Kas ir šī dīvainā anēmijas un nieru problēmu forma? (Atipisks hemolītiski urēmiskais sindroms — aHUS) Parunāsim!

Vai varat iedomāties, kas notiktu, ja mūsu pašu aizsardzības sistēma, imūnsistēma, tā vietā, lai pasargātu mūs no slimībām, sāktu uzbrukt mūsu pašu ķermenim? Viens no neveiksmīgajiem, bet diezgan retajiem stāvokļiem, par kuru mēs šodien runāsim, ir aHUS jeb atipiskais hemolītiski urēmiskais sindroms . Tas ir tad, kad tiek bojāti mūsu asinsvadi, veidojas mazi asins recekļi un samazinās asins plūsma uz svarīgiem orgāniem, piemēram, nierēm. Šo stāvokli bieži izraisa ģenētiska mutācija .

Ārsti parasti diagnosticē aHUS, ja Jums ir visi trīs šie stāvokļi kopā:

• Mikroangiopātiska hemolītiskā anēmija : Tas nozīmē, ka jūsu sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas pārāk ātri, tāpēc jūsu organisms nespēj veidot jaunas šūnas, lai tās aizstātu.
• Trombocitopēnija : Tas ir trombocītu skaita samazināšanās, kas palīdz asinīm sarecēt.
• Akūta nieru bojājuma forma : Šis ir nieru mazspējas veids, bet dažreiz to var mainīt.

Visi trīs šie stāvokļi var rasties vienlaicīgi vai arī tos var saasināt citas slimības.

Kāda ir atšķirība starp parasto HUS un šo aHUS?

Agrāk šo stāvokli, ko sauca par HUS (hemolītiski urēmisko sindromu), iedalīja divos galvenajos veidos.

• Tipisks HUS (ar caureju saistīts HUS): To bieži pavada caureja. To izraisa baktēriju veids, ko sauc par E. coli . Daži cilvēki to sauc arī par STEC-HUS .
• aHUS, par kuru mēs šodien runājam (atipisks HUS): Šis nav tāds caurejas veids, kāds ir novērojams. Vairumā gadījumu, aptuveni pusei cilvēku, kuriem attīstās aHUS, to izraisa ģenētiskas izmaiņas, ģenētiska mutācija . Ārsti šo stāvokli dažreiz sauc par komplementa mediētu trombotisku mikroangiopātiju (CM-TMA) .

Kādi ir konkrētie aHUS izraisītāji?

Vienkārši sakot, ne visiem, kam ir ģenētiska mutācija, attīstīsies aHUS. Bieži vien to izraisa vai saasina citi veselības stāvokļi. Apsveriet šādus faktorus:

• Grūtniecības periods
• Vēzis
• Dažādas infekcijas
• Dažas zāles, īpaši ķīmijterapijas līdzekļi , imūnsupresīvi medikamenti , asins šķidrinātāji , perorālie kontracepcijas līdzekļi un daži pretiekaisuma līdzekļi .

Kādi ir aHUS simptomi?

Tagad aplūkosim, kādi simptomi izpaužas cilvēkam ar aHUS. Jums var būt vairāki no šiem simptomiem vai arī simptomi var attīstīties pakāpeniski.

• Pastāvīga noguruma sajūta (nespēks)
• Bāla āda (bālums)
• Slikta dūša vai vemšana
• Samazināta urīna izdalīšanās
• Asinis urīnā
• Augsts asinsspiediens (hipertensija)
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa)
• Tūska
• Apjukums , atmiņas zudums
• Drudzis

Lielākajai daļai cilvēku visi šie simptomi nerodas uzreiz. Dažreiz tie parādās pakāpeniski, pamazām. Jums var šķist, ka jūs jau kādu laiku ciešat no kaut kā, bet jūs nevarat saprast, kas tas ir. Šie neiroloģiskie simptomi, tā ir tā apjukuma sajūta, ko es minēju iepriekš, nerodas visiem, tā ir nedaudz retāk sastopama.

Kas īsti izraisa aHUS?

Galvenais aHUS cēlonis ir izmaiņas mūsu DNS (ģenētiskā mutācija) jeb autoantivielu veidošanās, kas uzbrūk mūsu pašu šūnām pret imūnsistēmas "komplementa proteīniem" . Šīs ģenētiskās izmaiņas var tikt mantotas no mūsu vecākiem vai arī tās var notikt nejauši. Šīs ģenētiskās mutācijas ietekmē proteīnu, ko sauc par "komplementa faktoriem", funkciju.

Iedomājieties šos "komplementa faktorus" kā mazos kareivīšus, kas palīdz mūsu imūnšūnām. Tāpat kā garšvielas pārtikai, šie proteīni atrod kaitīgus mikrobus (piemēram, baktērijas un vīrusus) un iezīmē tos, lai citas imūnšūnas varētu tos "apēst". Visbiežāk aHUS skar komplementa faktorus H, I, 3 un B.

Piemēram, komplementa H faktora funkcija ir aizsargāt veselās šūnas mūsu organismā un neļaut citiem komplementa faktoriem aktivizēties, kad tie nav nepieciešami. Tagad iedomājieties, kas notiek, ja šis komplementa H faktors nedarbojas pareizi (tas ir, ja CFH gēnā ir mutācija) ? Mūsu šūnas nesaņem nepieciešamo aizsardzību. Tad notiek sekojošais:

• Mūsu pašu imūnās šūnas kļūdaini uzbrūk un bojā šūnas, kas izklāj mūsu asinsvadu iekšpusi (endotēlija šūnas) .
• Trombocīti sakrājas ap šo bojājumu un veido asins recekli. Tas nosprosto asinsvadus.
• Tas samazina asins plūsmu uz mūsu orgāniem, izraisot to bojājumus un to funkcijas pasliktināšanos. Visvairāk tiek skartas nieres .
• Šie asins recekļi bojā citas asins šūnas, kas caur tām iziet, izraisot stāvokli, ko sauc par hemolītisko anēmiju .

Kā zināt, vai jums ir aHUS?

Ārsts parasti diagnosticēs aHUS, pamatojoties uz jūsu simptomiem un asins analīžu rezultātiem, kā arī orgānu darbību. Viņš veiks arī pārbaudes, lai pārliecinātos, ka jums nav citu slimību, kas izraisa līdzīgus simptomus (piemēram, iepriekšminētais STEC-HUS).

Kādi testi tiek izmantoti aHUS diagnosticēšanai?

Jums var būt nepieciešams veikt šādus testus:

• Asins analīzes: pilna asins aina (CBC) , nieru darbības testi utt.
• Ģenētiskā testēšana : tā pārbauda ģenētiskās mutācijas.
• Fekāliju testi : Pārbaudiet, vai nav tādu infekciju kā E. coli.
• Nieru biopsija : neliela nieres gabala ņemšana pārbaudei.
• Attēlveidošanas testi : piemēram, ultraskaņa vai datortomogrāfija .

Kā ārstē aHUS?

aHUS ārstēšana ir atkarīga no pamatcēloņa un stāvokļa smaguma pakāpes. Ja Jums ir vieglāka aHUS forma, ārsts var Jūs novērot un nepieciešamības gadījumā sniegt atbalstošu aprūpi , piemēram, asins pārliešanu vai augsta asinsspiediena zāles.

Tomēr, ja Jums ir smaga aHUS forma, Jums var būt nepieciešama šāda ārstēšana:

• Terapeitiskā plazmas apmaiņa : šajā gadījumā no asinīm tiek izņemta plazmas daļa un ievadīta jauna plazma.
• Rituksimabs vai citas zāles, ko lieto autoimūnu slimību ārstēšanai .
• Dialīze : Asins attīrīšanas metode, ja nieres nedarbojas pareizi.
• Nieru transplantācija : to veic tikai ļoti smagos gadījumos.

Pacientiem ar iepriekšminētajām "komplementa" gēnu mutācijām ārsti aHUS ārstēšanai bieži lieto zāles, ko sauc par ekulizumabu . Ekulizumabs darbojas, bloķējot noteiktus komplementa proteīnus, neļaujot imūnsistēmai bojāt jūsu asinsvadus.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Lietojot ekulizumabu , Jums var būt nedaudz mazāka aizsardzība pret meningokoku un pneimokoku vakcīnām. Tādēļ, ja iespējams, ārsts var ieteikt Jums saņemt šīs vakcīnas pirms ekulizumaba lietošanas uzsākšanas.

Kāda nākotne sagaida cilvēku ar aHUS?

Ja šis stāvoklis tiek diagnosticēts un ārstēts agri, tādus stāvokļus kā aHUS izraisīts akūts nieru bojājums var veiksmīgi pārvaldīt. Jums var būt remisijas periodi bez simptomiem. Tomēr, ja kaut kas cits atkal izraisa aHUS, tas atkal var kļūt dzīvībai bīstams.

Agrāk aptuveni pusei jeb 50% cilvēku ar aHUS attīstījās nieru slimības beigu stadija (ESKD) , kas nozīmēja, ka viņu nieres kļuva pilnībā disfunkcionālas.

Taču ir arī labas ziņas! Jauni pētījumi skaidri parāda, ka, pateicoties ārstēšanai ar ekulizumabu , ESKD risks cilvēkiem ar aHUS ir ievērojami samazinājies .

Kāds ir aHUS izraisītas nāves risks?

Smagi aHUS gadījumi, piemēram, nieru mazspēja vai citu orgānu bojājumi, ir patiešām nopietni. Šādos smagos gadījumos nāves risks ir aptuveni 15%.

Vai aHUS var novērst?

Tā kā aHUS bieži izraisa ģenētiskas izmaiņas, to parasti nevar novērst. Tomēr, ja Jums ir risks saslimt ar smagu slimību, Jūs, iespējams, varēsiet izvairīties no dažiem faktoriem, kas to izraisa .

Kā es rūpējos par sevi?

Ja Jums ir diagnosticēts aHUS, konsultējieties ar savu ārstu par veidiem, kā izvairīties no lietām, kas varētu pasliktināt stāvokli. Ir svarīgi arī zināt smagas slimības formas simptomus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja ilgstoši jūtaties letarģiski vai noguruši – it kā jums būtu hroniska slimība, kas nepāries – konsultējieties ar ārstu. Pastāstiet arī par visiem citiem simptomiem, kas jums nesen bijuši, piemēram, izmaiņām tualetes lietošanas paradumos.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Ja rodas šādi nopietni simptomi, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Urīna izdalīšanās ir ievērojami samazināta.
• Apjukums vai izmainīta apziņa.
• Smaga pietūkums.
• Smaga apgrūtināta elpošana.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Varētu būt noderīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Cik nopietns ir mans stāvoklis?
• Kas izraisīja šīs situācijas saasināšanos?
• Vai es varu novērst šādas situācijas nākotnē?
• Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Kad man vajadzētu atkal atnākt pie tevis?

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par aHUS?

aHUS ir ļoti reti sastopams.Medicīniska slimība. Tā skar aptuveni vienu no piecsimt tūkstošiem cilvēku. Tā ir nedaudz biežāk sastopama pieaugušajiem nekā bērniem.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir ģenētiska slimība, var būt dzīvi mainoša pieredze. aHUS ir nopietna slimība, kas var izraisīt asins recekļu veidošanos un orgānu bojājumus. Tomēr nesen izstrādātās zāles ekulizumabs ir ievērojami uzlabojušas cilvēku ar aHUS izdzīvošanas rādītājus. Ja jums ir diagnosticēts aHUS, konsultējieties ar savu ārstu par veidiem, kā izvairīties no izraisītājiem un samazināt nopietnas slimības risku. Viņš vai viņa var palīdzēt jums saprast, kas jums jādara, lai saglabātu veselību.

` aHUS, nieru slimība, asins recekļi, imūnsistēma, ģenētiskās mutācijas, anēmija, ekulizumabs