Vai ir kādas atšķirības jūsu bērna seksuālajā attīstībā? Parunāsim par androgēnu nejutīguma sindromu!

Kad auglis aug dzemdē, dažreiz sīkumi nenotiek, kā paredzēts. Dažiem bērniem piedzimstot var būt nelielas problēmas ar dzimumorgāniem. Vai arī viņu ķermenis var nemainīties, kā paredzēts, sasniedzot pubertāti. Šādos gadījumos mēs varam iedomāties stāvokli, ko sauc par "(androgēnu nejutīguma sindromu)". Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir androgēnu nejutīguma sindroms?

Vienkārši sakot, androgēnu nejutīguma sindroms (AIS) ir stāvoklis, kad bērns ģenētiski ir vīrietis (t. i., viņam ir X hromosoma un Y hromosoma), bet viņa ķermenis nereaģē pareizi uz vīriešu dzimumhormoniem androgēniem . Iedomājieties to šādi: mūsu ķermenī ir mazi vārtiņi, kas sūta signālus šūnām, un tās reaģē uz šiem hormoniem. Cilvēkam ar AIS šie vārtiņi nedarbojas pareizi.

Ārsti to sauc par dzimumu diferenciācijas traucējumu . Agrāk to sauca par sēklinieku feminizācijas sindromu, bet šis nosaukums vairs netiek lietots. Šis stāvoklis ietekmē bērna dzimumorgānu attīstību, kamēr tas vēl atrodas dzemdē. Tas ietekmē arī seksuālo īpašību attīstību, kam vajadzētu parādīties pubertātes laikā. Bieži vien cilvēki ar šo stāvokli nevar radīt bērnus pieaugušā vecumā (neauglība) .

Vai pastāv dažādi šī veida veidi?

Jā, pastāv trīs galvenie `AIS` veidi. Katram veidam ir nedaudz atšķirīgas īpašības.

1. Pilnīgs androgēnu nejutīguma sindroms (CAIS):

• Šie cilvēki ārēji izskatās pilnīgi kā meitenes. Tas ir, viņu dzimumorgāni izskatās kā meitenes dzimumorgāni.
• Tomēr viņiem nav sieviešu iekšējo dzimumorgānu (t. i., olnīcu, olvadu, dzemdes).
• Vairumā gadījumu cilvēki ar "CAIS" tiek audzināti kā meitenes.

2. Daļējs androgēnu nejutīguma sindroms (PAIS):

• Viņu ārējie dzimumorgāni var nebūt pilnībā attīstīti kā zēnam, vai arī tie var izskatīties kā meitenei, vai arī tiem var būt abu šo īpašību sajaukums, kas apgrūtina skaidru identifikāciju kā vīriešiem vai sievietēm (neskaidri dzimumorgāni).
• Cilvēki ar `PAIS` dažreiz tiek audzināti kā zēni, un dažreiz kā meitenes.

3. Viegls androgēnu nejutīguma sindroms (MAIS):

• Viņu dzimumorgāni izskatās kā zēna dzimumorgāni.
• Tomēr viņas parasti arī nespēj radīt bērnus (neauglība). Daži ārsti uzskata, ka “MAIS” ir daļa no “PAIS”.

Kam var attīstīties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Šo „AIS” stāvokli izraisa defekts „androgēnu receptoru (AR) gēnā” , kas atrodas X hromosomā un tiek pārmantots no mātes bērnam. Tā kā šis ir ar X hromosomu saistīts gēns, ja māte ir šī bojātā gēna nesēja, viņas vīriešu dzimuma bērnam ir 1 no 4 iespēja saslimt ar šo „AIS” stāvokli. Arī sieviešu dzimuma bērni var mantot šo bojāto gēnu, un tad arī viņas būs nesējas, bet viņām neattīstīsies „AIS”.

AIS ir ļoti reta slimība . PAIS skar aptuveni vienu no 99 000 zēnu dzimuma zīdaiņiem. CAIS skar no diviem līdz pieciem no 100 000 zīdaiņiem.

Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?

Kā jau minējām iepriekš, galvenais iemesls tam ir anomālija AR gēnā X hromosomā. Ja šis gēns nedarbojas pareizi, organisms nespēj ražot androgēnu receptorus. Šie androgēnu receptori, vienkārši sakot, ir vielas, kas palīdz organisma šūnām reaģēt uz vīriešu hormoniem, ko sauc par androgēniem (piemēram , testosteronu) . Tātad, ja šo receptoru trūkst, organisms "neatpazīst" vīriešu hormonus, kas nozīmē, ka pat ja šie hormoni ir klāt, tie nedara to, kas tiem būtu jādara.

Kādi ir šī simptomi?

AIS simptomi atšķiras atkarībā no veida. Tomēr galvenā iezīme, kas kopīga visiem veidiem, ir neauglība .

Cilvēki ar "CAIS" nevar palikt stāvoklī vai apaugļot savu partneri. Lai gan viņu dzimumorgāni izskatās kā sievietēm, viņiem nav iekšējo sieviešu reproduktīvo orgānu. Cilvēkiem ar "PAIS" vai "MAIS" arī ir ļoti maza iespēja, ka viņi spēs radīt bērnus. Viņiem var būt ļoti mazs dzimumloceklis, un spermas ražošana var būt ļoti zema vai tās var nebūt vispār.

Citi simptomi, kas var rasties cilvēkiem ar CAIS, ir šādi:

• Kļūstot neparasti garākai par vidējo meiteni pubertātes laikā.
• Menstruāciju neesamība (amenoreja) .
• Pubertātes laikā padusēs un dzimumorgānu apvidū ir ļoti maz vai nav matu .
• Maksts sašaurināšanās vai seklums .
• Sēklinieki paliek vēdera dobumā (nevis nolaižas).

Citi simptomi, kas var rasties cilvēkiem ar PAIS, ir šādi:

• Bifīds sēklinieku maisiņš ir stāvoklis, kad sēklinieks ir sadalīts divās daļās .
• Klitora palielināšanās (klitoromegālija) .
• Krūšu audu palielināšanās zēniem (ginekomastija) .
• Hipospadija ir tad, kad urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa apakšpusē, nevis galā .
• Labiālās saaugumi .
• Patoloģiski mazs dzimumloceklis (mikropenis) .
• Daļēji nenolaidušies sēklinieki .

Citi simptomi, kas var rasties cilvēkiem ar `MAIS`:

• Krūšu palielināšanās (ginekomastija) .
• Mazs dzimumloceklis (mikropenis).
• Ļoti maz ķermeņa apmatojuma .

Kā to atpazīt?

Ārsts var noteikt PAIS dzimšanas brīdī, apskatot bērna dzimumorgānus. Tomēr, ja bērnam ir CAIS vai MAIS, to var neatklāt līdz aptuveni 11 vai 12 gadu vecumam, kad bērns ir pubertātes vecumā . Tieši tad ārsts var pateikt, vai pastāv problēma.

Piemēram, bērnam ar CAIS var nebūt menstruāciju vai kaunuma apmatojuma. Bērnam ar MAIS var būt ļoti mazs dzimumloceklis vai attīstīties krūtis. Pubertātes laikā nenolaidušies sēklinieki var izaugt cauri vājai vietai vēdera sienā. Dažreiz ārsti atklāj, ka bērnam ir nenolaidušies sēklinieki, kad viņam veic cirkšņa trūces operāciju.

Kāda veida testi tiek veikti?

Lai apstiprinātu šo "AIS" stāvokli, ārstam būs jāveic vairāki testi:

• Asins analīzes: tās pārbauda hormonu līmeni , dzimumhromosomas un ģenētiskās anomālijas .
• Attēlveidošanas testi: testi, piemēram, ultraskaņa, var apstiprināt, vai ir izveidojušies sieviešu reproduktīvie orgāni.

Ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi AIS un jūs plānojat bērnus, ieteicams veikt ģenētisko testu . Šis tests var noteikt, vai esat šī patoloģiskā gēna nesējs.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

AIS ārstēšanu nosaka dzimšanas brīdī noteiktais dzimums. Lielākā daļa ārstēšanas sākas pēc bērna pubertātes sasniegšanas. Tas dod laiku bērna ķermenim veikt attīstības izmaiņas un ļauj bērnam vairāk iesaistīties ārstēšanas lēmumu pieņemšanā.

Tomēr daži veselības eksperti uzskata, ka dažas ārstēšanas metodes, piemēram, sēklinieku izņemšana, jāveic pirms pubertātes, jo pastāv risks saslimt ar vēža veidu, ko sauc par gonadoblastomām, nenolaidušos sēkliniekos. Viņi arī apgalvo, ka citas ārstēšanas metodes var veikt pēc pubertātes beigām.

Ārstēšanas iespējas bērniem, kuri tiek audzināti kā zēni:

• Ķirurģiska vīriešu dzimumorgānu atjaunošana. Piemēram, "hipospadijas labošana" (urīnizvadkanāla atveres pārkārtošana) vai "orhiopeksija" (nenosēdušos sēklinieku pārkārtošana sēklinieku maisiņā).
• Krūšu samazināšanas operācija , lai noņemtu lieko krūšu audu.
• Trūces labošanas operācija ir procedūra , lai aizvērtu atvērtus vai novājinātus audus vēdera sienā.
• Testosterona hormonu terapija .

Ārstēšanas iespējas bērniem, kas adoptēti kā meitenes:

• Operācija vīriešu dzimumorgānu vai liekā klitora audu noņemšanai.
• Neķirurģiskas maksts paplašināšanas metodes maksts padziļināšanai.
• Estrogēnu hormonu terapija .

Vai to var novērst?

Nav iespējams novērst AIS. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība un jūs uztraucaties, ka jūsu bērns varētu mantot šo patoloģisko gēnu, var veikt ģenētisko testēšanu , lai noskaidrotu, vai esat nesējs.

Kā dzīvo tie, kas cieš no šī stāvokļa? (Nākotnes vīzija)

Cilvēki ar AIS var dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi . Daudzi labi reaģē uz hormonu terapiju un operācijām. Tomēr, tā kā AIS bieži izraisa neauglību, daudziem cilvēkiem tā var būt emocionāli grūta. Tā var arī būtiski ietekmēt bērnu un jauniešu garīgo veselību.

Ja jums netiek veikta gonadektomija , sēklinieku vēža attīstības risks palielinās par aptuveni 30%.

Ja manam bērnam ir AIS, kā es varu palīdzēt?

"Rūpes par bērna garīgo veselību ir liela daļa no AIS pārvaldības."

Ja jūsu bērnam ir AIS, ir svarīgi, lai viņam būtu spēcīga atbalsta sistēma , kas ietver saprotošus ārstus, draugus un ģimeni. Pievienošanās atbalsta grupām var arī palīdzēt jūsu bērnam dalīties pieredzē un izaicinājumos ar citiem, kuri piedzīvo to pašu.

Kad bērns sasniedz pubertāti un sāk apzināties, ka viņa ķermenis nemainās, kā paredzēts, ir ļoti svarīgi ar viņu runāt par AIS .

Kā jūs tiekat galā ar AIS kā pieaugušais?

Dzīvot ar AIS pieaugušā vecumā var būt izaicinoši. Var būt grūti dzīvot normālu seksuālo dzīvi, atrast partneri, kurš saprot un pieņem jūsu stāvokli, un neauglība var dziļi psiholoģiski ietekmēt daudzus cilvēkus.

Ja jums ir AIS, var būt noderīgi aprunāties ar konsultantu vai terapeitu par savu pieredzi. Varat arī sazināties ar citiem, kuriem ir AIS, atbalsta grupās.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Androgēnu nejutīguma sindroms (AIS) ir stāvoklis, kad cilvēks ģenētiski ir vīrietis, bet nereaģē uz vīriešu hormoniem. Tā rezultātā viņu dzimumorgāni var izskatīties līdzīgi sievietes dzimumorgāniem vai arī viņiem var būt gan vīriešu, gan sieviešu īpašības. Šis stāvoklis var radīt dažādas problēmas. Tāpēc cilvēkiem ar AIS ir ļoti svarīgi regulāri konsultēties ar saviem ārstiem un saņemt spēcīgu psiholoģisko atbalstu. Ar atbilstošu medicīnisko padomu un tuvinieku atbalstu arī šie cilvēki var dzīvot veiksmīgu dzīvi.

` Androgēnu nejutīguma sindroms, AIS, seksuālā attīstība, hormoni, ģenētiskās slimības, hromosomas, neauglība, dzimumorgāni, pubertāte, ģenētiskā testēšana