Vai arī jūs redzat pasauli melnbaltā krāsā? Parunāsim par ahromatopsiju.

Vai esat kādreiz domājuši, kā būtu redzēt pasauli melnā, baltā un pelēkā krāsā bez jebkādām krāsām? Dažiem cilvēkiem tā ir reāla pieredze. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet svarīgu redzes problēmu. To sauc par ahromatopsiju. Neuztraucieties, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir ahromatopsija?

Vienkārši sakot, ahromatopsija ir iedzimta, ģenētiska acu slimība. Galvenais ir tas, ka spēja atpazīt krāsas ir ierobežota. Vairumā gadījumu šī slimība laika gaitā nepasliktinās, kas nozīmē, ka simptomi nepasliktinās. Savā ziņā tas ir atvieglojums, vai ne? Iedomājieties, skaistos krāsainos ziedus, zilo debesi, septiņas varavīksnes krāsas, ko mēs visi redzam, šie cilvēki tās neredz vienādi. Kā tas varētu ietekmēt viņu ikdienas dzīvi?

Vai pastāv šādi veidi?

Jā, pastāv divi galvenie ahromatopsijas veidi:

• Pilnīga ahromatopsija: Šajā gadījumā redze ir pilnībā ierobežota ar melnu, baltu un pelēku krāsu. Viņi redz pasauli kā vecu melnbaltu filmu.
• Nepilnīga ahromatopsija: Šeit, lai gan krāsas ir zināmā mērā redzamas, tās ir ļoti blāvas un izbalējis. Līdzīgi kā nedaudz izbalējis attēls. Ir arī grūti atšķirt krāsas vienu no otras.

Kāda ir atšķirība starp ahromatopsiju un krāsu aklumu?

Daži cilvēki var domāt, ka šie divi ir viens un tas pats. Taču patiesībā starp tiem ir liela atšķirība. Cilvēkam ar daltoniķu aklumu parasti ir laba redze, kas nozīmē, ka viņš var skaidri redzēt lietas. Viņam ir grūtības atšķirt tikai noteiktas krāsas, īpaši sarkano un zaļo. Viņš var redzēt krāsas zināmā mērā. Taču ahromatopsijas gadījumā situācija ir nedaudz sarežģītāka. Papildus tam, ka viņš neredz krāsas vai redz tās ļoti labi, viņam ir arī vāja redze. Tas nozīmē, ka lietas var šķist izplūdušas. Viņiem ir arī citas redzes problēmas, piemēram, ātras acu kustības (nistagms). Tas var ļoti apgrūtināt ikdienas aktivitāšu veikšanu.

Vienkārši sakot, ja krāsu aklums ir kā problēma ar krāsu filtru, tad ahromatopsija ir kā virkne mazu problēmu ar visu kameru.

Cik liela ir iespēja, ka man attīstīsies šis stāvoklis?

Ahromatopsija ir kaut kas tāds, kas nāk no iedzimtības, tas ir, no gēniem.Ja kādam jūsu ģimenē, vai nu no mātes, vai tēva puses, ir šī slimība, pastāv iespēja, ka tā attīstīsies arī jums. Jo īpaši, ja abām ģimenes pusēm (gan mātes, gan tēva pusē) ir šī ģenētiskā ietekme, bērna attīstības iespējamība ir aptuveni viena no ceturtdaļām (1/4). Tas nenozīmē, ka tā attīstīsies katram bērnam, taču risks pastāv.

Kādi ir ahromatopsijas cēloņi?

Kā jau minējām iepriekš, šo stāvokli izraisa ģenētisks defekts . Acs aizmugurē atrodas gaismas jutīga daļa, ko sauc par tīkleni . Tā ir kā filma kamerā. Šajā tīklenē ir īpaša veida šūnas, kas uztver gaismu un krāsu. Tās sauc par fotoreceptoriem . Šīs šūnas sūta informāciju smadzenēm, sakot: "Lūk, kaut kas līdzīgs šim." Ir divi galvenie fotoreceptoru šūnu veidi:

• Cieši: tās ir šūnas , kas palīdz mums atpazīt krāsas. Tās ir arī šūnas, kas palīdz mums skaidri redzēt spilgtā gaismā (piemēram, dienas laikā). Uztveriet tās kā "krāsu ekspertus" mūsu acīs.
• Stienīši: tie palīdz mums skaidri redzēt objektus vājā apgaismojumā, t. i., tumsā. Tie nav īpaši labi krāsu atpazīšanā. Tie ir kā nakts sargi.

Kas notiek ar cilvēku ar ahromatopsiju , ir tas, ka konusa šūnas nedarbojas pareizi.

• Cilvēkam ar pilnīgu ahromatopsiju redze ir pilnībā atkarīga no stieņu darbības. Tāpēc viņi neredz krāsas.
• Personai ar nepilnīgu ahromatopsiju arī konusa šūnas zināmā mērā darbojas kopā ar stieņa šūnām. Tāpēc viņi redz nedaudz izbalējušas krāsas.

Pašlaik ir zināmi seši gēni, kas ietekmē šo stāvokli. Mutācijas šajos gēnos ietekmē konusa šūnu darbību.

Kādi ir ahromatopsijas simptomi?

Personai ar šo slimību var būt dažādi simptomi. Ne visiem būs visi no tiem, bet šie ir visbiežāk sastopamie:

• Skotomas : līdzīgi tumšiem plankumiem dažās redzes zonās.
• Neskaidra redze, iespējams, ar astigmatismu : Lietas nešķiet skaidras.
• Krāsu aklums: nespēja vai ierobežota spēja atpazīt krāsas.
• Ārkārtēja tālredzība.
• Fotofobija: Viņiem ir ļoti grūti skatīties uz tādām lietām kā saules gaisma un spilgtas gaismas.
• Miopija/tuvredzība.
• Slikta vai vāja redze.
• Ātras, nekontrolētas acu kustības (nistagms): Tas ietekmē arī viņu redzi.

Kad simptomi parādās maziem bērniem?

Parasti fotofobija tiek novērota pirmajos dzīves mēnešos. Tas nozīmē, ka mazulis spilgtā gaismā šķielab acis, raud vai sarauc pieri. Šajā laikā var būt arī tādi simptomi kā slikta redze un krāsu aklums. Tomēr dažreiz vecāki šīs lietas pamana tikai tad, kad bērns ir nedaudz vecāks, iespējams, dažus gadus vēlāk. Tas ir tāpēc, ka mazulis, iespējams, nevar pateikt, ka viņš jaunībā neredz krāsas.

Kā tiek diagnosticēta ahromatopsija?

Šo stāvokli diagnosticē oftalmologs . Kad jūs vai jūsu bērns apmeklē ārstu, vispirms viņš uzdos jautājumus par jūsu ģimenes slimības vēsturi (vai kādam citam ir bijusi šī slimība) un jūsu simptomiem. Acu izmeklēšanas laikā tīklene var šķist normāla. Tādēļ, lai apstiprinātu stāvokli, var tikt veiktas papildu pārbaudes. Dažas no tām ir:

• Krāsu redzes pārbaude: tā mēra jūsu spēju atšķirt dažādas krāsas.
• Fundus autofluorescence: zila gaisma tiek izmantota, lai pārbaudītu tīklenes audus acs iekšpusē.
• Oftalmoloģiskie elektrofizioloģijas testi: novērtējiet, kā jūsu acis un ar tām saistītie nervi reaģē uz gaismu.
• Daļa no tā ir elektroretinogrāfija (ERG) . Tā mēra konusu šūnu un stieņu elektrisko reakciju uz gaismu. Tas ļauj mums precīzi noskaidrot, kā darbojas konusu šūnas.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT): tā veic tīklenes šķērsgriezuma attēlus, līdzīgi kā skenēšanas laikā .
• Redzes lauka pārbaude: tā var pārbaudīt, vai jums ir aklās zonas, un, ja tā, cik lielas tās ir.

Ja šīs pārbaudes izklausās nedaudz sarežģītas, neuztraucieties. Ārsti veic šīs pārbaudes, lai precīzi apstiprinātu jūsu veselības stāvokli un sniegtu jums vislabāko nepieciešamo padomu.

Vai ir ahromatopsijas ārstēšana?

Diemžēl pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt ahromatopsijas stāvokli.Tas nozīmē, ka vēl nav atrastas zāles vai ķirurģiska iejaukšanās, lai to novērstu.

Bet tas nenozīmē, ka kāds ar šo stāvokli nevar dzīvot labu dzīvi. Nepavisam!

Pat ar šo stāvokli viņi var dzīvot patstāvīgu dzīvi, pilnībā izmantojot savu redzi un pārvaldot simptomus ar sociālo atbalstu. Vissvarīgākais ir izprast viņu stāvokli un attiecīgi pielāgot savu dzīvi. Ārstēšana galvenokārt koncentrējas uz lietām, kas palīdz kontrolēt simptomus un atvieglo dzīvi.

Īpašas brilles

Bieži vien kā ārstēšana tiek izrakstītas tumšas lēcas . Šīs lēcas filtrē kaitīgos gaismas viļņus. Tas var palīdzēt mazināt fotofobiju. Dažām brillēm ir ietvari, kas sniedzas līdz ausu sāniem, lai nodrošinātu maksimālu pārklājumu. Dažām var būt arī aizsargs augšpusē. Tās izskatās līdzīgas saulesbrillēm, taču ir specializētākas.

Vājas redzes terapija

Arī šis ir ļoti svarīgs aspekts. Šī apmācība iemāca viņiem droši un viegli veikt ikdienas uzdevumus. Piemēram:

• Kā vieglāk lasīt grāmatas un dokumentus, izmantojot elektroniskās palielināšanas ierīces .
• Kā droši ceļot, izmantojot garu baltu spieķi, ceļojot nezināmās vietās.
• Kā rūpīgi novērot apkārtējo vidi un identificēt kritiena riskus.
• Kā pierast pie sabiedriskā transporta lietošanas, ja nevari vadīt automašīnu.
• Kā izmantot materiālus ar augstu kontrastu. Piemēram, viņiem ir vieglāk saskatīt tādas lietas kā melnu tinti uz balta papīra.

Ar šādu apmācību viņi var dzīvot patstāvīgāk.

Vai var novērst ahromatopsiju?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, mēs neko nevaram darīt, lai novērstu tās attīstību. Tas nozīmē, ka mēs nevaram apturēt tās attīstību ar pārtiku, ko ēdam, vai lietām, ko darām. Tomēr, ja šī slimība ir sastopama abās ģimenes pusēs, kas nozīmē, ka jūs domājat, ka varat nodot gēnu saviem bērniem, jūs varētu apsvērt ģenētisko testu veikšanu. Šīs pārbaudes rezultāti jums pateiks, cik liela ir iespēja, ka jūsu bērni mantos šo slimību. Tas var būt svarīgi, plānojot ģimeni.

Kāda ir cilvēku ar ahromatopsiju perspektīva?

Lai gan tas var likt jums justies skumji, cilvēku ar ahromatopsiju prognoze patiesībā ir laba.

• Bērni: Šie bērni parasti var apmeklēt parastās skolas.Ahromatopsija nav mācīšanās problēma. Tomēr viņiem var būt nepieciešama palīdzība, lai pārvarētu redzes grūtības (piemēram, teksta palielināšana grāmatās, gaismas spilgtuma samazināšana). Ja skolotāji un vecāki par to ir informēti, bērnam nav šķēršļu iegūt labu izglītību.
• Pieaugušie: Pieaugušie ar ahromatospiju bieži dzīvo patstāvīgi. Viņiem var būt nepieciešams pastāvīgs atbalsts, lai pielāgotos videi un ikdienas aktivitātēm. Tomēr viņi spēj ieņemt darbu un funkcionēt sabiedrībā.

Vissvarīgākais ir sniegt viņiem nepieciešamo atbalstu, izpratni un iespējas.

Svarīgas lietas, kas jāzina, dzīvojot ar ahromatopsiju

Ir vairākas prakses un metodes, kas var palīdzēt cilvēkam, kurš dzīvo ar šo stāvokli, maksimāli palielināt savu drošību, komfortu un neatkarību.

Mājas vides sagatavošana:

• Mēbeļu izvietojums: Sakārtojiet mēbeles mājā tā, lai būtu pēc iespējas vairāk vietas un lai tās pārvietojoties nesadurtos viena ar otru.
• Biezi aizkari: Uzlieciet uz mājas logiem biezus aizkarus. Tas palīdzēs kontrolēt dabisko apgaismojumu, kas ieplūst mājā. Spilgtā gaismā logi rada diskomfortu.
• Samaziniet atspīdumu: Uzklājiet uz virsmām, piemēram, sienām, matētu krāsu. Tas samazinās atspīdumu, kas rodas uz aci, kad uz to krīt gaisma.
• Lietu sakārtošana: Sakārtojiet savu māju tā, lai nepieciešamās lietas būtu viegli atrast. Varbūt varat piestiprināt etiķetes ar lieliem, salasāmiem burtiem.

Dienas aktivitātes:

• Izvairieties no spilgtas gaismas: Centieties izvairīties no iziešanas ārā dienas laikā, it īpaši, ja spoži spīd saule. Ja tomēr izejat ārā, valkājiet saulesbrilles un cepuri.
• Ekrāna lasītājs: Skatoties elektronisko ierīču, piemēram, datoru un tālruņu, ekrānus, to var būt grūti nolasīt spilgtās gaismas dēļ. Šādos gadījumos varat izmantot tehnoloģiskās ierīces, piemēram, “ekrāna lasītāju”. Tie nolasa ekrāna saturu.
• Vizuālās palīgtehnoloģijas: Piemēram, ir rokas “skeneris”, kas var noteikt objekta krāsu. Šādas ierīces viņiem ir ļoti noderīgas.
• Cepures valkāšana: Dodoties ārā, it īpaši saulē, valkājiet cepuri ar malu. Tas samazinās tieši acīs nonākošās gaismas daudzumu.

Visbeidzot, kas jāzina

Ahromatopsija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē spēju atšķirt krāsas un redzes kvalitāti. Simptomi dažreiz var būt smagi un traucēt ikdienas dzīvi.

Taču atcerieties, ka ar pienācīgu izpratni, īpašām brillēm, vājredzības apmācību un tuvinieku atbalstu pat cilvēks ar šo stāvokli noteikti var dzīvot neatkarīgu un jēgpilnu dzīvi.

Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šie simptomi, vislabāk nekavējoties apmeklēt acu ārstu, lai saņemtu padomu. Nav jābaidās vai jākaunas. Jo ātrāk jūs to atpazīsiet, jo ātrāk varēsiet saņemt palīdzību. Ahromatopsija, krāsu redze, redzes traucējumi, ģenētiskas slimības, tīklene, vālītes šūnas, stieņa šūnas