yra talasemijos simptomai?
Simptomai priklauso nuo talasemijos tipo ir jos sunkumo. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti visai nejaučiami. Sunkiais atvejais simptomai paprastai pasireiškia iki vaikui sukanka 2 metai.
Svarbu tai, kad šie simptomai ne visiems pasireiškia vienodai. Nemanykite, kad sergate talasemija vien dėl to, kad turite vieną ar kelis iš jų. Jei abejojate, būtinai kreipkitės į gydytoją.
Štai keletas dažniausių simptomų:
- Didelis nuovargis ir išsekimas
- Kvėpavimo sutrikimas , švokštimas
- Galvos svaigimas ir silpnumas
- Blyški arba gelsva oda
- Tamsus šlapimas
- Apetitas
- Sulėtėjęs vaikų augimas ir uždelstas brendimas
- Nenormali veido forma (ypač iškili kakta ir skruostikauliai)
- Išsikišęs pilvas (dėl padidėjusių kepenų ar blužnies)
- Dažni galvos skausmai
- Kaulų silpnėjimas ir lengvas lūžis
Kaip sužinoti, ar sergate talasemija?
Paprastai, jei nejaučiate simptomų, liga gali būti atsitiktinai aptikta atliekant įprastinį kraujo tyrimą dėl kitos priežasties. Jei jaučiate simptomus, gydytojas jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją.
Po to rekomenduojama atlikti specialius kraujo tyrimus, tokius kaip:
- Bendras kraujo tyrimas (BKT): tai raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis kraujyje. Talasemija sergantiems pacientams jų paprastai būna mažai.
- Hemoglobino elektroforezė: Tai gali tiksliai nustatyti, kokie hemoglobino tipai yra jūsų kraujyje ir kiek kiekvieno jų yra.
- Genetinis tyrimas: šis tyrimas padeda tiksliai nustatyti, kokio tipo talasemija sergate.
Diagnozė nėštumo metu
Jei jūs arba jūsų partneris yra talasemijos nešiotojas, galite patikrinti savo kūdikį dėl šios ligos dar prieš gimimą.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Maždaug 11 nėštumo savaitę imamas ir tiriamas nedidelis placentos mėginys.
- Amniocentezė: maždaug 16 nėštumo savaitę paimamas ir ištiriamas kūdikį supančio amniono skysčio mėginys.
Jei ši būklė diagnozuojama, pacientas siunčiamas pas hematologą.
Kokie yra talasemijos gydymo būdai?
Gydymas priklauso nuo būklės sunkumo. Lengva forma, pavyzdžiui, mažąja talasemija, sergančiam asmeniui gali nereikėti jokio gydymo, tačiau sunkiais atvejais reikia gydytis visą gyvenimą.
Pagrindiniai gydymo metodai yra šie:
1. Kraujo perpylimai
Pacientams, sergantiems sunkia talasemija, reikia kraujo perpylimų, kad būtų užtikrintas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis. Paprastai kraujo perpylimai atliekami kas 2–4 savaites . Tai suteikia jiems energijos tęsti įprastą veiklą be nuovargio.
2. Chelatinė terapija
Dėl dažno kraujo donorystės ir sveikatos sutrikimų geležies kiekis organizme gali be reikalo padidėti. Tai vadiname „geležies pertekliumi“. Šis geležies perteklius gali kauptis gyvybiškai svarbiuose organuose, tokiuose kaip širdis ir kepenys, ir juos pažeisti.
Todėl kraujo donorams skiriami specialūs vaistai, skirti pašalinti jų organizme susikaupusį geležies perteklių. Tai vadinama „chelatine terapija“. Šie vaistai gali būti vartojami tablečių arba injekcijų pavidalu.
3. Kiti gydymo būdai
- Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija: sveiko donoro kaulų čiulpų transplantacija kartais gali visiškai išgydyti talasemiją. Tačiau tai daroma ne dažnai dėl rizikos ir sunkumų ieškant tinkamo donoro.
- Chirurgija: Kai kuriems pacientams padidėja blužnis, todėl reikia chirurginio pašalinimo (splenektomijos).
- Vaistai: Tokie vaistai kaip „Luspaterceptas (Reblozyl)“ ir „Hydroxyurea“ vartojami raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti ir simptomams kontroliuoti.
- Papildai: gydytojas gali rekomenduoti vitaminų, tokių kaip folio rūgštis, kuri padeda gamintis raudoniesiems kraujo kūneliams. Tačiau geležies papildų nevartokite be medicininės konsultacijos dėl jokios priežasties.
Kaip sveikai gyventi sergant talasemija?
Šiais dalykais rūpintis labai svarbu, kad žmogus, sergantis talasemija, gyventų sveiką ir laimingą gyvenimą.
- Laikykitės gydytojo nurodymų: tiksliai laikykitės gydytojo paskirto gydymo, laiku ir būtinai lankykitės klinikose.
- Sveika mityba: Valgykite subalansuotą maistą, kuriame gausu vaisių ir daržovių. Pasitarkite su gydytoju, jei reikia apriboti geležies turinčio maisto (mėsos, žuvies, ankštinių daržovių) ir geležies turinčių maisto produktų vartojimą.
- Pasiskiepykite: gaukite visas gydytojo rekomenduotas vakcinas, ypač tokias kaip gripo skiepas, nes jums gali būti didesnė infekcijų rizika.
- Pratimas:Užsiimkite lengvais, jūsų kūnui tinkančiais pratimais. Pasitarkite apie tai su gydytoju.
- Švara: Venkite sergančių žmonių. Dažnai plaukite rankas.
- Venkite rūkymo ir alkoholio: šie gėrimai kenkia jūsų širdžiai ir kaulams.
- Psichikos sveikata: Gyvenimas su lėtine liga gali būti emociškai sekinantis. Jei jaučiate stresą ar liūdesį, pasikalbėkite su šeima, draugais arba psichikos sveikatos konsultantu .
Žinutė namo
- Talasemija yra genetinė liga, paveldima iš tėvų, o ne infekcinė.
- Dėl to sutrinka organizmo hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių gamyba.
- Simptomai gali būti įvairūs – nuo be jokių simptomų iki sunkių, gyvybei pavojingų būklių.
- Tinkamai gydant (kraujo perpylimais, chelatine terapija), dauguma pacientų gali gyventi normalų ir ilgą gyvenimą.
- Jei įtariate, kad jūs ar kas nors jūsų šeimoje sergate talasemija, būtinai kreipkitės į gydytoją.
- Prieš kuriant šeimą labai svarbu kreiptis į genetinį konsultavimą, kad išsiaiškintumėte, ar jūs arba jūsų partneris esate viruso nešiotojas.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą