Uzzināsim par transtiretīna amiloidozi (ATTR-CM), kas nemanāmi ietekmē jūsu sirdi.

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka jūsu sirdī ir kaut kas dīvains vai atšķirīgs? Tas varbūt nav nekas īpašs, bet, ja netiek pareizi atklāts, tas var radīt nelielas problēmas. Šodien mēs runāsim par sirds slimību, kas ir nedaudz sarežģīta, taču ikvienam ir vērts par to zināt. Tā ir transtiretīna amiloidoze jeb, kā ārsti to sauc, "(ATTR-CM)".

Kas ir transtiretīna amiloidoze (ATTR-CM)?

Vienkārši sakot, `(ATTR-CM)` ir sirds slimība, kas ir saistīta ar kādu olbaltumvielu mūsu organismā. Paskaidrosim to nedaudz sīkāk, vai ne?

Kas ir transtiretīns (TTR)?

Transtiretīns jeb “(TTR)” ir īpaša olbaltumviela, kas atrodama mūsu asinīs un ko galvenokārt ražo aknas. Tā darbojas kā kurjerpakalpojums mūsu organismā. Tieši šī “(TTR)” olbaltumviela pārnēsā A vitamīnu (pazīstamu arī kā retinolu) un vairogdziedzera ražoto hormonu tiroksīnu uz dažādām ķermeņa daļām, kur tie ir nepieciešami.

Kas ir amiloidoze?

Amiloidoze ir patoloģiskas formas olbaltumvielu uzkrāšanās dažādos mūsu ķermeņa orgānos. Iedomājieties to kā bezjēdzīgu lietu kaudzi mūsu mājās. Kad olbaltumvielas šādā veidā nogulsnējas sirdī, mēs to saucam par sirds amiloidozi.

Šie patoloģiskie proteīni, līdzīgi maziem diegu kamoliem, veido šķiedru struktūras, ko sauc par "fibrillām" . Šīs "fibrillas" nonāk sirdī, īpaši kreisajā kambarī, galvenajā kamerā, kas sūknē asinis uz visu ķermeni. Tas izraisa pakāpenisku sirds sabiezēšanu un stingrību. Tā vietā, lai būtu mīksta gumijas bumba, tā kļūst kā cieta, akmeņaina bumba. Tas apgrūtina sirdij pareizu sarauties un sūknēt asinis.

Kas ir kardiomiopātija (KM)?

Kad sirds kļūst stīva un stīva, sirds muskulis sāk slimot. Medicīniski to sauc par kardiomiopātiju (KM). Vienkārši sakot, sirds muskulis kļūst vājš. Tas izraisa to, ka sirds nespēj sūknēt pietiekami daudz asiņu uz ķermeni. Tas bieži noved pie nopietna stāvokļa, ko sauc par sirds mazspēju.

Atcerieties, ka papildus šim stāvoklim, ko sauc par "(ATTR-CM)", pastāv arī amiloidozes veids, ko izraisa cita olbaltumviela, ko sauc par "(vieglo ķēdi)". To sauc par "(AL) amiloidozi". Tā ir cita slimība nekā "(ATTR-CM)", par kuru mēs šodien runājam.

Šis stāvoklis (ATTR-CM) ir pazīstams arī ar vairākiem citiem nosaukumiem. Piemēram, no ārstiem vai citur to var dēvēt par sirds amiloidozi, amiloidozi ATTR vai transtiretīna sirds amiloidozi.

Kādi ir galvenie `(ATTR-CM)` veidi?

Šai ``(ATTR-CM)`` slimībai ir divi galvenie veidi.

1.Ģimenes/iedzimta ATTR-CM:

Šis ir viens veids. Vienkārši sakot, tas tiek nodots no paaudzes paaudzē . Šo veidu izraisa izmaiņas mūsu gēnos, gēnu mutācija. Mēs to saucam par ģimenes vai iedzimtu ATTR-CM. Šajā stāvoklī patoloģiskais proteīns var nogulsnēties ne tikai sirdī, bet arī nervu sistēmā un dažreiz nierēs. Pastāv dažādas gēnu mutācijas, kas to ietekmē dažādās pasaules etniskajās grupās.

2. Savvaļas tipa ATTR-CM:

Otrs veids ir savvaļas tipa ATTR-CM. Šim nav atrasts specifisks ģenētisks cēlonis . Tas rodas spontāni, bez skaidra iemesla. Arī šis veids galvenokārt ietekmē sirdi un nervu sistēmu.

Cik izplatīta ir šī `(ATTR-CM)` slimība?

Godīgi sakot, pat medicīnas eksperti nevar precīzi pateikt, cik cilvēku ir slimi ar šo `(ATTR-CM)` slimību. Tomēr tiek uzskatīts, ka šī slimība sabiedrībā varētu būt izplatītāka, nekā pašlaik tiek uzskatīts . Daudzos gadījumos šī slimība netiek pareizi diagnosticēta, tas ir, tā ir `(nepietiekami diagnosticēta)`.

Ģenētiskais variants var ietekmēt dažas etniskās grupas vairāk nekā citas. Piemēram, šī ģenētiskā mutācija ir biežāk novērojama melnādainajiem cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Tomēr svarīgi ir tas, ka ne visiem, kam ir šī mutācija, attīstīsies šī slimība.

Kādi ir `(ATTR-CM)` cēloņi?

Galvenais ģimenes ATTR-CM cēlonis ir defekts vai izmaiņas gēnā, kas ražo iepriekš minēto proteīnu TTR. Ļoti reti kādam var attīstīties šī gēna izmaiņa pirmo reizi, ja nevienam ģimenes loceklim iepriekš nav bijusi šī slimība. To sauc par de novo mutāciju.

Ārsti joprojām precīzi nezina, kas izraisa savvaļas tipa ATTR-CM. Tomēr tas visbiežāk rodas vīriešiem, kas vecāki par 65 gadiem. Tāpēc tiek uzskatīts, ka novecošanās un zināmā mērā dzimums var būt riska faktori.

Lai kāds arī būtu iemesls, galu galā notiek tā, ka mūsu ķermeņi sāk ražot patoloģiskus, neregulārus "(TTR)" proteīnus. Šie patoloģiskie proteīni viegli sadalās, sapinas viens ar otru un "nepareizi salocās". Tādā veidā tie salocās, veidojot mazus kunkuļus, ko sauc par "amiloidajām fibrillām". Tie pārvietojas pa visu ķermeni caur asinīm un nogulsnējas dažādos orgānos, piemēram, sirdī un nervos. Laika gaitā šie orgāni sāk bojāties.

Kādi ir `(ATTR-CM)` slimības simptomi?

Šīs `(ATTR-CM)` slimības simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Turklāt simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida.

• Dažiem cilvēkiem ar savvaļas tipa ATTR-CM var nebūt nekādu simptomu.Ja simptomi tomēr parādās, tie parasti sāk parādīties pēc 65 gadu vecuma.
• Ģimenes ATTR-CM simptomi parasti pirmo reizi parādās pēc 50 gadu vecuma. Tomēr dažreiz simptomi var sākties agrāk, 20. gados vai pat daudz vēlāk, 80. gados.

Bieži vien šie "(ATTR-CM)" simptomi ir ļoti līdzīgi "(Sirds mazspējas)" simptomiem. Padomājiet par to, vai pēdējā laikā esat izjutis šīs sajūtas:

• Elpas trūkums: elpas trūkuma sajūta, īpaši guļus stāvoklī gultā vai pat nelielas fiziskas aktivitātes laikā, piemēram, ejot nelielā attālumā.
• Pilnības un uzpūšanās sajūta.
• Apjukums , grūtības skaidri domāt.
• Klepus, sajūta kā vanagam (īpaši guļus stāvoklī).
• Kāju, potīšu un pēdu pietūkums (tūska) (it kā tās būtu piepildītas ar ūdeni).
• Aritmija ir neregulāra sirdsdarbība, ko dažreiz sauc par paātrinātu sirdsdarbību, īpaši stāvokli, ko sauc par priekškambaru fibrilāciju.
• Sirdsklauves ir sajūta, ka sirds pukst ļoti ātri, kas nozīmē, ka sirds pukst ļoti strauji/pulsē .
• Nogurums ir pastāvīga noguruma un izsīkuma sajūta bez iemesla .
• Reibonis vai sajūta, ka tūlīt noģībsiet .

Kādas ir iespējamās `(ATTR-CM)` komplikācijas?

Transtiretīna amiloidoze (ATTR-CM) var izraisīt sirds ritma traucējumus, galvenokārt sirds mazspēju un priekškambaru fibrilāciju (AFIB).

Turklāt, ja šie amiloīdu nogulumi uzkrājas nervu sistēmā, var rasties šādas problēmas:

• Karpālā kanāla sindroms: tas ir stāvoklis, kad tiek saspiests nervs plaukstas locītavā. Bieži vien abu roku pirksti kļūst nejūtīgi un sāpīgi, un dažreiz sāpes pamodina jūs naktī.
• Melnu plankumu redzēšana acu priekšā (peldoši plankumi acī).
• Perifēra neiropātija: tā ir ekstremitāšu nervu bojājums. Tas var izraisīt nejutīgumu, tirpšanu, sāpes un, iespējams, jutības zudumu ekstremitātēs.

Šie nogulumi dažreiz var uzkrāties mugurkaulā, izraisot mugurkaula stenozi. Tie var arī uzkrāties dažādos ķermeņa audos, izraisot tādus stāvokļus kā cīpslu plīsumus.

Vēl viena svarīga lieta ir tā, ka amiloidozi dažreiz pavada stāvoklis, ko sauc par aortas stenozi. Tā ir aortas vārstuļa, kas izvada asinis no sirds galvenās kameras, sašaurināšanās. Ja ārsts Jums ir diagnosticējis aortas stenozi, ārsts var veikt arī amiloidozes pārbaudes.Tas ir īpaši svarīgi, ja Jums ir citi simptomi, piemēram, neregulāra sirdsdarbība un karpālā kanāla sindroms.

Kā tiek diagnosticēta slimība `(ATTR-CM)`?

Patiesībā šīs "ATTR-CM" slimības diagnosticēšana dažkārt var būt nedaudz sarežģīta. Piemēram, iedzimtajam tipam var būt līdzīgi simptomi kā sirds slimībām, ko izraisa paaugstināts asinsspiediens. Tāpēc dažiem cilvēkiem sākumā var tikt noteikta pat "nepareiza diagnoze".

No otras puses, savvaļas tipa variants ne vienmēr uzrāda acīmredzamus simptomus. Tāpēc slimību var diagnosticēt tikai tad, kad rodas nopietna problēma, piemēram, sirds mazspēja.

Lai diagnosticētu slimību, ārsti izmanto vairākus galvenos testus:

• EKG (elektrokardiogrammas) tests: tas pārbauda sirds elektrisko aktivitāti.
• Sirds attēlveidošanas testi: ehokardiogramma (tā aplūko sirds formu un funkciju), MRI skenēšana, PET skenēšana utt.
• Kaulu skenēšana/kaulu scintigrāfija: tā var pārbaudīt amiloīdu nogulsnes organismā.
• Sirds biopsija: tā ietver ļoti neliela audu gabala ņemšanu no sirds un tā pārbaudi mikroskopā, lai noskaidrotu, vai nav amiloīdu nogulšņu.
• Asins analīzes: tās var noteikt izmaiņas vai mutācijas `(TTR)` gēnā.

Kādas ir `(ATTR-CM)` ārstēšanas metodes?

Šis ir vissvarīgākais jautājums daudziem cilvēkiem. Godīgi sakot, ATTR-CM vēl nav pilnībā izārstējama . Tāpat nav noteikta veida, kā noņemt organismā jau nogulsnētās amiloīda šķiedras.

Bet nebaidieties! Tagad ir pieejami medikamenti, kas var samazināt šo jauno kaitīgo olbaltumvielu uzkrāšanos un palēnināt slimības progresēšanu. Tas ir liels atvieglojums.

Turklāt tiek nodrošinātas atsevišķas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šīs slimības blakusparādību izraisītos simptomus, piemēram, sirds mazspēju, aritmijas un neiropātiju.

• Ģimenes ATTR-CM ārstēšanai tiek lietoti daži specifiski medikamenti. Tie darbojas, saistoties ar TTR proteīnu, stabilizējot to un novēršot proteīna nepareizu locīšanos. Piemēri ir tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) un diflunisāls (Dolobid®). Diflunisāls faktiski ir NPL (nesteroīds pretiekaisuma līdzeklis). Dažreiz ārsti to lieto "ārpus indikācijām", kas nozīmē, ka tas nav īpaši apstiprināts šīs slimības ārstēšanai, bet gan tāpēc, ka tas ir apstiprināts citām slimībām un var sniegt zināmu labumu šīs slimības gadījumā.
• Ir arī citas zāles, piemēram, Inotersen (Tegsedi®) un Patisiran (Onpattro®), kas darbojas, palēninot šo bojāto amiloīdu olbaltumvielu ražošanu aknās.

Ļoti reti slimības saasināšanās gadījumos var būt nepieciešams veikt šādas darbības:

• Aknu transplantācija.
• Nieru transplantācija.
• Kreisā kambara palīgierīce (LVAD - kreisā kambara palīgierīce) (šī ir neliela ierīce, kas palīdz sirdij sūknēt asinis) ir piemērota, vai kā galējo līdzekli - sirds transplantācija.

Vai slimību `(ATTR-CM)` var novērst?

Ja Jums ir gēna mutācija, kas izraisa ģimenes ATTR-CM, Jūsu bērniem ir 50% iespēja mantot šo mutāciju. Tas nozīmē, ka ne visiem bērniem tā būs, bet gan viena no divām iespējām. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ne visiem bērniem, kuri mantos mutāciju, attīstīsies ATTR-CM.

Ja jums ir šāds ģenētisks riska faktors, plānojot bērnus, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Pēc tam varat uzzināt par tādām iespējām kā preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD). Šajā metodē embriji, kas radīti in vitro apaugļošanas (IVF) ceļā, tiek pārbaudīti attiecībā uz bojātā gēna klātbūtni, pirms tie tiek implantēti dzemdē. Pēc tam var atlasīt veselus embrijus bez defektiem un implantēt tos dzemdē, lai mēģinātu samazināt risku, ka bērns mantos ģenētisko stāvokli.

Kādas ir `(ATTR-CM)` pacientu nākotnes perspektīvas?

Transtiretīna amiloidoze (ATTR-CM) ir progresējoša slimība, kas galu galā var izraisīt nopietnas komplikācijas. Bet neuztraucieties! Ar jaunām zālēm, piemēram, Tafamidis, kā arī jaunām ārstēšanas metodēm, kas pašlaik tiek klīniski pētītas, dzīves ilgums un dzīves kvalitāte uzlabojas. Vienā pētījumā tika pierādīts, ka pacientiem, kuri 30 mēnešus saņēma Tafamidis, dzīvildze palielinājās par 13%.

Vissvarīgākais ir regulāri apmeklēt kardiologu un ievērot viņa ieteikumus, lai pārliecinātos, ka saņemat pareizas zāles sirds veselībai.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja rodas viens vai vairāki no tālāk minētajiem simptomiem, ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu un meklēt padomu, tos neignorējot:

• Pēkšņa apjukuma sajūta vai atmiņas problēmas.
• Melnu plankumu redzēšana acu priekšā tiek saukta par "peldošiem plankumiem acī".
• Neregulāra sirdsdarbība vai paātrinātas sirdsdarbības sajūta (sirdsklauves).
• Apgrūtināta elpošana.
• Bez redzama iemeslaTūska un svara pieaugums.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums tiek diagnosticēta (ATTR-CM) vai Jums ir aizdomas par to, ieteicams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida transtiretīna amiloidoze man ir? (Iedzimta vai savvaļas tipa?)
• Kas man izraisa šo situāciju?
• Vai man ir mutācija jeb defekts `(TTR)` gēnā?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs man ieteiktu?
• Kādas ir šo zāļu blakusparādības?
• Vai man nākotnē būs nepieciešams kaut kas līdzīgs orgānu transplantācijai?
• Par kādiem komplikāciju simptomiem man īpaši jāuztraucas?

Dažas no svarīgākajām lietām, kas mums jāatceras no šī stāsta, ir

Transtiretīna amiloidoze jeb "ATTR-CM" ir stāvoklis, kad olbaltumviela "transtiretīns" nepareizi salocās un nogulsnējas sirdī kā mazas "fibrillas". Tas var izraisīt sirds kambaru sabiezēšanu un vājināšanos, izraisot "kardiomiopātiju".

Dažiem cilvēkiem šī slimība var būt iedzimta (ģimenes ATTR-CM). Tas nozīmē, ka pastāv ģenētiska ietekme. Citiem šī slimība var attīstīties līdz ar vecumu bez redzama iemesla (savvaļas tipa ATTR-CM).

Lai gan izārstēšanas joprojām nav, ir efektīvas zāles un ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt jaunos olbaltumvielu nogulsnes, mazināt simptomus un novērst nopietnas slimības, piemēram, sirdslēkmes. Ļoti retos gadījumos, ja slimība progresē, var būt nepieciešama tāda operācija kā orgānu transplantācija.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja rodas kādi neparasti simptomi vai diskomforts, kas saistīts ar sirdi, neignorējiet to kā "tas tikko notika" un nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Jo, tāpat kā jebkura slimība, jo ātrāk tā tiek diagnosticēta, jo lielāka iespēja uzsākt ārstēšanu, mazināt komplikācijas un dzīvot normālu dzīvi.

` Transtiretīna amiloidoze, ATTR-CM, sirds slimība, amiloidoze, sirds mazspēja, olbaltumvielu nogulsnēšanās, iedzimtas slimības