Vai jūsu bērnam ir šādi simptomi? Parunāsim par ataksiju-telangiektāziju (AT)!

Vai jūsu mazulis staigājot paklūp biežāk nekā citi bērni, vai arī viņam, šķiet, ir grūtības saglabāt līdzsvaru? Vai viņam dažreiz uz acu baltumiem vai vaigiem ir mazi sarkani zirnekļu tīkli? Tās ir mazas lietas, kuras mēs dažreiz ignorējam, taču tās varētu būt retas ģenētiskas slimības, ko sauc par ataksiju-telangiektāziju (AT), agrīnas pazīmes. Tātad, lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, parunāsim par to vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Kas īsti ir ataksija-telangiektāzija (AT)?

Vienkārši sakot, ataksija-telangiektāzija (AT), ko daži pazīst arī kā Luija-Bāra sindromu, ir ļoti reta ģenētiska slimība , kas galvenokārt ietekmē mūsu nervu sistēmu – nervu tīklu, kas pārraida signālus no smadzenēm, muguras smadzenēm un visa ķermeņa, kā arī imūnsistēmu, kas aizsargā mūsu ķermeni no slimībām.

Šis ir "(neirodeģeneratīvs)" stāvoklis. Tas nozīmē, ka laika gaitā mūsu nervu sistēmas šūnas pakāpeniski vājinās, un to funkcija samazinās. Iedomājieties to kā mašīnu, kas kādreiz darbojās labi, kas pakāpeniski noveco, un tās detaļas nolietojas un pārstāj darboties. Kad šīs nervu šūnas vājinās, rodas stāvoklis, ko sauc par "(ataksiju)", kad organisms jaunībā zaudē līdzsvaru un kustības kļūst neregulāras. Tāpēc to sauc par "ataksiju".

Otra galvenā pazīme ir telangiektāzija. Tas notiek, kad acu baltumos, dažreiz arī vaigos un ausu ļipiņās parādās sīki sarkani, diegveidīgi asinsvadi. Tie parasti ir nesāpīgi, bet ir slimības pazīme.

Kam var attīstīties šis stāvoklis?

Ataksiju-telangiektāziju (AT) izraisa izmaiņas gēnos, proti, gēnu mutācija . To var mantot ikviens. Bet kā to zināt? Šī slimība rodas tikai tad, ja bērns saņem mutētu šī ATM gēna kopiju gan no mātes, gan no tēva. Medicīnā to sauc par (autosomāli recesīvu) iedzimtību.

Iedomājieties, ka abiem vecākiem ir tikai viena šī mutētā gēna kopija. Tad viņiem nebūs simptomu, jo slimības attīstībai nepieciešamas divas mutētā gēna kopijas. Taču viņi būs šī gēna "nesēji". Tātad bērnam, kura vecāki ir nesēji, ir iespēja saņemt abas šī mutētā gēna kopijas. Ja tas notiek, bērnam būs "AT" slimība. Saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 1% iedzīvotāju šajā valstī ir šīs mutētās "ATM" gēna kopijas nesēji.

Cik izplatīta ir ataksija-telangiektāzija (AT)?

Šī ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka visā pasaulē aptuveni vienam no 40 000 līdz 100 000 cilvēkiem ir šī slimība. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti reta arī Šrilankā.

Kā šī slimība ietekmē bērna ķermeni?

Ataksija-telangiektāzija (AT) ir slimība, kas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās.Tas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pastiprinās. Bērnam ar "AT" simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 5 gadu vecumā.

Pirmās pazīmes, kas parādās, ir problēmas ar kustībām.

• Ejot , ir sajūta, ka manas kājas sapinās un es zaudēju līdzsvaru .
• Ekstremitātes nedabiski raustās.
• Muskuļi vienkārši raustās.
• Kad es runāju , mani vārdi sajaucas, un man ir sajūta, ka man ir grūti runāt .

Bērnam augot un sasniedzot pusaudža vecumu, viņam var būt nepieciešams pārvietošanās palīglīdzeklis, piemēram, ratiņkrēsls. Es saprotu, ka vecākiem ar to var būt grūti tikt galā, taču ir svarīgi apzināties šo situāciju.

Kādi ir ataksijas-telangiektāzijas (AT) simptomi?

Kā jau minēts iepriekš, šai slimībai ir divi galvenie simptomi:

1. Kustību koordinācijas grūtības (ataksija) : grūtības staigāt, līdzsvara zudums utt.

2. Mazi sarkani asinsvadi, kas parādās acīs un ādā (telangiektāzija) : Tie parasti ir redzami acu, vaigu un ausu baltumos.

Papildus tam `AT` stāvoklī var novērot vairākus citus ar kustībām saistītus simptomus:

• Grūtības staigāt (tas ir viens no galvenajiem simptomiem, kas parādās vispirms).
• Nespēja kustināt acis no vienas puses uz otru ("okulomotorā apraksija") vai patoloģiskas acu kustības ("nistagms").
• Nevēlamas, saraustītas kustības (horeja).
• Muskuļu raustīšanās (mioklonuss).
• Pakāpeniska nervu funkcijas zudums (neiropātija).
• Neskaidra runa : daudziem bērniem ir grūtības pareizi izrunāt vārdus un lietot pareizo uzsvaru savā runā. Tā rezultātā viņu runa neizklausās pēc "normālas" runas.
• Līdzsvara problēmas .
• Augšanas aizkavēšanās vai endokrīnās sistēmas disfunkcija: Šo stāvokli var saasināt biežas infekcijas un augšanas hormonu izmaiņas.

Ataksija-telangiektāzija (AT) ir slimība, kas vājina cilvēka imūnsistēmu . Šis vājums laika gaitā palielinās. Novājinātas imūnsistēmas simptomi ir:

• Bieža hronisku plaušu infekciju rašanās.
• Pastāvīga noguruma sajūta (nespēks).
• Saslimst ātrāk nekā citi.
• Biežas infekcijas un lēna brūču dzīšana.
• Paaugstināts risks saslimt ar tādiem vēža veidiem kā leikēmija (asins vēzis) vai limfoma (limfmezglu vēzis).
• Paaugstināta jutība pret starojuma iedarbību (piemēram, rentgena stariem).

Vēl viens simptoms ir olbaltumvielu, ko sauc par alfa-fetoproteīnu (AFP), līmeņa paaugstināšanās asinīs. Precīzs šī AFP līmeņa paaugstināšanās cēlonis nav zināms.

Kas izraisa ataksiju-telangiektāziju (AT)?

Šo slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par "ATM".

Tagad apskatīsim, kas vienkārši ir šie gēni un hromosomas. Iedomājieties lielu grāmatu, kurā ir visi norādījumi par mūsu ķermeņa augšanu. Šī grāmata saucas “DNS”. ​​Šīs “DNS” grāmatas nodaļas saucas “gēni”. Šī “DNS” tiek glabāta lietās, ko sauc par “hromosomām”. Parasti cilvēkam ir 46 hromosomas, kas ir sakārtotas 23 pāros. Vienu mēs saņemam no mātes, bet otru no tēva, lai veidotu šos hromosomu pārus.

Kad veidojas šūnas reproduktīvajos orgānos, šīs šūnas dalās un veido savas kopijas. Dažreiz, līdzīgi kā printeris, kas iesprūst papīra lapā, šīs šūnas var pieļaut kļūdas savos gēnos, ko sauc par mutācijām. Dažas instrukciju kopijas tiek veidotas tieši tādas, kādas tās ir, bet citas tiek veidotas nepareizi.

Kā jau minējām iepriekš, šis mutētais gēns tiek mantots "autosomāli recesīvā" veidā. Tas nozīmē, ka gan māte, gan tēvs ir šī mutētā "ATM" gēna nesēji, un bērnam attīstīsies slimība, ja viņi abi mantos mutēto gēnu. Ja tas nāk tikai no viena vecāka, bērns būs tikai nesējs un viņam nebūs simptomu.

Šis “ATM” gēns ir ļoti svarīgs. Jo tas ražo olbaltumvielas, kas norāda organismam, kā atjaunot mūsu “DNS”, kad tā ir bojāta. “ATM” olbaltumvielas ir kā detektīvi. Tās ir tās, kas atrod bojātās šūnas un “DNS” fragmentus un piegādā “fermentus”, kas nepieciešami to atjaunošanai. Tieši šī “DNS” atjaunošanas procesa dēļ mūsu ķermeņa instrukciju grāmatas lappuses pāršķiras vienmērīgi.

Tāpat ATM proteīns mūsu nervu sistēmai un imūnsistēmai signalizē: "Jums ir jādarbojas pareizi." Tātad, ja ATM gēnā ir mutācija, ATM proteīna funkcija laika gaitā samazinās. Tas nozīmē, ka šūnas zaudē daļas no savas lietošanas instrukcijas un vairs nevar pareizi darboties. Tas ir galvenais ataksijas-telangiektāzijas (AT) simptomu iemesls. Sapratāt?

Kā tiek diagnosticēta ataksija-telangiektāzija (AT)?

Ārsts vispirms pārbaudīs jūsu simptomus un veiks attēldiagnostikas testus un asins analīzes, lai noteiktu ģenētisko mutāciju, kas izraisa jūsu simptomus. Ārsts arī rūpīgi izpētīs jūsu bērna veselības stāvokli un ģimenes slimības vēsturi, lai noteiktu diagnozi. Ja jums ir aizdomas par AT, ir svarīgi apmeklēt imunologu, lai veiktu pilnīgu izmeklēšanu.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu ataksiju-telangiektāziju (AT)?

Ir vairāki testi, kas var palīdzēt diagnosticēt šo slimību:

• Ģenētiskā testēšana : šī ir asins analīze, kas var noteikt specifisko ģenētisko mutāciju, kas izraisa jūsu simptomus.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) : MRI skenēšanas laikā tiek uzņemti smadzeņu attēli un meklētas nervu šūnu vai smadzenīšu šūnu vājināšanās pazīmes (smadzenīšu atrofija). Tā ir pazīme, ka ataksija pasliktinās.
• Kariotipēšana : šī ir arī asins analīze. Tā pārbauda hromosomas, lai identificētu ģenētiskas slimības.
• Asins analīzes : tiek veiktas asins analīzes, lai pārbaudītu paaugstinātu alfa-fetoproteīna (AFP) līmeni.

Daudzās valstīs jaundzimušo skrīnings tiek izmantots, lai atklātu ataksijas-telangiektāzijas (AT) stāvokli. Pretējā gadījumā ārsti parasti diagnosticē šo stāvokli agrā bērnībā.

Kādas ir ataksijas-telangiektāzijas (AT) ārstēšanas metodes?

Ataksijas-telangiektāzijas (AT) ārstēšana ir paredzēta tikai simptomu kontrolei . Šai slimībai vēl nav izārstēšanas . Ārstēšanas iespējas ir individuālas, kas nozīmē, ka tās var atšķirties katram bērnam. Tās var ietvert:

• Lai kontrolētu telangiektāziju, kas ir asinsvadu tīklojums, kas parādās uz ādas , izvairieties no pārmērīgas saules iedarbības .
• Ja attīstās vēzis , tiek izmantota ķīmijterapija .
• Fizioterapija muskuļu nostiprināšanai.
• Gammaglobulīna injekciju saņemšana elpceļu infekcijām.
• Imūnglobulīna terapijas saņemšana, lai atbalstītu novājinātu imūnsistēmu.
• Antibiotiku lietošana infekciju ārstēšanai.
• Lietojot tādus medikamentus kā diazepāms, lai kontrolētu runas grūtības un piespiedu muskuļu kustības.

Vai es varu samazināt sava bērna ataksijas-telangiektāzijas (AT) attīstības risku?

Tā kā ataksija-telangiektāzija (AT) ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, nav iespējams novērst tās rašanos. Tomēr kopumā ir lietas, ko varat darīt, lai samazinātu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku traucējumu, piemēram, izvairīties no smēķēšanas un izvairīties no saskares ar ķīmiskām vielām. Ja plānojat grūtniecību, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju, lai izprastu risku piedzimt bērnam ar tādu ģenētisku traucējumu kā ataksija-telangiektāzija (AT).

Ko man sagaidīt, ja man piedzimst bērns ar AT?

Ataksija-telangiektāzija (AT) ir slimība, kas laika gaitā pasliktinās. Viegli simptomi, kas ietekmē bērna kustības, sākas bērnībā, kā arī redzami asinsvadu tīkli ādā. Bērnam kļūstot vecākam, viņa šūnas zaudē spēju darboties saskaņā ar lietošanas instrukciju. Tas nozīmē, ka bērna simptomi kļūst smagāki, un viņam bieži vien, sasniedzot pilngadību, var būt nepieciešams izmantot ratiņkrēslu.

Viens no šī stāvokļa simptomiem ir novājināta imūnsistēma, tāpēc pat neliela infekcija var nopietni ietekmēt bērna veselību.

Vāja imūnsistēma palielina arī vēža, piemēram, leikēmijas vai limfomas, attīstības risku. Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas uzlabo imūnsistēmas darbību un var palīdzēt saglabāt jūsu bērna veselību.

AT paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Tomēr lielākā daļa cilvēku ar šo slimību nodzīvo līdz jaunībai (apmēram 30 gadus, vidēji 25 gadus). Biežāk sastopamo infekciju agrīna ārstēšana un profilaktiskas vēža pārbaudes var palīdzēt pagarināt paredzamo dzīves ilgumu.

Vai ir iespējams izārstēt ataksiju-telangiektāziju (AT)?

Nē, ataksijai-telangiektāzijai (AT) vēl nav izārstēšanas . Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus, atvieglot dzīvi ikvienam, kurš slimo, un palīdzēt pagarināt dzīvi.

Kā rūpēties par savu bērnu ar AT?

Kad uzzinājāt, ka jūsu bērnam ir ataksija-telangiektāzija (AT), var būt grūti izprast slimības pilno būtību un precīzi zināt, kā palīdzēt bērnam. Jūsu bērna ārsts sniegs ārstēšanas plānu, kas pielāgots viņa simptomiem, un viņš vai viņa būs pieejams, lai atbildētu uz visiem jūsu jautājumiem.

Ārsts var ieteikt arī tikties ar ģenētikas konsultantu . Ģenētikas konsultanti ir ģenētikas eksperti. Viņi var palīdzēt jūsu ģimenei uzzināt vairāk par ataksiju-telangiektāziju (AT) un palīdzēt jūsu bērnam dzīvot komfortablu un piepildītu dzīvi. Viņi var arī palīdzēt jums tikt galā ar stresu, ar kuru, iespējams, saskaraties, bērnam saņemot diagnozi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Tā kā ataksija-telangiektāzija (AT) ietekmē imūnsistēmu, ja Jūsu bērnam parādās infekcijas pazīmes , nekavējoties jāvēršas pie ārsta, lai saņemtu ārstēšanu. Infekcijas pazīmes var būt:

• Ādas krāsas maiņa inficētajā zonā.
• Drebuļi.
• Klepus.
• Drudzis.
• Sāpju vai ievainojuma sajūta vienā ķermeņa daļā vai visā ķermenī.
• Pietūkums kaut kur ķermenī.
• Elpas trūkums.
• Vemšana vai caureja.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Vai man vajadzētu apmeklēt fizioterapeitu, lai uzlabotu bērna muskuļu spēku?
• Vai ir kādas blakusparādības no ārstēšanas metodēm, kas paredzētas mana bērna simptomu mazināšanai?
• Ja esmu mutētā gēna nesēja, vai man pastāv risks, ka bērnam piedzims ataksija-telangiektāzija (AT)?

Izprast bērna ataksijas-telangiektāzijas (AT) diagnozi var būt ļoti sarežģīta un stresaina pieredze jums kā aprūpētājam. Tomēr ārsts jums sniegs labu ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots jūsu bērna simptomiem. Vissvarīgākais ir sniegt bērnam nepieciešamo mīlestību un atbalstu visa mūža garumā. Tāpat pievērsiet uzmanību visiem jauniem simptomiem, kas parādās, ātri nodrošiniet to ārstēšanu un mēģiniet pēc iespējas pagarināt bērna dzīvi.

## Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ataksija-telangiektāzija (AT) ir reta ģenētiska slimība, kas var būtiski ietekmēt bērnu un viņa ģimeni. Ir normāli justies nobijusies un nemierīga, uzzinot par to.

• Ir svarīgi atpazīt agrīnas pazīmes : meklējiet medicīnisko palīdzību, ja pamanāt izmaiņas bērna iešanas modelī, līdzsvarā, apgrūtinātu runāšanu vai dīvainus sarkanus plankumus uz ādas/acīm.
• Lai gan šo slimību izārstēt nevar, simptomus var mazināt : atbilstoša ārstēšana un atbalsta pakalpojumi var palīdzēt uzlabot bērna dzīves kvalitāti un pagarināt viņa dzīves ilgumu.
• Rūpējieties par savu imunitāti : bērniem ar AT ir lielāks infekciju attīstības risks. Tāpēc pievērsiet uzmanību infekcijas pazīmēm un nekavējoties meklējiet ārstēšanu.
• Jūs neesat viens : jūs un jūsu bērns varat saņemt nepieciešamo atbalstu no ārstiem, ģenētikas konsultantiem un atbalsta grupām.
• Mīlestība un atbalsts ir vissvarīgākās lietas : jūsu mīlestība, pacietība un atbalsts ir visvērtīgākās lietas jūsu bērnam šajā ceļojumā.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums izprast šo sarežģīto stāvokli. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Ataksija -telangiektāzija, AT, Luija-Bāra sindroms, ģenētiskās slimības, nervu sistēma, imūnsistēma, kustību traucējumi, retas slimības, bērnu slimības