Vai jūsu bērns vienmēr ir laimīgs? Tā varētu būt reta ģenētiska slimība (Angelmana sindroms).

Jebkuram vecākam ir prieks redzēt savu mazo visu laiku smaidošu un laimīgu, vai ne? Bet vai esat kādreiz domājuši, ka dažreiz šī pastāvīgā dzīvesprieka un aplaudēšanas uzvedība varētu liecināt par retu ģenētisku slimību? Jūs varētu būt pārsteigti, to dzirdot. Šodien mēs runājam par vienu no šādām slimībām - Angelmana sindromu.

Vienkārši sakot, kas ir Angelmana sindroms?

Angelmana sindroms ir reta ģenētiska slimība , kas ietekmē bērna attīstību, runu, līdzsvaru un kustības. Dažos gadījumos tas var izraisīt arī krampjus.

Aplūkojot bērnu ar šo slimību, jūs ievērosiet, ka viņš vienmēr ir laimīgāks un labākā noskaņojumā nekā parasts bērns. Viņš daudz smaida, skaļi smejas. Kad ir laimīgs, viņš vicina rokas. Patiesībā arī mēs jūtamies laimīgi, redzot bērnu smaidām. Tāpēc jums varētu šķist dīvaini domāt, ka šī bērna priecīgā daba varētu būt slimības simptoms.

Citi simptomi var sākt parādīties, bērnam augot. Piemēram, jūs varat sākt pamanīt attīstības aizkavēšanos , piemēram, pirmā vārda neizteikšanu līdz viena gada vecumam. Krampji var rasties arī divu līdz trīs gadu vecumā.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Angelmana sindroms ir ļoti reta slimība, kas skar aptuveni vienu no 12 000 līdz 20 000 cilvēkiem.

Kādi ir Angelmana sindroma simptomi?

Šī stāvokļa simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka un vecuma. Sadalīsim tos divās kategorijās.

Īpašās iezīmes, kas redzamas šo bērnu sejās

• Īss un plats galvaskauss (brahicefālija)
• Liela mēle (makroglossija)
• Mazāka par normālu galvu (mikrocefālija)
• Žokļa prognātija
• Plata mute
• Lielas atstarpes starp zobiem

Šie simptomi var kļūt izteiktāki, kļūstot vecākam.

Kāpēc rodas Angelmana sindroms? Kāds ir tā cēlonis?

Iedomājieties, ka mūsu ķermeņiem ir instrukciju komplekts. Mēs šos gēnus saucam par . Šie gēni kontrolē visu mūsu ķermenī. Angelmana sindromu izraisa izmaiņas vai defekts gēnā, ko sauc par `UBE3A` . Šim gēnam ir ļoti liela nozīme mūsu nervu sistēmas darbības regulēšanā.

Parasti mēs saņemam divas katra gēna kopijas – vienu no mātes un vienu no tēva. Lielākajā daļā ķermeņa daļu abas kopijas ir aktīvas. Tomēr noteiktās smadzeņu zonās aktīva ir tikai tā gēna `UBE3A` kopija, ko saņemam no mātes.

Ja no mātes mantotā “UBE3A” gēna kopija kaut kādā veidā ir bojāta vai zudusi, šajās smadzeņu daļās nav funkcionējoša “UBE3A” gēna. Tas ir galvenais ar Angelmana sindromu saistīto simptomu cēlonis.

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Šīs slimības simptomi parasti nav acīmredzami dzimšanas brīdī. Ārsti parasti diagnosticē slimību, kad bērns ir vecumā no viena līdz četriem gadiem.

Ja ārsts pamana, ka bērns attīstās lēni, piemēram, nerunā savam vecumam atbilstošā tempā vai nesāk staigāt, viņam var rasties aizdomas. Pēc tam viņš rūpīgi pārbaudīs bērna uzvedību un citus simptomus.

Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama ģenētiskā pārbaude . Šie testi var precīzi noteikt, vai ir defekts `UBE3A` gēnā.

Vai ir iespējams šo slimību diagnosticēt nepareizi?

Jā, dažreiz tas var būt tieši tā, jo Angelmana sindroma simptomi ir līdzīgi vairākām citām slimībām.

• Autisma spektra traucējumi
• Cerebrālā trieka
• Pradera-Vilija sindroms

Tā kā šādi stāvokļi var pārklāties, ģenētiskā pārbaude ir būtiska precīzai diagnozei.

Kādas ir Angelmana sindroma ārstēšanas metodes?

Pašlaik Angelmana sindromam nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot labāku dzīvi.

• Pretkrampju līdzekļi: pareizi lietojiet ārsta izrakstītās zāles.
• Logopēdija: Palīdzēt bērnam izpausties, izmantojot zīmju valodu, attēlus un īpašas saziņas ierīces.
• Fizioterapija: palīdz uzlabot iešanu, līdzsvaru un koordināciju.
• Ergoterapija: bērna apmācība patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus un kļūt neatkarīgam.
• Palīgierīces: bikšturu, kas nēsātas uz muguras, potītēm vai pēdām, izmantošana, lai palīdzētu staigāt un stāvēt.
• Miega problēmu gadījumā: izveidojiet labus miega paradumus un iemidzieties iet gulēt noteiktā laikā.
• Gremošanas problēmu gadījumā: Dodiet ārsta izrakstītās zāles.

Katra bērna ārstēšanas vajadzības ir atšķirīgas. Ārsts noteiks labāko ārstēšanas plānu, pamatojoties uz bērna simptomiem un vajadzībām.

Ko es varu darīt, lai rūpētos par savu bērnu?

Kā vecākiem jums ir liela loma.

• Laicīgi un pareizās devās izsniedziet ārsta izrakstītās zāles.
• Noteikti apmeklējiet klīnikas, kas pārbauda jūsu bērna attīstību.
• Lieciet savam bērnam piedalīties fiziskās, ergoterapijas un logopēdijas nodarbībās.
• Noteikti apmeklējiet ārstu katrā plānotajā vizītē.

Bērniem ar Angelmana sindromu var būt nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs visas dzīves garumā. Medicīnas komanda, kas ārstē jūsu bērnu, sniegs jums nepieciešamo atbalstu un padomus.

Kad jums jāapmeklē ārsts?

Bērnam ar šo slimību nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes, lai pārliecinātos, ka ārstēšana un terapija darbojas pareizi. Ja pamanāt jebkādas jaunas izmaiņas vai bērna simptomu pasliktināšanos, nekavējoties informējiet ārstu.

Kāda būs šo bērnu nākotne?

Lielākajai daļai cilvēku ar Angelman sindromu ir normāls dzīves ilgums. Tas nozīmē, ka viņi no šī stāvokļa nemirst ātri. Bērnam augot, būs nelielas kustību, runas un attīstības aizkavēšanās. Tomēr bērns var spēlēties, mācīties un strādāt kopā ar citiem bērniem.

Pieaugušie cilvēki var dzīvot patstāvīgi ar zināmu atbalstu. Citiem var būt nepieciešama pilna laika aprūpe.

Ir saprotams, ka jūtat smagu nastu, uzzinot, ka jūsu bērna skaistais smaids ir slimības simptoms. Taču atcerieties, ka pat pēc šīs diagnozes jūsu mazajam joprojām būs tas jaukais smaids, tas jaukais smaids. Vissvarīgākais ir pievērst uzmanību bērna attīstībai un savlaicīgi nodrošināt nepieciešamo ārstēšanu, kā saka ārsts. Jūsu ārsts un medicīnas komanda jums palīdzēs ik uz soļa. Tāpēc nebaidieties uzdot jautājumus un uzzināt vairāk par šo stāvokli.