Vai jūsu mazulis piedzimstot ir nedaudz lielāks par citiem mazuļiem? Kad tas notiek, jūs varat būt priecīga, bet jūs varat arī justies nedaudz ziņkārīga, varbūt pat nervoza, domājot: "Kāpēc mans mazulis ir tik liels?" Vairumā gadījumu tas ir vienkārši tāpēc, ka esat piedzimis ar garu, veselīgu mazuli. Tomēr ļoti reti to var izraisīt reta ģenētiska slimība. Šodien mēs runājam par vienu šādu slimību - Bekvita-Vīdemana sindromu (BWS) . Nebaidieties dzirdēt šo nosaukumu. Ja jūs to zināt, jūs un jūsu ārsts varat sadarboties, lai labi rūpētos par savu mazuli.
Vienkārši sakot, kas ir Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS)?
Šī ir reta ģenētiska slimība. Tās rezultātā daži gēni, kas iesaistīti bērna ķermeņa augšanā, kļūst pārāk aktīvi. Tā rezultātā dažas bērna ķermeņa daļas vai viss ķermenis aug ātrāk nekā parasti.
To sauc arī par "Bekvita-Vīdemana spektru". "Spektrs" nozīmē kā spektrs. Tas nozīmē, ka šis stāvoklis neietekmē visus bērnus vienādi. Dažiem bērniem var būt tikai viens vai divi no ar to saistītajiem simptomiem. Citiem bērniem var būt daudzi simptomi. Tāpēc divi bērni ar šo stāvokli nekad nav vienādi.
Svarīgi ir tas, ka, lai gan šim stāvoklim nav pastāvīgas izārstēšanas, ir ļoti labas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei un komplikāciju novēršanai. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi lielākā daļa šo bērnu dzīvo normālu, veselīgu dzīvi.
Kādas ir šī stāvokļa galvenās iezīmes?
Kā jau minējām iepriekš, ne katram mazulim būs visi šie simptomi. Taču ir daži, kas ir bieži sastopami. Ārsts aizdomās par BWS, ja viņš redzēs vienu vai vairākus no šiem simptomiem.
| Raksturīgs | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Lielāks nekā parasti (makrosomija) | Piedzimstot viņu svars un augums ir ievērojami lielāki nekā vidusmēra mazulim. Viņi ir garāki nekā citi vienaudžu bērni. Tomēr šī straujā augšana parasti palēninās līdz 8 gadu vecumam, un pieaugušā vecumā viņi atgriežas normālā augumā. |
| Liela mēle (Macroglossia) | Mēle ir lielāka nekā parasti. Tas var apgrūtināt mazulim zīšanu un vēlāk runāšanu. Dažreiz var rasties arī elpošanas grūtības. |
| Vēdera sienas problēmas (nabas trūce/nabas trūce) | Nabas trūce: stāvoklis, kad bērna zarnas, tāpat kā zarnas, izvirzās caur nabu un ir pārklātas ar plānu membrānu, nevis atrodas vēdera iekšpusē. Nabas trūce: vēdera audu izvirzīšanās caur nabu. To var koriģēt ar ķirurģisku iejaukšanos. |
| Vienas ķermeņa puses palielināšanās (hemihiperplāzija) | Viena ķermeņa puse (piemēram, labā puse) izaug lielāka nekā otra puse (kreisā puse). Tas var attiekties tikai uz visu pusi vai tikai uz vienu roku vai kāju. |
| Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) jaundzimušajam | Pirmajās dienās vai nedēļās pēc dzimšanas mazuļa cukura līmenis asinīs var nokrist bīstami zemā līmenī. Šī līmeņa pareiza kontrolēšana ir būtiska smadzeņu attīstībai. |
| Citas funkcijas | Var būt redzamas palielinātas aknas (hepatomegālija), nieru patoloģijas un mazas bedrītes vai grumbas ausu ļipiņās. |
Vai mums tiešām vajadzētu baidīties no vēža riska?
Šī ir tēma, kas vecākus visvairāk biedē, runājot par BWS. Jā, bērniem ar BWS ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem bērnu vēža veidiem (īpaši Vilmsa audzēju, nieru vēzi, un hepatoblastomu, aknu vēzi) nekā citiem bērniem.
Bet šeit mums ir skaidri jāsaprot dažas lietas.
1. Lai gan risks ir augsts, kopumā tas joprojām ir zems. Šis risks skar aptuveni 7–8 no 100 bērniem ar BWS.
2. Šis risks ir visaugstākais pirmajos 8 dzīves gados. Pēc tam risks ievērojami samazinās.
3. Vissvarīgākais – regulāras medicīniskās pārbaudes!Tā kā ārsti apzinās šo risku, visi zīdaiņi ar BWS tiek regulāri pārbaudīti. Parasti vēdera dobuma ultraskaņas skenēšana un asins analīze (AFP tests) tiek veikta ik pēc trim mēnešiem.
Šo regulāro pārbaužu galvenā priekšrocība ir tā, ka, ja vēzis tomēr attīstās, to var atklāt agrīnākā stadijā. Tad pilnīgas izārstēšanas iespējas ar ārstēšanu ir ļoti augstas. Tāpēc vissvarīgākais ir nevajadzīgi no tā nebaidīties, bet gan savlaicīgi veikt pārbaudes saskaņā ar ārsta norādījumiem.
Kāpēc tas notiek? Kādi ir iemesli?
Iemesls tam ir nedaudz sarežģīts. Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir kaut kas tāds, ko sauc par hromosomām. Tās ir kā instrukciju grāmatas mūsu ķermeņa uzbūvei. BWS gadījumā 11. hromosomā ir mainījusies vairāku gēnu funkcija, kas kontrolē augšanu.
Vienkārši sakot, gēni, kas "kontrolē" augšanu, kļūst nedaudz klusāki, un gēni, kas "virza" augšanu, kļūst aktīvāki. To sauc par genoma imprintēšanu .
- Bieži vien tā ir sakritība: aptuveni 85 % bērnu ar BWS nav šīs slimības ģimenes anamnēzē. Tas nozīmē, ka šīs ģenētiskās izmaiņas notiek nejauši, haotiski.
- Reti iedzimts: neliela daļa, aptuveni 10–15 %, var mantot ar šo slimību saistītas ģenētiskas izmaiņas no viena no vecākiem.
- Saikne ar ART: Pētījumi liecina, ka bērniem, kas ieņemti, izmantojot mākslīgās apaugļošanas tehnoloģijas (ART), piemēram, IVF (in vitro apaugļošanu) , ir nedaudz palielināts risks saslimt ar tādām slimībām kā BWS. Tomēr pētījumi par šo saistību joprojām turpinās.
Kā ārsti to diagnosticē? (Diagnoze)
BWS var diagnosticēt pirms vai pēc bērna piedzimšanas.
Pirmsdzemdību diagnoze
Ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā ārsts var aizdomas par BWS, ja viņš vai viņa redz sekojošo:
- Bērns ir lielāks nekā parasti.
- Palielināts amnija šķidruma daudzums ap bērnu (polihidramnijs)
- Placentas palielināšanās
- Nieru palielināšanās (nefromegālija)
- Vēdera sienas problēma (omfalocele)
Ja redzat šos simptomus, ārsts var apstiprināt šo stāvokli, veicot īpašu ģenētisko testu, piemēram, amniocentēzi (amnija šķidruma testēšanu).
Pēc bērna piedzimšanas (pēcdzemdību diagnoze)
Pēc bērna piedzimšanas ārsts veiks bērna pārbaudi un meklēs fiziskās pazīmes, kuras mēs apspriedām iepriekš (liela mēle, vienas ķermeņa puses palielināšanās utt.). Ja rodas šaubas, no bērna var paņemt asins paraugu un veikt īpašu ģenētisko testu, lai apstiprinātu, vai bērnam ir BWS un kāds ir tā cēlonis.
Kādas ir ārstēšanas metodes? (Ārstēšana)
Tā kā BWS var skart daudzas dažādas ķermeņa daļas, mazuli neārstē tikai viens ārsts. Par mazuli rūpējas speciālistu komanda, tostarp pediatrs, ķirurgi un logopēdi.
Ārstēšana tiek noteikta, pamatojoties uz bērna simptomiem.
| Problēma | Ārstēšana un vadība |
|---|---|
| Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) | Glikozes (cukura sāls šķīduma) ievadīšana vēnā, bieža piena došana un dažreiz medikamentu ievadīšana. Tas slimnīcā tiek ļoti labi pārvaldīts. |
| Liela mēle (Macroglossia) | Specializētu knupīšu izmantošana zīdīšanas laikā, logopēdija, CPAP aparāta izmantošana, ja miega laikā rodas apgrūtināta elpošana. Dažiem bērniem var būt nepieciešama mēles samazināšanas operācija. |
| Vēdera sienas problēmas (omfalocele) | Tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai neilgi pēc tam izņemtie orgāni ķirurģiski tiek ievietoti atpakaļ vēderā, un vēdera siena tiek aizvērta. |
| Vienas ķermeņa puses palielināšanās (hemihiperplāzija) | Ja kāju garumā ir atšķirība, to var labot, izmantojot īpašus apavus( ortopēdiskās zolītes).Ārsts pastāvīgi uzrauga šo augšanas ātrumu. |
| Vēža risks | Līdz aptuveni 8 gadu vecumam vēdera dobuma ultraskaņas skenēšana un asins analīzes (AFP) tiek veiktas ik pēc 3 mēnešiem. |
Kāda nākotne sagaida mazuli? (Prognoze)
Šis varētu būt lielākais jautājums, kas jums ienāk prātā. Lai gan BWS ir sarežģīts stāvoklis, lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli dzīvo ļoti labi, laimīgi un normāli.
Ir vairāki faktori, kas ietekmē bērna nākotni:
- Kādi ir simptomi bērnam un cik smagi tie ir?
- Cik ātri tika noteikta diagnoze.
- Vai ārstēšana un vēža skrīnings tiek veikts laikā.
Ja slimība tiek diagnosticēta agri, tiek nodrošināta atbilstoša ārstēšana un pastāvīga ārsta uzraudzība, mazulis var sagaidīt ļoti labvēlīgus rezultātus.
Kad uzzināsiet, ka jūsu mazulim ir BWS, jūs varat justies šokēts, skumjš un nobijies. Tas ir normāli. Jums var rasties daudz jautājumu. Pārrunājiet visu šo ar savu ārstu. Viņš vai viņa varēs sniegt jums vislabāko izpratni par jūsu mazuļa konkrēto stāvokli. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir lieliska ārstu komanda, kas var jums palīdzēt. Kopā jūs varat radīt vislabāko vidi, lai jūsu mazulis augtu laimīgs un veselīgs.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna attīstību. Tā neietekmē visus bērnus vienādi.
- Galvenās iezīmes ir lielāks izmērs nekā parasti, liela mēle, vēdera sienas problēmas un vienas ķermeņa puses palielināšanās.
- Bērniem ar BWS ir nedaudz paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem bērnībā, taču regulāra pārbaude var tos atklāt agrīnā stadijā un pilnībā izārstēt.
- Lai gan šim stāvoklim nav pastāvīgas izārstēšanas, ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes radušajām problēmām.
- Ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un uzraudzību lielākā daļa bērnu ar BWS dzīvo normālu, veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. Ir svarīgi cieši sadarboties ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru