Anencefālija: Kas jums jāzina par stāvokli, kad auglim smadzenes un galvaskauss neveidojas pareizi

Šodien mēs runāsim par diezgan delikātu tēmu, kas šokē daudzus vecākus. Tā ir iedzimta anomālija, ko sauc par anencefāliju. Jūs, iespējams, pat neesat dzirdējuši par šo nosaukumu. Tomēr ikvienam, kurš gaida mazuli, ir ļoti svarīgi par to zināt. Lasot šo, jūs varat justies skumji un nobijušies. Bet mēs par to runājam, lai jūs izglītotu, nevis lai jūs biedētu. Tāpēc parunāsim par to detalizēti un vienkārši.

Vienkārši sakot, kas ir anencefālija?

Anencefālija ir ļoti nopietna, iedzimta (esoša jau dzimšanas brīdī) slimība . Vienkārši sakot, šajā stāvoklī bērns piedzimst bez dažām svarīgām smadzeņu un galvaskausa daļām. Tas ir ļoti bēdīgs stāvoklis.

Smadzenes kontrolē visas mūsu ķermeņa funkcijas. Sākot ar elpošanu un beidzot ar domāšanu un jūtām, smadzenes ir būtiskas visam. Tāpēc, tā kā dažas smadzeņu daļas nav pareizi izveidojušās, bērnam, kas dzimis ar anencefāliju, ir ļoti zema izdzīvošanas iespēja. Vairumā gadījumu šāda grūtniecība beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. Pat ja viņi piedzimst, šie bērniņi dzīvo tikai dažas minūtes, dažas stundas vai, augstākais, dažas dienas.

Kā tas notiek? Kas ir nervu caurule?

Lai to saprastu, mums jāatgriežas pie pirmajām mazuļa attīstības nedēļām. Padomājiet par to, pirmajās mazuļa attīstības nedēļās, īpaši starp trešo un ceturto grūtniecības nedēļu , sāk veidoties mazuļa nervu sistēma. Sākumā tā ir plakans audu gabals. Pēc tam šie audi salocās un veido cauruļveida formu. Mēs to saucam par nervu caurulīti .

Šī nervu caurule ir bērna visas nervu sistēmas pamats.

• No caurules augšējās daļas veidojas smadzenes un galvaskauss.
• Muguras smadzenes attīstās no caurules vidusdaļas .
• Caurules apakšējā daļa veido mugurkaulu.

Anencefālija rodas , ja nervu caurulītes augšdaļa neaizveras pareizi . Tas nozīmē, ka smadzenes un galvaskauss neaizveras pareizi, kur tiem vajadzētu. Tā rezultātā neattīstās svarīgas bērna smadzeņu daļas, piemēram, priekšsmadzenes un lielās smadzenes. Lai gan dažas citas smadzeņu daļas veidojas, tās atrodas ārpusē, tās nav pārklātas ar galvaskausu vai ādu. Šāda veida defektus mēs parasti saucam par nervu caurulītes defektiem (NTD) .

Vai pastāv galvenie anencefālijas veidi?

Jā, pastāv trīs galvenie anencefālijas veidi. Visi trīs veidi ir letāli auglim.

• Meroanencefālija: šāda veida gadījumā smadzeņu stumbra un vidussmadzeņu daļas ir daļēji attīstītas. Smadzenes var būt arī tik tikko pārklātas ar ādu un galvaskausa daļām.
• Holoanencefālija:Šis ir visizplatītākais anencefālijas veids. Šajā stāvoklī smadzenes vispār nav attīstītas.
• Kraniorahišisis: Šis ir vissmagākais veids. Šajā gadījumā smadzenes, galvaskauss un muguras smadzenes vispār neattīstās.

Cik bieži sastopama ir šī slimība? Kādi ir simptomi, ko var atklāt grūtniecības laikā?

Anencefālija ir bieži sastopams nervu caurulītes defekts. Pētījumi liecina, ka tā rodas aptuveni 1 gadījumā no 1000 grūtniecībām. Tomēr, kā jau minējām iepriekš, tā kā lielākā daļa šo grūtniecību beidzas ar spontāno abortu, faktiskais ar šo stāvokli dzimušo bērnu skaits ir daudz mazāks.

Šo stāvokli var atklāt agrīnā stadijā, veicot testus grūtniecības laikā. Ir vairākas pazīmes, kas var liecināt par to.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi jaundzimušajam?

Par to arī ir ļoti grūti runāt. Tā kā bērnam, kas piedzimst ar anencefāliju, trūkst nozīmīgu smadzeņu daļu, viņam nav nekādas apziņas vai apziņas par neko.

Tas nozīmē,

• Viņi nevar redzēt .
• Viņi nedzird .
• Viņi nejūt sāpes .

Dažreiz, ja mazuļa smadzeņu stumbrs ir pilnībā attīstījies, mazulim var būt daži refleksi . Tas nozīmē, ka viņš var nedaudz sarauties, kad tam pieskaraties. Tas var būt ļoti mierinoši vecākiem. Tomēr mums jāsaprot, ka tas nenozīmē, ka mazulis ir pie samaņas, ka viņš var jūs just vai ka viņš var dzīvot ilgu laiku. Tā ir vienkārši kaut kas tāds, kas notiek automātiski.

Kādi ir anencefālijas cēloņi un riska faktori?

Šim stāvoklim ir grūti noteikt vienu cēloni. Tiek uzskatīts, ka to bieži izraisa ģenētisko un vides faktoru kombinācija.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Anencefālija parasti nav iedzimta. Vairumā gadījumu to izraisa sporādiska ģenētiska mutācija bez ģimenes anamnēzes.

Tomēr, ja jums iepriekš ir bijis bērns ar nervu caurulītes defektu (piemēram, spina bifida) , jūsu risks, ka vēl vienam bērnam būs tāds pats defekts, ir aptuveni 20 reizes lielāks nekā vidusmēra cilvēkam.

Kā diagnosticēt šo slimību grūtniecības laikā?

Izmantojot pašreizējās tehnoloģijas, anencefāliju var diagnosticēt ar augstu precizitāti, veicot pirmsdzemdību testus. Šie testi parasti tiek veikti 18.–20. grūtniecības nedēļā.

• Kvadrātmarķieru skrīnings: šis tests tiek veikts, izmantojot no mātes ņemtu asins paraugu. Tas pārbauda 4 lietas mātes asinīs. Šis tests pārbauda arī alfa-fetoproteīna (AFP) līmeni, par kuru mēs runājām iepriekš. Ja AFP līmenis ir ļoti augsts, tas liecina par nervu caurulītes defektu.
• Ultraskaņa: šī ir metode, ar kuru pazīst daudzi cilvēki. Tā izmanto skaņas viļņus, lai fotografētu bērnu. Šeit ārsts var pārbaudīt bērna galvaskausa, smadzeņu un muguras smadzeņu attīstību. Ar šīs skenēšanas palīdzību var skaidri identificēt anencefāliju.
• Augļa MRI skenēšana: Dažreiz, ja nepieciešams papildu apstiprinājums, ārsts var jūs nosūtīt uz MRI skenēšanu. Tas var sniegt skaidrākus un detalizētākus smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus.
• Amniocentēze: Šajā testā dzemdē tiek ievietota ļoti tieva adata un tiek paņemts neliels paraugs no augļūdeņiem ap bērnu. Šķidrumā tiek pārbaudīts enzīma AFP un acetilholīnesterāzes līmenis. Ja šie līmeņi ir augsti, tā ir spēcīga nervu caurulītes defekta pazīme.

Kāda ir ārstēšana un perspektīva?

Tas ir patiesi sirdi plosoši. Pašlaik nav anencefālijas ārstēšanas vai izārstēšanas, jo smadzenes nespēj atjaunoties, kad tās ir zaudētas.

Šis stāvoklis ir letāls. Tas nozīmē, ka bērnam nav nekādu izredžu izdzīvot. Vairumā gadījumu auglis mirst dzemdē. Pat ja tas piedzimst, tas mirst dažu stundu vai dienu laikā. Vecākiem tās ir nepanesamas sāpes. Šādā laikā jūsu ārsti, medmāsas un cits medicīnas personāls sniegs jums un jūsu ģimenei nepieciešamo psiholoģisko atbalstu un palīdzēs tikt galā ar šīm bēdām.

Ko mēs varam darīt, lai novērstu šāda veida situāciju?

Lai gan tādu stāvokli kā anencefālija nevar novērst 100%, ir vairākas lietas, ko mēs varam darīt , lai ievērojami samazinātu risku .

• Pietiekams folskābes daudzums: šī ir vissvarīgākā lieta. Katrai sievietei, kura plāno bērnu , jāsāk lietot 400 mcg (mikrogrami) folskābes katru dienu vismaz mēnesi pirms grūtniecības iestāšanās. Nervālās caurulītes defekti rodas grūtniecības pirmajā mēnesī, pirms jūs pat zināt, ka esat grūtniece. Tāpēc ir svarīgi sākt lietot folskābi agri. Ja jums iepriekš ir bijis bērns ar nervālās caurulītes defektu, ārsts var ieteikt lielāku devu.
• Pārrunājiet ar ārstu zāles, ko lietojat: ja plānojat bērniņu, pastāstiet savam ārstam par visām zālēm, ko pašlaik lietojat. Dažas zāles var būt kaitīgas auglim, tāpēc ārsts var ieteikt piemērotas alternatīvas.
• Veselības stāvokļu pārvaldība: ja Jums ir cita veselības problēma, piemēram, diabēts, pirms grūtniecības iestāšanās pārliecinieties, vai tā ir labi kontrolēta. Konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu padomu.

Kā tikt galā ar bēdām par bērna zaudējumu?

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir anencefālija, var būt viena no postošākajām pieredzēm, ar ko var saskarties jebkurš vecāks pasaulē. Tās ir vārdos neaprakstāmas sāpes. Šajā laikā ir normāli just daudz emociju, tostarp skumjas, dusmas, bezcerību un vainas apziņu.

Nemēģiniet šīs bēdas nest vienam.

• Runājiet par savām jūtām ar savu vīru/sievu, ģimeni un uzticamiem draugiem.
• Medicīnas personāls sniegs jums nepieciešamo atbalstu. Viņi var jūs nosūtīt pie garīgās veselības speciālista vai atbalsta grupas ar citiem vecākiem, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi.
• Atgūšanās no šīm bēdām prasīs laiku. Ļauj sev tikt ar to galā savā tempā.

Pat ja jūs darāt visu, ko ārsts jums liek darīt, lai grūtniecība noritētu veselīgi, dažreiz var rasties šie nopietni iedzimti defekti. Tā ir skarba realitāte. Anencefālija ir patiesi sirdi plosoša diagnoze. Taču šajā ceļojumā jūs neesat viena. Nevilcinieties saņemt nepieciešamo atbalstu.