Vai arī tev nav neliela iegriezuma, kas aptur asiņošanu? Parunāsim par hemofiliju!

Kad gūstat nelielu brūci vai kaut kur sitat, asiņošana pēc kāda laika apstājas, vai ne? Tas ir dabiskā asins recēšanas procesa dēļ mūsu ķermenī. Bet padomājiet par to, dažiem cilvēkiem asiņošana neapstājas tik viegli. Pat ar nelielu brūci viņi asiņo ilgstoši. Ķermenis kļūst zils un parādās zilumi. Šī stāvokļa cēlonis var būt slimība, ko sauc par hemofiliju. Lai gan daudzi cilvēki par to precīzi nezina, tā ir svarīga lieta, kas mums būtu jāzina. Parunāsim par to vienkārši, lai jūs to varētu saprast.

Kas īsti ir hemofilija?

Vienkārši sakot, hemofilija ir reta slimība, kuras gadījumā mūsu asinis nesarecē pareizi. Mūsu asinīs ir īpašas olbaltumvielas, kas palīdz apturēt asiņošanu, kad tā sākas. Mēs tos saucam par "reces faktoriem". Tāpat kā java ir nepieciešama, lai ķieģeļus saturētu kopā, būvējot sienu, šie asinsreces faktori ir svarīgi, lai apturētu asiņošanu.

Cilvēkam ar hemofiliju organisms neražo pietiekami daudz viena vai vairāku no šiem asinsreces faktoriem. Tas nozīmē, ka pat neliels griezums var izraisīt ilgstošu asiņošanu. Dažreiz asiņošana var rasties ķermeņa iekšienē, īpaši locītavās un muskuļos. Tas var būt dzīvībai bīstami.

Ārsti šīs slimības smagumu iedala trīs kategorijās atkarībā no asinsreces faktoru daudzuma asinīs.

• Viegla hemofilija: asiņošana parasti rodas pēc nopietnas traumas vai operācijas.
• Vidēja hemofilija: Pat nelieli ievainojumi var izraisīt pārmērīgu asiņošanu. Ķermenis var pat kļūt zils.
• Smaga hemofilija: asiņošana var notikt gan iekšēji, gan ārēji, pat bez redzama iemesla.

Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ar jaunajām pieejamajām ārstēšanas metodēm ir iespējams kontrolēt asiņošanu un dzīvot lielākoties normālu dzīvi.

Vai pastāv galvenie hemofilijas veidi?

Jā, šai slimībai ir trīs galvenie veidi. Tie ir balstīti uz to, kāda veida asinsreces faktors organismā trūkst. Lai to skaidri saprastu, skatiet tabulu zemāk.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Galvenie hemofilijas simptomi ir neparasta vai pārmērīga asiņošana un zilumi. Šo simptomu smagums ir atkarīgs no tā, vai Jums ir viegla, vidēji smaga vai smaga hemofilija.

Pārmērīga asiņošana

Iedomājieties, ka jums pēkšņi bez iemesla asiņo deguns. Vai pat neliels griezums pirkstā, vai pēc operācijas asiņošana ilgi neapstājas. Ja mazam zīdainim ir šī slimība, viņš pat var ielikt rotaļlietu mutē un asiņot.

Zilums

Mūsu āda kļūst zila, kad zem tās plūst asinis. Cilvēki ar hemofiliju var viegli kļūt zili un rasties zilumi pat tad, ja viņus trāpa kaut kas mazs. Ja mazs zīdainis kaut kur atsit galvu, viņam var veidoties lieli veidojumi, ko sauc par "zosu olām".

Locītavu sāpes un pietūkums

Šī ir visnopietnākā hemofilijas komplikācija. Asiņošana var notikt ķermeņa iekšienē, īpaši locītavās, piemēram, ceļgalos, elkoņos un potītēs. Tad locītavas kļūst pietūkušas, sāpīgas un siltas pieskaroties. Kad tas notiek ar maziem zīdaiņiem, viņi var nepārtraukti raudāt, atteikties nometies ceļos vai staigāt.

Kas izraisa hemofiliju?

Hemofilija bieži ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē.Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas gēnos, ko mēs mantojam no mātes vai tēva. Sapratīsim to nedaudz vienkāršāk.

Mūsu organismu gēni instruē ražot asinsreces faktorus. Ja šajos gēnos rodas izmaiņas vai defekts, šīs instrukcijas nedarbojas pareizi. Rezultātā organisms neražo nepieciešamo asinsreces faktoru daudzumu.

Šis ģenētiskais defekts atrodas X hromosomā.

• Meitenei ir divas X hromosomas (XX), viena no mātes un viena no tēva.
• Zēnam ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY). X hromosoma nāk no mātes, bet Y hromosoma – no tēva.

Tagad paskatieties, kā tas notiek paaudzēs:

• Ja mātei ir X hromosoma ar šo defektīvo gēnu (mēs to saucam par "nesēju"), viņai parasti nav simptomu, jo viņai ir otra veselā X hromosoma.
• Ja šīs mātes dēls manto defektīvo X hromosomu, viņam attīstīsies hemofilija, jo viņam nav citas veselīgas X hromosomas, kas to kontrolētu.
• Ja šīs mātes meita manto defektīvo X hromosomu, viņa arī kļūs par nesēju. Viņai var būt viegli simptomi, piemēram, stipra menstruālā asiņošana.

Dažreiz hemofilija var attīstīties spontāni, bez iedzimtības, spontānu gēnu izmaiņu rezultātā augļa dzīves laikā. Ļoti reti tā var rasties arī tad, kad cilvēka imūnsistēma uzbrūk saviem asinsreces faktoriem. Mēs to saucam par "iegūto hemofiliju".

Kā ārsts to diagnosticē?

Ja jums vai jūsu bērnam ir šie simptomi, ārsts vispirms jūs pārbaudīs un jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas šīs slimības. Pēc tam viņš nozīmēs dažas asins analīzes, lai to apstiprinātu.

• Pilnīga asins aina (CBC): mēra šūnu veidus un daudzumu asinīs.
• Protrombīna laika tests (PT): Pārbauda, ​​cik ilgs laiks nepieciešams, lai asinis sarecētu.
• Daļēja tromboplastīna laika tests (PTT): Šis ir vēl viens tests, kas mēra asins recēšanas laiku.
• Specifiski asinsreces faktoru testi: Tas precīzi nosaka, kurš asinsreces faktors jums trūkst un cik zems tas ir.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Jūsu saņemtā ārstēšana būs atkarīga no Jūsu hemofilijas veida un stāvokļa smaguma pakāpes. Galvenā ārstēšanas metode ir aizstājterapija.

Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka jūsu organismam tiek ievadīts asinsreces faktors, kura līmenis asinīs ir zems. Šos asinsreces faktorus var iegūt no cilvēka asins plazmas vai laboratorijā. Šī ārstēšana var palīdzēt novērst asiņošanu un ātri apturēt to, ja tā tomēr notiek.

Turklāt tagad ir pieejamas vairākas jaunas ārstēšanas metodes:

• Tādas zāles kā Marstacimab-hncq (Hympavzi®) un Concizumab (Alhemo®) : tās bloķē olbaltumvielu, kas novērš asins recēšanu, un stimulē fermentu, kas palīdz asinīm recēt.
• Fitusirāns (Qfitlia®): šīs zāles neļauj aknām ražot vielu (antitrombīnu), kas novērš asins recēšanu.
• Gēnu terapija: šī ir vismodernākā ārstēšanas metode. Tās laikā organismā tiek ievietots veselīgs gēns, lai aizstātu bojāto gēnu, ļaujot organismam ražot nepieciešamos asinsreces faktorus.

Kad Jums nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība?

Ja pamanāt jebkādas izmaiņas organismā, piemēram, pastiprinātu asiņošanu vai zilumu veidošanos, nekavējoties informējiet ārstu. Tāpat, ja rodas kāds no tālāk minētajiem nopietnajiem simptomiem, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANN).

Lietas, kas jāzina, dzīvojot ar hemofiliju

Hemofilija ir hroniska slimība, kas var turpināties visu mūžu. Tāpēc jums būs nepieciešama medicīniskā aprūpe un uzraudzība visu mūžu. Taču neuztraucieties. Pateicoties jaunām ārstēšanas metodēm, cilvēks ar hemofiliju var dzīvot dzīvi, kas ir līdzīga tai, kāda ir cilvēkam bez šīs slimības.

Šeit ir dažas lietas, kas var palīdzēt justies labāk, dzīvojot ar šo slimību:

• Kontrolējiet savu svaru: Pieņemot svaru, palielinās spiediens uz locītavām. Veselīga svara uzturēšana ir svarīga, lai aizsargātu locītavas, kas jau ir bojātas locītavu asiņošanas dēļ.
• Rūpējieties par zobiem: Ir svarīgi rūpīgi tīrīt zobus un rūpēties par savu zobu veselību. Tā kā tādas procedūras kā zobu ekstrakcija un sakņu kanālu ārstēšana var izraisīt asiņošanu, vislabāk no tām izvairīties.
• Apsveriet garīgo veselību: dzīvošana ar hronisku slimību var izraisīt trauksmi un depresiju. Konsultējieties par to ar savu ārstu un, ja nepieciešams, meklējiet garīgās veselības konsultācijas.
• Esiet aktīvi un droši: Iesaistīšanās aktivitātēs, kas samazina traumu risku, nāk par labu gan jūsu ķermenim, gan prātam. Jautājiet savam ārstam, kādi vingrinājumi jums ir piemēroti.

Ja Jums ir hemofilija, pat neliels savainojums, ko citi var nepamanīt, var būt Jums liela problēma. Ceļgala atsitiens pret galda kāju var izraisīt asiņošanu locītavā. Deguna asiņošanu nevar apturēt pat pēc stipras šķaudīšanas. Dzīvot ar šo slimību var būt grūti. Taču atcerieties, ka Jūs neesat viens. Jūsu medicīnas komanda vienmēr ir gatava Jums palīdzēt.