Vai kādam jūsu ģimenē, iespējams, jūsu mātei, tēvam vai vecmāmiņai, vectēvam, ir Alcheimera slimība? Kad tas notiek, ir ļoti bieži izjūtat lielas bailes un nemieru, domājot: "Ak, vai es arī saslimšu ar šo slimību?", "Vai tā ir iedzimta slimība?" Zinātnieki joprojām cenšas noskaidrot precīzu Alcheimera slimības cēloni. Taču viena lieta ir skaidra – šī slimība ir saistīta ar mūsu gēniem. Tāpēc šodien parunāsim par saistību starp Alcheimera slimību un mūsu gēniem.
Vispirms apskatīsim, kas ir šie gēni?
Vienkārši sakot, gēni ir rasējumi, kas veido un kontrolē mūsu ķermeņus. Gluži tāpat kā rasējumi, ko jūs zīmējat pirms mājas celtniecības. Ne tikai jūsu acu krāsa un matu tekstūra nosaka jūsu uzņēmību pret noteiktām slimībām, bet arī jūsu uzņēmību pret noteiktām slimībām.
Šos gēnus mēs iegūstam no vecākiem. Tie ir glabāti hromosomās mūsu ķermeņa šūnās. Veselam cilvēkam ir 23 šo hromosomu pāri jeb kopā 46. Parasti mēs iegūstam pa vienai no katra pāra – vienu no mātes un vienu no tēva. Tā mēs iegūstam vecāku iezīmes.
Vēlīna Alcheimera slimība un gēni
Runājot par Alcheimera slimību, pastāv divi galvenie veidi. Viens ir visizplatītākais veids, kas parasti rodas pēc 65 gadu vecuma. To sauc par vēlīno Alcheimera slimību.
Pētnieki ir atklājuši gēnu, kas palielina šāda veida Alcheimera slimības attīstības risku. Tas atrodas mūsu 19. hromosomā. Šo gēnu sauc par APOE gēnu . Pastāv dažādi šī APOE gēna varianti. Starp tiem cilvēkam ar variantu, ko sauc par APOE4, ir nedaudz lielāks Alcheimera slimības attīstības risks nekā citiem. To ir apstiprinājuši daudzi pētījumi, kas veikti visā pasaulē.
Taču ir kaut kas, kas jums jāsaprot. Ne visiem, kam ir APOE4 gēns, attīstīsies Alcheimera slimība. Arī cilvēkiem, kuriem nav šī gēna, šī slimība var attīstīties. Tas nozīmē, ka tas ir tikai riska faktors, un nav 100% garantijas, ka jums attīstīsies šī slimība.
Parunāsim par agrīnās stadijas Alcheimera slimību
Šis ir vēl viens Alcheimera slimības veids. Tā ir ļoti reta. Šajā gadījumā simptomi parādās jaunā vecumā, piemēram, 30., 40. vai 50. gados . Tā kā tā bieži skar vairākus ģimenes locekļus, to sauc arī par agrīna sākuma ģimenes Alcheimera slimību.
Pētnieki, kas ir pārbaudījuši šādu ģimeņu DNS, ir atklājuši, ka tām ir noteiktas izmaiņas gēnos 1., 14. un 21. hromosomā. Šīs gēnu izmaiņas ir tas, kas izraisa slimības attīstību jaunībā.
Dauna sindroms un Alcheimera slimība
Šeit mums īpaši jārunā par 21. hromosomu. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par stāvokli, ko sauc par Dauna sindromu. Viņiem ir papildu 21. hromosomas kopija nekā vidusmēra cilvēkam. Pārsteidzoši, ka, cilvēkiem ar Dauna sindromu novecojot, daudziem no viņiem attīstās Alcheimera slimība. Viņu smadzeņu šūnās ir arī tādi paši bojājumi, kādi novērojami Alcheimera slimības pacientiem. Zinātnieki joprojām pēta saistību starp šiem diviem stāvokļiem.
Zemāk esošajā tabulā var labāk izskaidrot šos divus Alcheimera slimības veidus.
| Alcheimera slimības veids | Ietekmētais vecums | Ģenētiskā saite |
|---|---|---|
| Vēlīna Alcheimera slimība (Vēlīna Alcheimera slimība) | Pēc 65 gadiem (lielākoties) | APOE4 gēns palielina risku, taču tas nav vienīgais cēlonis. |
| Alcheimera slimība jaunībā (Agrīna Alcheimera slimība) | Pirms 65 gadu vecuma (reti) | Pastāv spēcīga iedzimta saikne, ko izraisa gēnu variācijas 1., 14. un 21. hromosomā. |
Vai tiek veikta ģenētiskā pārbaude Alcheimera slimības noteikšanai?
Šis ir jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem. Jā, asins paraugs var pateikt, kurš APOE gēna variants jums ir. Taču šī testa rezultāti ne vienmēr pasaka, vai jums attīstīsies Alcheimera slimība vai nē. Tāpēc šos testus galvenokārt izmanto pētniecības nolūkos.
Ārsti parasti neiesaka veikt ģenētiskos testus vēlīnā Alcheimera slimības gadījumā.Jo rezultāti, visticamāk, izraisīs nevajadzīgu trauksmi un depresiju. Iedomājieties, ja jūs uzzinātu, ka jums ir APOE4 gēns, jūs dzīvotu pastāvīgās bailēs, pat ja jums, iespējams, šī slimība neattīstīsies. Tā nav laba lieta.
Tomēr, ja vairākiem jūsu ģimenes locekļiem šī slimība ir bijusi jaunā vecumā un jums ir līdzīgi simptomi, ārsts var ieteikt šāda veida testu, lai apstiprinātu agrīnu Alcheimera slimības sākumu. Tomēr paturiet prātā, ka daudzos gadījumos ārsts var diagnosticēt Alcheimera slimību bez ģenētiskās pārbaudes.
Kādu labumu mēs iegūstam no šo gēnu izpētes?
Zinātnieki uzskata, ka Alcheimera slimībā varētu būt iesaistīti vēl daudzi citi gēni. Šo gēnu atrašana nākotnē sniegs mums vairākas lielas priekšrocības.
- Labāka slimības izpratne: Šis pētījums palīdz mums saprast, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās šī slimība un kāpēc tā dažādos veidos ietekmē dažādus cilvēkus.
- Augsta riska grupu identificēšana: ja cilvēki ar augstu slimības attīstības risku tiek identificēti agrīnā stadijā, viņiem var sniegt nepieciešamos padomus un ārstēšanu, lai novērstu slimību.
- Var izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes: precīzi zinot, kuri gēni izraisa slimību, pētniekiem ir vieglāk atrast jaunas, efektīvas zāles, kas ir vērstas uz tiem.
Tātad, gēni ir tikai viena daļa no Alcheimera slimības sarežģītās mīklas. To ietekmē daudzi faktori, piemēram, mūsu dzīvesveids, tas, ko mēs ēdam, un vides ietekme.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Lai gan Alcheimera slimībai ir ģenētiska ietekme, tā nav vienīgais cēlonis. Arī jūsu dzīvesveids un vide ietekmē.
- Tas, ka jums ir gēns, kas palielina slimības risku (piemēram, APOE4), nenozīmē, ka jūs noteikti saslimsiet ar šo slimību.
- Lai gan pastāv spēcīga ģenētiska saikne ar jaunībā sākušos Alcheimera slimību, tā ir ļoti reta slimība.
- Ģenētiskā testēšana parasti nav ieteicama Alcheimera slimības diagnosticēšanai, kas rodas ar vecumu.
- Ja jums ir kādas bailes, šaubas vai jautājumi par šo jautājumu, vislabāk par to runāt ar savu ģimenes ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru