Ar jūsų mažylis nuolat serga? Tai gali būti XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija). Pakalbėkime!

Nors kartais manome, kad normalu dažnai sirgti mūsų mažyliams, kai kuriems vaikams tai gali būti gana rimta problema. Ypač jei berniukas nuolat kenčia nuo bakterinių infekcijų, tai gali būti retos genetinės ligos pasekmė. Šiandien kalbėsime būtent apie tokią ligą.

Kas yra XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija)?

Gerai, tai kas yra XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija)? Paprastai tariant, tai genetinė liga . Mūsų kūnas turi labai svarbią kareivių armiją, kovojančią su ligomis, ir tai yra mūsų imuninė sistema . Šioje sistemoje yra specialus ląstelių tipas, vadinamas B ląstelėmis . Šios B ląstelės gamina baltymus, vadinamus antikūnais , kurie kovoja su ligomis, kai mūsų kūnas suserga. Šie antikūnai veikia kaip kareiviai, ginantys mūsų šalį.

Asmuo, sergantis XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), tinkamai negamina šių B ląstelių. Arba jų pagamina labai mažai. Taigi, kas nutinka, kai negalite gaminti antikūnų? Jūs labai lengvai ir dažnai sergate. Be to, mūsų kūno audiniai, susiję su imunine sistema, pavyzdžiui, limfmazgiai , tonzilės ir adenoidai, netinkamai vystosi, o kartais ir visai nesusiformuoja. Ši būklė dažniausiai pasireiškia berniukams . Apie jos priežastis pakalbėsime vėliau.

Ši būklė, vadinama XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija), taip pat žinoma kitais pavadinimais:

• Brutono agamaglobulinemija
• Įgimta agamaglobulinemija
• Hipogamaglobulinemija

Tačiau hipogamaglobulinemija taip pat vartojama kitai panašiai būklei – CVID (bendrasis kintamasis imunodeficitas) . CVID (bendrasis kintamasis imunodeficitas) paprastai nėra toks sunkus kaip XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija) ir dažniausiai diagnozuojamas suaugus. Tačiau vaikams, sergantiems XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), diagnozuojama iki vienerių metų amžiaus arba labai jauname amžiuje.

Kuo skiriasi su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija (XLA) ir sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)?

Dabar jums gali kilti klausimas, ar tai XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija), ar sunki kombinuota imunodeficito būklė, apie kurią galbūt esate girdėję, vadinama SCID (sunkiu kombinuotu imunodeficitu) . Ne, tarp šių dviejų ligų yra nedidelis skirtumas. Sergant XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija) , daugiausia pažeidžiamos anksčiau aptartos B ląstelės . Sergant SCID (sunkiu kombinuotu imunodeficitu) , pažeidžiamos T ląstelės.Kitas svarbus imuninių ląstelių tipas, vadinamas T ląstelėmis (kartais gali būti pažeistos ir B ląstelės). Abi yra genetinės būklės, kurios silpnina imuninę sistemą ir dažnai sukelia ligas. Tačiau pagrindinis skirtumas tarp jų yra pažeistų ląstelių tipas.

Kaip dažnai pasitaiko su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija (XLA)?

Ši būklė, vadinama XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), iš tikrųjų yra labai reta . Tai reiškia, kad šia liga serga nedaug žmonių. Tačiau, kaip minėjome anksčiau, ji dažniau pasitaiko berniukams . Statistiškai maždaug vienas iš dviejų šimtų tūkstančių (200 000) berniukų gimsta su XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija).

Kokie yra X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos (XLA) simptomai?

Kadangi vaikų, sergančių X chromosoma susijusia agamaglobulinemija (XLA), imuninė sistema yra neišsivysčiusi, jų limfmazgiai, tonzilės ir adenoidai dažnai būna maži arba jų visai nėra . Dėl to jie nuo mažens yra linkę į dažnas bakterines infekcijas . Pavyzdžiui:

• Bronchitas : Tai bronchų, vamzdelių , vedančių į plaučius, infekcija.
• Ausų infekcijos (vidurinės ausies uždegimas) : vidurinės ausies infekcijos.
• Sinusitas : nosies gleivinės uždegimas aplink nosį.
• Pneumonija : Sunki infekcija, pažeidžianti plaučius.
• Virškinimo trakto infekcijos : tokie dalykai kaip skrandžio sutrikimai ir viduriavimas.

Tačiau svarbu nepamiršti, kad vaikai, sergantys X chromosoma susijusia agamaglobulinemija (XLA), paprastai nėra linkę sirgti virusinėmis infekcijomis (pvz., citomegalovirusu (CMV) , RSV (respiraciniu sincitiniu virusu) ar grybelinėmis infekcijomis ). Juos daugiausia vargina bakterinės infekcijos.

Kas sukelia X chromosoma susietą agamaglobulinemiją (XLA)?

Kaip jau minėjome anksčiau, XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija) yra genetinė liga . Tai reiškia, kad vaikas ją paveldi iš motinos, tėvo arba abiejų. Mūsų kūne yra genas, vadinamas BTK genu . Šis genas nurodo mūsų organizmui gaminti B ląsteles. Žinome, kad B ląstelės gamina antikūnus ir kovoja su ligomis.

Taigi, jei šiame BTK gene įvyksta pokytis arba mutacija , B ląstelės negali tinkamai gamintis. Tuomet žmogus, neturintis šios geno mutacijos, negali kovoti su ligomis taip, kaip kovoja su ligomis. Štai kodėl jie nuolat serga, o kartais net suserga sunkiomis ligomis, kurios gali būti pavojingos gyvybei.

Kas yra „su X chromosoma susijęs“?

Dabar pažiūrėkime, ką reiškia „su X chromosoma susijusi“. Visi mes gauname genus iš abiejų tėvų. Šie genai yra chromosomose . Šie genai nurodo mūsų kūnams, kaip gaminti baltymus, kurių jiems reikia funkcionuoti. Dažniausiai, net jei vienas genas pasikeičia, kita kopija (iš kito tėvo) išlieka nepažeista, todėl organizmas gali funkcionuoti taip, kaip turėtų.

Tačiau vyrų lytinės chromosomos nėra vienodos. Jos turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą . Taigi, jei šioje X chromosomoje yra geno mutacija, nėra kitos kopijos, kuri ją kompensuotų. BTK genas, apie kurį kalbėjome, yra šioje X chromosomoje. Todėl jis vadinamas „su X chromosoma susijusiu“. Taigi, jei berniukas turi BTK geno mutaciją X chromosomoje, jam išsivystys XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija).

Mergaitės turi dvi X chromosomas. Nors vienoje iš X chromosomų yra mutacija, sukelianti XLA (su X chromosoma susijusią agamaglobulinemiją), kitoje X chromosomoje esantis BTK genas vis tiek veikia tinkamai, todėl jos gali gaminti reikiamą skaičių B ląstelių. Taigi jos nesuserga šia liga, bet gali būti nešiotojos . Tai reiškia, kad jos gali nešioti geną nejausdamos simptomų.

Kokie yra XLA (su X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos) rizikos veiksniai?

Iki šiol vienintelis žinomas X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos (XLA) išsivystymo rizikos veiksnys yra šios ligos anamnezė šeimoje . Tai reiškia, kad ji yra paveldima.

Ar mergaitėms gali išsivystyti su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija (XLA)?

Taip, labai retais atvejais mergaitei taip pat gali išsivystyti XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija). Tačiau tam įvykti reikia, kad abu tėvai turėtų X chromosomą su mutavusiu BTK genu. Tai reiškia, kad motina yra nešiotoja, o tėvas taip pat serga XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija). Paprastai mergaitės gali būti šios genetinės mutacijos nešiotojos . Net jei jos neserga šia liga, jos gali perduoti šį geną savo vaikams. Jei tie vaikai yra berniukai, jiems gali išsivystyti XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija).

Kokios galimos X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos (XLA) komplikacijos?

Kai kurios komplikacijos, galinčios pasireikšti sergant XLA (X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), yra šios:

• Lėtinė plaučių liga : Dažnos plaučių infekcijos laikui bėgant gali pažeisti plaučius.
• Infekcijos plitimas į kitas kūno dalis : Pavyzdžiui, infekcijos gali plisti į kraują (sepsis) arba smegenis (meningitas).
• Taip pat įtariama, kad gali padidėti tam tikrų rūšių vėžio rizika , tačiau šiuo klausimu atliekami tolesni tyrimai.

Kaip diagnozuojama su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija (XLA)?

Gydytojas gali atlikti kelis kraujo tyrimus , kad išsiaiškintų, ar jūs arba jūsų vaikas nesergate XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija). Jei šie kraujo tyrimai rodo, kad jūsų B ląstelių arba antikūnų kiekis yra mažas, gydytojas atliks genetinius tyrimus . Jų metu ieškoma BTK geno pokyčių jūsų DNR .

Kaip gydoma su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija (XLA)?

Deja, XLA (su X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos) išgydyti neįmanoma . Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti išvengti rimtų komplikacijų. Pagrindiniai iš jų yra šie:

• Pakaitinė imunoglobulino terapija (RIgG) : tai procedūra, kurios metu į veną (IV) suleidžiami sveikų donorų antikūnai. Šis gydymas atliekamas bent kartą per mėnesį . Tai padeda tam tikru mastu kontroliuoti žemą antikūnų kiekį organizme.
• Ankstyvas infekcijų gydymas : Kai tik įtariama, kad jums ar jūsų vaikui yra infekcija, gydytojas pradės gydyti bakterines infekcijas antibiotikais . Svarbu pradėti gydymą anksti.
• Venkite gyvų vakcinų : Žmonės, sergantys X chromosoma susijusia agamaglobulinemija (XLA), neturėtų būti skiepijami gyvomis vakcinomis . Šios vakcinos gali sukelti sunkią ligą ir būti pavojingos gyvybei. Pavyzdžiui , MMR vakcina (nuo tymų, kiaulytės, raudonukės) , vėjaraupių ir vėjaraupių vakcina bei geriamoji poliomielito vakcina . Todėl svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju ir būti visapusiškai informuotam.

Ko tikėtis sergantis X chromosoma susijusia agamaglobulinemija (XLA)?

Žmonėms, sergantiems XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija) , vaistus reikės vartoti visą likusį gyvenimą . Tai sumažina ligų išsivystymo riziką. Jie turi palaikyti glaudžius ryšius su gydytoju ir kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda bet kokia liga. Jūs arba jūsų vaikas, sergantis XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), dėl ligos gali praleisti daugiau mokyklos ir darbo dienų nei kiti gyventojai.

Kiek laiko gyvena žmonės, sergantys X chromosoma susijusia agamaglobulinemija (XLA)?

Išties gerai, kad tobulėjant gydymo metodams , išsivysčiusiose šalyse, tokiose kaip Amerika, žmonės, sergantys XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), sulaukia pilnametystės . Tačiau besivystančiose šalyse vis dar labai sunku diagnozuoti ir gydyti. Todėl apskritai vaikų, sergančių XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), gyvenimo trukmė tokiose šalyse gali sutrumpėti. Tačiau Šri Lankoje dabar yra gerų tokių ligų gydymo būdų.

Ar galima išvengti XLA (su X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos)?

Jei nerimaujate dėl XLA (su X chromosoma susijusios agamaglobulinemijos), t. y., kad kažkas jūsų šeimoje serga šia liga, galite kreiptis į gydytoją ir atlikti genetinį tyrimą . Tai gali padėti sužinoti apie genetines ligas, kurias galite perduoti savo vaikui. Jei esate geno mutacijos, sukeliančios XLA (su X chromosoma susijusią agamaglobulinemiją), nešiotojas, gimus vaikui, yra 50 % tikimybė, kad jis paveldės mutaciją. Jei vaikas yra berniukas, jam gali išsivystyti XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija). Jei sergate XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija), jūsų mergaitės bus nešiotojos. Daugiau patarimų šiuo klausimu suteiks genetikos konsultantas arba tyrimą užsakęs gydytojas.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Geriausias būdas pasirūpinti savimi sergant XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija) – teikti pirmenybę savo sveikatai . Laikinai lankykitės pas gydytoją. Išmokite atpažinti infekcijos požymius. Pasitarkite su gydytoju, ką daryti, jei atsiranda infekcijos simptomų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Geriausia pasikalbėti su gydytoju tokiais atvejais:

• Jei jūsų vaikas suserga po gyvosios vakcinos gavimo (pvz., MMR vakcinos, vėjaraupių vakcinos).
• Jei jūsų vaikas dažnai serga bakterinėmis infekcijomis .
• Jei taip pat dažnai sergate bakterinėmis infekcijomis (nes tai gali būti tokia būklė kaip CVID, kuri paveikia ir suaugusiuosius).

Gydytojas galės pasakyti, ar reikia atlikti tolesnius tyrimus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jums gali būti naudinga užduoti tokius klausimus, kai apsilankysite pas gydytoją:

• Į kokius infekcijos simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ką turėčiau daryti, jei manau, kad aš arba mano vaikas sergate infekcija?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Kaip dažnai man ar mano vaikui reikia gydymo?

Mažiems vaikams dažnai sergama yra normalu. Tačiau jei jūsų vaikas dažnai serga bakterinėmis infekcijomis, tai gali būti dėl kažko kito. Pasitarkite su savo gydytoju apie visus jums rūpimus klausimus. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausias būdas pasiekti geriausių rezultatų.

Jei sergate XLA (su X chromosoma susijusia agamaglobulinemija) – genetine liga, kai jūsų organizmas tinkamai negamina B ląstelių, – tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų. Labai svarbu mokėti atpažinti infekcijos požymius, kad galėtumėte kuo greičiau pradėti gydymą.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti šiame straipsnyje

Gerai, taigi, štai keli dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš to, ką kalbėjome apie XLA (su X chromosoma susijusią agamaglobulinemiją):

• Kas yra XLA (su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija)?Reta genetinė liga, kuri daugiausia paveikia berniukus .
• Tai yra tada, kai organizmo B ląstelės netinkamai vystosi , dėl to sumažėja antikūnų ir dažnėja bakterinės infekcijos .
• Tokie dalykai kaip tonzilės ir adenoidai gali susitraukti arba išnykti.
• Nors specifinio gydymo šiai ligai nėra, ją galima gerai kontroliuoti visą gyvenimą trunkančiu gydymu (RIgG) ir greitu gydymu antibiotikais.
• Šiems žmonėms nerekomenduojama skiepyti gyvomis vakcinomis.
• Jei jūsų kūdikis dažnai sunkiai serga, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnozė ir gydymas labai padės jūsų vaikui gyventi normalų gyvenimą.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo šeimos gydytoją!

` X chromosoma susijusi agamaglobulinemija, XLA, B ląstelės, imuninė sistema, genetinės ligos, dažnos ligos, berniukai, antikūnai, BTK genas, RIgG terapija